Popularni Postovi

Izbor Urednika - 2019

Simptomi sindroma Shereshevsky-Turner i dijagnoza, uzroci i vrsta nasljeđivanja, liječenje

Shereshevsky-Turner-ov sindrom je genetski određena anomalija koju karakteriše kršenje psihofizičkog statusa, hipoplazija genitalija i nizak rast. Ova kongenitalna bolest se razvija kod devojčica koje imaju jedan spolni hromosom X umesto dva. Karakterističan kariotip bolesne osobe je 45x0, ali postoje i druge opcije. Beba se obično rađa prerano sa različitim opasnim abnormalnostima. Djelomična ili potpuna X-monosomija utječe na ostatak života bolesne djece.

Sindrom se manifestuje nerazvijenošću sekundarnih spolnih karakteristika, mliječnih žlijezda, hipogonadizmom, prisutnošću abnormalnosti unutarnjih organa. Jajnici i menstruacija su često potpuno odsutni kod pacijenata, kosa raste na grudima i licu, kongenitalne patologije bubrega, srca i krvnih sudova, zglobne kontrakture, kožni nabori na kratkom vratu, otečeni udovi. Pacijenti zaostaju za svojim vršnjacima u motornom i seksualnom razvoju. Izgled odraslih žena karakteriziraju grube crte lica, rast kose duž vrata do samih leđa, širok prorez očiju, deformacija ušiju, noge u obliku X, kratak rast.

Od rane dobi, bolesna djeca osjećaju da nisu kao drugi i svjesna su svoje inferiornosti. Kod devojčica se stvara kompleks zbog malih dojki, nesavršenosti figure i kratkog stasa. Ali neki infantilizam, koji traje čak iu odrasloj dobi, pomaže pacijentima da lakše percipiraju svoje defekte i da izdrže konstantno psiho-emocionalno prenaprezanje. Pravi pristup djeci s Turnerovim sindromom pomaže im da se brzo prilagode društvu, vode pun život, steknu prijatelje, nauče, zaljube se, započnu porodice. Intelektualni razvoj većine njih nema odstupanja.

Dijagnoza sindroma se zasniva na karakterističnim kliničkim podacima i rezultatima citogenetske analize. Trenutno se prenatalna dijagnostika bolesti izvodi fetalnom ultrazvukom i invazivnim tehnikama. Pacijenti se liječe hormonskim preparatima, izvodi se hirurški i restorativni tretman.

Sindrom je početkom prošlog stoljeća otkrio endokrinolog N. A. Šereševski, koji je opisao simptome kongenitalnog hipogonadizma kod svojih pacijenata. Nekoliko godina kasnije, Turner, specijalista u oblasti endokrinologije, inače je definisao prirodu patologije i dokazao da se seksualni infantilizam uvijek kombinira s vanjskim manifestacijama i deformitetima zglobova. Poznato je da je u 3000 novorođenčadi rođeno jedno bolesno dijete. Ali ove statistike su vrlo uslovne, jer u ranim fazama trudnice često imaju pobačaje. Sindrom ima kod prema ICD-10 Q96 i naziv "Turner Syndrome".

Etiopatogenetski faktori

Shershevsky-Turner-ov sindrom je nasljedna patologija uzrokovana odsustvom seksualnog hromozoma, koji, može se reći, napokon čini ženu izvan žene. Neispravna deoba ćelija u procesu začeća dovodi do poravnanja genetskog materijala sa očiglednim kršenjima. Neispravno „uzdignute“ molekule DNK dovode do naznačenog hromozomskog neravnoteže.

Bolest se takođe razvija kao rezultat nepravilnog formiranja X hromozoma. Razlozi za njegovu anomalnu strukturu su:

  • gubitak kromosomske regije zbog rupture,
  • prenosi deo hromozoma,
  • formiranje prstenastog hromozoma,
  • druge hromozomske preraspodjele - mutacije ili aberacije.

Mozaicizam je od velikog značaja u razvoju bolesti. Kod pacijenata sa tkivima, genetski heterogene stanice se nalaze u različitim varijacijama. Sve ove opcije su tipične za žene. Kod muškaraca je sindrom izuzetno rijedak. Njegovi glavni uzroci su translokacija ili mozaicizam. Mejotska nepodudarnost hromozoma leži u osnovi patološkog procesa.

Neispravna hromozomska "skupština" može se sastojati od prisustva Y-kromosomskog elementa u kariotipu. Takvi pacijenti uklanjaju jajnike. Ovo je neophodan događaj, koji omogućava da se produži život ljudi sa ovom bolešću, jer Y-hromozomalni element često provocira razvoj kancerogenog tumora - gonadoblastoma.

Kariotipi sa ovim sindromom:

  • Kariotip 45X0 - zamjena žljezdastog tkiva niti vezivnog tkiva jajnika. Nefunkcionalne ženske žlijezde dovode do nepovratne neplodnosti. Za razmnožavanje pribjegavajte pomoći IVF. Ovaj tip sindroma je najčešći i jedan od najtežih. Ima izraženu simptomatologiju i razvoj teških komplikacija. Sindrom je teško liječiti.
  • Mozaički kariotip 45 X0 / 46 XY - odsustvo materice i nerazvijenost vagine, visok rizik od onkologije. Da bi se spriječio ponovni nastanak bolesti, indicirano je uklanjanje jajnika. Mozaički kariotip 45 X0 / 46 XX - zanemarljivo mala veličina jajnika. Trudnoća je moguća uz učešće donatorskog jajeta. Mozaički tip sindroma karakteriše lakši tok: malformacije se ne primećuju, simptomi se pojavljuju mnogo manje i manje su izraženi. Bolest je dobro tretirana. Tip mozaika karakteriše kombinacija dva tipa ćelija - sa normalnim kariotipom i bez jednog X hromozoma. Od njihovog proporcionalnog odnosa će zavisiti od zdravstvenog stanja žene.

Trenutno, naučnici su otkrili da se sindrom javlja spontano. Starost, nasleđe, način života roditelja i njihove loše navike nemaju značajan uticaj na formiranje anomalija. Možda se deformacija hromozoma javlja tokom oplodnje pod uticajem patogenih faktora - jonizujućeg ili rendgenskog zračenja, zagađenja gasom i zagađenja životne sredine, jakih elektromagnetnih efekata.

U početku, embrion polaže normalni broj zametnih ćelija. U procesu rasta i razvoja fetusa, oni su predmet involucije. Novorođena djevojčica ima vrlo malo folikula u jajniku ili ih uopće nema. Pored disfunkcije jajnika kod pacijenata u procesu embriogeneze, formiraju se brojne malformacije unutrašnjih organa.

Simptomatologija

Patologija se manifestuje sledećim simptomima:

  1. Novorođenčad ima telesnu težinu od 2,5 kg do 2,8 kg i dužinu tijela manju od 42-48 cm.
  2. Kožni nabori na stranama kratkog vrata.
  3. Limfedem šaka i stopala sa povećanjem limfnog edema mekog tkiva.
  4. Deformisana ploča za nokte.
  5. Povreda refleksa sisa, česta regurgitacija, povraćanje.
  6. Psihomotorna agitacija.
  7. Poremećaj govora, pažnje i pamćenja.
  8. Ponavljajuća upala srednjeg uha, formiranje provodnog gubitka sluha.
  9. Djeca niskog rasta.
  10. Incorrect physique.
  11. Neizražajna mimikrija, nedostatak bora na čelu, zadebljana i opuštena donja usna, poluotvorena usta, deformisane uši, nizak rast kose, neobičan oblik grudi, mikrognatija i mikrogenija.
  12. Zglobovi kuka i lakta, skraćene karpalne kosti, abnormalna kontura nogu kao rezultat deformiteta tibije „O“ ili „X“, skraćivanje prstiju, skolioza, formirana u procesu embriogeneze ili postnatalnog perioda.
  13. Česte frakture zbog osteoporoze.
  14. "Gotičko" nebo, visoki ton glasa, anomalije zuba, nenormalan ugriz.
  15. Inteligencija pacijenata je u potpunosti sačuvana. Djeca lako uče nastavni plan i program, aktivno provode slobodno vrijeme, vode cijeli život.
  16. Mentalni status - infantilizam i euforija. Mentalni poremećaji se ispoljavaju emocionalnom labilnošću, depresijom, neurozom, anksioznošću i anksioznošću.

Seksualna nerazvijenost ima izvjesnu originalnost. Sve žene sa Turner sindromom pate od hipogonadizma - hipoplazije jajnika. Nedostaju im folikuli, a sami se postepeno zamenjuju vlaknima vezivnog tkiva. Osnovna materica ima malu veličinu, velike labije u obliku nalik na skrotum, himen i klitoris nedovoljno razvijeni, vagina je u obliku lijevka. Mlečne žlezde imaju apigmentiranu, uvučenu, nisko ležeću bradavicu. Stidne i aksilarne oblasti pokazuju slab rast kose ili nedostatak istih. Menstruacija je često odložena ili se ne javlja.

Osim seksualne disfunkcije, pacijenti imaju kongenitalne anomalije unutarnjih organa:

  • defekti srca i aorta,
  • nefropatija sa perzistentnom arterijskom hipertenzijom,
  • prolaps gornjih očnih kapaka, epikantus, slepilo za boje, miopija,
  • brojni madeži i pigmentne mrlje na tijelu,
  • pretjeran rast kose
  • geroderma - patološka atrofija kože, podsjeća na senilnu,
  • dijabetes melitus, ciliakija, gojaznost, hipotiroidizam,
  • dilatacija malih žila probavnog trakta, unutrašnje krvarenje.

Sva djeca nemaju kliničke znakove u cijelosti. Kod različitih žena, sindrom se ne može manifestirati na isti način. Ovim je izuzetan. Nemoguće je naći čak nekoliko identičnih slučajeva bolesti.

Neka djeca s ovom bolešću rađaju se bez vidljivih vanjskih znakova. Dijagnoza sindroma se obično daje u dobi od 12-14 godina, kada djevojčice dođu na sastanak kod ginekologa. U nedostatku pravovremenog liječenja, u tijelu se razvijaju nepovratne promjene. Za ovu bolest je veoma važna rana dijagnoza.

Dijagnostičke mjere

Genetika, ginekolozi, neonatolozi, pedijatri, kao i lekari uskih specijalnosti bave se dijagnostikom i lečenjem sindroma. Prije svega, karakteristične kliničke znakove koji su prisutni čak iu novorođenčadi privlače pažnju. Sindrom sa izbrisanom kliničkom slikom otkriven je u pubertetskom periodu zbog odsustva menarhe i nerazvijenosti genitalnih organa.

Laboratorijske i instrumentalne tehnike:

  1. Hormonalni testovi krvi - povećali su gonadotropine i smanjili estrogen.
  2. Molekularno genetička istraživanja - istraživanje kariotipa i određivanje spolnog kromatina.
  3. Citogenetska analiza i istraživanje sa Y specifičnom sondom - verifikacija odsustva X hromozoma ili njegovih strukturnih promjena.
  4. Prenatalna dijagnostika je identifikacija znakova sindroma u fetusu ultrazvukom ili invazivnim metodama: horionska biopsija, amniocenteza.
  5. EchoCG i EKG otkrivaju srčane mane.
  6. MRI i ultrazvuk bubrega.
  7. Rendgenska studija muskuloskeletnog sistema.
  8. Ultrazvuk genitalija.

Terapijske aktivnosti

Bolesnoj djeci je prikazan višestruki tretman koji ima za cilj stimulaciju rasta, borbu protiv osteoporoze i vraćanje seksualne funkcije. Ovi događaji omogućavaju devojkama i mladim ženama da budu aktivne u društvu, da žive pun život i uživaju u svakom trenutku.

Ciljevi terapijskih mjera u Turner-ovom sindromu: stimulacija rasta pacijenta, aktiviranje formiranja spolnih karakteristika, regulacija i normalizacija menstrualnog ciklusa, korekcija patoloških pojava, povratak žene u reproduktivnoj funkciji.

  • Stimulacija rasta se vrši uz pomoć hormonske terapije "Somatotropin", "Genotropin", "Dzhintropin" u kombinaciji sa anaboličkim steroidima - "Progesterom". Injekcije droge traju i do 15 godina, dok dijete aktivno raste.
  • Terapija zamjene estrogena počinje u dobi od 13 godina i normalizira pubertet djevojke. Njeno tijelo je feminizirano, razvijaju se sekundarne spolne karakteristike, normalizira se veličina materice, poboljšava trofizam genitalnog trakta. Estrogen-progesteron oralne kontraceptive žene uzimaju u menopauzu. Oni ubrzavaju seksualni razvoj, formiraju menstrualni ciklus i zaustavljaju mogućnost osteoporoze.
  • In vitro oplodnja omogućava bolesnim ženama da zatrudne. Doniraju jaja ili sopstvena, ako postoji čak i blaga aktivnost jajnika.
  • Restorativni tretman je korišćenje vitaminskih kompleksa, poseta masažnoj prostoriji i terapija vežbanjem. Od velikog značaja je kvalitet i ishrana.
  • Fizikalna terapija ima i dobro isceliteljsko dejstvo - elektroforezu, UHF i druge.
  • Plastična kirurgija otklanja postojeće kozmetičke defekte - nabore na vratu, defekte u ušima i kapcima, genitalne organe i druge vrste operacija - malformacije unutrašnjih organa.
  • Psihoterapijski tretman.

Sa Turner-ovim sindromom, možete živeti pun život, ako se otkrije i tretira na vrijeme. Potrebno je pripremiti roditelje i pacijente za tok primarne terapije. Neplodnost je ozbiljan simptom. Većina bolesnih žena ne može imati djecu. Samo 5% pacijenata održava plodnost i rađaju se samostalno. Ostatak je prikazan tretmanom neplodnosti. Pomoću IVF-a u prisustvu formirane materice, možete implantirati sopstveno ili donirano oplođeno jaje.

Prognoza i prevencija

Ako je liječenje sindroma započelo na vrijeme, njegova prognoza je povoljna. Pacijenti koji nemaju ozbiljne komorbiditete često žive do starosti. Neki od njih rađaju decu i žive pun život. Međutim, većina žena ostaje jalova. Uz pomoć rođaka i specijalista, proces prilagođavanja životu u društvu je prilično brz.

  1. analiza kariotipa prije začeća,
  2. genetičko savjetovanje i prenatalna dijagnoza,
  3. isključivanje fizičke aktivnosti
  4. redovne posete specijalizovanim specijalistima,
  5. primanje propisanih lekova.

Ako tokom trudnoće postane poznato da je dete rođeno u porodici sa Shereshevsky-Turner sindromom, nemojte paničiti. Devojka se može roditi spolja normalno. Genitalne bolesti se trenutno uspješno liječe. Pre nego što donesete ispravnu odluku, treba da se konsultujete sa specijalistom.

U većini slučajeva, sindrom omogućava bolesnim ženama da žive pun život. Ali u nekim slučajevima takva dijagnoza postaje uzrok invalidnosti. Izrađuje se ako pacijenti imaju malformacije unutrašnjih organa sa njihovom hroničnom funkcionalnom insuficijencijom, ozbiljne endokrinopatije, mentalne poremećaje. Takvim ženama je potrebna psihološka rehabilitacija i profesionalna medicinska korekcija.

Koncept sindroma Shereshevsky-Turner

Anomaliju je prvi opisao 1926. Nikolaj Šereševski. Endokrinolog Turner je nekoliko godina kasnije ispravio prirodu bolesti, dokazujući zavisnost kongenitalnog hipogonadizma od seksualnog infantilizma, deformiteta zglobova, vanjskih manifestacija.

Novorođenčad se često rađa prerano. Mogu biti potpuno odsutni jajnici. Sa godinama postoji devijacija seksualnog, motoričkog razvoja.

Ovo je najčešća kromosomska patologija kod žena. Medicinsko ime je Turner Syndrome, ICD-10 Q96 code. Učestalost pojave - jedan slučaj se javlja na 4000 novorođenčadi. Često se javlja pobačaj u ranim fazama. Ove činjenice se ne uzimaju u obzir u statistikama.

Glavni simptomi i nespecifični znaci

Tokom poroda na vreme, beba se rađa sa malim rastom do 48 cm, težine do 2,9 kg. Novorođenče se, prema drugim fiziološkim znakovima, ne može razlikovati od zdrave djece ili ima očigledne patološke promjene u izgledu. Može se posumnjati na hromozomsku monosomiju tokom trudnoće, kada žena ima tešku toksikozu. Nosenje je praćeno stalnom prijetnjom prekida. Djeca se gotovo uvijek rađaju prerano.

Znakovi Shereshevsky-Turner sindroma u ranoj dobi:

  • bočni nabori na kratkom vratu,
  • oticanje nogu, ruku,
  • kongenitalne srčane bolesti
  • limfostaza
  • patologija urinarnog sistema,
  • opstruirani izrazi lica zbog urođene slabosti mišića lica,
  • u unutrašnjem uglu oka formira se kožni nabor - epicant,
  • česte madeže
  • regurgitacija nakon jela,
  • nemirne motoričke sposobnosti
  • slaba funkcija sisanja.

Glavni simptom Turnerove kromosomske patologije je seksualni infantilizam, inače hipogonadizam primarnog porijekla. Pacijenti su nerazvijeni spoljašnji i unutrašnji genitalni organi, dijagnosticira se hipoplazija materice. Umesto jajnika nastaju bilateralni vlaknasti vezovi u kojima nema folikula. Menstruacija je odsutna. Većina pacijenata je neplodna.

Kako deca sazrevaju, tako je i zaostajanje u govoru, kao i fizički razvoj. Može doći do vodljivog gubitka sluha, što se objašnjava čestim otitisom. Kosti, zglobovi su zahvaćeni, što se izražava displazijom zglobova kuka, skoliozom, valgusnom zakrivljenošću laktova. Bolesnici rano razvijaju osteoporozu zbog nedostatka estrogena. To uzrokuje česte frakture kostiju.

Zreli pacijenti imaju kratki rast - do 140–145 cm, a karakterišu ih sledeće karakteristike: široka prsa, kao bure, kratak vrat, nabori u obliku krila na bočnim stranama vrata, pregib, deformisane školjke. Na slici se vidi kako izgleda žena sa genetskom patologijom. Vizija pati. Često se razvija miopija, strabizam, slepilo za boje.

Mentalni poremećaji se obično ne primećuju. Иногда диагностируется олигофрения. Генетическая аномалия часто сопровождается такими заболеваниями, как сахарный диабет 1, 2 типа, витилиго, гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы), ожирение, пигментные невусы.Visok rizik od raka u rektumu.

Neki pacijenti pokazuju nespecifične dodatne znakove: veliku distancu između bradavica, povećanu pigmentaciju kože. Endokrina neravnoteža uzrokuje nakupljanje pigmenta, koji se manifestuje u obliku madeža, madeža.

Uzroci sindroma

Sve informacije o osobi, njegovim precima su kodirane u 46 kromosoma. Šifra nosi gene u određenom redoslijedu. Kromosomi prenose opšte informacije o telu. Preostala dva određuju pod. Kod žena, dva X hromozoma, kod muškaraca - XY. Kada X-hromozom X nedostaje u ženskom genetskom kodu, to je uzrok Turner-Shereshevskog sindroma.

Istraživanje nasljednih anomalija otkrilo je povezanost njegove pojave sa sljedećim faktorima:

  • majčinske seksualno prenosive infekcije,
  • nepovoljna ekologija
  • elektromagnetno zračenje
  • iscrpljivanje majčinog tijela
  • dugo posta prije zasnivanja,
  • zloupotreba alkohola kada se nose bebe.

Oblici bolesti i vrsta nasljeđivanja

Genetski sindrom se klasifikuje u tri tipa, na osnovu kariotipa pacijenta:

  1. Obrisana forma u obliku klasične kliničke slike genetske monosomije 45H0 ili mozaičkog kariotipa 46HH. Bolest je češća kada nedostaje drugi hromozom. U ovom slučaju, simptomi su izraženi. Bolest se ne može lečiti, često se nastavlja sa komplikacijama. Kod mozaika, vanjski simptomi su blagi. Patologija se bolje podnosi bez ozbiljnih komplikacija.
  2. Pure (drugo ime Swayr-ov sindrom) sa kariotipom 46XX, 46XU. Karakteriše ga genitalni infantilizam, kada se genitalije ne razvijaju kako se očekivalo. Spoljne manifestacije nisu previše primetne. Razlike od zdravih djevojaka postaju vidljive kada počinje pubertet.
  3. Mixed form. Pacijenti imaju muški rast kose, patologiju reproduktivnog sistema, pate od amenoreje.

Nije u potpunosti shvaćeno kako se dolazi do nasljeđivanja sindroma. Nije utvrđena zavisnost pojave kratkog hromozoma od potomstva od starosti, zdravstveno stanje roditelja.

Primarna terapija i komplementarne terapije

Cilj je regulirati seksualne funkcije, ispraviti vanjske manifestacije, normalizirati menstruaciju i obnoviti reproduktivnu funkciju.

Tretman je raznolik. Deci se propisuje terapeutska masaža, vitaminski kompleksi, kursevi fizikalne terapije. U dobi od 13 godina započinje terapija zamjene estrogena. Ovo stimuliše pubertet - razvijaju se sekundarne spolne karakteristike, veličina materice se povećava, fizičko stanje dobija ženski oblik, a razvoj osteoporoze se zaustavlja. Estrogen treba uzimati prije menopauze.

Period aktivnog rasta djeteta mlađeg od 15 godina zahtijeva hormonsku terapiju injekcijama. Potrebno je stimulisati rast. Koristi se lijekovi Genotropin, Somatotropin u kombinaciji s progesteronom.

Za uspješno liječenje važno je imati zdravu, hranjivu ishranu, racionalnu ravnotežu rada i odmora. Wellness fizioterapija. Bez hirurške intervencije ne može da se radi sa urođenim srčanim oboljenjima, deformisanim kičmom. Plastična kirurgija smanjuje ili uklanja vanjske znakove.

Da li je moguće uraditi IVF?

Turner-ov sindrom je praćen sterilitetom. Mogućnost da imaju djecu je samo kod pacijenata sa mozaičkim oblikom u kojem se formira materica. Seksualni infantilizam ne dopušta začeće na prirodan način. Žena ima priliku nositi i roditi zdravo dijete za vrijeme IVF-a.

Ako žena ima potpuno razvijen jajnik, zasadi svoju oplođenu jajašce. Da bi se dijete rodilo bez poremećaja na nivou gena, zametne stanice moraju imati normalni kariotip 46XX. Savremene reproduktivne metode omogućavaju upotrebu donorskog jajeta.

Uspešna oplodnja se javlja 2 do 3 puta rjeđe nego kod zdravih žena i iznosi 20-30%. Vjerovatnoća pobačaja nakon IVF u bolesnika je do 40%.

Preventivne mjere

Kromosomska patologija se dijagnosticira kod djece zdravih roditelja. Nemoguće je predvideti mogućnost sindroma, kao i preventivne mjere.

Jedini način da se otkrije nedostatak X hromozoma je prenatalna dijagnoza u početnim fazama trudnoće. U periodu od 11 do 13 nedelja, žena može dati krv u prisustvu proteina A u plazmi, što znači povećanu vjerovatnoću genetske abnormalnosti. Moguće je potvrditi ili opovrgnuti dijagnozu biopsijom korionskih vila. Oni određuju kariotip fetusa, strukturu hromozoma.

Ako se sindrom nađe u fazi gestacije, nemojte paničiti. Devojka se može roditi bez spoljašnjih manifestacija bolesti, a nerazvijenost genitalnih organa se prilagođava uz pomoć hormonske terapije.

Turner-ov sindrom - šta je to

Na osnovu klasifikacije po ICD kodu, ova bolest se naziva sindrom Turner, koji se razvija isključivo u ženskom telu. Laboratorijskim ispitivanjem kariotipa moguće je odrediti karakteristike i uzroke Shereshevsky Turner-ove bolesti, kako bi se odredio optimalni režim liječenja. Dijagnoza se može postaviti u prenatalnom periodu. Trudnoća sa kariotipom od 45, X u velikoj većini kliničkih slika završava se obavljanjem abortusa. Bolest Shereshevsky-Turner nije potpuno izliječena.

Nedovoljna razvijenost spolnih hromozoma dovodi do kasnog ili abnormalnog sazrevanja jajnika, dijagnostikovanog neplodnosti. U ženskom telu, jedan hromozom X se smatra normalnim, drugi - oblik prstena. U ovom drugom slučaju govorimo o kromosomskoj abnormalnosti strukturne serije kod devojčica, koja izaziva nedovoljnost ženskih hormona u telu. Kod dječaka, bolest Shereshevskog-Turnera je izuzetno rijetka.

Kariotip u Shereshevsky-Turner sindromu

Kao rezultat kromosomskih abnormalnosti, dijete se rađa prerano, a u njegovom tijelu se dijagnosticira niz opasnih bolesti. Postoje različiti karatipovi Shereshevskog-Turnera, među kojima su:

  1. Karyotype 45X. Ovo je uobičajen tip kod žena, koji se karakteriše potpunim odsustvom jednog hromozoma. Pacijenti nisu primijećeni primarne spolne karakteristike, a jajnici uopće nisu formirani. Na njihovom mjestu su formirane spojne žice. Za rađanje kod Shereshevsky-Turner-ove bolesti, bolje je pribjeći IVF-u.
  2. Mosaic karyotype. Kod regrutovanja 45, X0 / 46, XY, prevladava aplazija materice i vagine, povećava se rizik od raka. Da bi se smanjio broj recidiva, indicirano je uklanjanje jajnika. Kada je kariotip 45, X0 / 46, XX, jajnici su prisutni, ali su zanemarive veličine. Moguća je trudnoća sa sindromom, ali uz učešće asistirane reprodukcije.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom - uzroci

Ova patologija nije ni na koji način povezana sa godinama i bolestima biološke majke. Uzroci sindroma Shereshevsky-Turner postavljaju se na genetskom nivou ili postaju rezultat izloženosti patogenim faktorima. Među potencijalnim uzrocima liječenja emitiraju ionizirajuće, rendgenske zrake, destruktivno djelovanje zračenja na fetus. Činjenica nasleđivanja mutacijskog gena kod bolesti Shereshevsky-Turner-a proučava nauka. Važno je pronaći razlog zbog kojeg bi se mogao pojaviti kratki hromozom, koji je prethodio patološkom procesu.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom - simptomi

Simptomatologija se manifestuje od prvih dana života, određuje se klinički, vizuelno. Bolesno dijete ostaje pod nadzorom specijaliste, a nakon otpusta iz porodilišta, roditelji dobijaju medicinski izvještaj na daljnje liječenje. Karakteristični simptomi Shereshevsky-Turner-ovog sindroma, koji sugerišu misao o progresivnom patološkom procesu, prikazani su u nastavku:

  • široko razmaknute i obrnute bradavice,
  • pterigojski nabori kože na vratu,
  • oslabljeni indikatori visine i težine,
  • kongenitalne srčane mane
  • odstupanje zglobova lakta
  • seksualni infantilizam,
  • displazija zglobova kuka,
  • primarni hipogonadizam,
  • provodni gubitak sluha
  • limfostaza
  • poremećaji kraniofacijalnog kostura.

Roditelji se suočavaju sa sljedećim tipičnim simptomima ovog sindroma, nakon čega se obraćaju specijalistu za dijagnozu Shereshevsky-Turner-ove bolesti:

  • anomalije vidljivog ugriza,
  • visoko gotičko nepce
  • odlaganje govora,
  • oticanje udova (ruke, koljena, stopala),
  • motorička anksioznost
  • oslabljeno sisanje
  • skolioza
  • nedostatak povećanja težine, spor rast - do maksimalno 145 cm,
  • emocionalna nestabilnost
  • fontana.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom - dijagnoza

Na pozadini nedostatka estrogena, osteoporoza napreduje, ali roditelji možda ne primećuju patologiju u novorođenčadi. Anksiozne misli su sugerisane pojavom pterigojalnih nabora vrata i limfedema, a ne težinom seksualnih karakteristika. U takvim slučajevima, pokazana je dijagnoza sindroma Shereshevsky-Turner, koja se provodi ispitivanjem krvi za nivoe hormona i hemijskog sastava. Pomoćnici u određivanju konačne dijagnoze su:

  • invazivna prenatalna dijagnoza,
  • Ultrazvuk unutrašnjih organa, rendgenski snimak koštanih struktura,
  • konsultacije uskih specijalista,
  • Ehokardiogram, EKG,
  • MRI miokarda.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom - liječenje

Pacijent sa pterigojskim naborima oko vrata zahteva unos sintetičkih steroida, anaboličkih steroida i hormonskih preparata. Pacijent mora ostati pod nadzorom specijaliste za pravovremeno otkrivanje dodatnih patologija. To mogu biti anomalije interventrikularnog septuma, udvostručenje bubrega, mikrognatija, pterigijski sindrom.

Ako nema urođenih srčanih oboljenja, pacijent sa pravilno odabranom terapijom može da živi do zrele starosti. Tokom svog života, morat će se nositi s dijagnosticiranom neplodnošću i zamisliti da koristi transplantaciju jajnog organizma za daljnju trudnoću. Efektivno lečenje Shereshevsky-Turner-ovog sindroma je održavanje ukupnog stanja kliničkog pacijenta, sprečavanje njegove progresije.

Život sa Shereshevsky-Turner sindromom

Ovaj sindrom ne utiče na očekivani životni vijek, međutim, u slučaju bolesti Shereshevsky-Turner, potrebno je slijediti određena pravila. Na primer, isključite fizičke napore, redovno posećujte specijalizovane specijaliste, uzimate propisane lekove. Život sa Shereshevsky-Turner sindromom obezbeđuje porodični život i punu seksualnu aktivnost, samo pitanje majčinstva ostaje veliko pitanje.

Shereshevsky-Turner sindrom

Shereshevsky-Turner-ov sindrom je genetski determinisana primarna gonadalna disgeneza koja se razvija kao rezultat poremećaja seksualnog hromozoma. Sa sindromom Shereshevsky-Turner, 1 od 3.000 novorođenčadi je rođeno, ali je istinska populacijska učestalost bolesti nepoznata, jer se spontani pobačaj javlja rano u tom periodu. U literaturi se bolest pojavljuje pod različitim imenima - Shereshevsky-Turner sindrom, Shereshevsky sindrom, Turner-ov sindrom, Ulrich-Turner-ov sindrom - od autora koji su doprinijeli proučavanju patologije. Turner-ov sindrom u većini slučajeva javlja se kod djevojaka, što je izuzetno rijetko kod dječaka.

Uzroci sindroma Shereshevsky-Turner

Osnova razvoja Shereshevsky-Turner-ovog sindroma je strukturna ili kvantitativna anomalija X hromozoma. U više od 60% slučajeva primećena je potpuna monosomija X hromozoma (kariotip 45, X0), tj. Odsustvo drugog polnog hromozoma. Oko 20% slučajeva Shereshevsky-Turner-ovog sindroma je zbog strukturalnih rearanžmana X hromozoma: brisanje kratke ili duge ruke, izokromosom X na dugom ili kratkom ramenu, X / X translokacija, prsten X hromozom, itd. Mozaizam se javlja u preostalih 20% citogenetskih varijanti. (45, X0 / 46, XX, 45, X0 / 46, XY, itd.). Mehanizam pojavljivanja Shereshevsky-Turner-ovog sindroma kod muškaraca objašnjava se translokacijom ili kromosomskim mozaicizmom.

Rizik od fetalnog Shereshevsky-Turner sindroma ni na koji način nije povezan sa starošću majke. Pravi uzroci kvantitativnih, kvalitativnih ili strukturnih abnormalnosti X hromozoma su povreda meiotičke hromozomske divergencije, koja dovodi do aneuploidije (kod X-monosomije), ili kršenja fragmentacije zigota (u kromosomskom mozaicizmu). U gotovo svim slučajevima sa kariotipom od 45, X0 postoji gubitak očinskog X kromosoma.

Odsustvo ili strukturni defekti kromosoma genitalnog X uzrokuju poremećaj u formiranju polnih žlijezda i brojne intrauterine malformacije. Trudnoća fetusa sa Shereshevsky-Turner sindromom, obično praćena toksikozom, ugroženim pobačajima i preranim porodima.

Simptomi sindroma Shereshevsky-Turner

Deca sa Shereshevsky-Turner sindromom mogu biti rođena prerano, međutim, čak iu slučaju trajne trudnoće, težina i težina deteta se često smanjuje (telesna težina 2500–2800 g, dužina 42–48 cm). Već pri rođenju tipični znaci Shereshevsky-Turner-ovog sindroma mogu se naći kod djeteta: kratki vrat sa bokovima na koži (sindrom pterigija), urođeni defekti srca, limfostaza, oticanje stopala i ruku, itd. motorička anksioznost, česta regurgitacija fontane. U ranom uzrastu, deca sa Shereshevsky-Turner sindromom karakterišu zaostajanje u fizičkom razvoju, odloženi razvoj govora i učestali ponavljani otitis media, što dovodi do provodnog gubitka sluha.

U vrijeme puberteta, rast pacijenata je 130-145 cm, a pored kratkog rasta karakterističan je i kratak vrat s pterigojskim naborima, „sfingom“, niskom granicom rasta kose, mikrognatijom, deformacijom ušnih školjki i širokim grudima. Promene u koštano-zglobnom sistemu kod bolesnika sa Shereshevsky-Turner-ovim sindromom mogu biti predstavljene kongenitalnom displazijom zglobova kuka, devijacijom zglobova lakta, skoliozom. Raniji razvoj osteoporoze zbog nedostatka estrogena uzrokuje visoku učestalost preloma kostiju zglobova, kičme i vrata butina. Poremećaji kraniofacijalnog kostura uključuju mikrognatiju, visoko gotičko nepce, anomalije ugriza.

Najčešći kardiovaskularni defekti koji prate Shereshevsky-Turner-ov sindrom su VSD, otvoreni arterijski kanal, aortna koarktacija, aneurizma aorte. Na dijelu mokraćnog sistema, pacijenti mogu imati potkovani bubreg, udvostručenje karlice, stenozu renalne arterije, što dovodi do arterijske hipertenzije. Poremećaji u razvoju vizuelnog sistema kod Shereshevsky-Turner-ovog sindroma u većini slučajeva predstavljaju ptozu, strabizam, mijopiju, slepilo za boje.

Intelekt je, po pravilu, sačuvan, au retkim slučajevima uočena je oligofrenija. Hipotireoidizam, Hashimoto tireoiditis, vitiligo, višestruki pigmentni nevi, alopecija, hipertrihoza, tip 1 i tip 2 dijabetes, celijakija, gojaznost, IHD se obično otkrivaju među srodnim bolestima kod osoba sa Shereshevsky-Turner-ovim sindromom. Kod pacijenata sa Shereshevsky-Turner sindromom, rizik od raka debelog creva je značajno povećan.

Vodeći znak Shereshevsky-Turner-ovog sindroma je primarni hipogonadizam (seksualni infantilizam), koji se otkriva u gotovo 100% pacijenata. Jajnici su predstavljeni bilateralnim vlaknastim vezicama koje ne sadrže folikule, zabilježena je hipoplazija materice. Ponekad postoje rudimentarni jajnici sa stromom jajnika i odvojenim primordijalnim folikulima. Velike male usne imaju skrotalni izgled, male usne, klitoris i himen su nerazvijeni. Kod Shereshevsky-Turner-ovog sindroma primećuje se primarna amenoreja, hipoplazija mlečnih žlezda, ne-pigmentne obrnute bradavice, loš aksilarni i stidni rast. U velikoj većini slučajeva, žene sa Shereshevsky-Turner sindromom pate od neplodnosti, ali sa mozaičkim varijantama moguće je začeti i nositi fetus.

Kod muškaraca sa Shereshevsky-Turner sindromom, pored karakterističnih vanjskih znakova i somatskih defekata, hipoplazije testisa, bilateralnih kriptorhizama, a ponekad i anorhije, bilježe se niske razine testosterona.

Dijagnoza sindroma Shereshevsky-Turner

Kod novorođenčadi, Shereshevsky-Turner-ov sindrom može biti osumnjičen od strane neonatologa ili pedijatra prema prisustvu pterigogidnog vrata i limfedema. U nedostatku očiglednih spoljnih znakova, dijagnoza se često uspostavlja samo u pubertetskom periodu na osnovu kratkog stasa, odsustva menarhe i neizražavanja sekundarnih spolnih karakteristika.

U ispitivanju nivoa hormona određuje se povećanje gonadotropina i smanjenje estrogena u krvi. Od presudne važnosti u dijagnostici Shereshevsky-Turner-ovog sindroma spada definicija spolnog kromatina i proučavanje kariotipa. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Za otkrivanje urođenih malformacija i srodnih bolesti izvode se ehokardiografija, MRI srca, EKG, ultrazvuk bubrega, rendgen kičme, denzitometrija, rendgensko snimanje stopala i ruku, itd. studije androgenog profila. U slučaju anomalija denticije, djeci je potrebna konzultacija sa ortodontima.

U cilju diferencijalne dijagnoze Shereshevsky-Turner-ovog sindroma i nanoizma hipofize, potrebno je provesti studiju o nivou hormona hipofize u krvi, rendgenskom snimanju turskog sedla i elektroencefalografiji.

Liječenje Shereshevsky-Turner sindroma

Glavni ciljevi liječenja pacijenata sa Shereshevsky-Turner sindromom su stimulacija rasta, indukcija formiranja sekundarnih spolnih karakteristika i redovan menstrualni ciklus. U ranom detinjstvu, nespecifičan tretman - masaža, vežbanje, vitamini, dobra ishrana, zaštitni režim.

Da bi se povećao konačni rast, rekombinantni hormon rasta (somatotropin) se propisuje u obliku dnevnih subkutanih injekcija dok pacijent ne dostigne starost od 15 godina i smanji brzinu rasta na 2 cm godišnje. U većini slučajeva terapija koja pospešuje rast pomaže pacijentima da naraste do 150-155 cm, dok se terapija hormonom rasta preporučuje kombinovati terapiju sa anaboličkim steroidima.

Za imitiranje normalnog puberteta, od 13 do 14 godina, propisana je nadomjesna estrogenska terapija, a nakon 12-18 mjeseci, ciklična terapija estrogen-progesteron oralne kontraceptive. Hormonska nadomjesna terapija se provodi prije dobi prirodne menopauze kod zdravih žena (oko 50 godina starosti). Muškarcima sa Shereshevsky-Turner-ovim sindromom propisuju se HNL od strane muških polnih hormona.

Kod hemodinamski značajnog CHD, vrši se njihova hirurška korekcija. Eliminacija pterigojskih nabora vrata vrši se plastičnom hirurgijom.

Kada se postigne adekvatan nivo seksualnog razvoja, žene sa Shereshevsky-Turner-ovim sindromom mogu imati djecu sa IVF pomoću donorskog jajeta. U prisustvu kratkotrajne aktivnosti jajnika, moguće je koristiti za oplodnju sopstvenih oocita. Problem prekomjernog rasta kose rješava se uz pomoć epilacije.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje, očekivano trajanje života, naslijeđeni i drugi aspekti sa fotografijom

Značajan dio ljudskih bolesti su nasljedne patologije, čiji je uzrok medicinska genetika u kratkom vremenskom periodu od početka dvadesetog stoljeća do danas. Neke od njih su praćene neplodnošću. Jedna od ovih bolesti je sindrom Turner-Šereševskog.

Definicija koncepta

Sve informacije o osobi ugrađene su u njegove gene, koji se prenose iz generacije u generaciju. Svi su podeljeni na četrdeset šest glavnih komponenti - hromozomi. U svakom od njih su u određenom poretku različiti geni.

Svi su prisutni kod ljudi u duplikatu i nalaze se na četrdeset i četiri hromozoma. Preostala dva su označena latiničnim slovima X i Y i određuju pol osobe.

Žena u skupu kromosoma ima dva kromosoma X (46, XX), čovjek ima jedan X i jedan Y (46, XY).

Ženski rod karakteriše prisustvo dva X hromozoma, muški - X i Y hromozomi

Ako postoji samo jedan X hromozom (45, X0), bolest se razvija - Turner-ovog sindroma, koji se odlikuje kratkim stasom, nerazvijenošću genitalnih organa i mnogim anomalijama drugih organa i sistema.

Sinonimi bolesti: Shereshevsky sindrom, Turner-ov sindrom, Ulrich-ov sindrom, Ulrich-Turner-ov sindrom.

Bolest je prvi put opisao Nikolaj Šereševski 1925. godine. Incidencija je 1 slučaj na 5.000 beba.

Razlog za sindrom Turner-Shereshevsky je odsustvo jednog X hromozoma u setu

Uzroci i faktori razvoja

Pol osobe se formira mnogo prije njegovog rođenja. U vreme začeća moguća su dva scenarija:

  1. Ženska reproduktivna ćelija sa skupom od 23, X je povezana sa muškom ćelijom 23, X sa formiranjem budućeg ženskog tijela 46, XX. U ranim fazama razvoja ljudskog embriona u materici, jedan od X hromozoma je inaktiviran.
  2. Ženska reproduktivna ćelija 23, X je povezana sa muškom ćelijom 23, Y i određuje razvoj embriona 46, XY prema muškom tipu.

Formiranje ljudskog genoma u trenutku začeća nastaje kada se zametne ćelije stapaju sa haploidnim (polu) kromomskim setom

Zbog abnormalnog formiranja zametnih ćelija ili njihove podjele u ranim fazama razvoja embrija, moguće su sljedeće opcije:

Genetske varijante Turner-Shereshevskog sindroma - tabela

Većina pacijenata sa Turner-Shereshevsky sindromom su žene. Kod muškaraca je bolest izuzetno rijetka i samo u verziji mozaika.

Sa jednostavnom monosomijom, sve ćelije tela sadrže isti polni hromozom, tako da su klinički znaci najizraženiji.

U mozaičnoj varijanti, simptomi se mogu izgladiti, posebno kod malog broja ćelija sa neispravnim setom hromozoma. Starost roditelja nije značajan faktor u formiranju sindroma.

Klinička slika, simptomi i znakovi

  1. Novorođenčad s Turner-Shereshevsky sindromom imaju sljedeće simptome:
    • nizak rast i težina pri rođenju u vremenu,
    • formacije pterigojske kože na kratkom vratu,
    • teškim oticanjem stopala i nogu
  2. U dobi od tri godine karakteristične su sljedeće manifestacije bolesti:
    • pretjerana motorna aktivnost
    • loš apetit
    • odloženi psihomotorni razvoj,
    • usporavanje
    • mentalna retardacija (30% slučajeva),
    • deformacija ušiju, zglobovi lakta, skraćivanje metakarpalnih kostiju,
  3. U pubertetu se pridružuju brojni znakovi:
    • visina ispod prosjeka (130–145 cm),
    • široka prsa,
    • česte frakture zbog razrjeđivanja koštane tvari,
    • zakrivljenost kičme (skolioza),
    • višestruke starosne pjege na koži (nevi),
    • višak rasta kose
    • nerazvijeno tkivo dojke,
    • nedostatak menstruacije (amenoreja),
  4. Kod odraslih žena uočava se neplodnost (nemogućnost trudnoće).

Pojava pacijenata sa Turner-Shereshevsky sindromom različitih dobnih skupina - fotografija

Pterigojski nabori u vratu, oticanje ruku i stopala kod novorođenčeta, pojavljivanje pacijenta u dobi od 5 do 6 godina Karakteristične osobine lica i pterigojskih nabora oko vrata djeteta s Turner-Shereshevsky sindromom u dobi od 4 do 5 godina Karakteristični simptomi bolesti: skraćivanje ruke i nizak rast u pubertetskom bolesniku Karakteristične karakteristike i pterigojski nabori na vratu zrelog pacijenta

Ozbiljnost kliničkih simptoma zavisi od genetske varijante bolesti. U mozaičnom obliku sa malim brojem defektnih ćelija, izgled novorođenčeta se ne menja, bolest se manifestuje u pubertetu.

Dijagnoza bolesti

Da bi se utvrdila ispravna dijagnoza, neophodne su sledeće mere:

  • pregled kod lekara radi identifikacije spoljnih znakova bolesti,
  • test krvi na nivo polnih hormona,
  • testiranje hromozoma u ćelijama uzetim sa unutrašnje površine obraza, a analiza kariotipa je glavna metoda za dijagnosticiranje Turner-Shereshevskog sindroma
  • ultrazvučni pregled karličnih organa vrši se radi utvrđivanja veličine materice i jajnika, koji su obično značajno smanjeni,
  • ultrazvuk srca za otkrivanje njegovih malformacija,
  • Rendgensko ispitivanje ruku, kičme, lakatnih zglobova radi detekcije njihove deformacije i gustoće koštanog tkiva Skraćivanje šake zbog kosti dlana je karakterističan znak bolesti
  • ultrazvučni pregled bubrega radi otkrivanja razvojnih abnormalnosti,

Diferencijalna dijagnoza se sprovodi sa sledećim bolestima:

  • hipogonadizam hipofize,
  • Noonan sindrom,
  • Rokitansky-Kyustner-Meier-ov sindrom, diferencijalna dijagnoza bolesti se izvodi sa Noonan sindromom

Hormonska terapija

Glavni ciljevi liječenja Turner-Shereshevskog sindroma su postizanje prihvatljivog rasta i adekvatnog tijeka puberteta.

Prvi je riješen uz pomoć imenovanja hormona rasta - Somatotropina do konačnog zatvaranja hrskavičnih područja dugih kostiju gornjih i donjih ekstremiteta.

Od 12. godine, za početak puberteta u tijelu, rast mlečnih žlijezda i materice, formiranje menstrualnog ciklusa, ženskih spolnih hormona se propisuju - estrogeni, zatim progesteron. Lekove uzima žena sa sindromom Turner-Šereševskog u proseku do 50 godina.

Ljudski hormon rasta - glavni način liječenja sindroma Turner-Shereshevsky

Tretman bez lijekova

Sljedeće mjere se odnose na nelekovito liječenje sindroma Turner-Šereševskog:

  • racionalan način rada i odmora,
  • dijeta sa smanjenom količinom ugljenih hidrata, obogaćena povrćem, voćem i vitaminima,
  • terapijska masaža
  • terapijske vežbe
  • elektroforeza i magnetna terapija,
  • spa tretman,

Narodni lekovi nisu se pokazali efikasnim u borbi protiv ove bolesti.

Životna prognoza i posljedice bolesti

Uz pravovremenu dijagnozu i adekvatan tretman, prognoza je povoljna. Pacijenti uspijevaju postići prihvatljiv rast i veličinu genitalnih organa.

Očekivano trajanje života u odsustvu teških anatomskih anomalija kod drugih organa ne razlikuje se od onog u zdravih ljudi.

Žena sa sindromom Turner-Šereševskog s normalnom veličinom materice može zatrudnjeti i nositi dijete, koristeći moderne reproduktivne metode - oplodnju jajašca uzetog od donora u epruveti (IVF).

Savremene reproduktivne tehnologije - način da se rodi zdravo dijete za ženu s genetskim Turner-Shereshevsky sindromom

Prevencija

Jedina efikasna metoda prevencije je prenatalna genetska dijagnoza sa definicijom seta hromozoma dobijenog iz amnionske tečnosti. Naknadno savjetovanje od strane genetičara.

Turner-Shereshevsky sindrom je ozbiljna genetska bolest koja pogađa celo telo. Uz pravovremenu dijagnozu, pacijenti sa ovom dijagnozom mogu uspješno stvoriti porodicu i roditi zdravo dijete uz pomoć modernih reproduktivnih tehnologija.

Opis patologije i tip nasleđivanja

Shereshevsky-Turner-ov sindrom je ozbiljna kromosomska patologija, koja nastaje zbog prisustva samo jednog seksualnog X kromosoma ili kršenja njegove strukture. Provedene studije nisu otkrile povezanost između starosti roditelja i prisutnosti bilo kakvih odstupanja u njihovoj bolesti od djeteta.

Približna statistika plodnosti - 1 od 3 hiljade novorođenčadi, ali točne podatke je vrlo teško dobiti, budući da se većina trudnoća završava spontanim pobačajima.

Ova bolest se nalazi isključivo kod žena, kao i kod muškaraca, samo je jedan X kromosom normalan. Skoro svi pacijenti pate od neplodnosti i nerazvijenosti genitalija i mlečnih žlezda.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom - kromosomska abnormalnost koja nastaje zbog monosomije na X kromosomu.Nedostatak jednog od X kromosoma dovodi do nedostatka gena i kodona koji bi mogli u potpunosti razviti sekundarne spolne karakteristike.

Bolest je prvi put proučena i opisana 1925. godine od strane N. A. Šereševskog. On je predložio naslednu prirodu patologije i otkrio nerazvijenost genitalija i hipofize.

Kasnije, 1938. godine, Turner je identifikovao glavne simptome sindroma: seksualni infantilizam, lateralne nabore na vratu i deformacije zglobova lakta. Godine 1959, Ch.

Ford je uspio ustanoviti pravi genetski uzrok bolesti, to je bio djelomični ili potpuni gubitak jednog od X kromosoma.

Ženski rod karakteriše prisustvo dva X hromozoma, muški - X i Y hromozomi

Od ranog uzrasta, detetu je potrebna posebna pažnja, jer se oseća drugačije od istog uzrasta i svestan je inferiornosti.

Djevojčice su vrlo složene u pogledu nerazvijenosti genitalija i mliječnih žlijezda, nedostataka figurica i kratkog stasa.

Međutim, posebna struktura psihe olakšava im da izdrže takav emocionalni teret, jer čak iu starijoj dobi pacijent zadržava malo djetinjstva i reaguje na djetinjast način na životne nevolje.

Uz pravilan pristup, pacijenti sa Shereshevsky-Turner sindromom tiho postoje u društvu, proučavaju, komuniciraju sa vršnjacima i vode pun život, jer većina njih razvija inteligenciju bez odstupanja.

Postoji nekoliko sinonima za Shereshevsky-Turner-ov sindrom: Shereshevsky sindrom, Turner-ov sindrom, Ulrich-Turner-ov sindrom.

Uzroci i faktori razvoja

U početku se smatralo da je razlog za razvoj sindroma odsustvo jednog od spolnih hromozoma kod žena, ali sa razvojem molekularnih tehnologija, postalo je moguće detektovati dodatne tipove bolesti zbog deformacije ili nedostatka velikih delova X hromozoma, u kojima nije u stanju da u potpunosti kodira genetsku informaciju.

Glavni mehanizam pojave sindroma je poremećaj transmisije X hromozoma tokom formiranja embriona nakon začeća.

U većini slučajeva zabilježen je potpuni gubitak jednog od spolnih hromozoma, djelomični gubitak kratkih ili dugih ruku ili poremećaj oblika (smanjena veličina, prstenasta struktura) je rjeđi. Nasljedni materijal prenesen od oca najviše pati.

Formiranje ljudskog genoma u trenutku začeća nastaje kada se zametne ćelije stapaju sa haploidnim (polu) kromomskim setom

Genetske varijante (kariotipi) Turner-ovog sindroma - Shereshevsky: mozaički tip, monosomija i dr.

Pacijenti imaju sljedeće kariotipove:

  • monosomija (45 CHO kariotip) - uočena u 60% pacijenata,
  • prstenastog X hromozoma (46 HRX), brisanja ramena (46 HHr, 46 HHq) - prikazani su u 20% slučajeva,
  • mozaička struktura ćelija, u kojoj deo sadrži kompletan skup hromozoma, a deo - anomalan (46 XX i 45 X0) - detektuje se u preostalih 20%.

Brojevi označavaju broj hromozoma, a slovo X - kromosom spola X. Žene su obično 46 XX, muškarci 46 XY.

Klinički znaci sindroma: pojava krtica, otežano disanje, mentalna retardacija i drugi simptomi

U zavisnosti od stanja X hromozoma, kod pacijenata se javljaju brojni simptomi:

  1. Prvi znaci mogu se otkriti i tokom trudnoće, što je praćeno jakom toksikozom i stalnim prijetnjama pobačaja. U drugoj polovini trudnoće, fetus počinje da preokreće razvoj zametnih ćelija, što dovodi do oštre kontrakcije folikula ili do njihovog odsustva.
  2. Po pravilu, dete se rodi prerano, a ako se porođaj dogodi u normalnom periodu, onda je težina i visina bebe ispod proseka (težina je 2,5-2,8 kg, visina je 40–48 cm). U zavisnosti od ozbiljnosti bolesti, beba se teško može razlikovati spolja od zdrave djece ili, obrnuto, ima mnoge razvojne patologije.
  3. Beba ima skraćeni vrat, u nekim slučajevima vidljivi su pterigojski nabori, zadeblja, mimikrija je slaba, donja usna je mnogo deblja, linija kose je preniska, auricles nepravilna, grudi su široke, falange ruku su nerazmjerno male, a minijaturni prsti su nerazmjerno mali, a minijaturni prsti su nerazmjerno mali, primetno kraći od ostalih. Moguće otkrivanje defekata srca, oticanje udova, povreda refleksa sisa.
  4. Vrlo često su zahvaćeni zglobovi, nemoguće je savijati laktove do kraja, kičma je sklon skoliozi.
  5. U procesu razvoja, dijete može zaostati fizički i mentalno od svojih vršnjaka, ali u slučaju mozaicizma to se rijetko promatra. Postoji tendencija da se otitis media, što ponekad dovodi do gubitka sluha, karakteristične manifestacije bolesti: skraćivanje ruke i nizak rast u pubertetskog pacijenta (14-15 godina starosti)
  6. Posle 14 godina, visina retko prelazi 145 cm, pacijenti se žale na odsustvo menstruacije. Ponekad su to prvi simptomi koji dolaze kod lekara.

Pošto nedostaje jedan od X hromozoma, glavni uticaj pada na razvoj reproduktivnog sistema. Svi pacijenti pate od seksualnog infantilizma u različitim stepenima. Umesto jajnika formira se vezivno tkivo koje ne sadrži gonade, materica može biti odsutna ili nerazvijena, spoljašnje genitalije imaju varijacije u veličini i obliku.

  • Mlečne žlezde tokom puberteta ne mogu se formirati.
  • Nema kose za stidne i pazuha.
  • Inteligencija gotovo svih pacijenata normalno se razvija. Dobro uče sa ostalom djecom, sposobni su u potpunosti obavljati bilo koji posao i ne razlikuju se od zdravih ljudi. Samo u najtežim slučajevima može se posmatrati oligofrenija.
  • Nedostatak estrogena ometa potpuno formiranje kostiju, što dovodi do osteoporoze i čestih fraktura.
  • Mnogi ljudi imaju srčane bolesti:
    • ischemic disease
    • visok krvni pritisak
    • malformacije aorte
    • stenoza ventila.
  • Если кости черепа были неправильно сформированы, то из-за высокого нёба нарушается прикус.
  • Возможно удвоение почечных лоханок, подковообразная почка, стеноз артерий.
  • Косоглазие, опущение век, близорукость.
  • Hipotireoza (nedostatak proizvodnje hormona od strane štitne žlezde).
  • Sklonost prema prekomjernoj težini i dijabetesu.
  • Česti izgled mladeži.
  • Već u ranom uzrastu dete se javlja kao prvi znak bolesti

    Dijagnostika i diferencijalna dijagnostika

    Lekar je u stanju da postavi primarnu dijagnozu na osnovu pregleda, međutim, jedina mogućnost da se utvrdi prisustvo Shereshevsky-Turner-ovog sindroma je kariotipiranje.

    Na spoljnom pregledu, lekar otkriva karakteristične znake sindroma, a specijalist će predložiti uzimanje krvi za citogenetičku studiju koja će isključiti mogućnost da se napravi lažna dijagnoza.

    Kariotip - skup hromozoma sa kompletnim opisom njihovih karakteristika (broj, struktura, oblik, veličina).

    Tokom studije, svaki hromozom se proučava odvojeno. Limfociti u fazi mitoze izlučuju se iz venske krvi. Pomoću posebnih reagensa, proces razdvajanja se zaustavlja, materijal se boji i analizira pod mikroskopom. Na osnovu dobijenih podataka, genetičar postavlja odgovarajuću dijagnozu.

    Koristeći specijalni mikroskop povezan sa kompjuterom, lekar pregledava svaki hromozom odvojeno, a sve dodatne metode imaju za cilj da prouče simptome povezane sa Shereshevsky-Turner sindromom:

    • analiza nivoa hormona (pacijenti imaju povećane nivoe gonadotropina i smanjeni estrogen),
    • pregled kod oftalmologa, ortodonta, ginekologa, otolaringologa, kardiologa, nefrologa i drugih specijalista,
    • ultrazvučni pregled unutrašnjih organa
    • X-zraka kostiju, skraćivanje ruke - karakteristična značajka bolesti
    • MRI i CT za snimanje dijelova potrebnih dijelova tijela, itd.

    Diferencijalna dijagnoza se sprovodi sa sledećim bolestima:

    • hipogonadizam hipofize,
    • Noonan sindrom,
    • Rokitansky-Kyustner-Meier sindrom.

    Diferencijalna dijagnoza bolesti se izvodi sa Noonan sindromom

    Pošto je Turner-ov sindrom hromozomska bolest, ne može se izlečiti. Međutim, uz pomoć integrisanog pristupa, moguće je značajno smanjiti težinu simptoma.

    Glavni fokus je na stimulaciji rasta djeteta, razvoju njegovih sekundarnih i primarnih spolnih karakteristika.

    Proces terapije je veoma složen i zahteva veliki napor da se potpuno popuni nedostatak funkcionisanja tela.

    Terapija lijekovima

    Od rane dobi, hormon rasta hormona rasta (Somatotropin, Genotropin, Sayzen, Dzhintropin) se propisuje pacijentima.

    Injekcije hormona rasta omogućuju povećanje visine pacijenta do oko 155 cm

    Obično, upotreba hormona rasta traje oko 15 godina, postepeno smanjujući dozu.

    Ponekad se propisuje paralelni tok anaboličkih steroida (progesterona), koji intenzivno formira mišićnu masu.

    Upotreba ovih lijekova može dovesti do raznih komplikacija, stoga je neophodno stalno praćenje razvoja djeteta od strane endokrinologa i ginekologa.

    U pubertetu (oko 13 godina), tinejdžer se propisuje hormonskom terapijom preparatima estrogena (Estradiol, Novinet, Proginova, itd.).

    Stimulisani seksualni razvoj, rast mlečnih žlijezda, sekundarne spolne karakteristike, materica. Nakon otprilike godinu i po, počnite da primate posebne oralne kontraceptive koji regulišu menstrualni ciklus.

    Proces traje do 50 godina.

    Hirurška intervencija

    Metode plastične hirurgije se koriste za otklanjanje vanjskih defekata (uklanjanje pterigojskih nabora, deformacija ušiju i izostavljanje kapaka, intimna plastična operacija).

    U nekim slučajevima, u slučaju patologije razvoja kardiovaskularnog sistema ili drugih organa, određuju se posebne operacije za prilagođavanje zdravlja pacijenta.

    Dodatni tretmani

    Pacijentima je korisno da se bave raznim sportovima kako bi ojačali mišiće i stimulirali cirkulaciju krvi. Kursevi masaže ili razni fizioterapeutski postupci (elektroforeza, UHF, itd.) Su korisni.

    Turner sindrom ne zahtijeva pridržavanje posebnih dijeta, doktor može dati samo opće preporuke o ishrani, koje su korisne za sve ljude. Za ovu bolest ne postoje posebni narodni recepti.

    Planiranje trudnoće kod pacijenata sa Shereshevsky-Turner sindromom

    Neplodnost je vrlo ozbiljan simptom koji pogađa gotovo sve pacijente sa Turner-ovim sindromom - Shereshevsky.

    U većini slučajeva pacijenti ne mogu imati djecu, ali sa mozaičnim oblicima, kada se formira materica, primjenom metode ekstrakorporalne oplodnje (IVF), moguće je zasaditi vlastitu oplođenu jajnu ćeliju (podložnu punom razvoju jajnika) ili donora.

    Upotreba ženskih zametnih ćelija je moguća samo ako sadrže normalni kariotip 46XX.

    In vitro oplodnja - prilika za ženu sa genetskim sindromom Shereshevsky - Turner da rodi zdravu bebu

    Prognoza lečenja, očekivano trajanje života i moguće komplikacije

    Sa ranim početkom liječenja mogu se postići vrlo dobri rezultati. Hormonska nadomjesna terapija vam omogućava da povećate rast, formirate mlečne žlijezde i genitalije. Turner-ov sindrom ne utiče direktno na očekivano trajanje života pacijenta. Pacijenti žive do starosti (u odsustvu drugih ozbiljnih patologija).

    U nekim slučajevima, moguće je postići zadivljujuće rezultate terapije, pacijenti sa Shereshevsky-Turner sindromom mogu imati djecu i živjeti puni seksualni život.

    Posljedice

    Neplodnost je jedna od glavnih posljedica bolesti. U medicinskoj praksi postoje slučajevi kada žene sa ovim sindromom uspiju da zatrudne sa IVF ili čak prirodno. Međutim, ovo se odnosi na pacijente sa mozaičnom varijantom bolesti.

    Komplikacije utiču na mnoge sisteme tela. Kod kardiovaskularnog sistema u slučaju kasnog liječenja srčanih mana, sindrom dovodi do razvoja koronarne bolesti srca, arterijske hipertenzije.

    Sluh, mokraćni sistem pati, što uzrokuje česte relapse otitisa, cistitisa, pijelonefritisa. Takvi pacijenti češće pate od dijabetesa i gojaznosti.

    Liječnici za liječenje bolesti: Shereshevsky-Turner sindrom

    Loading...