Popularni Postovi

Izbor Urednika - 2019

8 Fizički znaci kod novorođenčadi rođene sa Daunovim sindromom

Danas je Downov sindrom najčešći genetski poremećaj. Temelj ove bolesti postavlja se u vrijeme nastanka jajeta ili sperme. Dete koje ima ovaj problem ima malo drugačiji set hromozoma. On je nenormalan. Ako normalno dijete ima 46 kromosoma, onda dijete ima 47.

Faktor rizika

Uzroci bolesti još nisu u potpunosti shvaćeni. Međutim, doktori iz cijelog svijeta donijeli su jednoglasnu odluku. Oni tvrde: što je starija žena koja rađa, to je veći rizik od rađanja deteta sa ovom bolešću. U ovom slučaju, pol bebe, starost oca i životna sredina nisu bitni.

Najopasnije doba za ženu je nakon trideset pet godina. Vjerovatnoća da će dijete imati pogrešan skup kromosoma povećava se nekoliko puta. Ovo se posebno odnosi na porodice koje već imaju takvu "sunčanu bebu". Simptomi Down sindroma kod novorođenčeta pojavljuju se čak iu materici. U dvanaestoj nedelji trudnoće, ultrazvuk može pokazati patologiju. Ali to nije garancija da će beba biti rođena nezdravo. Točan rezultat možete naći samo nakon isporuke. Ali to nije dovoljno. Da biste potvrdili dijagnozu ili je isključili, neophodno je sprovesti posebne preglede. Spoljni znaci Daunovog sindroma kod novorođenčadi nisu uvek dokaz odbacivanja.

Downov sindrom: Znakovi kod novorođenčadi

Termin "sindrom" u medicini znači kombinaciju simptoma koji se pojavljuju u određenom ljudskom stanju. Godine 1866. John Down, naučnik i liječnik, grupisao je skup simptoma u određenoj grupi ljudi sa tom bolešću. Sindrom je nazvan po toj osobi.

Najčešće, znaci Daunovog sindroma kod novorođenčeta su uočljivi odmah nakon rođenja. Takva djeca se, nažalost, rađaju prilično često. Na svakih sedam stotina novorođenčadi postoji jedno dijete sa Daunovim sindromom. Istovremeno, većina beba ima iste znakove:

  • Lice je blago spljošteno i plosnato. Zadnji dio glave ima isti oblik.
  • Na vratu se može pratiti kožni nabor.
  • Posmatran smanjen tonus mišića.
  • Beba ima isečeni glas, a njihovi uglovi su podignuti. Formiran je "mongolski preklop" ili takozvani treći kapak.
  • Udovi deteta su kratki, u poređenju sa drugom decom.
  • Ima veoma pokretne zglobove.
  • Prsti su iste dužine, pa se čini da je dlan širok i ravan.
  • Dijete ima malu visinu. Najčešće se sa godinama javlja pretežak.

Ove osobine karakteriše Down sindrom. Skoro svi znaci povezani su sa deformacijom lobanje i crte lica, kao i sa oslabljenim kostima i mišićnim tkivom. Međutim, postoje i drugi znaci. Oni nisu tako česti.

Manje uobičajeni simptomi

Downov sindrom (znakovi kod novorođenčadi vrlo često se manifestiraju već u ranom djetinjstvu) može se dijagnosticirati, fokusirajući se na druge pokazatelje. Među njima su:

  1. Mala usta i uska usta.
  2. Slab ton jezika: stalno izlazi iz usta. Vremenom se na njemu mogu formirati nabori.
  3. Mala brada, kao i kratak nos i širok nosni most.
  4. Kratki vrat
  5. Na dlanovima se može formirati horizontalni pregib.
  6. Veliki palac je na velikoj udaljenosti od drugih. A na podnožju se nalazi nabor.

Ovi znaci Daunovog sindroma kod novorođenčadi se možda ne manifestuju odmah, već kako sazrevaju. Usput, s godinama, dijete često počinje probleme sa kardiovaskularnim sistemom.

Zašto su rođena djeca sa Daunovim sindromom?

Pojavljuje se kod ljudi svih rasa i ekonomskih nivoa, mada starije žene češće imaju dijete sa Daunovim sindromom. Starost majke iznad 35 godina povećava rizik od pada bebe. Ova šansa se postepeno povećava na 1 na 100 u dobi od 40 godina. U dobi od 45 godina, učestalost postaje približno 1 do 30. Starost majke nije povezana s translokacijom.

Sva 3 tipa Downovog sindroma su genetska koincidencija, ali samo 1% svih slučajeva ima nasljednu komponentu (prenosi se od roditelja na dijete preko gena).

Naslednost nije faktor u trisomiji 21 (ne-odvajanje) i mozaicizam. Međutim, u jednoj trećini slučajeva uzrokovanih translokacijom, postoji nasledna komponenta od oko 1%.

U većini slučajeva, rađanje djeteta sa Downovim sindromom je primjer manifestacije varijabilnosti. Međutim, u otprilike jednoj trećini slučajeva, jedan roditelj je nosilac translociranog hromozoma, što će razjasniti pitanje zašto se djeca sa sindromom rađaju zdravim roditeljima. Genetski testovi mogu odrediti prisustvo translokacije.

Dijagnostika

Dolje navedeni simptomi, kada su prisutni sami, ne ukazuju na sindrom down kod novorođenčeta, ali ako se nađu zajedno, pokazat će ovu dijagnozu.

Dojenčad sa Daunovim sindromom se procjenjuje na osam osnova:

  1. short neck
  2. uglovi usta su odbijeni
  3. opća hipotenzija
  4. sklopite dlan
  5. displastično uho,
  6. Epikantična šminka za oči
  7. razmak između prvog i drugog prsta,
  8. govorni jezik.

Manifestira down sindrom kod novorođenčadi u prvoj sedmici života. Bodovi se broje. Beba sa rezultatom 6, 7 ili 8 (ima 6, 7 ili 8 simptoma) smatra se klinički dokazanim Down sindromom. Rezultat 0, 1 ili 2, dijagnoza opovrgava. Razredi 3-5 pokazuju citogenetske testove krvi u dijagnostičke svrhe.

Ako je pedijatar zabrinut, drugi način da se utvrdi Downov sindrom kod novorođenčadi je analiza hromozoma za abnormalnosti kariotipa.

Kariotip je test krvi koji ispituje hromozome osobe, kao i njihovu strukturu. Potrebno je dva do pet dana da se dobiju rezultati testa kariotipa.

Ponekad se kromosomi pregrupisuju, što se naziva translokacija. Ako se kod djeteta nađe vrsta translokacije, test za kariotip bi se trebao obaviti i za njegove roditelje kako bi se utvrdilo da li su translokativni.

Znakovi i simptomi down sindroma kod novorođenčeta

Simptomi lica sindroma down kod novorođenčadi nisu abnormalni, neće uzrokovati nikakve medicinske probleme kod djeteta. Ali ako doktor vidi više od ovih osobina u jednom djetetu, on će početi sumnjati na odstupanja od norme.

Ove fizičke osobine su razlog što su osobe sa Downovim sindromom slične jedna drugoj, ali imaju i porodične osobine.

Spoljni ugao oka će biti okrenut, a ne dole. Ponekad se naziva i bademastim očima. Vrlo sličan obliku očiju azijske osobe. Ovo je vjerovatno najrasprostranjenije fizičko stanje kada dijete raste.

Još jedan lijep dodatak očima su Brushfield mjesta, koja izgledaju kao bijele točkice, mogu se vidjeti blizu periferije irisa (obojeni dio), često opisane kao zvijezde.

Gledajući dijete sa strane, neće biti mnogo zavoja. Izgleda da obrazi vise na licu. To je zbog lošeg tonusa mišića lica i karakteristike hipotenzije, a ne istinski marker.

Roditelji djece koja su rođena sa Daunovim sindromom često se pitaju: „Zašto je dijete isplazilo jezik?“ Jezik se ne uklanja zbog malih usta, velikog jezika ili jednostavno lošeg tona.

  • Ruke, savijte se u dlan

Ljudi će reći da je samo dlanoviti fold prepoznatljiva karakteristika novorođenčeta sa Down sindromom.

Uprkos teoriji, samo 45% djece ga ima. Odsustvo ove fizičke karakteristike ne znači da ga dijete nema. 55% onih koji nemaju majmunski pregib je rezultat hipotenzije, jer se ruka nije držala u uskoj pesnici dok je beba rasla u materici.

Prisutnost poklopca ne izaziva nikakve probleme - ruke će raditi normalno. Druge razlike koje se ponekad primećuju kod beba sa Downovim sindromom su kratki prsti, a peti prst ili mali prst koji se savija prema unutra je klinodaktil.

Jedan od najčešćih znakova je hipotenzija ili nizak tonus mišića. Gotovo sva djeca s trisomijom 21 imaju hipotenziju, čini se da su "fleksibilna" pri rođenju. Kada je držite, izgleda da će vam proći kroz ruke. Ako stavite bebu kroz ruku, ona će izgledati kao mokri rezanci, bez mogućnosti držanja oblika.

Hipotenzija utiče na svaki mišić od lica do gležnjeva. Obično se poboljšava tokom vremena, biće najveći problem u prvih nekoliko godina, i uzrokovat će čestu terapiju.

Posebnost je široki prostor između prvog (velikog) i drugog nožnog prstiju, koji se često naziva prstima sandalovine.

Popratne bolesti

Važno je zapamtiti da nijedna beba sa Down sindromom neće imati sve ovdje opisane bolesti. Pored toga, broj fizičkih problema nije u korelaciji sa intelektualnim potencijalom. Kao i sva druga djeca, svako sunčano dijete ima svoju jedinstvenu osobnost i snagu.

Greške srca

Oko 50% sunčanih beba se rađa sa srčanim problemima. Najčešći defekt srca je atrioventrikularni septalni defekt ili AV kanal. Ostali problemi su defekti ventrikularnih septuma (VSD), defekti atrijalne septale (ASD), patentni arterijski kanal (PDA).

Ako se otkriju problemi sa srcem, uputit ćete se na pedijatrijskog kardiologa kako biste razgovarali o mogućnostima liječenja, koje često uključuju korektivne operacije i lijekove.

Intestinalni defekti

Oko 10% beba će imati problema sa gastrointestinalnim traktom, kao što su sužavanje ili začepljenje crijeva (duodenum), odsustvo anusa (analna atrezija), opstrukcija izlaza želuca (stenoza pilorusa) ili odsustvo živaca u debelom crijevu, zvanog Hirschsprung bolest. Većina ovih malformacija se može eliminisati operacijom.

Razvojne karakteristike

Kod djece mlađe od 1 godine koja imaju znakove down sindroma, motorički razvoj se odvija polako, oni zaostaju za svojim vršnjacima. Umjesto 12-14 mjeseci, kao i druga djeca, sunčana djeca obično uče da hodaju za 15 - 36 mjeseci. Jezički razvoj je takođe značajno odložen.

Važno je napomenuti da će briga i obogaćivanje domaće okoline, rane intervencije i sveobuhvatni obrazovni napori imati pozitivan uticaj na razvoj djeteta.

Znati da dijete ima problema može biti vrlo teško. Možete se osećati zapanjeno, uplašeno i usamljeno. Postoji nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste sebi pomogli u prvim danima života djeteta, uključujući i dopustiti sebi da žalite i zatražiti pomoć.

Zapamtite da postoje ljudi koji vam mogu pomoći. Porodica i prijatelji će vas podržati, zato im svakako recite šta mogu učiniti da pomognu. Najvažnije je biti siguran i provoditi vrijeme s djetetom.

Ono što se ne vidi na prvi pogled

Čak i gore navedeni znakovi ne mogu uvijek garantirati činjenicu da beba ima Downov sindrom. Znakovi kod novorođenčadi mogu biti ne samo jasno vidljivi. Lekari takođe dijagnostikuju unutrašnje razlike koje se ne mogu otkriti odmah kada se beba rodi. U budućnosti, lekari treba da obrate pažnju na takve faktore:

  • epileptički napadaji,
  • kongenitalna leukemija
  • zamućenje leća i pigmentnih mrlja na zenama,
  • pogrešna struktura grudi,
  • bolesti probavnog i urogenitalnog sistema.

Svi oni mogu govoriti o kromosomskim abnormalnostima. Takvi znaci Daunovog sindroma kod bebe mogu se naći samo u deset slučajeva od stotinu. Takođe, neka djeca su primijetila prisustvo dva izvora. Osim toga, ne zatvaraju se dugo vremena. Utvrđeno je da su sva djeca s takvom anomalijom vrlo slična jedni drugima. A osobine roditelja u njihovom izgledu obično nisu vidljive.

Vrste odstupanja

Znaci i simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta mogu varirati. Smatra se da odstupanje ne karakterišu dva, već tri kopije dvadeset prvog hromozoma. Ali postoje i drugi oblici patologije. O njima je također vrlo važno znati. Prvo, to je takozvani familijarni Down sindrom. Karakteriše ga vezivanje dvadeset prvog hromozoma za bilo koji drugi. Ovo odstupanje je vrlo rijetko. Pojavljuje se u oko tri posto slučajeva.

Mozaički sindrom se javlja kada ekstra hromozom ne sadrži sve ćelije u tijelu. Ova anomalija se javlja kod pet odsto pacijenata. Drugi tip sindroma je dupliciranje dijela dvadeset prvog kromosoma. Patologija se javlja rijetko. Takvo odstupanje karakterizira podjela nekih kromosoma.

Znaci fetusa

Često postoje novorođenčad sa Daunovim sindromom. Znakovi se mogu identifikovati ne samo od bebe koja je rođena, već i od fetusa. Ovo odstupanje, kao što je već spomenuto, može se vidjeti na ultrazvuku između dvanaeste i četrnaeste sedmice trudnoće. U ovom slučaju se provjerava ne samo debljina područja ovratnika, već i veličina nosne kosti. Ako je suviše mali ili potpuno odsutan, to ukazuje na prisustvo sindroma. Isto se može reći i za područje ovratnika, ako je širi od 2,5 mm.

U kasnijim razdobljima može se vidjeti ne samo ova patologija, već i druge. Ali pacijenti moraju shvatiti da je nemoguće tačno detektovati bolest u fetusu. Dokazano je da 5% znakova koji se vide na ultrazvuku mogu biti lažni.

Novorođenčad sa Downovim sindromom: znakovi kod djeteta

Mnogi roditelji su previše zbunjeni izgledom svoje bebe. Međutim, ovo možda skriva mnoge druge ozbiljne probleme. Takva djeca su izložena mnogim bolestima. Oni mogu patiti od takvih nevolja:

  • Lag u mentalnom i fizičkom razvoju.
  • Poremećaj vida i sluha, koji može izgledati potpuno neočekivan.
  • Kašnjenja u razvoju finih motoričkih sposobnosti.
  • Pretjerana pokretljivost kostiju, zglobova i mišića.
  • Vrlo nizak imunitet.
  • Problemi sa plućima, jetrom i probavnim sistemom.
  • Urođene bolesti srca i poremećaji krvi, uključujući leukemiju.

Ispravna odluka

Zahvaljujući modernoj tehnologiji, žena otkriva prisutnost kromosomskih abnormalnosti u fetusu. U ranom periodu majka može prekinuti trudnoću i time lišiti života nerođene bebe. Downov sindrom nije fatalna bolest. Ali majka deteta to može odrediti unapred i njihovu sudbinu. Danas je ova hromozomska abnormalnost prilično česta pojava. Možete upoznati osobu i čak ne vjerujete da on ima Downov sindrom. Naravno, podizanje takvog djeteta je malo teže. Njegov život će biti drugačiji od života druge djece. Ali niko ne kaže da će biti nesretan. Samo majka ima pravo da odlučuje o svojoj sudbini.

Preporuke za roditelje

Važno je da otac i majka "sunčanog djeteta" zapamte sljedeće istine:

  1. Deca sa Daunovim sindromom su prilično naucna, iako imaju zastoj u razvoju. Za to trebate koristiti posebne programe.
  2. Takva djeca se razvijaju mnogo brže ako su u timu sa redovnim vršnjacima. Bolje je da se odgajaju u porodicama, a ne u specijalizovanim internatima.
  3. Nakon škole, pacijenti sa anomalijom dvadeset prvog hromozoma mogu dobro primiti visoko obrazovanje. Nemojte se previše obesiti zbog bolesti djeteta.
  4. "Djeca Sunca" su vrlo ljubazna i prijateljska. Oni su u stanju da istinski vole i stvaraju porodice. Međutim, oni imaju veoma visok rizik da imaju dijete sa Daunovim sindromom.
  5. Zahvaljujući novim medicinskim izumima, takvi ljudi mogu produžiti svoj život na pedeset godina.
  6. Ne bi trebalo da krivite za rođenje "sunca". Čak i sasvim zdrave žene mogu roditi takvu bebu.
  7. Ako vaša porodica ima dete sa ovom anomalijom, onda je rizik od pojave iste bebe oko jedan procenat.

Downov sindrom (znakovi novorođenčadi navedeni su u ovom članku) omogućuju djeci da rastu, razvijaju se i uživaju u životu. Naš zadatak je da ih podržimo, posvetimo pažnju i ljubav.

Uzroci Downovog sindroma

Uzroci Downovog sindroma leže u intrauterinoj formaciji kromosomske patologije fetusa, koju karakteriše formiranje dodatnih kopija genetski inkorporiranog materijala 21. hromozoma, ili čitavog hromozomskog (trisomijskog) ili hromozomskog segmenta (na primer, zbog translokacije). Normalni kariotip zdrave osobe sastoji se od 46 kromosoma, a kod Downovog sindroma kariotip se formira od 47 kromosoma.

Uzroci Downovog sindroma na neki način nisu vezani za uslove okoline, ponašanje roditelja, uzimanje bilo kakvih droga i drugih negativnih pojava. To su slučajni hromozomalni događaji koji se, nažalost, ne mogu spriječiti ili promijeniti dalje.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

  • в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562,
  • в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000,
  • в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214,
  • stariji od 45 godina, rizik se povećava na 1 u 19.

S obzirom na starost budućnosti pape, naučno dokazan rizik od rađanja djece sa ovim sindromom kod muškaraca starijih od 42 godine.

Postoji kompjuterski program "PRISCA", koji uzima u obzir podatke ultrazvuka, fizičke ginekološke studije i druge faktore i izračunava rizik od kongenitalne fetalne patologije. Da bi se izračunao rizik od Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma, rizika od razvoja defekata centralnog nervnog sistema (defekt neuralne cevi), uzimaju se u obzir sledeće:

  • Majčino doba
  • Pušenje
  • Gestacijska dob
  • Etnicitet
  • Telesna težina
  • Broj voća
  • Bolest dijabetesa
  • Dostupnost IVF-a

Da li je moguće prenijeti Downov sindrom nasljeđivanjem?

Trisomija hromozoma 21 (a to je otprilike 90% slučajeva) nije naslijeđena i nije naslijeđena, isto vrijedi i za mozaični oblik patologije. Translokacijski oblik bolesti može biti nasljedan, ako je jedan od roditelja imao uravnoteženu kromosomsku reorganizaciju (to znači da dio kromosoma mijenja mjesto s dijelom nekog drugog kromosoma bez da dovede do patoloških procesa). Kada se takav kromosom prenese na narednu generaciju, nastaje višak gena hromozoma 21, što dovodi do bolesti.

Treba napomenuti da su djeca rođena od majki koje pate od Daunovog sindroma u 30-50% slučajeva rođena sa istim sindromom.

Kako naučiti o Downovom sindromu tokom trudnoće?

Budući da su uzroci Daunovog sindroma u fetusu genetski određeni, ova patologija djeteta može se prepoznati čak iu materici. Ako se sumnja na Downov sindrom, u prvom tromjesečju se utvrđuju znakovi trudnoće.

Dijagnoza Downovog sindroma u prvom trimestru je kombinovana skrining analiza koja određuje rizik razvoja ove patologije u fetusu. Studija se sprovodi striktno u periodu od 11 do 13 nedelja i 6 dana trudnoće.

  • Određivanje nivoa β-podjedinice horionskog gonadotropina (hCG hormon trudnoće) u venskoj krvi majke. Sa ovom kromosomskom patologijom fetusa, utvrdiće se povišeni nivo β-podjedinice CG više od 2 MoM,
  • Određivanje nivoa PAPP-A - proteina-A krvne plazme trudnice. Visok rizik od sindroma povezan je sa indikatorom PAPP-A manjim od 0,5 MoM,
  • Određivanje debljine ovratnika pomoću fetalnog ultrazvuka. Kod Down sindroma ovaj indikator prelazi 3 mm.

Kada su tri opisana indikatora kombinovana, vjerovatnoća Dineovog sindroma u fetusu je 86%, tj. dijagnoza je dovoljno tačna i indikativna. Da bi se donijela odluka o očuvanju trudnoće ili njenom prestanku, ženi koja ima znakove Daunovog sindroma u fetusu se nudi transcervikalna amnioskopija.

U ovoj studiji, korionske resice se sakupljaju kroz cerviks, koji se šalju na genetska istraživanja, čiji rezultati se mogu koristiti za potvrdu ili odbijanje ove dijagnoze sa apsolutnom sigurnošću. Studija ne spada u grupu obaveznih, a odluku o njenom sprovođenju donose roditelji. Pošto nosi sa sobom određeni rizik za dalji tok trudnoće, mnogi odbacuju takvu dijagnozu.

Dijagnostikovanje Downovog sindroma u drugom tromesečju je takođe kombinovani skrining koji se odvija između 16 i 18 nedelja.

  • Određivanje nivoa hCG u krvi trudnice - sa Daunovim sindromom, cifra veća od 2 MoM,
  • Određivanje nivoa a-fetoproteina u krvi trudnice (AFP) - sa Down sindromom, indikator manji od 0,5 MoM,
  • Definicija slobodnog estriola u krvi - indikator manji od 0,5 MoM je karakterističan za Down sindrom,
  • Definicija inhibina A u krvi žene je više od 2 karakteristike Down sindroma,
  • Ultrazvuk fetusa. Ako postoji Downov sindrom, znakovi ultrazvuka će biti sljedeći:
    • manja veličina fetusa u odnosu na normu za period od 16-18 sedmica,
    • skraćivanje ili odsustvo nazalne kosti fetusa,
    • smanjenje veličine gornje vilice,
    • skraćivanje humeralne i femoralne kosti fetusa,
    • povećanje veličine mokraćne bešike,
    • jedna arterija u pupčanoj vrpci umesto dve,
    • nedostatak vode ili nedostatak amnionske tekućine
    • lupanje srca u fetusu.

Sa kombinacijom svih znakova, ženi se nudi invazivna dijagnoza za genetička istraživanja:

  • transabdominalna aspiracija placentnih resica,
  • transabdominalna cordocentezija sa punkcijom krvnih sudova pupčane vrpce.

Odabrani materijal se proučava u genetskoj laboratoriji i omogućava precizno utvrđivanje prisustva ili odsustva ove patologije kod fetusa.

2012. godine britanski naučnici su razvili novi visokoprecizan test za prisustvo Daunovog sindroma u fetusu, čiji je rezultat procijenjen na 99%. Sastoji se od proučavanja krvi trudnica i pogodna je za sve žene. Međutim, iako ona nije uvedena u svjetsku praksu.

Kako se postavlja pitanje prestanka trudnoće u određivanju visokog rizika Downovog sindroma u fetusu?

Kada se djeca rađaju sa Daunovim sindromom, uzroci genetskog poremećaja koji su se desili zaista je nemoguće utvrditi. Mnogi roditelji to doživljavaju kao test i smatraju se da imaju posebnu funkciju odgoja i razvoja takvog djeteta. Ali pre svake trudnice sa visokim rizikom od ove patologije postoji pitanje o odlučivanju o sudbini njene trudnoće. Lekar nema pravo da insistira na prekidu, ali je dužan da razjasni ovo pitanje i upozori na sve moguće posledice. Čak i kada se otkriju patologije koje su nespojive sa životom, niko nema pravo da ženu dovede do odluke o abortusu (vidi posledice), a još više da je prisili da to učini.

Dakle, sudbinu trudnoće sa patologijom fetusa odlučuju samo roditelji. Roditelji imaju pravo ponoviti dijagnozu u drugoj laboratoriji i klinici, da se konsultuju sa nekoliko genetičara i drugih specijalista.

Simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta

Simptomi Daunovog sindroma kod novorođenčadi se utvrđuju odmah nakon rođenja:

  • skraćena lobanja
  • mala veličina glave
  • nepravilan oblik uha
  • spljoštena lobanja lica,
  • nos,
  • flat bridge,
  • mala usta
  • mala brada
  • debeli, izbrazdani jezik,
  • kosim očima,
  • otvorena usta
  • kožni nabori na unutrašnjim uglovima očiju,
  • short neck
  • presavijanje kože na vratu,
  • kratki gornji i donji udovi,
  • kratki prsti
  • ravne široke dlanove,
  • vodoravno preklapanje na dlanovima,
  • konkavni oblik malih prstiju,
  • vidljiva udaljenost između prvog i drugog prsta,
  • slab tonus mišića.

Kada se rađaju djeca sa Daunovim sindromom, gore navedeni vanjski znakovi će odrediti gotovo sve. Dijagnoza se potvrđuje nakon genetske analize kariotipa.

Može li dijete sa Daunovim sindromom odrasti mentalno i fizički potpuni muškarac?

Ovo pitanje se javlja i prije onih roditelja koji još uvijek odlučuju da li će prekinuti ili zadržati trudnoću, kao i oni koji već nose dragocjenu torbu s novorođenčetom.

Posledice formiranja dodatne kopije hromozoma su veoma različite i zavise od količine viška genetskog materijala, od genetske sredine, a ponekad i od čiste šanse. Od velikog značaja je individualni program razvoja takvog djeteta i, naravno, komorbiditeta koje takva djeca imaju.

Naravno, ovo nisu ljudi sa dubokim invaliditetom, već deca koja su u stanju da uče, razvijaju se i prilagođavaju pojedincima u savremenom društvenom okruženju. Istovremeno, važno je razumeti da svako dijete sa Daunovim sindromom ima različit stepen ozbiljnosti zaostajanja u mentalnom, verbalnom i fizičkom razvoju. Njihovo stavljanje u jednu liniju sa zdravom decom je netačno i nije neophodno, ali se takođe ne može smatrati „abnormalnim ljudima“.

Određeni fenotip čini ovu patologiju prepoznatljivom. Zaista, nemoguće je sakriti takvu osobinu vašeg djeteta od znatiželjnih očiju. Ali bolje je da bebu uzmete kao da je od prvog daha, da budete ponosni na njega i da se ne skrivate od ljudi. Da, ova deca su posebna, ali daleko od beznadežna. Majke djece koja pate od mnogo ozbiljnijih patologija dala bi sve za priliku da promijene mjesta sa majkama ako bi samo dijete moglo živjeti i smiješiti se.

Koncept i karakteristike

Downov sindrom je a kromosomske abnormalnostiu kojoj se nalazi kopija hromozoma 21. para.

Kariotip je predstavljen sa 47 hromozoma. Bolest je retka u medicinskoj praksi.

Rod nema uticaja na rizik od razvoja patologije. Sindrom je dobio ime u čast pedijatra koji je prvo obratio pažnju na ovu vrstu urođenih abnormalnosti - L. Down.

Bolest ima izražene simptome i podrazumijeva specifičnu terapiju.

Posebne značajke bolesti:

  1. Prisustvo 46 hromozoma kod novorođenčeta (23 para), koji se nasleđuju u jednakim količinama od oca i majke, smatra se normalnim, prisustvo hromozoma 47 uvek ukazuje na razvoj Down sindroma.
  2. Kopija hromozoma 21. para nastaje zbog dodatnog genetskog materijala (takav proces uvijek ima određene uzroke razvoja).
to content

Zašto se takva djeca rađaju?

Glavni razlog za rođenje djeteta sa Daunovim sindromom je zdravlje njegovih roditelja. Posebnu ulogu igraju njihova starost, etnička pripadnost, život u nepovoljnim uslovima životne sredine i niz drugih faktora.

Bolest je nasleđena. Ako je bilo slučajeva rođenja djece sa Daunovim sindromom, tada u toku trudnoće žena mora proći posebne vrste pregleda.

Uzroci bebe sa Down sindromom Mogu postojati sljedeći faktori:

  • starost majke ispod 18 ili iznad 30 godina,
  • godina starosti preko 40 godina,
  • genetski faktor
  • nedostatak folne kiseline kod roditelja
  • krvno srodstvo roditelja.

Nikada ne može izazvati Downov sindrom nepovoljni faktori koji prate trudnoću. Na primjer, zlouporaba loših navika, stres, virusne ili zarazne bolesti, itd.

Bolest je isključivo kromosomska i urođena abnormalnost. Rizik njegovog razvoja se povećava ako je bar jedan od roditelja nosilac translokacije 21. hromozoma.

Urednički odbor

Postoji niz zaključaka o opasnostima kozmetike za deterdžente. Nažalost, ne čuju ih sve novonastale mame. U 97% beba šampona koristi se opasna supstanca Sodium Lauryl Sulfate (SLS) ili njeni analozi. Napisano je mnogo članaka o efektima ove hemije na zdravlje dece i odraslih. Na zahtev naših čitalaca testirali smo najpopularnije brendove. Rezultati su bili razočaravajući - najaktivnije kompanije pokazale su prisustvo najopasnijih komponenti. Kako ne bismo kršili zakonska prava proizvođača, ne možemo navesti specifične marke. Kompanija Mulsan Cosmetic, jedina koja je prošla sve testove, uspješno je dobila 10 bodova od 10. Svaki proizvod je napravljen od prirodnih sastojaka, potpuno siguran i hipoalergen. Sigurno preporučujemo službenu online trgovinu mulsan.ru. Ako sumnjate u prirodnost vaše kozmetike, provjerite datum isteka, ne bi trebalo da pređe 10 mjeseci. Pažljivo dođite do izbora kozmetike, to je važno za vas i vaše dete.

Spoljne manifestacije

Kako izgledaju djeca sa sindromom Down? Downov sindrom uvijek mijenja izgled djeteta. Vizuelne razlike manifestuje se u prvim danima njegovog života. Postepeno, neke karakteristike postaju jasnije.

Deca sa ovom patologijom nisu sklona agresiji. Oni su miroljubivi, dobroćudni i sposobni da se raduju svim događajima koji se dešavaju.

Takvi faktori uzrokuju pretjeran osmijeh djeca.

Dijete sa Downovim sindromom - Fotografija:

Spoljne manifestacije Downov sindrom:

  • Mongolni oblik očiju,
  • flat bridge,
  • preklopiti na suznu tuberkulozu,
  • razni defekti govora
  • široke ruke,
  • povećana veličina potiljka,
  • neproporcionalno velike crte lica.
to content

Simptomi i znakovi

Kako odrediti Down sindrom kod novorođenčadi?

Djeca sa Daunovim sindromom se u većini slučajeva rađaju na neodređeno vrijeme, ali na 6-8 tjedana trudnoće, žena je izložena riziku od pobačaja.

Vizuelna dijagnoza patologije kod novorođenčadi nije teška. Bebe sa ovom dijagnozom razlikuju se od zdrave bebe u strukturi tela, ponašanju i reakciji na faktore okruženja.

Simptomi Downovog sindroma kod novorođenčadi Sljedeće države su:

  • telesna težina deteta je 8-10% niža od normalne,
  • kraniofacijalna disformija,
  • smanjen tonus mišića
  • povećana veličina usana i jezika
  • prisustvo trećeg proljeća,
  • deformacija ušiju,
  • deformitet prsnog koša
  • skraćeni udovi
  • zakrivljenost malog prsta,
  • arcuate sky
  • pogrešan zalogaj

Prenatalna dijagnoza

Detekcija Down sindroma sprovodi se metodom prenatalne dijagnostike. Istraživanja se provode u različitim fazama trudnoće.

Kada prepoznaju znakove patologije, specijalisti mogu predložiti ženi da prekine proces gestacije. Konačnu odluku donose roditelji.

U nekim slučajevima, može se pokazati istraživanje lažno pozitivni rezultati, ali takve situacije u medicinskoj praksi su sporadične.

Dijagnoza se obavlja sljedećim metodama:

  1. Screening u prvom trimestru trudnoće (formiranje fetusa kontroliše se ultrazvučnom dijagnostikom, zatim se dalje proučava biohemijski sastav ženske krvi).
  2. Biopsija horion (studija je usmjerena na proučavanje tkiva membrane membrane fetusa).
  3. Akušerstvo Ultrazvuk (sveobuhvatno ispitivanje ženskog genitalnog sistema).
  4. Amniocenteza (detaljna analiza plodove vode).
  5. General krvi za trudnice (opće, biokemijske, hormone itd.).
  6. Cordocentesis sa kariotipiranjem fetusa (postupak je poseban test krvi fetusa uzet iz pupčane vrpce).

Ovdje pročitajte o simptomima i znakovima autizma kod djece.

Fizički i mentalni razvoj

Syr Downov uzrok kvarovi svih sistema detetovog tela.

Deca sa takvom dijagnozom zaostaju u mentalnom, motoričkom i fizičkom razvoju, ali samo do određene faze.

Opća slabost tijela može uzrokovati smrt u prvih pet godina života djeteta. Međutim, ako postoje povoljni faktori i potpuna terapija, dijete se može razviti izraženi talenti.

"Snage" dijete sa Downovim sindromom može biti sljedeći faktor:

  • brzo učenje čitanja
  • dobro učenje
  • talenti u kreativnim specijalitetima,
  • neka sportska dostignuća.

Deca sa Down sindromom su veoma pažljiva prema detaljima. Oni poseduju dobra vizuelna memorija. Posmatranje im pomaže da brzo zapamte i ponove akcije drugih ljudi.

Kada trenirate, preporučuje se da koristite maksimalni broj uzoraka ili da pokažete radnje na svom primjeru.

Osim toga, takva djeca su posebna empatija. Oni simpatiziraju sa osećanjima, pokazuju želju da podrže onog u nevolji u teškom trenutku i dobro prepoznaju prevaru.

"Slaba" strana dijete sa sindromom Down

  • poteškoće sa matematičkim proračunima,
  • niska koncentracija pažnje
  • loš vokabular
  • nemogućnost analize određenog materijala.
to content

Da li su genetski poremećaji podložni tretmanu?

Nemoguće je potpuno izlečiti Downov sindrom, ali pravovremeno i sveobuhvatno liječenje djeteta pomaže da se poboljšaju neke njegove vještine i poboljša njegovo zdravlje.

Neki pacijenti su postigli impresivan uspjeh. u zapošljavanju ili socijalnoj adaptaciji u odrasloj dobi. Stanje pozitivnog rezultata liječenja je kontinuirana terapija tijekom cijelog života.

Lečenje Downovog sindroma uključuje sledeće tehnike:

  • stalni nadzor specijalizovanih specijalista,
  • simptomatsko liječenje pratećih bolesti
  • fizioterapija i fizioterapija,
  • Klase za govornu terapiju
  • nadomjesna terapija hormona štitnjače.

Da li je moguće ispraviti asimetriju lica kod novorođenčeta? Saznajte odgovor odmah.

Karakteristike obrazovanja

Stručnjaci preporučuju da se dijete sa Downovim sindromom ne stavlja specijalizovane internate. Okruženi bliskim i zdravim ljudima, lakše se razvijaju i bore se protiv bolesti.

Roditelji se moraju unaprijed pripremiti za promjenu načina života, većinom vremena koje će dijete trebati.

Čak i privremeni nedostatak pažnje na bebu može pogoršati njegovo stanje i smanjiti efikasnost terapije.

Roditelji bi trebali:

  1. Vršiti redovne časove usmjerene na razvoj mentalnih sposobnosti i motoričkih sposobnosti.
  2. Obezbedite odgovarajuću brigu o deci.
  3. Sprovoditi terapijske procedure.
  4. Komunicirajte više s djetetom.
  5. Povećajte samopoštovanje djeteta.
  6. Obezbedite moralnu podršku.
  7. Strpljivo tretirajte neuspehe bebe.
  8. Pokušajte naučiti dijete na određenu dnevnu rutinu.
  9. Stvorite motivaciju za dijete.

U odsustvu povoljne atmosfere, empatija djeteta sa Daunovim sindromom može se promijeniti agresija.

Zadaci istog tipa izazivaju razdražljivost.

Samopoštovanje će se smanjiti, a kompleksi će se pojaviti. Dijete se zatvara u sebi i zaustaviti kontakt sa ljudima oko njih. Ispraviti takve posljedice će biti izuzetno teško.

Prognoza za porodice

Projekcije za dete sa Downovim sindromom direktno zavise od toga individualne karakteristike njegovo telo i terapijske intervencije koje roditelji troše.

Uz pravi pristup, ova djeca dobro prolaze kroz osnovne komunikacijske i svakodnevne vještine.

Postoje slučajevi kada Downov sindrom ne ometa dijete. postižu značajne uspjehe u kreativnim dostignućima (npr. muzika, vizuelne umjetnosti, zanatstvo). U odrasloj dobi, bolest ne ometa stvaranje obitelji i primanje visokog obrazovanja.

Pozitivna predviđanja moguće samo ako postoje sljedeći faktori:

  • pažnju na dijete,
  • stalna primjena propisane terapije,
  • edukativne aktivnosti s djetetom
  • časove sa specijalizovanim stručnjacima.

Deca sa Downovim sindromom trebaju posebne životne uslove.

Redovna nastava sa nastavnicima i roditeljima ključ je uspešne terapije.

Djeca kojima se primjenjuje složeni patološki tretman, bolje se prilagoditi u društvu i ostvariti svoje talente.

U odsustvu pažnje na razvoj bolesti, prognoze su izuzetno nepovoljne i uključuju rizik od smrti u ranom uzrastu.

O Downovom sindromu u ovom videu:

Ljubazno vas molimo da se ne lečite. Prijavite se kod doktora!

Uzroci genetske patologije

Kao što je već spomenuto, Downov sindrom se razvija kod djece s trisomijom 21. kromosomom. To je prisustvo njegove dodatne kopije koja uzrokuje pojavu svih karakterističnih kršenja. Da bi se razumjele promjene koje se događaju u tijelu u ovoj patologiji, potrebno je razumjeti što su kromosomi i ljudski genom u cjelini.

Sva genetska informacija svakog živog organizma je predstavljena u obliku kompleksnih lanaca DNK. Ovo je dugi molekul koji se sastoji od jednostavnijih jedinjenja (nukleotida). Cela molekula DNK se može podeliti na male sekcije, nazvane geni. Svaki gen nosi informacije o jednom specifičnom hemijskom spoju (protein, bilo koji enzim ili receptor u organizmu). Dakle, molekul DNK je vrsta matrice, prema modelu od koje se proizvode različite supstance koje su neophodne za telo. Molekuli DNK su prisutni u svakoj živoj ćeliji. Tamo dolazi do proizvodnje proteina.

Svaka ljudska ćelija sadrži 23 para molekula DNK. Pošto su ova jedinjenja veoma dugačka i ne mogu da stanu u jezgro ćelija, čuvaju se kao hromozomi. Hromozom nije ništa više od kompaktno upakirane molekule DNK koja se nalazi u jezgru ćelije. Deo hromozoma može „da se opusti“ da bi pročitao genetske informacije, a zatim „spakirao“ nazad. Tokom deobe ćelija, DNK molekuli se dupliciraju.

Svi hromozomi u ljudskom tijelu su podijeljeni u dvije vrste:

  • Autosomi. Autosomi su kromosomski parovi od 1 do 22. Oni nose veliku količinu genetske informacije i mogu biti različitih veličina. Kod pacijenata sa Downovim sindromom, autosomsko ugađanje je uočeno kod broja 21.
  • Sex chromosomes. Polni hromozomi su označeni brojevima X i Y. Oni određuju spol osobe (XX - devojka, XY - dečak). Konvencionalno, ovi hromozomi se kombinuju u 23. par, iako X i Y nisu međusobno slični, ni po veličini, ni po obliku, niti po skupu gena.
Da biste odredili skup hromozoma svake osobe, možete provesti posebnu analizu, nazvanu kariotipiranje. Tako možete postaviti hromozomsku formulu, koja je ista za većinu zdravih ljudi. Za muškarce, hromozomska formula je sledeća - 46, XY. Ovde broj 46 znači da osoba ima normalan broj hromozoma, od kojih je jedan X, a jedan Y. Za zdravu ženu, normalna formula će izgledati kao 46, XX. Kršenja u unutrašnjoj strukturi hromozoma (u nukleotidnoj sekvenci) tokom kariotipiranja neće biti vidljivo. Govorimo samo o proučavanju strukture hromozoma uopšte.

Osobe sa dodatnim hromozomom broj 21 će imati kariotip od 47, XX, 21+ (za žene) i 47, XY, 21+ (za muškarce). Poslednja cifra u kariotipu označava broj dodatnog hromozoma. Povremeno postoje i drugi kariotipovi Downovog sindroma, o čemu će biti reči u nastavku.

Hromozom 21 je akrocentričan (dva hromozoma koja čine par nisu povezani u obliku slova X, već u obliku slova V). Sastoji se od ne manje od 45 miliona nukleotida, koji čine od 300 do 400 gena. Pošto ljudski genom još nije potpuno dekodiran, još ne postoje sveobuhvatni podaci o tim genima. Poznato je samo da hromozom 21 sadrži oko 1,5% ukupne ljudske genetske informacije i stoga je najmanji od hromozoma. Ključnu ulogu u razvoju bolesti uzrokuje mali segment na hromozomu 21, koji se nalazi na lokaciji 21q22. U prisustvu dodatne kopije deteta u fetalnom razvoju, postoje povrede tipične za Downov sindrom.

Ovisno o prirodi kromosomske mutacije, razlikuju se sljedeće vrste bolesti:

  • Potpuna trisomija 21. Potpuna trizomija 21 ukazuje na to da dijete ima cijeli dodatni kromosom u svakoj ćeliji tijela. Dakle, ukupan broj kopija - 3. Učestalost ove opcije je 90 - 95%. Ovaj oblik je najteži. Pacijent ima višak svih gena kodiranih u ovom DNK molekulu. Po pravilu, češće su povrede intrauterinog razvoja, a mentalna retardacija je izraženija. Potpuna trisomija nastaje kada jedan od roditelja prenese djetetu ne jedan, već dva kromosoma 21. Tada, kada se spoji s trećim 21. kromosomom (od drugog roditelja) nastaje trisomija. Zygote ( tprva ćelija iz koje izvire klica) već sadrži defekt. Njegova dalja podjela objašnjava da će sve ćelije kćeri izgledati tako.
  • Mozaički oblik. U obliku mozaika, mehanizam za pojavu kromosomskog defekta je nešto drugačiji. Obe roditeljske gamete (sex cells) imao normalnu količinu hromozoma. Nakon njihovog spajanja, normalni zigot formiran sa kariotipom 46, XX ili 46, XY. U procesu razdvajanja ove originalne ćelije, DNK nije pravilno raspoređena. Neke od ćelija tela su se pojavile sa normalnim kariotipom, a neke - sa kariotipom Down sindroma. Ova anomalija je vrlo rijetka (3-5% slučajeva ove bolesti). Njena prognoza je bolja, jer zdrave ćelije djelomično kompenziraju genetski defekt. Dete će i dalje biti rođeno sa Daunovim sindromom i vidljivim zaostajanjem u razvoju. Međutim, stopa preživljavanja takve djece je mnogo veća. Oni retko imaju ozbiljne malformacije unutrašnjih organa koje su nespojive sa životom.
  • Family Down sindrom. Downov porodični sindrom je vrlo rijedak genetski defekt (manje od 2% slučajeva). Kod njega jedan od roditelja ima mala odstupanja. Dio kromosoma 21 (naime, kritično područje) je vezan za drugi hromozom (obično do 14-og). Dakle, hromozom 14 sadrži više genetskih informacija nego što bi trebalo da bude normalno. U ovom slučaju, osoba obično nema vidljivih promjena (simptomi down sindroma). Međutim, sve seksualne gamete koje proizvodi njegovo tijelo sadrže tu dodatnu regiju kromosoma 21. Vrlo je vjerovatno da će tijekom formiranja zigota takav gameta uzrokovati pojavu dodatnog 21. kromosoma. Dakle, djeca u osobi sa sličnim defektom često se rađaju sa Daunovim sindromom. Zbog ove anomalije koja se prenosi na potomstvo, ovaj oblik bolesti nazvan je porodični.
  • Parcijalna trisomija 21. U parcijalnoj trisomiji 21, pacijent ne detektuje čitav dodatni hromozom, već samo njegov fragment sa kritičnom regijom. Zbog toga, dijete razvija Downov sindrom u blažem obliku (međutim, svi glavni simptomi su i dalje prisutni.). Mehanizam takvog defekta je donekle sličan porodičnom obliku bolesti, ali sindrom neće biti nasleđen. Ova varijanta bolesti je vrlo rijetka.
To su glavni mehanizmi za pojavu Downovog sindroma. Kao što možete vidjeti, u većini slučajeva postoji određena anomalija u formiranju spolnih gameta kod roditelja. Identifikovani su brojni faktori koji mogu doprinijeti formiranju defektnih gameta. Oni povećavaju verovatnoću da imaju bebu sa Daunovim sindromom.

Sljedeći faktori mogu utjecati na formiranje abnormalnih gameta:

  • ekološka situacija
  • neke lekove
  • pušenje
  • alkoholizam,
  • zračenje,
  • neke bolesti seksualne sfere.
U procesu različitih studija, dokazano je da roditelji koji su se susreli sa ovim faktorima imaju nešto veću vjerovatnoću da imaju dijete s kromosomskom abnormalnošću. Međutim, nije pokazan nijedan mehanizam ili jasna veza. Slučaj povećanja broja novorođenčadi sa Daunovim sindromom 1987. godine, koji je gore spomenut, još uvijek nema naučnog objašnjenja. Ovo pokazuje da nisu proučavani svi faktori koji utiču na pojavu ove patologije.

Ipak, naučnici su još uvijek uspjeli izdvojiti jedan kriterij, čija je važnost za pojavu Down sindroma nesporna. Ovo je doba majke u kojoj je odlučila da začne dijete. Od svih kromosomskih abnormalnosti, zavisnost učestalosti bolesti od starosti najbolje se može uočiti upravo u slučaju Daunovog sindroma. Ovaj trend potvrđuju brojna istraživanja širom svijeta. Očigledno, s godinama se javljaju određene promjene u jajima. Gamet sa dodatnim hromozomom 21 počinje da se formira češće, što objašnjava povećani rizik od bebe sa Daunovim sindromom.

Vjerovatnoća djeteta, ovisno o dobi majke, je sljedeća:

  • 0,064% za žene koje rađaju u dobi od 20 do 24 godine,
  • 0,1% - za žene od 25 do 30 godina,
  • 0,17% - za žene u dobi od 31 - 35 godina,
  • 0,47% - za žene od 36 do 40 godina,
  • 0,78% - za žene od 41 do 45 godina,
  • do 5,25% - kod žena starijih od 45 godina (Downov sindrom - svako dvadeseto dijete).
Statistike pokazuju da je povećanje rizika evidentno. Zato lekari preporučuju ženama da se rađaju u dobi od 35 do 40 godina. Za decu rođenu od starijih majki, lekari bi trebalo da se posebno obrate pažnji. Već tokom trudnoće propisuju se dodatni testovi i pregledi.

Nije bilo moguće ustanoviti sličnu ovisnost o starosnom dobu oca. Dakle, starost muškarca, očigledno, ne utiče na verovatnoću da ima dete sa Daunovim sindromom.

Kako izgledaju novorođenčad sa sindromom Down?

U većini slučajeva, dijete sa Downovim sindromom je prepoznato od strane liječnika vanjskim znakovima odmah nakon poroda. Činjenica je da su zbog visoke prevalencije ove bolesti, njeni simptomi detaljno opisani i dobro proučeni. Njihova kombinacija kod novorođenčeta je karakteristična za ovu specifičnu patologiju. Kod mozaičkog oblika sindroma ili translokacija, mnogi znakovi mogu biti odsutni. Onda je veoma teško razlikovati bolest od drugih hromozomskih abnormalnosti bez posebne analize.

Kod novorođenčadi se Downov sindrom može prepoznati po sljedećim tipičnim manifestacijama:

  • abnormalna struktura lobanje,
  • abnormalnosti razvoja oka,
  • urođeni defekti usta,
  • izmijenjeni oblik uha
  • dodatni kožni nabori,
  • anomalije razvoja muskuloskeletnog sistema,
  • deformitet prsnog koša.

Abnormalna struktura lobanje

Anomalije lobanje su možda najvidljiviji i najizraženiji znakovi različitih hromozomskih bolesti. Normalno, djeca imaju veću glavu od odrasle osobe (sudeći protiv tela). Zbog toga je bilo kakva deformacija lubanje vidljiva odmah pri rođenju djeteta. Kod Downovog sindroma postoje brojne karakteristične promene u strukturi lobanje i lobanje lica. Kroz njih se bolest najčešće može prepoznati ne samo kod novorođenčadi, već i kod odraslih.

Uobičajene anomalije u razvoju lubanje karakteristične za Down sindrom su:

  • Brachycephaly. Ovaj termin se odnosi na povećanje širine lobanje u području parijetalnih kostiju. Obično disproporcija odmah zahvaća oko. Uz malo odstupanje, možete pribjeći kraniometriji. Ova procedura podrazumijeva mjerenje opsega lubanje s izračunom proporcije njegove dužine prema širini. Težina ove anomalije često je obrnuto proporcionalna koeficijentu mentalnog razvoja. Što je šira i kraća glava novorođenčeta, u njemu ostaje manje prostora za razvoj mozga. Brachycephaly je karakterističan za više od 80% pacijenata. Ovaj simptom razlikuje bolesnike sa Downovim sindromom od djece s određenim drugim kromosomskim abnormalnostima (na primer, kod Edwardsovog sindroma, lobanja je, naprotiv, donekle izdužena).
  • Flattening neck. Delimično je to izravnavanje vrata koje uzrokuje brahycephaly. Zatiljna izbočina, koja je snažno izbočena kod normalne djece, je spljoštena ili praktično odsutna u Downovom sindromu. Učestalost ove anomalije je oko 70 - 75%.
  • Ravno lice. Ravno lice je jedan od najčešćih i elokventnih vanjskih znakova Downovog sindroma. Štaviše, kod takvih pacijenata, sve reljefne površine lica su ili smanjene i postaju ravne (na primer, nos i nos), ili se stapaju jedna s drugom, formirajući zajednički ravni oblik.
  • Hipertelorizam. Ovaj termin u medicini znači povećanje udaljenosti između uparenih organa. U ovom slučaju, zbog brahycefalije, očni hipertelorizam je izrazito izražen. U novorođenčadi se nalazi široko oko i prošireni nosni most.

Anomalije razvoja oka

Anomalije razvoja oka uopšte podsećaju na Mongoloidnu rasu. Ove promjene su evidentne odmah nakon rođenja i ostaju u odrasloj dobi. Oni su među najčešćim simptomima (više od 90% slučajeva možete pronaći jednu od značajki o kojoj će se dalje raspravljati). Čak i sa mozaičnim sindromom, kada su drugi znaci Down sindroma manje izraženi, oblik mongoloidnog oka obično ostaje.

Najkarakterističniji znakovi Downovog sindroma sa strane oka su:

  • Strabizam (strabismus). Škiljenje kod djece sa ovom patologijom javlja se u oko 30% slučajeva. To se objašnjava abnormalnim tonusom mišića koji kontrolira kretanje očne jabučice. Pored toga, može doći do nerazvijenosti mišićnog ili nervnog tkiva koje je uključeno u ovaj proces. Strabizam kod djece sa Downovim sindromom može biti i jednostran i bilateralni.
  • Mongolni oblik očiju. U stvari, mongoloidna incizija očiju podrazumeva sužavanje palačaste pukotine (uže oči). Spoljni ugao je obično nešto viši od unutrašnjeg ugla, zbog čega se oči nalaze, kao što su bile, ispod nagiba. Pored toga, same orbite su manje veličine od običnih ljudi. Obrve su iznad, a kožni nabori na čelu iznad očiju izglađeni.
  • Epicanthus. Epikant je takođe deo "mongoloidnog" reza očiju. To je kožni pregib u unutrašnjem uglu, koji je nastavak gornjeg kapka. Omotan je na ivici donjeg kapka, dajući oku karakterističan oblik. Epikantus se javlja kod više od 80% pacijenata sa Down sindromom u bilo kojoj dobi.
  • Brushfield mrlje. Bruchfild boje su simptom karakterističan za djecu s ovom kromosomskom abnormalnošću. Nalaze se kod svakog petog djeteta. Da bi se otkrile takve mrlje, često je neophodan oftalmološki pregled, jer je veoma teško uočiti ih golim okom. Bruschfieldova mesta se nalaze na ivici irisa i retko prelaze 1 mm u prečniku. Kada ih pregleda oftalmolog, oni su raspoređeni u zlatni lanac.
Spoljašnje abnormalnosti oka obično ukazuju na probleme sa vidom koje se ne mogu popraviti odmah nakon rođenja.

Kongenitalni defekti usne šupljine

Pored abnormalnosti u razvoju lobanje kod djece sa Downovim sindromom, često se uočavaju abnormalnosti u razvoju organa i tkiva unutar usne šupljine. Njihova učestalost je uglavnom oko 60%. Često, ovi defekti stvaraju poteškoće u hranjenju deteta, što dodatno sprečava njegov rast.

Najčešće manifestacije bolesti unutar usne šupljine su:

  • Nervozan jezik. Površina jezika se mijenja uslijed zgusnutog papilarnog sloja. Najčešće se to manifestuje povećanjem veličine i pojavom nabora ili nepravilnosti. Ponekad se ovaj jezik naziva i "geografskim" zbog sličnosti njegove površine sa oznakom reljefa na karti.
  • Gothic sky. Gotičko nebo je osebujna anomalija razvoja, u kojoj se gornje nebo nadvija nadole, formirajući viši svod. Ovaj simptom javlja se u oko 50 - 60% slučajeva. Zbog visokog luka, jezik ne ispunjava usnu šupljinu. Dete postaje teško da drži usta zatvorena. Sa izraženim gotskim nebom, poremećen je i sisalni refleks.
  • Pola otvorenih usta. Poluotvorena usta simptom je karakterističan za većinu djece sa Daunovim sindromom. Postoji nekoliko razloga zašto takva djeca (i odrasle) često drže usta na pola otvorena. Kao prvo, to može biti zbog prisutnosti gotičkog neba, kao što je gore spomenuto. Drugo, slabost mišića (mišićna hipotonija) može se proširiti na mišiće žvakanja. Treće, spljošteni nos, karakterističan za decu sa ovom bolešću, može izazvati poteškoće sa nosnim disanjem. U tom smislu, pacijenti su često prisiljeni da dišu kroz usta. Ako u isto vrijeme dijete ima zgusnute usne, ovaj simptom se ponekad naziva "usta riba".
Такие аномалии как «заячья губа» и «волчья пасть» при синдроме Дауна встречаются относительно редко. Это является отличительной особенностью от ряда других хромосомных аномалий.

Modificirani oblik uha

Modifikovani oblik uha javlja se u oko 40% slučajeva. Problem leži u nerazvijenosti hrskavice koja formira ušnu školjku. Ove hrskavice tokom formiranja fetusa dobijaju poslednji oblik. Sa Downovim sindromom, intrauterini rast je često odložen, zbog čega, čak i sa normalnom gestacijskom dobi, uši nemaju vremena da se razviju. Ovi defekti traju do kraja života ako se ne izvrši kirurška korekcija.

Najčešće se uši kod djece sa Downovim sindromom pomalo izbočuju u stranu. Auricles su primjetno niže od onih običnih ljudi (ispod nivoa očiju). Ušna školjka i neke kovrče možda nedostaju. Ovi defekti su uglavnom kozmetički, ali u nekim slučajevima mogu dovesti do ozbiljnih problema sa sluhom.

Dodatni kožni nabori

Dodatni kožni nabori su dobro vidljivi odmah nakon rođenja. Pojavljuju se kod 60 - 70% djece sa Daunovim sindromom. Čini se da je višak kože uzrokovan nerazvijenošću kostiju i njihovom nepravilnom formom. Zbog toga koža ne rasteže i formira karakteristične nabore. Oni mogu biti prisutni u nekim drugim hromozomskim bolestima.

Najčešće se dodatni nabori nalaze na sljedećim mjestima:

  • Višak kože na vratu. Zbog kratkog i širokog vrata, u leđima novorođenčeta nalaze se poprečni nabori ispod potiljka. Kako dijete raste, oni se mogu malo nositi.
  • Izražene bore u zglobu lakta. Na površini fleksora u zglobu lakta vidljivi su poprečni nabori. Iz neznanja, možete pomisliti da je dijete jednostavno previše napunjeno, a nabor je nastao zbog zdravog otoka ruke.
  • Monkey fold. To je naziv karakterističnog poprečnog presjeka koji prelazi preko dlana. Uočava se kod gotovo 50% djece, ali nije specifična za ovu bolest. Takođe, ovaj simptom se javlja kod Edwardsovog sindroma i nekih drugih urođenih abnormalnosti.

Anomalije razvoja muskuloskeletnog sistema

Anomalije razvoja kostiju i zglobova mogu biti vrlo različite. Oni se formiraju zbog narušenog rasta fetusa. Neke kosti i vezivno tkivo zglobova (ligamenti, tetive) nemaju vremena da se potpuno formiraju. To dovodi do karakterističnih promjena u strukturi tijela.

Najčešće anomalije u razvoju mišićnoskeletnog sistema su:

  • Kratki vrat. Kao što je gore pomenuto, kod dece sa Daunovim sindromom vrat je kraći i širi nego kod većine novorođenčadi. To je zbog nerazvijenosti vratne kičme. Pokreti glave mogu biti donekle ograničeni. Ovaj simptom je obično dobro označen odmah nakon rođenja, ali ne nestaje u odrasloj dobi.
  • Abnormalna pokretljivost (hipermobilnosta) zglobovi. Hipermobilnost zglobova nastaje zbog nerazvijenosti vezivnog tkiva koje formira zglobnu vrećicu. Kao rezultat toga, pacijenti sa Down sindromom ponekad mogu savijati udove pod uglom koji nije dostupan običnim ljudima (u njima bi to dovelo do poderanog ligamenta ili dislokacije). Povećana pokretljivost javlja se uglavnom u zglobovima koljena, lakta, gležnja i kuka. Ovaj simptom se rijetko može vidjeti kod drugih kromosomskih bolesti.
  • Kratki udovi. Most (više od 70%a) djeca s ovim sindromom djeluju kratka u odnosu na duljinu tijela. To je zbog nerazvijenosti koštanog tkiva u prenatalnom periodu. Kosti nastavljaju da rastu skoro normalnim tempom, ali u budućnosti dijete i dalje zaostaje za svojim vršnjacima u rastu.
  • Greške u razvoju prstiju. Greške u razvoju prsta mogu biti veoma različite prirode. Najčešće su označavane takozvane klinodaktično male prste na rukama. Istovremeno, prst je blago okrenut i savijen prema prstenu. Ovaj položaj se održava kada je četka opuštena. Druga karakteristična osobina je brahimesofalangija. Kada se to dogodi, skraćivanje prstiju na rukama zbog činjenice da drugi (prosečnoa) falang je nerazvijen. Syndactyly (prstima prstiju) je rjeđa nego kod drugih kromosomskih abnormalnosti. Generalno, zbog relativno kratkih prstiju, četkica novorođenčeta izgleda suviše kratko i široko. Na stopalima, tipičan znak Daunovog sindroma je preveliki jaz između I i II prstiju (veliki i indeksni).

Deformitet grudi

Deformitet grudnog koša je posljedica nerazvijenosti koštanog tkiva, kao što je gore navedeno. Posebno govorimo o deformaciji rebara i torakalne kičme. Takve promjene se relativno rijetko, ali češće nego u ostatku populacije, nalaze u Downovom sindromu.

Najčešći tipovi deformiteta su:

  • Oblik kobilice. Klinasta dojka je vrsta deformiteta grudnog koša karakterizirana ispupčenimaby elevation) grudnu kost iznad površine grudi. Sa strane ove deformacije je slično "pilećim prsima".
  • Oblik dimnjaka. Lijevak u prsnom košu je jedan od tipova deformacija u kojem se u predjelu i ispod grudnog koša, u području solarnog pleksusa, nalazi depresija u obliku lijevka. Po pravilu, to je jasno vidljivo iu novorođenčadi.

Oba ova poremećaja ostaju kako dete raste. Oni su često povezani sa poremećajima u strukturi respiratornog aparata i srca. U tom smislu, anomalije u razvoju grudnog koša, pronađene nakon poroda, obično govore o lošoj prognozi za dijete.

Rano djetinjstvo

U ranom djetinjstvu, problemi s hranjenjem su najčešći. Oni su zbog različitih anomalija usne šupljine i gastrointestinalnog trakta, kao što je gore navedeno. Dijete počinje hodati kasnije vršnjacima (u prosjeku 3,5 - 4 godine). Takođe može biti poteškoća u sticanju govornih veština. Tokom ovog perioda, većina znakova kojima se procjenjuje rast i razvoj djeteta kasni 1 do 3 godine. Pored toga, u prvih 5 godina najveća smrtnost je uočena kod takvih pacijenata (u prisustvu ozbiljnih abnormalnosti u razvoju unutrašnjih organa, koji, ipak, u većini slučajeva nisu fatalni).

U ovoj fazi mogu se otkriti sljedeći vidljivi simptomi:

  • Mala visina i težina. Jedan od glavnih uzroka poremećaja procesa rasta i razvoja je smanjena prirodna sinteza različitih enzima i proteina. Zbog toga, čak i uz normalnu ishranu i dobru njegu, metabolizam je spor. Dete zaostaje za vršnjacima u različitim antropometrijskim pokazateljima (opseg glave, visina, težina, opseg prsa).
  • Anomalije razvoja zuba. Defekti u razvoju zuba nalaze se u više od 60% slučajeva. Generalno, zubi deteta počinju da izbijaju nešto kasnije nego obično. Njihova struktura, smjer rasta i broj također često ne odgovaraju normi. Zbog toga se može formirati nenormalan zagriz, koji će stvoriti dodatne prehrambene probleme.
  • Episindrom. Episindrom se javlja kod 8-10% djece s ovom patologijom. Ona se manifestuje konvulzivnim napadima koji se mogu javiti sa različitom učestalošću. Ovaj simptom obično pogoršava prognozu, jer govori o ozbiljnim poremećajima na nivou centralnog nervnog sistema.
  • Mišićna hipotenzija. Hipotenzija se naziva smanjenim tonusom mišića, što se uočava kod više od 80% djece sa Downovim sindromom. Slabost mišića i njihova niska izdržljivost utiču na izgled i ponašanje djeteta. Djeca su pasivnija, jer se brže umaraju. Oni nisu u stanju da drže ispravno držanje dugo vremena. Kod detaljnijeg pregleda mogu se otkriti smanjeni neuromuskularni refleksi.

Kako izgledaju odrasli sa Down sindromom?

Odrasle osobe sa Daunovim sindromom zadržavaju mnoge urođene simptome. Na primjer, većina njih ima ravnu površinu, kratak vrat, mali prsni nos. Sve ove karakteristike tokom godina postaju vidljivije. Zbog promijenjenog oblika i strukture nosa, kao i slabosti mišića, takvi ljudi često drže usta poluotvorena. Prosečna visina odrasle osobe sa Down sindromom (bez obzira na pol) 15 - 20 cm niže od običnog čovjeka. Karakteriše ga poseban položaj - spuštena ramena, blago pogrbljena. Osim toga, osoba sa ovom bolešću može se identifikovati niskim, gluvim glasom, nespretnim hodom i nespretnim pokretima.

Kada dostignu starost od 35 do 40 godina, pacijenti počinju da doživljavaju neke promene u izgledu. To se uglavnom odnosi na prerano pojavljivanje bora i drugih znakova starenja kože. Takođe, siva počinje da se pojavljuje ranije. Proces starenja ubrzava se kod skoro 100% pacijenata sa ovom patologijom. Većina ne živi do 50 - 55 godina.

Roditeljska kariotipizacija

Kariotipiranje roditelja treba propisati svim pacijentima koji su u opasnosti. Materijal za proučavanje su limfociti iz venske krvi. Oni su izolovani i tretirani specijalnim supstancama koje stimulišu podelu ćelija (mitosis). Tokom ovog perioda života, najbolje se vide hromozomske ćelije. Proces traje nekoliko dana. Nakon toga, ćelije se tretiraju specijalnim bojama koje čine hromozome još vidljivijim. Tada doktor uz pomoć običnog mikroskopa analizira pacijentov genom i čini njegov kariotip. Dobro izvedena studija lako otkriva takve poremećaje kao što je neispravan broj hromozoma (trisomy) ili produžili ramena. Sve to može ukazivati ​​na prisustvo nasljednog oblika Downovog sindroma.

Kontraindikacije za kariotipiranje su akutne zarazne bolesti i uzimanje određenih lijekova. Nekoliko dana prije sastanka, također se preporučuje suzdržavanje od pušenja i konzumiranja alkohola. Svi ovi faktori utiču na deobu ćelije i mogu iskriviti rezultate studije.

Indikacije za ovu studiju mogu biti:

  • starost majke (u mnogim zemljama analiza je propisana obavezno nakon 35 godina),
  • teškoće u zasnivanju djeteta u prošlosti (pobačaj, smrt fetusa, itd.),
  • prisustvo genetskih bolesti u rodu jednog od supružnika (na osnovu analize pedigrea),
  • mesto i uslovi života supružnika (područja sa povećanom radioaktivnom pozadinom),
  • nepovoljni uslovi rada (izlaganje jakom elektromagnetnom zračenju, kontakt sa određenim hemikalijama),
  • dugi prekidi menstrualnog ciklusa kod žena i neke hormonske bolesti,
  • krvni odnos sa suprugom (rođak, drugi rođak, itd.),
  • prošla upotreba droga (može oštetiti genetski materijal u jajima, što povećava rizik, čak i ako je žena dugi niz godina izliječena od zavisnosti).
Kariotipiranje je neophodno, prije svega, za ženu, jer se od nje najčešće prenosi dodatni 21. kromosom. Ipak, preporučuje se da se istraže oba supružnika ako je moguće. Ako se otkriju bilo kakve abnormalnosti u strukturi hromozoma, rizik od dobijanja djeteta sa Downovim sindromom je značajno povećan. Istovremeno, tačnost studije se smatra niskom. Činjenica je da se djeca sa Down sindromom često rađaju od roditelja bez ikakvih odstupanja u kariotipu. Ovo proizilazi iz činjenice da se pogrešna podjela genetskog materijala ne odvija u svim ćelijama, već samo u toku formiranja gameta. Provjera prisutnosti defekta svih jaja i sperme jednostavno nije moguća.

Ultrazvuk

Ultrazvuk je jedan od najčešćih i najtačnijih u dijagnozi Downovog sindroma. Ima niz nesumnjivih prednosti u odnosu na druge dijagnostičke metode. Prvo, predmet istraživanja je sam fetus, koji u početku može imati niz tipičnih simptoma bolesti. Drugo, ultrazvuk je potpuno siguran i za majku i za budući fetus. To je bezbolan postupak koji obično traje ne više od pola sata. Treće, ultrazvuk je metoda dostupna svim pacijentima. Uređaji za njegovo držanje nalaze se u svim klinikama i bolnicama, a njegov trošak je mnogo manji nego kod drugih metoda prenatalne dijagnostike.

Najkvalitetnija oprema za ultrazvuk omogućava vizualizaciju određenih anatomskih struktura fetusa samo od 10-11 tjedana trudnoće. Pre toga, fetalna tkiva još uvek nisu podeljena na određene organe, ili razlike nisu jasno vidljive. U tom smislu, prednost treba dati modernim ultrazvučnim aparatima visoke rezolucije sa visokom rezolucijom. Što je tehnika bolja u dijagnostičkom centru, to će prije i preciznije biti moguće otkriti prve znakove bolesti.

U prvom tromjesečju trudnoće sa Downovim sindromom, ultrazvuk može otkriti sljedeće znakove patologije:

  • zadebljanje prostora,
  • hygroma vrata,
  • odsustvo nosne kosti
  • zaostajanje fetusa u visini i težini od norme za 8 - 10%.
Ovi znaci ne ukazuju na to da dete ima Downov sindrom, ali ukazuje sa visokim stepenom verovatnoće da postoji hromozomska abnormalnost uopšte. Kada se otkriju, odmah treba da se konsultujete sa lekarom, posmatrajući trudnoću. On može propisati neplanirani ultrazvuk u drugim fazama ili preciznije istraživačke metode kako bi potvrdio dijagnozu.

U drugom tromjesečju trudnoće, ultrazvukom se mogu otkriti sljedeći znakovi bolesti:

  • brachycephaly, t
  • povećanje srčanog ventrikularnog volumena
  • ciste u vaskularnom pleksusu,
  • cista u zadnjoj lobanji,
  • nerazvijenost kostiju lobanje lica,
  • prisustvo dodatnih pregiba u vratu,
  • Nepravilan veliki mozak
  • intestinalna opstrukcija (često u duodenumu),
  • defekti srca različite težine
  • kratke tubularne kosti udova,
  • anomalije razvoja prstiju,
  • bubrežna hidronefroza.
U isto vreme, znaci bolesti se ne mogu detektovati u fetusu u razvoju, već kod majke, u plodnoj strukturi. Prije svega, na takve znakove su visoka voda ili niska voda, hipoplazija umbilikalne arterije, povrede u strukturi placente. Takva kršenja mogu izazvati poteškoće sa završetkom trudnoće i poroda.

Tačnost ultrazvuka u dijagnostici Downovog sindroma je prilično visoka. Posebnu pažnju treba posvetiti otkrivanju nekoliko malformacija. Prema statistikama, ako postoje 3-4 od gore navedenih znakova patologije, vjerovatnoća potvrde dijagnoze je 15-25%.

Ispitivanje serumskih markera

Serumski markeri su određene supstance koje se obično pojavljuju u krvi žena u različitim fazama trudnoće. Uočeno je da se koncentracija nekih markera značajno povećava ili smanjuje kod žena koje nose dijete sa Downovim sindromom. Svaki period trudnoće je karakterističan po svojim promjenama. Odgovarajući testovi mogu se uzeti u većini prenatalnih dijagnostičkih centara. Imenovani su bez prekida kada otkriju abnormalnosti na ultrazvuku. Međutim, treba imati na umu da ponekad ultrazvuk ne otkriva znakove bolesti (niska rezolucija uređaja, niska kvalifikacija doktora, nedostatak vidljivih anomalija). Zatim, identifikacija serumskih markera će imati veći značaj u prenatalnoj dijagnostici.

Sljedeći markeri mogu ukazivati ​​na prisutnost Downovog sindroma u fetusu:

  • ljudski horionski gonadotropin (HCG),
  • plazma protein A,
  • estriol,
  • alfa fetoprotein.

Testiranje DNK fetusa

Najveća tačnost svih metoda prenatalne dijagnostike je proučavanje DNK samog nerođenog deteta. Ova analiza metodom implementacije nalikuje kariotipiranju gore opisanih roditelja. U prisustvu dodatnog hromozoma 21 ili njegovog fragmenta, biće ga lako detektovati pod mikroskopom. U ovom slučaju, moguće je identifikovati ne samo potpunu trisomiju, već i druge varijante sindroma, koje ne mogu biti praćene abnormalnim razvojem ultrazvuka ili povećanjem nivoa plazma markera.

Glavni problem za kariotipiranje fetusa je dobijanje uzorka njegove DNK. Da bi se to postiglo, trenutno postoje 4 načina, od kojih su tri klasična, invazivna (predstavljaju prilično komplikovanu proceduru). Najnapredniji se smatra takozvanim DOT testom, koji se odnosi na neinvazivna istraživanja.

Invazivne metode za dobijanje genetskog materijala fetusa uključuju:

  • Cordocentesis. Pomoću posebne tanke igle, u prednjem abdominalnom zidu majke se napravi punkcija. Igla se ubacuje u posudu pupčane vrpce, a fetalna krv se sakuplja.
  • Amniocenteza. Ova metoda je slična kordocentezi, ali se igla ne ubacuje u žile pupčane vrpce, već u fetalnu vrećicu. Odavde uzimamo neku količinu fetalne tečnosti koja sadrži ćelije sa površine kože embriona.
  • Biopsija horiona. Performanse tehnike su slične prethodnim studijama. Uz pomoć punkcije sakupljaju se horionske resice (fetalna ljuska), koji takođe sadrže DNK nerođenog deteta.
Sve ove studije se izvode u operacionoj sali pod anestezijom. Igla se ubrizgava pod kontrolu stroja za ultrazvuk kako bi se izbjeglo oštećenje susjednih tkiva majke ili fetusa. Несмотря на все предосторожности, существует риск определенных осложнений. Наиболее серьезным является прерывание беременности, которое случается в 1,5 – 2% случаев.Osim toga, postupak uzorkovanja fetalnog tkiva može se provesti samo kada to dopušta stanje majke. Za neke infekcije ili komplikacije tokom trudnoće, one su jednostavno kontraindicirane. U tom smislu, ove invazivne istraživačke metode, čak i uzimajući u obzir njihovu visoku točnost, nisu postavljene svim pacijentima. Preporučuju se samo u slučaju odstupanja na ultrazvuku ili u rezultatima analize za plazma markere.

Dijagnoza velike trisomije (naziva se i test za pilule) izdvaja se među svim drugim metodama. Činjenica je da kombinuje tačnost karakterističnu za invazivne istraživačke metode, ali je lišena njihovih nedostataka. Osnova ove metode je DNK analiza nerođenog djeteta, ali se ne dobiva biopsijom, već direktno iz majčine krvi. Činjenica je da se uz pomoć određenih tehnologija može naći tamo, iako u vrlo malim količinama.

Za DOT test, krv se uzima iz vene trudne žene. Analizu treba obaviti ne ranije od 10. sedmice trudnoće, na prazan želudac. Nema kontraindikacija za njegovu upotrebu. Rezultirajuća DNK nerođenog djeteta pomoću specijalne tehnologije se umnožava. Nekoliko dana lekari imaju priliku da procene odnos između određenih hromozoma. Kod trizomije, neki od hromozoma će se javiti jedan i pol puta češće. Tačnost ove metode je vrlo visoka u slučaju potpune trisomije 21, ali nešto niža kod kromosomskih mutacija ili nekompletnih oblika. Trenutno se smatra da je ovaj metod istraživanja vrlo obećavajući, ali se još uvijek finalizira. Jedini nedostatak je visoka cijena analize. Diktirana je potrebom za ozbiljnom tehničkom bazom i kvalifikovanim stručnjacima. Pored toga, zbog složenosti studije, ona još nije dostupna u svim prenatalnim dijagnostičkim centrima.

Bez obzira da li je patologija utvrđena u prenatalnom periodu, nakon rođenja djeteta, liječnici provode dodatne dijagnostičke postupke. Oni uključuju potvrdu dijagnoze uzimanjem krvi od novorođenčeta za kariotipiranje. Pored toga, postavlja se pitanje otkrivanja abnormalnosti unutarnjih organa, koje se nalaze kod gotovo sve djece sa Daunovim sindromom.

Potvrda dijagnoze nakon početnog pregleda novorođenčeta vrši se prema sljedećim kriterijima:

  • "Izravnato" lice
  • nedostatak refleksa Moro (normalno kada udara po površini pored deteta, širi ruke na bokove i otvara dlanove na nekoliko sekundi),
  • karakterističan oblik očiju,
  • slabost mišića (mišićna hipotonija),
  • defekti u razvoju karličnih kostiju,
  • povećana pokretljivost u zglobovima udova,
  • karakterističan položaj malog prsta,
  • nerazvijenost ušnih školjki,
  • prisustvo "majmunskih" nabora,
  • prisustvo kožnih nabora u vratu.
Ovi simptomi su najčešći. U prisustvu kombinacije od 4 do 5 ovih znakova, možete pouzdano napraviti dijagnozu, čak i bez provođenja posebne studije. Iskusni pedijatri primećuju karakteristična odstupanja u prvim minutama nakon rođenja. Morate se kretati kombinacijom najkarakterističnijih manifestacija bolesti, jer se nijedan od njih ne javlja apsolutno kod svih pacijenata.

Nakon potvrđivanja dijagnoze mogu se propisati sljedeće metode ispitivanja novorođenčadi:

  • Ultrazvuk abdomena,
  • kompletna krvna slika i biohemijska krvna slika,
  • analiza mokraće i biokemijska analiza urina,
  • elektrokardiografija (EKG),
  • ehokardiografija (Ehokardiografija),
  • radiografija.
Osim toga, preporučuje se da se u prvim tjednima ili mjesecima nakon rođenja pregledaju sljedeći specijalisti:
  • otorinolaringolog (ENT doctor),
  • optometrist,
  • neuropatolog,
  • kardiolog,
  • hirurg
  • ortoped.
Svi ovi stručnjaci mogu otkriti najčešće poremećaje koji se javljaju kod djece sa Daunovim sindromom. Oni takođe propisuju druge, više fokusirane istraživačke metode. Glavni cilj je spriječiti ranu smrt djeteta zbog ozbiljnih urođenih razvojnih abnormalnosti. Pravovremena dijagnoza pomaže da se mnogi od njih eliminišu hirurški. To će produžiti život djeteta, očuvati njegov vid i sluh i pružiti priliku za daljnji razvoj.

Prognoza za djecu sa Daunovim sindromom

Down sindrom se smatra jednim od najlakših kromosomskih abnormalnosti. Uz to, smrtnost dojenčadi je niža nego kod drugih kromosomskih bolesti. To je dijelom posljedica relativno laganih kongenitalnih anomalija razvoja. Trenutno se vjeruje da kvalificirana medicinska skrb i dobra skrb omogućuju djeci da prođu kroz kritični period (prvih godina života). Smrtnost u ovom trenutku može biti uzrokovana teškim respiratornim bolestima (pneumonija, virusne infekcije) kojoj su djeca predisponirana. Uopšte uzev, normalni životni vek osobe sa Daunovim sindromom danas (prema najoptimističnijim prognozama) procjenjuje se na 40 - 45 godina.

U različitim vremenima u životu, osoba sa Down sindromom može imati sljedeće zdravstvene probleme:

  • poremećaji sitnog motorizma,
  • oslabljen imunitet
  • defekti srca,
  • problemi vida
  • megacolon,
  • opstrukcija na različitim nivoima digestivnog trakta (gastrointestinalnog trakta),
  • hidronefroza,
  • leukemija
  • hipotireoza
  • episindrom
  • Alzheimerova bolest
  • atlantoaksijalna nestabilnost,
  • dermatološki problemi.

Greške srca

Srčani defekti i abnormalnosti kardiovaskularnog sistema su vrsta pošasti svih bolesnika sa kromosomskim bolestima. Downov sindrom nije izuzetak. Kada je u pitanju djeca, često postoje različiti defekti koji mogu predstavljati prijetnju životu djeteta.

Najčešći problemi kardiovaskularnog sistema su:

  • otvoren ovalni prozor (defekt atrijalne septale),
  • ventrikularni septalni defekt
  • cijepanje botulinumskog kanala,
  • poremećaji u strukturi srčanog ventila,
  • sužavanje aorte.
Mnogi od ovih problema mogu se rešiti hirurškim putem. U odsustvu neposredne opasnosti po život, operaciju je moguće obaviti ne u prvoj godini života, nego nešto kasnije, kada je dijete jače, a liječnici će imati potpuno razumijevanje problema s drugim organima i sistemima.

Problemi sa vidom

Problemi sa vidom su veoma česti kod osoba sa Downovim sindromom. Najčešće se posmatraju od rođenja, ali se mogu pojaviti u bilo kom uzrastu. Redovno posmatranje od strane okulista obično omogućava dugo da se održi normalna vidna oštrina. Najvažnije je da se konsultuje u prvim mjesecima nakon rođenja, kako bi se isključio niz ozbiljnih patologija koje ugrožavaju sljepoću (na primer, glaukom).

Najčešći problemi sa vidom u Downovom sindromu su:

  • ukrštenih očiju
  • zamagljivanje objektiva (katarakta),
  • glaukom (povećan intraokularni pritisak),
  • kongenitalna miopija (miopija).
Lečenje ovih bolesti ne uvek ima željeni efekat. Pretpostavlja se da pacijenti sa Downovim sindromom imaju urođenu predispoziciju za brojne oftalmološke patologije. Po pravilu, u dobi od 40-50 godina, postoji značajno smanjenje vizije, uprkos najboljim naporima stručnjaka.

Alzheimerova bolest

Alzheimerova bolest, koja se naziva i senilna demencija, javlja se kod pacijenata sa Daunovim sindromom ranije nego kod drugih ljudi (u 40 - 45 godina u poređenju sa prosječnom stopom od 65 godina). Ovo je djelimično zbog narušenog hormonskog nivoa, a dijelom zbog urođenih defekata u razvoju određenih dijelova mozga. Sa Alzheimerovom bolešću, mentalna nesposobnost postaje još izraženija. Postoje povrede kratkoročne memorije, kognitivne (kognitivni) funkcija je potpuno izgubljena.

Pojava ove bolesti skraćuje život pacijenata. Prosečna osoba sa Alchajmerovom bolešću živi oko 7 godina. U prisustvu Down sindroma, prognoza se smanjuje na 2 - 3 godine. Standardni tretman održavanja u većini slučajeva ne donosi željeni efekat.

Dermatološki problemi

Problemi sa kožom mogu se pojaviti već u detinjstvu. Dete počinje da daje alergijske reakcije na različite supstance i lekove. Na koži se mogu pojaviti crvenilo, osip i drugi znaci iritacije. Ovo je delimično zbog defekata u imunološkom sistemu, kao što je gore opisano.

U adolescenciji, pacijenti sa Down sindromom imaju češću pojavu akni. Ovde pubertet i hormonalne promene igraju određenu ulogu. Svi ovi problemi nisu kritični, jer ne mogu stvoriti ozbiljnu prijetnju životu ili utjecati na njeno trajanje.

Pored svih navedenih problema, svi pacijenti sa Down sindromom imaju jedan konstantni simptom - smanjen nivo intelektualnog razvoja. Međutim, treba napomenuti da je u tom pogledu prognoza povoljnija nego kod mnogih drugih kromosomskih bolesti. Mnogi pacijenti, sa dobrom pažnjom i dovoljnom pažnjom, sposobni su da uče kroz lagani školski program. U budućnosti, neki od njih čak pronalaze jednostavan posao i mogu osnovati porodicu. Danas ljudi sa Daunovim sindromom imaju šanse da se uspešno integriraju u društvo. Naravno, većina će i dalje trebati određenu brigu i brigu tokom svog života. Trenutno se provodi studija o brojnim lijekovima koji mogu poboljšati kognitivne funkcije osoba sa Daunovim sindromom. Aktivno se razmatra uloga nootropnih lijekova u tretmanu održavanja.

Povoljnu prognozu za djecu sa ovom patologijom pruža većina dječjih psihijatara. Oni primjećuju da dijete najčešće ima poteškoće u brojanju operacija i lišeno je apstraktnog razmišljanja. Pažnja se takođe može smanjiti, oslabiti pamćenje i oslabiti kognitivna funkcija. Međutim, redovno ponavljanje materijala doprinosi razvoju djeteta. Štaviše, u društvu takvi ljudi su veoma bezopasni u bilo kom uzrastu. Odlikuju ih iskrenost, jednostavnost, nedostatak agresivnosti, radoznalost. Mnogi stručnjaci primjećuju dobru sposobnost imitacije.

Da biste osigurali normalan mentalni i fizički razvoj djeteta sa Daunovim sindromom, možda će vam trebati pomoć sljedećih stručnjaka:

  • dječiji psihijatar
  • fizioterapeut
  • psiholog,
  • logoped
  • učitelj defektologije
  • gluhonijem pedagog (oštećenje sluha).
Naravno, potrebno je i stalno praćenje zdravstvenog stanja od strane specijalizovanih specijalista. Sve to je dostupno kroz razne socijalne programe i posebne obrazovne institucije. Dakle, otkriće Daunovog sindroma tokom trudnoće nije nedvosmislen razlog za abortus. Dijete sa ovom bolešću ima šansu da živi dovoljno dugo i skoro puni život.

Zašto su djeca rođena sa Daunovim sindromom?

Sa stanovišta fiziologije, patologija se javlja tokom deobe ćelija nakon začeća. Ovum počinje aktivno da se deli, a da se još ne kreće duž jajovoda. Do vremena vezivanja za matericu (takozvana implantacija) ona već postaje embrion. Ako dete ima Downov sindrom, to će biti jasno skoro odmah nakon začeća, ali još uvijek je nemoguće dijagnosticirati genetsku patologiju tako rano.

"Sunčana" djeca pojavljuju se iz razloga što u genetskom materijalu majke ili oca postoji jedan dodatni kromosom. U većini slučajeva (90%), klica prima 24. hromozom od majke, ali se dešava (10%) kao što je to učinio od oca. U nekim slučajevima (skoro 6%) patologija se povezuje sa prisustvom ne čitavog dodatnog hromozoma, već samo njegovim fragmentima.

Tako lekari odgovaraju na pitanje zašto se deca rađaju sa Daunovim sindromom. Uzroci i faktori koji izazivaju genetsku patologiju mogu biti različiti, a gore opisani proces je samo sa fiziološkog stanovišta.

Šta bi mogla biti "solarna" bolest?

Postoji nekoliko oblika Down sindroma. Trisomija je najčešća pojava. Trisomija je patologija u kojoj jedna od roditeljskih ćelija roditelja sadrži ekstra 24 hromozoma (normalno, dijete prima 23 kromosoma od oca i isto toliko od majke). Spajanjem u drugu ćeliju, jaje ili sperma formiraju gamete sa 47 hromozoma zajedno 46.

Postoji takozvani "porodični" sindrom. U ovom slučaju, rođenje „posebnog“ djeteta je posljedica činjenice da kariotip jednog od roditelja ima takozvanu Robertsonovu translokaciju. Tako lekari zovu dugu ruku hromozoma 21, koja u procesu kombinovanja i deljenja ćelija izaziva trisomiju.

Najlakši oblik "solarne" bolesti - mozaicizam. Genetska patologija se razvija u embrionalnom periodu zbog nedisjunkcije hromozoma tokom deobe ćelija. U ovom slučaju, povreda se javlja samo u pojedinim organima ili tkivima, sa trisomijom, sve ćelije tela malog čoveka nose anomaliju.

Kako starost majke utiče na rizik od dobijanja bebe sa Daunovim sindromom?

Zašto su djeca rođena sa Daunovim sindromom? Lekari imaju nekoliko mišljenja o ovom pitanju. Najčešći uzrok je starost buduće majke. Što je majka starija, to je veći rizik od dobijanja bebe sa bilo kakvim abnormalnostima. U dobi od dvadeset pet godina, vjerovatnoća začeća inferiorne bebe je manja od jedne desetine procenta, a do 40. godine iznosi pet posto. Prema medicinskim statistikama, 49-godišnje majke rađaju jedno dijete sa Daunovim sindromom za dvanaest slučajeva.

U stvari, većina (skoro 80%) "sunčanih" beba se rađa od mladih majki mlađih od 30 godina. To je zbog činjenice da žene u starijoj dobi obično imaju manje šanse za rađanje. Dakle, uzroci pojave djece sa Daunovim sindromom u ovim slučajevima su različiti.

A starost oca?

Kod muškaraca, rizik od začeća određenog djeteta raste tek nakon 42-45 godina. Po pravilu, to je posljedica smanjenja kvalitete sperme. Čak i vjerovatnoća začeća "sunčeve" bebe je pogođena genetskim anomalijama u ćelijama i oca i majke. Neke od njih nisu urođene, već promjene vezane uz dob. Ponekad ima slučajeva kada u ćelijama supružnika ima četrdeset i pet hromozoma - zatim se povećava rizik od patologije.

Koji su genetski uzroci faktora rizika?

Rizik da dijete ima Downov sindrom je veći ako roditeljske stanice sadrže slične genetske informacije. Često se „sunčana“ djeca rađaju s bliskim vezama, ali se ponekad događa da se sličan materijal nalazi u ćelijama roditelja koji nisu ni na koji način povezani krvlju.

Rođenje djeteta sa Daunovim sindromom je vjerovatno čak iu prisustvu genetskih oboljenja u pedigreu, nepovoljnom nasleđu i predispoziciji. Postoji rizik da majka ima dijabetes, epilepsiju, ili ima neželjenu istoriju: pobačaj u prethodnim trudnoćama, mrtvorođenje ili smrt djeteta u ranom djetinjstvu.

Da li način života utiče na rizik od dobijanja „sunčevog“ deteta?

Zašto se beba može roditi sa Daunovim sindromom? Lekari kažu da životni stil budućih roditelja ne utiče na to ni na koji način. Međutim, još jedan pokazatelj pažljivijeg odnosa prema trudnici na prvom ekranu biće činjenica dugotrajnog rada u opasnoj proizvodnji. Nažalost, rijetko je moguće saznati što je uzrokovalo koncepciju "sunčeve" bebe, tako da statistika ovdje neće funkcionirati.

Osim toga, u nekim slučajevima, djeca sa Down sindromom (proučavamo uzroke patologije u cijelom članku) se rađaju zbog abnormalnosti u razvoju trudnoće. Istina, verovatnije je da će se pripisati genetskim uzrocima.

Šta je kršenje ciklusa folne kiseline?

Najvjerovatnije je to kršenje ciklusa folata koji uzrokuje rađanje djece sa Daunovim sindromom kod mladih i relativno zdravih mama. Šta se podrazumijeva pod ovom frazom, zašto su djeca rođena sa Daunovim sindromom? Razlozi mogu biti kršenje apsorpcije folne kiseline (to je - vitamin B9).

Lekari moraju propisati folnu kiselinu i one koji su već u poziciji, kao i one koji tek planiraju trudnoću. B9 se ne ispisuje uzalud - nedostatak nekog elementa može uzrokovati ne samo Down-ov sindrom, u kojem se kromosomi ne razlikuju, već i druge patologije embrionalnog razvoja.

Zašto ne upiti vitamin B9? Za to su odgovorna tri gena, koji se nazivaju i geni ciklusa folata. Ponekad oni „ne rade punim kapacitetom“ i umesto 100% telo apsorbuje u najboljem slučaju 30% folne kiseline. Žene koje ne apsorbuju u potpunosti vitamin bi trebale uzimati folnu kiselinu u povećanoj dozi i češće koristiti hranu obogaćenu B9. Možete saznati da li je došlo do kršenja ciklusa folne kiseline tako što ćete napraviti genetski test.

Nedostatak vitamina B9 može prouzrokovati probavne smetnje koje narušavaju apsorpciju korisnih supstanci.

Nema više istraživanja?

Navedeni su razlozi zbog kojih se rađaju djeca sa Down sindromom. Ali medicina ne stoji. Nedavne studije omogućavaju nam da identifikujemo još dva faktora koji bi teoretski mogli da utiču na verovatnoću rađanja “sunčanih” beba.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Rizik se povećava za 30% sa svakom „izgubljenom“ godinom nakon 30-35 godina.

Još jedan predlog naučnika nakon nedavne studije ovog problema sugeriše da povećana aktivnost Sunca može uticati na početak patologije. Tako je, prema zapažanjima medicinskih naučnika i genetičara, često koncepcija takve djece nastupila nakon povećanja aktivnosti sunca.

Šta kažu psiholozi i ezoteričari o uzrocima rađanja "sunčane" djece?

Zašto su djeca rođena sa Daunovim sindromom? Parapsiholozi odgovaraju na ovo pitanje, pozivajući se na karmičke dugove. Kažu da bi se osoba trebala pojaviti u svakoj porodici. A ako su roditelji čekali dečaka, a pojavila se devojka, onda je verovatno da će kasnije imati bebu sa Daunovim sindromom. Ako, kao odrasla osoba, žena odluči da izvrši abortus, kada se ispostavi da postoji genetska abnormalnost, onda će nezdrava karma preći na drugu djecu koja će se roditi u ovoj porodici.

Inače, prema drevnoj legendi, koju potvrđuju suvremena ezoterija, "sunčana" djeca su preporođene duše mudraca i iscjelitelja, koji su se u svom prošlom životu razlikovali ponosom. Za to su bili smešteni u ljusku, što je dovelo do toga da drugi budu oprezni, ali su umesto toga dobili duboko razumevanje sveta.

Kako se dijagnosticira genetska bolest?

Danas je dostupna rana dijagnoza patologije. U ranim fazama trudnoće koristi se metoda ultrazvučne dijagnostike i biokemijskog skrininga. Materijal za istraživanje je ljuska embriona ili amnionske tekućine. Ova druga metoda je prilično rizična, postoji vjerovatnoća oštećenja placente (sa svim negativnim posljedicama) ili spontanog pobačaja. Zbog toga se analiza amnionske tečnosti i biopsije vrši samo prema indikacijama.

Nakon rođenja lako je dijagnosticirati patologiju. Kako se djeca rađaju sa sindromom down? Takve bebe teže manje od uobičajenog, oči su mongoloidne, nosni nos je suviše ravan, a usta gotovo uvek odškrinuta. Često, "sunčana" djeca imaju niz komorbiditeta, ali to nije uvijek mentalni poremećaj.

Šta roditelji rade kada saznaju da dijete ima genetsku bolest?

Downov sindrom se može dijagnosticirati u ranoj trudnoći kada je prekid moguć uz malo ili nimalo štete za zdravlje buduće majke. To žene najčešće rade u Rusiji. Ipak, podizanje "sunčanog" djeteta zahtijeva mnogo energije, emocionalne ravnoteže, vremena i novca. Dakle, bebama je potrebno mnogo više pažnje i brige roditelja, tako da je nemoguće osuditi žene s dijagnozom fetalne genetske abnormalnosti.

Više od 90% žena prestalo je sa trudnoćom kada je postalo jasno da fetus ima Downov sindrom. Oko 84% novorođenčadi sa takvom genetskom bolešću ostavljeno je u porodilištima, odbijajući ih. U većini slučajeva, medicinsko osoblje to podržava.

Šta je sa drugim zemljama?

Evropske majke su izvršile abortus u 93% slučajeva ako su liječnici dijagnosticirali genetsku patologiju (podaci iz 2002. godine). Većina porodica (85%) u kojima se pojavljuje “sunčano” dijete, napušta dijete. Ono što je značajno, u skandinavskim zemljama ne postoji nijedan slučaj napuštanja takve djece, au Sjedinjenim Državama više od dvije stotine i pedeset bračnih parova stoje u redu za njihovo usvajanje.

Ko ostavlja posebno dijete?

Naravno, neke porodice napuštaju dijete. Poznata djeca slavnih osoba sa Down sindromom. Posebno dijete je podigla Evelina Bledans, trener španske nogometne reprezentacije Vicente del Bosque, Lolita Milavskaja (lekari su prvo dijagnostikovali Daunov sindrom, a zatim promijenili dijagnozu autizma), kćer prve ruske predsjednice Tatjane Yumasheve.

"Sunčana" djeca razvijaju se sporije od svojih vršnjaka. Oni su kraći, zaostaju u fizičkom razvoju, često se odlikuju lošim vidom i sluhom, imaju prekomjernu težinu, često su urođene srčane mane. Smatra se da djeca sa patologijom nisu sposobna za učenje, ali to nije tako. Ako se redovno upuštate u takvo dijete i obraćate pažnju na njega, on će se moći brinuti o sebi i čak obavljati složenije akcije.

Kako se djeca sa sindromom liječe i prilagođavaju društvu?

Nemoguće je potpuno izlečiti genetsku anomaliju, ali redovna medicinska opservacija i sistematski specijalni programi pomoći će bebi “sunce” da stekne osnovne veštine u samopomoći, pa čak i kasnije, da stekne profesiju, a zatim stvori sopstvenu porodicu.

Nastava sa srednjoškolcima može se obavljati kod kuće iu posebnim centrima za rehabilitaciju, u vrtićima i školama. Neophodno je usaditi djetetu samouslužne vještine, naučiti pisanje, brojati, razvijati pamćenje i percepciju, društveno se prilagođavati. Logopedska masaža, vježbe disanja, vježbe razvoja motora, razvojne igre, fizioterapija i terapija životinjama korisne su za „sunčanu“ djecu. Također je potrebno provesti liječenje povezanih patologija.

Postoje li metode za sprečavanje Down sindroma?

Da bi se spriječio rizik od razvoja Downe bolesti, potrebno je pregledati medicinske stručnjake i tijekom planiranja trudnoće. Preporučljivo je napraviti genetski test kako bi se utvrdilo da li postoji povreda u apsorpciji folne kiseline, da se posjeti gastroenterolog ako postoji sumnja na nedovoljnu apsorpciju vitamina i hranjivih tvari.

Unaprijed treba početi uzimati vitamin B9 i multivitamine za trudnice. Poželjno je diverzifikovati vašu ishranu, zasititi je svim potrebnim hranjivim tvarima. U kasnoj trudnoći, morate proći redovne medicinske preglede i biti pažljiviji na vaše novo stanje.

Pogledajte video: Seks u trudnoći, šta je mit, a šta istina (Avgust 2019).

Loading...