Popularni Postovi

Izbor Urednika - 2019

Proverite svoju dijagnozu

Kariotipiranje je proučavanje skupa hromozoma osobe, odnosno njegovog kariotipa. Pravi humani kariotip sastoji se od 46 hromozoma. Od toga su 44 hromozoma identična po strukturi, a 2 različita od njih su odgovorna za razliku u spolu. Bolesti koje prate patološke promene u kariotipu nazivaju se hromozomske. Na primer, Downov sindrom. Kariotip ove bolesti sastoji se od 47 hromozoma, dodatni hromozom je odgovoran za bolest.

Potreba za kariotipiranjem

Liječnik propisuje kariotipiranje za parove nakon nekoliko neuspješnih trudnoća kod žene. Odstupanje u strukturi hromozoma u slučaju neuspješne podudarnosti gena kod roditelja može biti uzrok neplodnosti, pobačaja i rađanja djece s genetskim bolestima. Kariotiping vam omogućava da otkrijete uzrok neplodnosti i napravite predviđanje vjerovatnoće da supružnici imaju djecu s kromosomskim abnormalnostima.

Analiza se preporučuje osobama sa genetskim patologijama u porodici i izloženim ljudskim faktorima koji mogu uzrokovati mutacije.

Kariotipiranje nije potrebno za parove koji su u početnoj fazi planiranja trudnoće. Takva analiza se obično izvodi jednom u životu, jer je kariotip osobe nepromijenjen.

Neke bolesti ne znače uvijek rođenje samo bolesne djece. U ovom slučaju, tokom trudnoće, sprovodi se poseban postupak koji vam omogućava da proučavate kariotip fetusa. Postupak se provodi na stanicama uzetim iz fetalnih membrana. U slučaju velikih promena, trudnoća se prekida.

Kako se vrši kariotipiranje?

Definicija kariotipa je vrlo složena i dugotrajna procedura, koja se provodi samo u specijaliziranim ustanovama - reproduktivnom centru. Za analizu je najčešće potrebna venska krv, iz koje se kasnije izoluju limfociti, rjeđe se uzimaju koštana srž ili stanice kože.

Važna karakteristika analize je da se materijal treba ispitati odmah nakon njegovog prijema, jer postoji vjerovatnoća smrti stanice. Nakon dobijanja željenih ćelija, one se šalju u poseban inkubator i dodaju supstance koje uzrokuju da se ćelije aktivno dijele.

Zatim se dodaje supstanca kolhicin, koja zaustavlja deljenje ćelija. Nakon toga, ćelije su obojene posebnom bojom, a pod mikroskopom možete pregledati kromosome u jezgru stanice.

Kariotip ćelije je haotičan, tako da ga specijalista fotografiše i mapira, stavljajući kromosome u parove. Zatim se vrši analiza.

Rezultati studije mogu se naći za 1-2 nedelje.

Proverite da li imam određenu bolest

Unesite ime bolesti

Projekat obuhvata elektronski sistem za dijagnosticiranje bolesti sa tačnošću do 67%. Ovo je uporedivo sa efektivnošću primarne dijagnoze, koja terapeuta stavlja u kliniku.

Sistem Diagnoz.ru uopšte ne traži da se izbegavaju lekari i lekari, već, naprotiv, daje preporuke kome će se lekar prvo obratiti.

  • Možete dobiti besplatnu dijagnostiku bolesti u odjeljku "Dijagnostika".
  • Pronađite opis bolesti koja vas zanima - u odjeljku "Bolesti"
  • Dešifrirajte testove i pročitajte o medu. procedure mogu biti u odjeljku "Procedure i analize"
  • Razumjeti principe dijete za određene bolesti - odjeljak "Dijete"
  • Više o sajtu i online dijagnostičkom sistemu Diagnosis.ru pročitajte ovdje

Šta je kariotip?

Kariotip je skup hromozoma ljudskih ćelija. Obično sadrži 46 (23 para) hromozoma, od kojih su 44 (22 para) autosomna i imaju istu strukturu, kako u muškom tako iu ženskom telu. Jedan par hromozoma ima različitu strukturu i određuje pol nerođenog deteta. Kod žena je predstavljen dvadesetim hromozomima, a kod muškaraca XY. Normalan kariotip kod žena je 46, XX, a kod muškaraca - 46, XY.

Svaki hromozom se sastoji od gena koji određuju nasleđe. Tokom života, kariotip se ne menja, i zato je moguće napraviti analizu za njeno određivanje jednom.

Suština metode

Da bi se odredio kariotip, koristi se kultura ćelija uzetih od osobe, koja se ispituje in vitro (tj. In vitro). Nakon izolacije neophodnih ćelija (krvnih limfocita, stanica kože ili koštane srži), supstanca im se dodaje radi njihove aktivne reprodukcije. Takve ćelije se inkubiraju neko vrijeme, a zatim im se dodaje kolhicin, zaustavljajući njihovu podjelu u metafazi. Nakon toga, materijal se boji bojom koja dobro vizuelizuje hromozome i ispituje se pod mikroskopom.

Hromozomi se fotografišu, numerišu, rasporede u parovima u obliku kariograma i analiziraju. Ne-hromozomi se dodjeljuju silaznim redoslijedom njihove veličine. Poslednji broj je dodeljen seksualnim hromozomima.

Obavljanje kariotipiranja se obično preporučuje u fazi planiranja začeća - ovaj pristup vam omogućava da minimizirate rizik od dobijanja bebe sa nasljednim patologijama. Međutim, u nekim slučajevima ova analiza postaje moguća nakon početka trudnoće. U ovoj fazi, kariotiping omogućava određivanje rizika nasleđivanja određene patologije ili se vrši na fetalnim ćelijama (prenatalna kariotipizacija) kako bi se identifikovala već nasleđena razvojna anomalija (na primer, Downov sindrom).

Preporučuje se kariotipiranje roditelja u sljedećim slučajevima:

  • supružnici stariji od 35 godina
  • porodičnu istoriju žene ili muškarca u slučajevima kromosomskih patologija (Down sindrom, Klinefelter, Patau, Edwards, itd.),
  • produženo odsustvo koncepcija iz nerazjašnjenih razloga
  • IVF planiranje
  • ranije neuspješne IVF procedure,
  • loše navike ili uzimanje određenih lijekova za trudnicu,
  • hormonska neravnoteža kod žena
  • čest kontakt sa jonizujućim zračenjem i štetnim hemikalijama
  • anamneza žena spontanih pobačaja,
  • mrtvorođenče u istoriji
  • imati decu sa naslednim bolestima,
  • epizode rane smrtnosti novorođenčadi u istoriji,
  • muška neplodnost uzrokovana poremećajem razvoja sperme
  • brak između bliskih srodnika.

Kariotipizacija ploda i djece preporučuje se u sljedećim slučajevima:

  • nenormalan razvoj fetusa,
  • psihomotorna ili psiho-govorna razvojna odstupanja u kombinaciji sa mikrostalijama,
  • kongenitalne malformacije
  • mentalna retardacija
  • usporavanje rasta
  • odstupanja u seksualnom razvoju.

Kako se vrši analiza?

Pre propisivanja kariotipinga, lekar preporučuje da se isključe oni faktori koji mogu negativno uticati na pouzdanost rezultata istraživanja. Sljedeći faktori mogu iskriviti podatke iz ove analize:

  • unos alkohola
  • uzimanje određenih lijekova (posebno antibiotika),
  • akutne zarazne bolesti ili pogoršanje kroničnih patologija.

Uzimanje uzoraka krvi iz vene za analizu vrši se ujutro u stanju sitosti pacijenta. Na prazan želudac se ne preporučuje biomaterijal. Pri prikupljanju uzoraka tkiva za kariotipizaciju fetusa, uzorkovanje se vrši pod ultrazvučnom kontrolom.

Koliko dugo treba čekati rezultat?

Rezultat kariotipiranja može se dobiti 5-7 dana nakon isporuke materijala za istraživanje. Tokom tog perioda, stručnjaci prate podelu ćelija u inkubatoru, inhibiraju njihov razvoj u određenom trenutku, analiziraju dobijeni materijal, kombinuju podatke u jednu citogenetsku šemu, uporede ih sa normom i naprave zaključak.

Šta može otkriti kariotipiranje?

Analiza omogućava da se utvrdi:

  • oblik, veličina i struktura hromozoma,
  • primarna i sekundarna konstrikcija između uparenih hromozoma,
  • heterogenost parcela.

Rezultati kariotipiranja prema općeprihvaćenoj međunarodnoj shemi pokazuju:

  • broj hromozoma
  • pripadaju autosomima ili polnim hromozomima,
  • strukturne karakteristike hromozoma.

Proučavanje kariotipa vam omogućava da identifikujete:

  • trisomija (ili prisustvo trećeg hromozoma u paru) - otkrivena u Downovom sindromu, sa trizomijom u hromozomu 13, razvija se Patau sindrom, sa povećanjem broja hromozoma 18, pojavljuje se Edvardasov sindrom, sa pojavom ekstra X hromozoma, otkriva se Klinefelterov sindrom,
  • monosomija - odsustvo jednog hromozoma u paru,
  • brisanje je nedostatak kromosomske regije,
  • inverzija - preokretanje kromosomske regije,
  • translokacija - kretanje kromosomskih regiona.

Kariotipiranje omogućuje identifikaciju sljedećih patologija:

  • kromosomski sindromi: Down, Patau, Klinefelter, Edwards,
  • mutacije koje izazivaju povećane krvne ugruške i prerano prestanak trudnoće,
  • mutacije gena kada telo nije u stanju da detoksifikuje (neutralizuje toksične agense),
  • cistična fibroza,
  • promjene u Y kromosomu,
  • sklonost hipertenziji i infarktu miokarda,
  • sklonost ka dijabetesu.

Šta učiniti kada se identifikuju abnormalnosti?

Prilikom identifikacije abnormalnosti u kariotipu, lekar objašnjava pacijentu karakteristike otkrivene patologije i govori o prirodi njenog uticaja na život deteta. Posebna pažnja posvećena je neizlečivim kromosomskim i genskim abnormalnostima. Odluku o izvodljivosti očuvanja trudnoće donose isključivo roditelji buduće bebe, a lekar samo pruža neophodne informacije o patologiji.

Ako se otkrije sklonost razvoju određenih bolesti (na primjer infarkt miokarda, dijabetes ili hipertenzija), u budućnosti se mogu pokušati spriječiti.

Kariotipizacija je analiza skupa kromosoma kod ljudi. Ova studija se vrši ispitivanjem limfocita krvi, ćelija koštane srži, kože, amnionske tečnosti ili posteljice. Njegova primena je prikazana u fazi planiranja začeća, ali ako je potrebno, analiza se može sprovesti u toku trudnoće (na uzorcima ćelija roditelja ili fetusa) ili kod već rođenog deteta. Rezultati kariotipiranja omogućavaju otkrivanje rizika od razvoja kromosomskih i genetskih patologija i identifikacije podložnosti određenim bolestima.

Šta je kariotipiranje?

Da bi se odgovorilo na pitanje, kakav je postupak kariotipiranja, potrebno je razumjeti terminologiju koju koriste genetičari. Kariotip je kombinacija kromosomskog seta, koji je karakterističan za ćelije određene vrste.

Citogenetska dijagnostička procedura za određivanje kariotipa kod ljudi naziva se kariotipiranje. Kao rezultat analize genetike, dobija se kariogram - ideja o kompletnom setu hromozoma određene osobe sa opisom odstupanja, ako ih ima. Da bi se sastavio kariogram, ćelije se koriste u metafazi mitoze, kada se hromozomi nalaze u ekvatorijalnoj šupljini vretena, formirajući metafaznu ploču.

Kada ga troše?

Za šta je molekularna analiza? On se propisuje kada postoje sumnje o mogućim kromosomskim abnormalnostima kod supružnika, koje se mogu preneti njihovoj djeci. Indikacije za kariotipiranje supružnika:

  • starost najmanje jednog bračnog druga je starija od 35 godina
  • usko povezani brakovi,
  • prisustvo muža ili žene ili njihovih srodnika nasljednih bolesti,
  • višestrukim i neuspješnim IVF pokušajima,
  • muška ili ženska neplodnost nepoznatog porekla,
  • učestali pobačaj, pobačaj,
  • kontakt sa toksičnim supstancama, izloženost jonizujućem zračenju,
  • prisustvo bračne par djece sa kromosomskim patologijama.

Priprema za analizu

Da li je potrebna posebna priprema za analizu? Pošto su aktivne ćelije koje deluju uključene u dijagnozu, neophodno je isključiti faktore koji mogu uticati na podelu. 2 tjedna prije davanja krvi, morate:

  • odustati od alkohola
  • smanjite pušenje, ako ne možete prestati pušiti,
  • upozoravajući na predstojeću analizu prisutnog lekara, da obustavi primenu lekova, posebno antibiotika.

Kako sprovesti istraživanje: vrste dijagnoze

Za proučavanje kariotipa sakuplja se venska krv i iz nje se izoluju limfociti iz faze podjele. Ova analiza zahteva samo 12-15 limfocita. Smještaju se u epruvetu i unutar 3 dana promatraju rast i podjelu. Da bi se stimulirala proliferacija, dodaje se mitogen i kolhicin se dodaje u epruvetu da bi se fiksirala mitoza.

Postoje dva tipa kariotipiranja - klasični i spektralni. Za klasičnu dijagnozu kariotipa, hromozomi su obojeni različitim bojama:

  • Q - bojenje Akrikhin-Mustard-om uz daljnje ispitivanje pod fluorescentnim mikroskopom. Koristi se za proučavanje Y kromosoma: određivanje genetskog pola, detekcija translokacija, mozaicizam u Y hromozomu.
  • G - najčešće se koristi u citogenetskoj analizi. Otkriva male aberacije i markerske hromozome.
  • R - boja akridina naranče. Boje one oblasti koje nisu pogodne za Q i G boje.
  • C - koristi se za analizu centromera.
  • T - koristi se za proučavanje telomera.

Drugi metod citogenetskog istraživanja naziva se spektralna kariotipizacija ili fluorescentna hibridizacija. Hromozomi su obojeni fluorescentnim bojama koje se talože na specifičnim mjestima kromosoma. Ova dijagnostička metoda omogućava određivanje interkromosomskih translokacija, jer će se translocirana mjesta razlikovati u spektru od drugog kromosoma.

Genetika insistira da bračni par postavi dijagnozu tokom planiranja trudnoće. Ako je žena već trudna, vrši se kariotip fetusa. Fetalni kariotipni materijal se prikuplja u ranim fazama gestacije. Za izvlačenje krvi iz pupčane vrpce koristi se invazivna metoda kordocenteze. Sam prenatalni pregled je bezbolan, ali lekari prate ženu i fetus nekoliko sati nakon punkcije.

Rokovi

Koliko vremena se obavlja citogenetska analiza? Vreme zavisi od mnogih faktora:

  • koliko pacijenata treba pregledati - jedan od roditelja ili bračni par,
  • kojim metodom analize,
  • da li nam trebaju slike hromozoma
  • je li potrebno otkriti odstupanja
  • Šta je laboratorijski raspored?

Vremenski raspored citogenetske dijagnoze mora se razjasniti direktno u genetskoj laboratoriji. U prosjeku su 14-28 dana.

Koliko košta analiza?

Genetska analiza za kariotip je plaćena usluga koja se ne plaća od strane FZOZ-a, tako da je supružnici sami plaćaju. Troškovi u različitim laboratorijama su različiti i zavise od politike cijena medicinskog centra. U prosjeku, morate biti pripremljeni za sljedeće iznose:

  • sastavljanje kariograma jedne osobe - 4500–7500 str.,
  • kariogram sa fotografijama hromozoma - 5000–8000 r.,
  • kariotipiranje s aberacijama - 5500–6000 r,
  • kariogram sa otkrivenim aberacijama i fotografijama hromozoma - od 6000 p.

Rezultati dekodiranja

Ako genetika otkrije abnormalnosti, oni se evidentiraju na sljedeći način: broj hromozoma, rame (q - dugo, p - kratko), broj odjeljka, broj trake. Na primer, kod muškarca postoji prelazak 20 delova kratkih i dugih krakova 2. i 4. hromozoma i gubitak 21 sekcije dugog kraka 10. hromozoma. To se piše na sledeći način: 46, XY, t (2, 4) (p20, q20), del (10) (q21).

Dekodiranje pokazuje takva odstupanja:

  • Prisustvo ekstra hromozoma - trisomija. Često je to ta anomalija koja uzrokuje nasljedne bolesti. Na primer, Downov sindrom ima sledeći kariotip: 47, XX, 21+ ili 47, XY, 21+, što ukazuje na trizomiju u hromozomu 21. Klanfelterov sindrom manifestira se polisomijom u spolnim hromozomima - 47, XXY, 48, XXXY.
  • Gubitak kromosomske regije - brisanje. Na primer, sindrom mačjeg krika nastaje usled brisanja kratkog kraka 5 autosoma - 46, XX, 5p-.
  • Raznolikost kariotipova - mozaicizam. To se dešava kod Turner-ovog sindroma Shereshevsky: 46, X iso (Xq).

  • da li su roditelji nosioci genetskih patologija koje će se prenositi na njihovu djecu,
  • uzrok abnormalnog razvoja fetusa,
  • koliko je veliki rizik od bebe sa invaliditetom,
  • uzroci hroničnog pobačaja (neke genetske abnormalnosti dovode do pobačaja),
  • etiologija neplodnosti (koja je rezultat spajanja zigota jajne ćelije i sperme može biti neispravna).

Šta je kariotipiranje i zašto se izvodi?

Svrha studije je da se utvrdi kompatibilnost između partnera, koja vam omogućava da začnete i rodite genetski zdravo potomstvo. Kariotipiranje se izvodi u fazi planiranja djeteta. Međutim, nakon početka trudnoće, procedura se takođe sprovodi: neophodan materijal se uzima od bebe u materici da bi se odredio set hromozoma.

Genetski lekari mogu lako da prepoznaju rizik od nasledne abnormalnosti kod bebe. Telo genetski zdrave osobe sadrži 22 para ne-polnih hromozoma i 2 para polova: za muškarce, XY, za žene, za XX.

Studija pokazuje prisustvo sledećih patologija:

  1. Monosomija: odsustvo jednog hromozoma u paru (Shereshevsky-Turner sindrom).
  2. Trisomija: ekstra hromozom u paru (Down sindrom, Patau).
  3. Дупликацию: определенный участок хромосомы удваивается.
  4. Делецию: фрагмент хромосомы отсутствует.
  5. Inverzija: proces kojim se deo hromozoma razvija.
  6. Translokacija: kromosomska castling.

Koristeći kariotipiranje, procenjuje se stanje gena i otkrivaju sledeća:

  1. Mutacije gena odgovornih za tendenciju tromboze. Mogu izazvati spontani pobačaj ili neplodnost.
  2. Mutacija Y-kromosoma - Klinefelterov sindrom. Karakteristika ove bolesti je prisustvo Y hromozoma, uprkos dodatnom prisustvu X hromozoma, pacijenti su uvek muškarci. Za početak trudnoće će morati koristiti donatorsku spermu. Varijacije kariotipa Klinefelterovog sindroma: 47 HHY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
  3. Genske mutacije odgovorne za procese detoksikacije. Postoji niska sposobnost organizma da dezinficira okolne toksične faktore.
  4. Mutacija u genu cistične fibroze. Utvrđena je vjerovatnoća opasne bolesti kod bebe.

Zahvaljujući kariotipizaciji dijagnostikuje se nasljedna predispozicija za brojne bolesti - dijabetes, infarkt miokarda, hipertenzija i patološki procesi u zglobovima.

Koliko je kariotipiranje? Cena studije zavisi od grada i nivoa klinike: prosečna cena je oko 6700 rubalja. Međutim, prije zasnivanja, svim budućim roditeljima se savjetuje da polažu test. Ukoliko par puta otkriju odstupanja, specijalista može stvoriti optimalne uslove za razvoj djeteta i spriječiti pobačaj ili prerano rođenje.

Lekar govori o naslednim bolestima:

Indikacije za pregled

Kod planiranja trudnoće, poželjno je da svaka porodica sprovede citogenetsku studiju. Pojedinačni građani moraju proći molekularni kariotip.

Pogledajmo detaljno u koju kategoriju osoba je dodijeljena procedura:

  1. Starost jednog ili oba supružnika prelazi 35 godina.
  2. Neplodnost neopažene etiologije.
  3. Neuspjeh pokušaja IVF-a.
  4. Prisustvo nasljednih patologija kod roditelja.
  5. Endokrini poremećaji kod buduće majke.
  6. Povrede ejakulacije ili aktivnosti sperme nepoznate etiologije.
  7. Prisutnost nepovoljne ekologije i rada sa hemikalijama.
  8. Prisustvo loših navika u obliku pušenja, alkohola, droge ili lijekova.
  9. Prijavljeni slučajevi spontanog pobačaja, propuštenog pobačaja ili prijevremenog poroda.
  10. Brak sa krvnim srodnikom.
  11. Već su rođena djeca s genetskim patologijama.
  12. Dobiti jedan od izlaganja zračenju.

Mehanizam

Za test se prikuplja venska krv od oba partnera. Studija traje 5 dana. Tokom tog vremena, limfociti se izlučuju u fazi mitotske podjele iz plazme. 72 sata se vrši analiza umnožavanja krvnih zrnaca, što nam omogućava da izvučemo zaključak o prisutnosti patologije i riziku od pobačaja. U fazi podele specijalista pregledava hromozome, obavljajući pripremu mikro-preparata na staklu.

Laboratorijski tehničar može provesti difrakcijski test ili test difrakcije hromozoma. Za bolju vizualizaciju specijalista vrši diferencijalno bojenje strukture nukleoproteina, nakon čega se njihova pojedinačna traka dobro vidi. Broj hromozoma se broji, upoređuje se striacija uparenih hromozoma i analizira se struktura svakog od njih.

Jedinstvena tehnologija vam omogućava da dobijete precizan rezultat kroz proučavanje 15 limfocita. To znači da ne morate ponovo davati krv ili tjelesne tekućine. Jedna analiza kariotipiranja bračnog para omogućava planiranje trudnoće i rađanje zdrave djece.

Kada se koncepcija već desila, stručnjaci preporučuju da se uradi test u ranim fazama gestacije kako bi se identifikovale patologije kao što su Down sindrom, Turner, Edwards, mačji vrisak i druge anomalije. Materijal se uzima od djeteta u materici i supružnika.

Postoji invazivna i neinvazivna metoda prenatalnog kariotipiranja. Prvi se smatra sigurnijim i podrazumeva sprovođenje ultrazvučne dijagnostike sa krvlju buduće majke za identifikaciju markera.

Invazivna metoda se smatra točnijom i gotovo u potpunosti eliminira greške, ali ponekad može biti prilično rizična, stoga zahtijeva stacionarno praćenje nekoliko sati. Da biste sproveli takvu studiju, potrebna vam je specijalna oprema koja manipuliše unutrašnjom matericom da bi se uhvatio genetski materijal.

Da bi se identifikovali tragovi agresivnih faktora na lancu DNK, određen je kariotip sa aberacijama. Postupak se smatra naprednim genetičkim pregledom, u kojem specijalisti pažljivo ispituju 100 stanica uz izračunavanje abnormalnih metafaza. Test je dosta naporan i mnogi laboratoriji ne provode takvu studiju.

Šta učiniti ako se tokom pregleda otkriju odstupanja - savjetuje liječnik

Kod ljudi postoji 46 hromozoma u jezgrama somatskih ćelija, jedan par i oni su seksualno: normalni ženski kariotip je predstavljen kao 46 XX, a muški - 46 XY. Nakon što je dobio kariogram, genetičar dešifruje test i sprovodi posebnu konsultaciju za bračni par, tokom kojeg objašnjava mogućnost da ima dete sa patologijom ili abnormalnostima. On preporučuje da se podvrgnu terapiji u fazi planiranja djeteta, nakon čega je moguće spriječiti povrede kod bebe.

Kada se abnormalnosti već utvrde tokom trudnoće, lekar savetuje da prekine trudnoću kako bi sledeći put pokušao da zamisli zdravu bebu. Ili doktor daje bračnima pravo da izaberu u kom će biti spremni za rođenje “posebnog” djeteta. Ako su budući roditelji normalni i imaju odličnu kompatibilnost, stručnjak im detaljno govori sve faze planiranja trudnoće.

Prilikom identifikacije nasljednih poremećaja kod partnera, možete koristiti genetski materijal donatora. Da biste to uradili, koristite spermu zdravog čoveka.

Zaključak

Rođenje zdravog djeteta je najvažniji zadatak roditelja. U fazi planiranja trudnoće, možete izbjeći patologije izvođenjem citogenetičke studije. Provođenje kariotipiranja supružnika omogućava da se utvrdi kompatibilnost para i moguće povrede kod bebe i kada dođe do trudnoće, kako bi se utvrdilo postojanje poremećaja u razvoju fetusa.

Indikacije za postupak

Iako ova metoda dobija na popularnosti svake godine, mnogi parovi slabo razumiju šta je kariotipiranje i zabrinuti su zbog potrebe za tim. Osnovno znanje o genetici će pomoći da se razjasni.

Kariotip je skup hromozoma u ljudskom tijelu, koji određuje njegove osobine: visinu, strukturu tijela, razinu inteligencije, boju oka i kože. Norma kariotipa kod ljudi je 46 hromozoma, od kojih su 2 odgovorne za razliku u spolu. Određeni poremećaji u kariotipu dovode do genetskih bolesti. Dakle, prisustvo samo jednog dodatnog hromozoma uzrokuje neizlječivu bolest, poznatu kao Down sindrom.

Vrlo je vjerovatno da će u budućnosti svi bračni parovi biti testirani na usklađenost sa supružnicima na nivou gena. Do sada, lekari propisuju studiju samo u određenim slučajevima. Komparativna analiza hromozoma omogućava gotovo sa apsolutnom sigurnošću da se utvrdi vjerovatnoća kršenja u budućem djetetu.

Set ženskih hromozoma (lijevo) i muškaraca (desno)

Osnovne indikacije za kariotipiranje:

  • roditelji stariji od 35 godina
  • učestali pobačaj, propuštene trudnoće, parovi neplodnosti iz nerazjašnjenih razloga,
  • prisustvo nasljednih bolesti u najbližim rođacima jednog ili oba roditelja,
  • blizak odnos bračnog para,
  • ponovljeni pokušaji umjetne oplodnje, koji su bili neuspješni,
  • hormonska neravnoteža kod žena, loše čitanje sperme kod muškaraca,
  • produženi kontakt supružnika sa štetnim hemikalijama
  • živjeti u ekološki nepovoljnim uvjetima
  • pušenje, nekontrolisani unos moćnih droga, zloupotreba alkohola, ovisnost o potencijalnim roditeljima,
  • prisustvo udatog djeteta s urođenim malformacijama.

Metoda citogenetskog kariotipiranja je dovoljna da se jednom održi. Omogućava vam da identifikujete potencijalne rizike fetalnih abnormalnosti, čak iu slučajevima kada se nasljedne bolesti ne manifestiraju nekoliko generacija. Studija se preporučuje u fazi planiranja trudnoće.

Kako analizirati

Da bi se odredio kariotip, ispitane su krvne ćelije. Da bi se eliminisao negativan uticaj različitih faktora, neophodna je pažljiva priprema za analizu.

Ne kasnije od dvije sedmice prije zahvata, potrebno je prestati uzimati lijekove, posebno antibiotike, kako bi se isključili alkoholna pića i pušenje. Ako barem jedan supružnik ima akutnu infektivnu / virusnu bolest ili pogoršanje hronične bolesti, analizu treba odgoditi.

Za proučavanje uzimaju vensku krv od oba supružnika.

Rokovi za kariotipiranje su približno tri sedmice. Za to vrijeme genetičari prate stanje i diobu stanica. Za pouzdanije određivanje strukture hromozoma oni su obojeni. Zatim se bojen materijal upoređuje sa normama citogenetskih šema hromozoma.

Rezultati omogućuju da se utvrdi prisustvo trećeg dodatnog hromozoma u paru, odsustvo hromozoma ili njegovog dela, udvostručenje ili kretanje hromozoma. Ova procedura će pomoći da se odredi kako promene u genima utiču na stvaranje krvnih ugrušaka, kao i otkrivanje mutacije gena, eliminacija koje će pomoći da se smanji verovatnoća ozbiljne bolesti cistične fibroze.

Kariotipizacija otkriva rizik od razvoja Downovih sindroma, Patau, Edwardsa, Ternara, Kleinfeltera. Pored toga, utvrđena je genetska predispozicija za razvoj infarkta miokarda, dijabetes melitusa i hipertenzije.

Samo iskusni genetičar može dešifrirati podatke. Neprihvatljivo je donositi zaključke osobama bez medicinske edukacije!

Nakon što rezultati pokazuju dobru kompatibilnost supružnika, možete bez straha ići na planiranje trudnoće. Nisu potrebne dodatne procedure ili analize. Ako se otkriju abnormalnosti, lekar može propisati terapiju, au teškim slučajevima preporučiti upotrebu jajne ćelije ili spermatozoida.

Kada je fetalni kariotip neophodan

Ako proučavanje genetskog materijala nije provedeno prije početka trudnoće, a žena već nosi dijete, može se obaviti kariotip fetusa. Najčešće, potreba za takvom procedurom nastaje kada se desi neplanirana trudnoća i prisutnost indikatora rizika.

Analiza se dodjeljuje u sljedećim slučajevima:

  • starosti majke preko 35 godina
  • sumnja na patologiju fetusa tokom ultrazvuka,
  • abnormalni testovi krvi,
  • prisustvo para sa djetetom sa bolešću uzrokovanom genetskim poremećajima,
  • prošle upotrebe droge ili ovisnosti majke o alkoholu,
  • virusne bolesti u prva tri mjeseca trudnoće,
  • Kontakt jednog od roditelja sa štetnim hemikalijama, produženim boravkom ili radom u ekološki nepovoljnoj zoni.

Mnoge žene su oprezne u ovoj analizi, vjerujući da to može naškoditi nerođenom djetetu. Zaista, pitanje da li je opasno sprovesti prenatalni kariotip ostaje relevantno.

Metode vođenja

Najbolji period za istraživanje genetskog materijala je prva tri mjeseca nošenja djeteta. Većina patologija gena je uspešno identifikovana u ranim fazama. U modernoj medicini postoje dvije metode: invazivna i neinvazivna.

  • Neinvazivna metoda kariotipiranja nije opasna za buduću bebu. On obezbeđuje ultrazvuk i biohemijski test krvi. Ali njegovi rezultati nisu uvek tačni.
  • Invazivna metoda se smatra više informativnom. To pokazuje prilično pouzdane rezultate, procenat greške je minimalan. Da bi se odredilo stanje seta hromozoma, biće potreban kariotipiranje horiona, uzimanje uzorka amnijske tečnosti (amniocenteza) i krvi pupčane vrpce (cordocentesis). Proučavanje mogućih abnormalnosti gena vrši se slično analizi krvi roditelja.

Preduslov za invazivnu metodu istraživanja je informisanje roditelja o mogućim rizicima za fetus. U nekim slučajevima može doći do krvarenja, abrupcije posteljice i čak do pobačaja.

Koliko je važan kariotip sa aberacijama?

Aberacije su određeni poremećaji hromozoma koji mogu biti i regularni i nepravilni. Jednostavna studija neće dati potpune informacije. Glavni rezultat koji odgovara normi je 46XY (muški kariotip) i 46XX (ženski kariotip).

Žene sa spontanim pobačajima, nakon nekoliko neuspješnih pokušaja umjetne oplodnje, prikazan je samo kariotip sa aberacijama, koji će otkriti povrede u skupu kromosoma.

Otkrivanje odstupanja: šta učiniti?

Pošto je ova studija veoma komplikovan i dugotrajan proces, može se povjeriti samo iskusnom genetičaru u medicinskom centru sa odličnom reputacijom. Posle dobijanja rezultata, lekar sprovodi posebnu konsultaciju za roditelje, tokom koje ih upoznaje sa stepenom verovatnoće da ima dete sa razvojnim anomalijama.

U nekim slučajevima, propisani lijekovi i vitaminska terapija mogu značajno smanjiti vjerovatnoću razvoja poremećaja u formiranju fetusa.

Ako se kod djeteta pronađu genetske patologije, liječnici koji o tome obavijeste roditelje, mogu predložiti prekid trudnoće. Ovo je još jedan razlog zašto je kariotipiranje najbolje obavljeno tokom prvog tromjesečja. Međutim, konačnu odluku o tome da li će dijete napustiti ili ne, imaju samo roditelji.

Koliko možete vjerovati ovom genetičkom istraživanju i da li su pogreške u kariotipiranju moguće?

Stručnjaci kažu da je verovatnoća greške u rezultatima postupka provedenog u specijalizovanoj medicinskoj klinici manja od 1%, tako da budući roditelji mogu biti sigurni u pouzdanost rezultata.

Šta ako postoji odstupanje od norme?

Šta ako je analiza kariotipiranja pokazala abnormalnosti? U zavisnosti od toga ko je nosilac defektnih gena, možete koristiti metod veštačkog osjemenjivanja pomoću donorskih jajnih ćelija ili donorske sperme. Potencijalni roditelji zajedno sa lekarima procjenjuju rizike i odlučuju da li bi trebali pokušati da sami sebi zamisle dijete.

Ako je prenatalna kariotipizacija pokazala genetske abnormalnosti u fetusu, tada se informacija odmah prenosi paru. Hromozomske abnormalnosti su indikacija za medicinski abortus. Neke patologije su nespojive sa životom fetusa, a pitanje očuvanja trudnoće se čak ne pojavljuje. Kod drugih bolesti, kao što je Downov sindrom, posljednja riječ leži na roditeljima.

Genetski lekar je važno da pravilno prenese informacije supružnicima. On mora objasniti da genetske bolesti ne reagiraju na liječenje, a ako par odluči roditi dijete sa sličnom patologijom, recite im što ih čeka u budućnosti.

Indikacije za kariotipiranje

U idealnom slučaju, kariotipiranje je neophodno za sve supružnike koji žele da postanu roditelji, čak i ako nema indikacija za analizu.

Mnoge nasljedne bolesti koje prate pradjedovi možda se neće pojaviti kod ljudi, a kariotipiranje će pomoći da se identifikuje patološki hromozom i izračuna rizik od pojave djeteta s patologijom.

Obavezne indikacije za postupak uključuju:

  • starost budućih roditelja (35 i više godina, čak i ako samo jedan od supružnika odgovori na ovu stavku),
  • neplodnost nepoznatog porekla
  • ponovljeni i neuspješni pokušaji umjetne oplodnje (IVF),
  • prisustvo nasljedne bolesti kod jednog od supružnika,
  • poremećaji hormonske ravnoteže kod žena
  • poremećena proizvodnja sperme (spermatogeneza) sa neidentifikovanim uzrokom,
  • nepovoljno ekološko okruženje
  • kontakt sa hemikalijama i zračenjem,
  • uticaj štetnih faktora na ženu, posebno u nedavnoj prošlosti: pušenje, alkohol, droge, lekovi,
  • prisustvo spontanog pobačaja (pobačaj, prijevremeni porod, propušteni abortus),
  • usko povezani brakovi,
  • prisustvo deteta / dece sa kromosomskim patologijama ili urođenim malformacijama.

Postupak za istraživanje kariotipa supružnika treba sprovesti u fazi planiranja trudnoće. Međutim, mogućnost kariotipiranja nije isključena ako je žena trudna. Tada se kariotipiranje obavlja ne samo za supružnike, već i za nerođeno dijete (prenatalno kariotipiranje).

Šta karyotyping otkriva

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Ali ako se otkrije neka genetska patologija, na primer, identifikacija trećeg dodatnog hromozoma kod žene, rezultat će izgledati kao 46HH21 +.

Ono što omogućava da se odredi analiza skupa hromozoma:

  • trisomija je treći višak hromozoma u paru (na primjer, Downov sindrom),
  • monosomija - ne postoji jedan hromozom u paru,
  • delecija - gubitak kromosomske regije,
  • dupliciranje - udvostručenje svakog fragmenta hromozoma,
  • inverzija - preokretanje kromosomske regije,
  • translokacija - kretanje sekcija (castling) kromosoma.

Na primjer, otkrivanje delecije u Y kromosomu je često uzrok poremećaja spermatogeneze i, posljedično, muške neplodnosti. Takođe je poznato da su delecije uzrok nekih urođenih abnormalnosti fetusa.

Radi lakšeg prikazivanja rezultata analize na papiru kada se otkrije promjena u strukturi kromosoma, duga ruka piše se latiničnim slovom q, a kratka ruka t. Na primer, sa gubitkom fragmenta kratkog kraka petog hromozoma kod žene, rezultat analize će izgledati ovako: 46HH5t, što znači sindrom "mačji krik" (genetski poremećaj karakterisan karakterističnim plakanjem deteta i drugim urođenim poremećajima).

Pored toga, kariotipiranje vam omogućava da procenite status gena. Ovim istraživačkim metodom može se identifikovati:

  • genske mutacije koje utiču na stvaranje tromba, što ometa protok krvi malih krvnih sudova tokom formiranja posteljice ili implantacije i može izazvati pobačaj / neplodnost,
  • Mutacije gena Y hromozoma (u ovom slučaju potrebno je koristiti donorsku spermu),
  • mutacije gena odgovornih za detoksikaciju (niska sposobnost tijela da dezinficira okolne toksične faktore),
  • Genska mutacija gena cistične fibroze pomaže da se isključi mogućnost ove bolesti kod djeteta.

Pored toga, kariotiping pomaže u dijagnosticiranju genetske osetljivosti na mnoge bolesti, na primer, infarkt miokarda, dijabetes, hipertenziju, patologiju zglobova itd.

Šta učiniti kada se odstupaju

U slučaju otkrivanja mutacija gena ili kromosomskih aberacija kod jednog od supružnika u fazi planiranja trudnoće, genetičar objašnjava paru vjerovatnoću da ima bolesno dijete i moguće rizike.

Kao što znate, kromosomska i genska patologija je neizlječiva, tako da daljnja odluka pada na ramena budućih roditelja (koristite donorsku spermu ili jajnu ćeliju, preuzmite rizik da imate dijete ili da ostanete bez djece).

Kada se tokom trudnoće otkriju hromozomske abnormalnosti, posebno u embrionu, od žene se traži da je prekine. Ne insistirajte na prekidu trudnoće doktora.

Kod nekih hromozomskih abnormalnosti (na primer, rizik da dete sa patologijom nije visoka), genetičar može propisati tok određenih vitamina koji smanjuju verovatnoću da imaju bolesno dete.

Pogledajte video: EVO ŠTA ODMAH MORATE DA PROVERITE AKO NA VRATU ILI IZA UVETA PRIMETITE IZRASLINU (Oktobar 2019).

Loading...