Popularni Postovi

Izbor Urednika - 2019

Hemofilija u djece: uzroci, simptomi i liječenje

Studenti, postdiplomci, mladi naučnici koji koriste bazu znanja u svojim studijama i radu će vam biti veoma zahvalni.

Posted on http://www.allbest.ru/

Državna autonomna obrazovna institucija

Srednje stručno obrazovanje Tjumenske regije

"Ishim Medical College"

Na temu: Hemofilija kod djece. Principi liječenja i prevencije

1. Šta je hemofilija

2. Oblici bolesti

3. Uzrok hemofilije

4. Klinički simptomi hemofilije kod djece

Cefalohematoma - krvarenje koje nastaje interkostalnom i vanjskom površinom kranijalnih kostiju. Tumor je ograničen na ivice jedne ili druge kosti lobanje, često parijetalne, rjeđe okcipitalne. Nestaje za 3 - 8 nedelja. Lečenje obično nije potrebno: za gnojenje - hirurški tretman, antibiotici.

Faktor zgrušavanja krvi III (sinonim za tkivni tromboplastin, tkivni faktor) - sastoji se od proteina apoproteina III i kompleksa fosfolipida.

Faktor zgrušavanja krvi VIII (Antihemofilni globulin) - protein I - globulin. Formira kompleks sa Willebrandovim faktorom, koji se sintetiše u endotelnim ćelijama i jetri. On igra važnu ulogu u procesima zgrušavanja krvi. U odsustvu ovog faktora dolazi do hemofilije A.

Ekstrakcija (iz latinskog. Extraho - ekstrakt) - metoda izdvajanja supstance iz otopine ili suhe smjese upotrebom odgovarajućeg otapala (ekstrahemekt). Otapala koja se ne mogu miješati s ovom smjesom koriste se za ekstrakciju iz smjese.

Traheostomija (lat. Tracheostomia (iz starogrčke tipologije? B - respiratorno grlo i ufumb - rupa, prolaz)) - operacija formiranja privremene ili trajne fistule šupljine dušnika sa okolinom (stoma - fistula) umetanjem kanile u traheju ili ubacivanjem trahealnog zida u traheju.

Obliteracija (medicina) je fuzija ili zatvaranje šupljine ili tubularnog organa usled rasta tkiva (često vezivnog), koji dolazi sa strane njegovih zidova. Najčešće se uništenje javlja kao rezultat upalnog procesa, barem - rastom tumora.

Ankiloza (grčki ankélosis, iz grčkog ankélos - savijena) - nepokretnost zgloba, nastala formiranjem kosti, hrskavice ili vlaknastog spajanja zglobnih krajeva zglobnih kostiju.

Uzrok ankiloze mogu biti akutne i hronične infekcije u zglobu, kao i uništavanje zglobnih krajeva patološkim procesima za povrede i traume.

Tonzilektomija (od latinskog. Tonsila - amigdala i grčki. Ektomz - ekscizija, uklanjanje) - poznata je već više od 3000 godina [1] operacije za potpuno uklanjanje krajnika zajedno sa kapsulom vezivnog tkiva. Izvodi se uz ponovnu pojavu akutnog tonzilitisa ili adenoiditisa, opstrukcije nosnih disajnih puteva, apneje, hrkanja i peritonsilarnog apscesa. Do danas ostaje jedna od najčešćih hirurških intervencija.

Hemofilija kod djece je klasična nasljedna bolest, karakterizirana recidivirajućim, teško zaustavljajućim krvarenjem, zbog nedostatka nekih faktora sistema zgrušavanja krvi. Termin "hemofilija" je predložio Schönlein 1820. godine. On je opisao hemofiliju kao samostalnu bolest, ukazao na njene karakteristične osobine. Međutim, činjenica da je hemofilija svojstvena lošem zgrušavanju krvi, postala je poznata mnogo kasnije. Sredinom XIX veka naš sunarodnjak profesor A.A. Schmidt je prvi put otkrio značajno kasniju koagulaciju krvi kod hemofilije.

Hemofilija je nasledna bolest koju karakteriše povećano krvarenje. Stoga, za dječake koji pate od hemofilije (djevojčice ne pate od ove bolesti), najveća opasnost nije vanjsko krvarenje uzrokovano ozljedama, nego unutarnjim.

Pre nekoliko decenija dijagnoza hemofilije za pacijente značila je smrtnu kaznu. Naravno, sada je hemofilija neizlječiva bolest, ali su se metode iscjeljenja tako poboljšale da pacijenti imaju odličnu priliku da žive normalan i dug život. Uspješne operacije hemofilije provedene genetskim inženjeringom provedene su u nekoliko zemalja.

U zavisnosti od nedostatka faktora zgrušavanja krvi, postoje 3 vrste hemofilije:

· Hemofilija A, koju karakteriše nedostatak antihemofilnog globulina VIII faktora,

· Hemofilija B, praćena smanjenom zgrušavanjem krvi zbog nedostatka tromboplastinskog sastojka - faktor IX,

· Hemofilija C je najrjeđi oblik bolesti povezan s nedostatkom prekursora plazma tromboplastina, faktor XI.

Ozbiljnost hemoragijskih manifestacija kod hemofilije povezana je sa nivoom antihemofilnih faktora. Na osnovu ovog odnosa, razlikuju se sledeće opcije za hemofiliju:

1) težak oblik - nivo antihemofilnog faktora je manji od 1%,

2) umjerena forma - od 1 do 5%,

3) blagi oblik - od 5 do 10%,

4) latentna struja - preko 15%.

Muškarci inficirani hemofilijom čije porodice imaju ili su bile oboljele od ove bolesti treba da imaju na umu da mogu imati i nezdravo dijete. Gen za hemofiliju je na X hromozomu, tako da žene nose samo ovu bolest, a muškarci je dobiju. Kćerke nemaju nikakve negativne posljedice (samo njihov sin može dobiti hemofiliju). Ali to ne znači da pacijenti sa hemofilijom ne mogu imati djecu.

Sve kćeri pacijenata sa hemofilijom su obavezni nosioci abnormalnih gena, svi sinovi su zdravi. Verovatnoća da će sin nosioca hemofilije biti bolestan od hemofilije je 50%, kao što je verovatnoća da će njene kćerke dobiti svojstva nosioca. Hemofilija kod žena je vrlo rijetka u slučaju braka pacijenta s hemofilijom sa nosačem gena za hemofiliju, sa Turner-ovim sindromom, potpunom ili djelomičnom monosomijom X kromosoma. Ženski dirigenti šalju hemofiliju ne samo svojoj djeci, već i kćerima dirigentima unucima i praunucima, ponekad do kasnijeg potomstva.

4.Simptomi hemofilije kod djece

Hemofilija se može pojaviti u bilo kom uzrastu. Najraniji znaci bolesti mogu biti krvarenje iz korpusa povezanog kod novorođenčadi, cefalomehatoma, krvarenja u koži, potkožnog tkiva. U prvoj godini života kod djece koja boluju od hemofilije, može doći do krvarenja tijekom zuba. Bolest se češće otkriva nakon godinu dana kada dijete počinje da hoda, postaje aktivnije, a time se povećava i rizik od povrede. Krvarenja su obično ekstenzivna, imaju tendenciju širenja, hematomi se često nalaze - duboke bolne intermuskularne hemoragije. Njihova resorpcija je spora. Krv koja teče u toku vremena ostaje tekuća, i stoga lako prodire u tkiva i duž fascija. Hematomi mogu biti tako značajni da istiskuju periferne živce ili velike arterije, uzrokujući paralizu i gangrenu. To uzrokuje intenzivan bol. Hemofilija se odlikuje produženim krvarenjem iz sluzokože nosa, desni, usta, rjeđe iz gastrointestinalnog trakta, bubrega. Ozbiljno krvarenje može biti uzrokovano bilo kakvim medicinskim procedurama, posebno intramuskularnim injekcijama. Krvarenje iz sluzokože larinksa je opasno, jer dovodi do pojave akutne opstrukcije respiratornog trakta, pa stoga može biti potrebna i traheostomija. Ekstrakcija zuba i tonzilektomije dovodi do produženog krvarenja. Hemoragacije u mozgu i moždane ovojnice su moguće, što dovodi do smrti ili ozbiljnih organskih oštećenja centralnog nervnog sistema.

Tipičan simptom hemofilije je krvarenje u zglobovima - hemartroza. Oni su veoma bolni i često su praćeni visokom reakcijom ukupne temperature. Češće pogađa velike zglobove: kuka, koljeno, lakat, gležanj. Prilikom prvih krvarenja u zglobu, krv se postepeno otapa i njena funkcija se obnavlja. Kod ponovljenih hemoragija nastaju fibrinozni ugrušci koji se talože na zglobnoj kapsuli i hrskavici. Zatim fibrinusne mase klijaju vezivno tkivo. Šupljina zglobova je izbrisana i gubi svoju funkciju - razvija se ankiloza. Osim hemartroze, hemofilija može izazvati krvarenje u koštanom tkivu, što dovodi do nekroze aseptičnog tkiva i dekalcifikacije kostiju.

Posebnost hemoragičnog sindroma kod hemofilije je zakasnela, kasna priroda krvarenja. Obično se ne javljaju odmah nakon povrede, već nakon nekog vremena, ponekad nakon 6-12 sati ili više, u zavisnosti od intenziteta povrede i težine hemofilije, jer se primarno zaustavljanje krvarenja vrši trombocitima, čiji se broj kod ove bolesti ne mijenja.

Uzrok krvarenja kod hemofilije je kršenje faze zgrušavanja krvi I - formiranje tromboplastina zbog nasljednog nedostatka antihemofilnih faktora (VIII, IX, XI). Tipično, vrijeme zgrušavanja hemofilije se produžava na 10 - 30 min, ponekad se krv pacijenata ne zgrušava satima. Stepen insuficijencije antihemofilnih faktora je podložan fluktuacijama. Ovo uzrokuje periodičnost u manifestacijama krvarenja.

prevencija hemofilije za bebe

Test se izvodi na koagulaciju mješavine krvi osobe za koju se zna da je bolesna od hemofilije i subjekta. Simptomi Konchalovsky, Rumppel Leed, Koch negativni. Retrakcija krvnog ugruška je normalna ili nešto sporija. Predložen je test generacije tromboplastina da bi se odredio oblik hemofilije.

U laboratorijskim testovima, hemofilija B je teže dijagnosticirati, jer je u prvim mjesecima života nivo faktora IX također smanjen kod zdrave djece. Određivanje nosioca hemofilije A se zasniva na istraživanju polimorfizma DNK Tačnost je 99,9% ako je moguće ispitati probanda i članove njegove porodice.

Drugi metod je određivanje koagulacione aktivnosti faktora VIII i upotreba odnosa koagulacijske aktivnosti faktora prema njegovom antigenskom dijelu. Tako se može identifikovati 91-99% nosilaca hemofilije. Direktna metoda se također koristi za određivanje mutacije gena faktora VIII u 22. intronu (najčešće sadrži abnormalnosti gena), u kojoj je otkriveno 40-50% svih pacijenata s abnormalnim genom kod teške hemofilije. Ovo je najpreciznija, ali i najskuplja metoda, koja nije dostupna svim porodicama.

Mutacije gena faktora IX se lakše identificiraju genetski. Hemofilija B može se odrediti i mjerenjem aktivnosti faktora IX u plazmi u 60-70% slučajeva.

Prenatalna dijagnostika hemofilije može se izvršiti punkcijom korionskih resica na 10-12. Tjedna trudnoće ili amniocentezom nakon 15. tjedna. Ako DNK markeri nisu dostupni za testiranje, uzorci krvi se uzimaju iz fetusa 20. tjedna trudnoće kako bi se odredio direktan nivo aktivnosti AGP VIII. Zbog fiziološki niskog nivoa faktora IX kod fetusa i novorođenčeta, ova tehnika je manje primjenjiva za dijagnozu hemofilije B. Ukupna učestalost komplikacija kod majke i fetusa tokom amniocenteze, punkcija korionskih resica je 0,5-1%, odnosno 1-2%. Fetalni uzorci krvi su teži, gubitak fetusa može biti u 1-6% slučajeva. Stoga se sve gore navedene studije provode uz pristanak bračnog para. Prenatalna dijagnoza je važna za prevenciju intrakranijalnog krvarenja opasnog po zdravlje i život djeteta tokom porođaja.

Postnatalna dijagnoza hemofilije zasniva se na produžavanju vremena zgrušavanja krvi ili, tačnije, na produženju aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena (APTT) sa normalnim vremenom krvarenja i protrombinskim vremenom.

Magnetska rezonanca i kompjuterizovana tomografija su visoko informativne metode u identifikovanju hemoragijskih komplikacija kod pacijenata sa hemofilijom, koji omogućuju da se daju potpune informacije o lokaciji, veličini, trajanju krvarenja, kao i da se proceni stanje okolnih organa i tkiva.

6.Lečenje hemofilije kod dece

Glavni princip u liječenju hemofilije je zamjenska terapija. Kod hemofilije A se ukazuje na direktnu transfuziju krvi (od rodbine) ili svježe pripremljenu citratnu krv. Antihemofilni globulin se brzo uništava tokom skladištenja, tako da nije preporučljivo prenositi pohranjenu krv. Među antihemofilnim lijekovima, široko se primjenjuju antihemofilna plazma, antihemofilni globulin i koncentrirani antihemofilni globulinski preparat, krioprecipitat, koji se priprema iz svježe zamrznute plazme ljudske krvi. Ovi preparati, kada se ubrizgavaju u visokim koncentracijama, daju brz, naglašen hemostatski efekat.

Hemofilija za djecu

Kod hemofilije B i C moguće je koristiti konzerviranu krv, jer su faktori IX i XI dovoljno uporni i nisu uništeni tokom skladištenja. Za lečenje pacijenata sa hemofilijom B koristi se kompleksni lek PPSB koji sadrži faktore II (protrombin), VII (prokonvertin), IX (plazma tromboplastin komponenta) i X (Stewart-Prauer). Sa povećanjem fibrinolitičke aktivnosti krvi kod pacijenata sa hemofilijom, koristi se 5 - 6% epsilon-aminokapronske kiseline. Za lokalnu hemostazu koriste se fibrinski film, hemostatski spužv, trombin, želatina i sveže žensko mleko bogato tromboplastinom.

U slučaju krvarenja u zglobu u akutnom periodu, neophodan je potpuni odmor, kratkotrajna imobilizacija ekstremiteta u fiziološkom položaju (2 - 3 dana) i lokalna prehlada. U slučaju masivnog krvarenja, preporuča se odmah probiti zglob s aspiracijom krvi i ubrizgavanjem hidrokortizona u šupljinu zgloba. U budućnosti će se pokazati lagana masaža mišića zahvaćenog ekstremiteta, pažljiva upotreba terapijske gimnastike i fizioterapeutske procedure. U slučaju gubitka funkcije zglobova neophodno je hirurško liječenje.

Prilikom izbora sredstava za transfuziju, prednost se daje plazmi ako pacijent nema anemiju. To se objašnjava činjenicom da brojne transfuzije krvi i lijekova iz nje dovode do izoimunizacije, razvoja inhibitorne hemofilije. Pojava inhibitora protiv faktora zgrušavanja komplikuje tretman, jer inhibitor neutralizira antihemofilni faktor, a konvencionalna zamjenska terapija je neučinkovita. U tim slučajevima, pokušajte primijeniti imunosupresante. Međutim, pozitivan efekat nije primećen kod svih pacijenata.

Prognoza za moderno liječenje je povoljna i ovisi o težini bolesti, pravovremenosti i adekvatnosti terapije.

Krvarenje u vitalne organe

· Hronična hemofilna artropatija

· Infekcija prenosivog agensa

· Pseudotumori mekih tkiva i / ili kostiju

Kod hemofilije kod djece postoji tzv. Hemoragijski sindrom, koji se manifestira:

· Hemoragijski sindrom hemofilije nije adekvatan ozbiljnosti povrede. Opaženi relapsi sindroma.

Bolest je neizlečiva. Prevencija krvarenja je potrebna. Svi pacijenti sa hemofilijom trebaju biti u ambulanti, imati dokument koji navodi tip hemofilije, prethodni tretman i njegovu efikasnost. Roditelji pacijenata sa hemofilijom trebaju biti upoznati sa osobinama njege i prve pomoći za djecu s ovom bolešću. Oni moraju stvoriti neophodne uslove da dijete razvije normalnu osobnost. Budući da se pacijent sa hemofilijom ne može upustiti u fizički rad, roditelji moraju razviti njegovu sklonost ka mentalnom radu.

Hirurške intervencije kod pacijenata sa hemofilijom treba sprovesti samo kada je to apsolutno indicirano. Ako je potrebno, hirurška intervencija (uključujući vađenje zuba) bolesnika treba hospitalizirati, ako je moguće u specijaliziranim ustanovama. Bolesnike sa hemofilijom treba spasiti od povreda. Djeca koja boluju od hemofilije podliježu promatranju u specijalnim dispanzerima. Potrebno je genetsko savetovanje za mlade parove.

Used andizvori informacija

1. Abdulkadyrov K.M. Klinička hematologija: Priručnik. Spb .: Peter, 2006. - 448 str.

2. Interne bolesti: udžbenik za univerzitete u 2 sveska / pod akad. RAMS N.A. Mukhina. - M.: GEOTAR-Media, 2009. Svezak 2. - P. 374-400.

3. Grozdov DM, Patsiora MD, Hirurgija bolesti krvnog sistema. - Moskva, medicina. - 1962.

4. Guseva, S.A. Bolesti krvnog sistema: priručnik / S.A. Guseva, V.P. Voznyuk.- M .: Medpress-inform, 2004. - 488 str.

5. Kassirsky I.A., Alekseev G.A. Klinička hematologija. - Moskva, medicina. - 1970.

6. Kolmogorov V.V. Uloga računske i magnetne rezonancije u dijagnostici hemoragijskih komplikacija hemofilije. Na http://www.rosm.ru/1999/3-5.htm

7. Osnove kliničke hematologije: Referentni vodič / Ed. V.G. Radchenko. Spb.: Dialect, 2003. - 634 str.

8. Plakhota T., Yakunina L. Hemofilija u djece. Sažetak doktora. Medicinska novina br. 62 od 22. avgusta 2003. Fedorov D.V., Mikhalkov D.F.

9. Priručnik za hematologiju u 3 sveska. Volume 1 / Ed. A.I. Vorobyov. - 3. izd., Pererab. i dodaj. - M .: Newdiamed, 2002. - 280s.

Размещено на Allbest.ru

Slični dokumenti

Общая информация о классической гемофилии и ее клинические синдромы. Генетические типы гемофилии. Слабовыраженная форма заболевания. Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания. Особенности и основные этапы лечения. Значение заместительной терапии.

реферат [14,3 K], добавлен 24.03.2009

Proučavanje karakteristika hemofilije, retke genetske bolesti krvi. Etiologija i patogeneza. Analiza oblika hemofilije u zavisnosti od koncentracije antihemofilnog faktora. Diferencijalna dijagnoza, zamjenska terapija i prevencija bolesti.

prezentacija [291.4 K], dodano 29.05.2016

Retke nasledne bolesti, njihov hronični i progresivni tok. Pojam, vrste i glavni uzroci hemofilije. Klinička slika, karakteristični vanjski simptomi, dijagnoza, specijalizirano liječenje i prevencija krvarenja.

sažetak [16,5 K], dodato 05.06.2016

Proučavanje faktora koagulacije. Teorija trofaznog procesa hemokagulacije. Patogenetska klasifikacija hemoragijskih bolesti. Oblici hemofilije, kliničke manifestacije, učestalost bolesti. Metode liječenja i prevencije.

sažetak [75,0 K], dodan 15.09.2010

Definicija hemofilije kao bolesti grupe hemoragične dijateze. Genetska osnova nasljedne koagulopatije je poremećaj koagulacije. Rizik smrti pacijenta od krvarenja u mozgu. Liječenje i preventivne mjere.

seminarski rad [388,5 K], dodan 11.03.2011

Proučite značaj svakodnevne fizičke aktivnosti. Kompleks fizičkih vežbi za koleno, gležanj, zglobove zglobova kod hemofilije. Rehabilitacija za intramuskularno krvarenje. Trening mišića očiju i masaža ušiju.

sažetak [24,7 K], dodan 03.11.2014

Klinička slika, anamneza von Willebrandove bolesti je nasledna krvna bolest koju karakteriše pojava epizodnog spontanog krvarenja, koje je slično krvarenju kod hemofilije. Metoda zgrušavanja (koagulometrija).

prezentacija [3,2 M], dodano 17.05.2016

Određivanje karakteristika nasljedne bolesti uzrokovane nedostatkom ili molekularnim abnormalnostima jednog od prokoagulanata uključenih u aktivaciju koagulacije krvi. Karakteristike koncentrata faktora koagulacije, njihova doza i upotreba.

prezentacija [2,6 M], dodan 12.9.2017

Klasifikacija ljudskih nasljednih bolesti. Genske, mitohondrijske i hromozomske bolesti. Oštećenje naslednog aparata ćelije. Ukupna učestalost genskih bolesti u ljudskoj populaciji. Simptomi Marfanovog sindroma i metode za liječenje hemofilije.

prezentacija [2,5 M], dodana 12/06/2012

Hemoragijski sindrom kod novorođenčadi, uzroci, glavni simptomi. Proučavanje trombocitnih i koagulacijskih komponenti hemostaze. Kongenitalni oblici trombocitopenije. Prevencija i liječenje vaskulitisa. Hematomski tip krvarenja.

prezentacija [715,7 K], dodana 25.12.2016

Radovi u arhivima su lijepo uređeni prema zahtjevima sveučilišta i sadrže crteže, dijagrame, formule, itd.
PPT, PPTX i PDF datoteke su prikazane samo u arhivama.
Preporučujemo da preuzmete rad.

Uzroci hemofilije i mehanizam nasleđivanja

Hemofilija pretežno muškarci. Žene se rijetko razboljevaju i tek kada je majka nositelj gena, a otac pati od hemofilije. U osnovi, oni prenose samo abnormalni hromozom svojoj djeci. Ako takva žena rodi devojčicu, ona će takođe postati nosilac patološkog gena, dok se sin može roditi već bolestan.

Poznati nosilac gena za hemofiliju bila je engleska kraljica Viktorija (1819 - 1901). Bolest je prenela svojoj deci Alis i Leopold. Princeza Alisa je, pak, rodila Aliksa iz Hesse-Darmstadta, buduće ruske carine Aleksandra Feodorovne. Sin cara Nikole II i princeze Aliks Aleksej je bolovao od hemofilije.

Porodično stablo kraljice Viktorije sa informacijama o nosiocima genoma hemofilije i oboljelih

Mehanizam prenosa bolesti zavisi od toga da li je nosilac abnormalnog hromozoma muškarac ili žena. Svaka muška ćelija sadrži dva tipa hromozoma - X i Y. U ženskim ćelijama postoje dva X hromozoma, od kojih jedan može biti abnormalan. To daje 50% šanse da žena prenese na svoju djecu.

Par, u kojem je muž bolestan od hemofilije, a žena nije nosilac patološkog gena, sinovi se rađaju zdravi, jer od majke dobijaju zdrav X-kromosom, a od oca samo Y-kromosom. Dok kćeri koje se pojavljuju u takvom braku nasleđuju bolesni X hromozom od oca i zdravog hromozoma od majke. Kao rezultat toga, oni postaju sledeći provodnici (nosioci) abnormalnog gena.

Hemofilija se može naslijediti od djeda do unuka kroz majku, domaćina abnormalnog kromosoma, ili se u rijetkim slučajevima javlja spontano (sporadična genska mutacija) kod nekih bolesti. Povijest ne daje podatke o tome kako je kraljica Viktorija naslijedila svoju bolest, dokaz da je njen otac zapravo nije Edward, princ od Kenta, je pronađen. Stoga se može pretpostaviti da je u ovom slučaju spontano nastala hemofilija, od koje je kasnije patio Cesarević Aleksej.

U svakom slučaju, hemofilija, koja se nekada manifestovala u porodici, kasnije će biti nasleđena, kao što se dogodilo u kraljevskoj porodici. Zbog toga, bolest ima nekoliko alternativnih figurativnih imena: "kraljevska bolest", "bolest kraljeva". Početkom 20. veka medicina nije bila toliko razvijena kao u našem vremenu, pa je pacijent sa hemofilijom bukvalno hodao duž noža. Bilo koje, čak i manje krvarenje može koštati život dječaka. Ali, uz neke mjere opreza, osoba može živjeti gotovo jednako zdravo. Na primjer, Valdemar, praunuk kraljice Viktorije, živio je s tom rijetkom bolešću 56 godina.

Klasifikacija hemofilije

Mehanizam koagulacije krvi kod zdrave osobe uključuje 12 faktora: 12 proteina, koji su označeni latiničnim brojevima od I do XII. Odsustvo ili smanjenje nivoa jednog od njih u krvi dovodi do kršenja zgrušavanja krvi.

Prethodno su identifikovana tri tipa nasledne hemofilije:

  • hemofilija A (klasični - nedostatak faktora VIII - antihemofilni globulin),
  • hemofilija B (Božićna bolest - nedostatak faktora IX - plazma tromboplastin),
  • hemofilija C (vrlo rijedak oblik - nedostatak faktora XI - prekursor tromboplastina krvne plazme).

Zbog činjenice da su simptomi hemofilije C i način nasljeđivanja značajno različiti od prva dva tipa, isključen je iz klasifikacije i pripisan je rijetkim koagulopatijama: skupini bolesti s poremećajima krvarenja uzrokovane raznim razlozima.

U pogledu ozbiljnosti, hemofilija se može podeliti u tri oblika:

  • svetlo - krvarenje se javlja samo tokom hirurških operacija ili kao posledica povreda,
  • srednja - simptomi bolesti (ekstenzivni hematomi i krvarenje nakon povreda) javljaju se u ranoj dobi,
  • teška - bolest se osjeća od prvih dana života djeteta.

Simptomi hemofilije

Pojava hemofilije može se javiti kod djeteta bilo koje dobi. Čak i kod djece prvih dana života - u obliku generičkog cefalematoma, krvarenja iz pupčane vrpce ili potkožnih i intradermalnih hematoma. Kod djece do godinu dana može doći do krvarenja tijekom zuba.

Ali najčešće simptomi bolesti u prvim mjesecima života su gotovo neprimjetni zbog činjenice da majčino mlijeko sadrži supstance koje podržavaju normalno zgrušavanje krvi kod bebe.

U većini slučajeva, znakovi hemofilije pojavljuju se nakon godinu dana kada se dijete nauči hodati, a neizbježno se javljaju prve ozljede. U ovom trenutku mogu se uočiti početni simptomi hemofilije:

  • izgled nakon pada opsežnih i bolnih hematoma koji se slabo apsorbiraju,
  • produženo krvarenje koje nije u skladu sa ozbiljnošću povrede: na primjer, mogu biti uzrokovane posekotinama, ogrebotinama ili manjim medicinskim postupcima, kao što je uzimanje krvi ili injekcija prstima,
  • krvarenje iz desni pri izbijanju zuba ili uklanjanju zuba,
  • krvarenja iz nosa, često se pojavljuju bez očiglednog razloga.

Tokom vremena dete detektuje nove simptome:

  • probavni problemi
  • povećanje telesne temperature bez vidljivog razloga
  • krvi u urinu i izmetu
  • hemartroza (krvarenje u zglobove) velikih zglobova: kuka, koljeno, lakat, rame. Prati ih bol, oticanje, groznica i ograničenje pokretljivosti zglobova. U slučaju primarne lezije, ovi fenomeni potpuno nestaju nakon nekog vremena, ali sa ponovljenim hemoragijama, zglob se može postepeno deformirati.

Često, ozbiljno krvarenje ne počinje odmah nakon povrede, već nakon 6-12 sati. To je zbog činjenice da u trenutku povrede, početak krvarenja zaustavlja trombocite, koji su u krvi u konstantnom iznosu čak iu slučajevima hemofilije.

Komplikacije hemofilije

Kao rezultat krvarenja mogu se pojaviti brojne komplikacije:

  • paraliza, gangrena (zbog stiskanja opsežnog hematoma nervnih završetaka i velikih krvnih sudova),
  • teška anemija (zbog teškog krvarenja od povreda ili operacije)
  • akutna respiratorna insuficijencija (zbog mehaničke opstrukcije respiratornog trakta, koja je rezultat krvarenja iz sluznice larinksa),
  • teška oštećenja nervnog sistema, pa čak i smrt (zbog krvarenja u mozgu i kičmenoj moždini, kao iu meninge),
  • trombocitopenija (smanjenje broja trombocita),
  • nekroza aseptičnog tkiva i dekalcifikacija kostiju (osteoporoza) zbog čestih krvarenja u koštanom tkivu.

Pogrešno se smatra da pacijent može da umre od spoljašnjeg krvarenja. Ovo je moguće u retkim slučajevima. Najopasnije su unutrašnje krvarenje koje je rezultat povreda.

Što se ranije bolest dijagnosticira kod djeteta i kada se započne s liječenjem, rjeđe se javljaju komplikacije.

Dijagnoza hemofilije

Dijagnoza bolesti odvija se u tri faze:

  • zbirka anamneze: informacije o manifestaciji sličnih simptoma u porodici i prigovori majke na stanje djeteta,
  • laboratorijski testovi krvi, gdje je vodeći indikator povećanje vremena zgrušavanja krvi, kao i uzorak plazme, u kojem je najmanje jedan faktor zgrušavanja odsutan ili smanjen,
  • klinički simptomi bolesti.

Prilikom postavljanja dijagnoze, lekar mora izvršiti diferencijalnu dijagnozu sa trombocitopeničnom purpurom, von Willebrandovom bolešću i Glanzmannovom trombastenijom.

Lečenje hemofilije

Hemofilija je bolest koja prati dijete do kraja života. Nemoguće ga je potpuno riješiti. Lečenje je da se zaustavi nastalo krvarenje i da se eliminišu njihove posledice.

Način lečenja bolesti zavisi od tipa hemofilije. Pacijentima se nedostaje komponenta zgrušavanja krvi intravenskom injekcijom.

Pre početka lečenja, dete treba pregledati specijalista: pedijatar, hematolog, zubar, ortoped i psiholog. Zajedno će napraviti individualnu šemu liječenja, uzimajući u obzir vrstu hemofilije i ozbiljnost procesa.

Kod hemofilije tipa A, propisana je zamjenska terapija. Faktor VIII koji se gubi ubrizgava se u krv ubrizgavanjem sveže pripremljene citratne krvi u dete ili direktnom transfuzijom krvi (donator mora biti neko od rođaka). Konzervirana krv za transfuziju u ovom slučaju nije prikladna, jer potreban globulin tokom dugotrajnog skladištenja je uništen.

U lečenju hemofilije tipa A koriste se i antihemofilni globulin, antihemofilna plazma i krioprecipitat - antihemofilni globulin pripremljen od sveže zamrznute ljudske krvi. Uvedeni mlazom, ovi lekovi pokazuju odličan hemostatski (hemostatski) efekat.

U lečenju hemofilije B, dozvoljeno je koristiti krv u konzervi, jer faktori IX i XI nisu uništeni kao rezultat skladištenja.

U periodu pogoršanja bolesti, djetetu je potreban strog ležaj dok se njegovo stanje ne stabilizira.

U slučajevima manjeg spoljašnjeg krvarenja, preporučuje se upotreba hemostatskog spužve, fibrinskog filma i čak ženskog mlijeka koje je bogato tromboplastinom.

Kod hemartroze, lekar prepisuje ortopedski kirurg. Glavni tretman je usmjeren na potpunu imobilizaciju zgloba za 2-3 dana, primjenom hladnoće. U slučaju masivnog krvarenja, zglob je probušen i dat je hidrokortizon. Nakon nekoliko dana propisana je nježna masaža mišića ozlijeđenog ekstremiteta, koji pažljivo prelaze na fizikalnu terapiju i fizioterapiju. I samo u ekstremnim slučajevima, indicirano je hirurško liječenje zgloba.

Zašto se hemofilija zove "kraljevska bolest"?

Jedna od pretpostavki o nastanku bolesti smatra se mutacijom gena. Poznato je da su u kraljevskim porodicama postojale česte veze između udaljenih rođaka. Veruje se da je ovo prvi put da je kraljica Viktorija postala "nosilac" bolesti. Kasnije je njen sin, Edward August, takođe praunuče, uključujući i ruskog Tsarevich Alekseja Nikolayevicha patio od hemofilije. Evo genealoškog stabla porodice na osnovu transfera recesivnog gena.

Šta je hemofilija?

Hematopoetski procesi su prilično komplikovani. Vjeruje se da koagulacija u ljudskoj krvi ima svoje "fazne" nazvane faktore. U nauci su dobili rimske oznake: od jednog do trinaest. Faktori koagulacije se aktiviraju sekvencijalno, au zavisnosti od toga koji od njih ispada, vrste bolesti su takođe podeljene. Svaka prethodna faza pokreće sljedeću, tako da ako su procesi povezani s početkom "lanca" poremećeni u tijelu, bolest se smatra ozbiljnijom. Posljednji faktor pravilne koagulacije smatra se krvni ugrušak koji je nastao na mjestu rezanja ili rane, koji zaustavlja protok krvi. Uzroci hemofilije kod dece najčešće su povezani sa kršenjem ovih procesa. Na fotografiji su crvene krvne ćelije bez trombocita. Normalno, oni „navijaju“ crvene krvne ćelije, zaustavljajući krv, formirajući tromb.

U zavisnosti od toga koji faktor nedostaje, postoje tri vrste hemofilije:

  • 85% ljudi na Zemlji koji imaju ovaj recesivni simptom pate od hemofilije tipa A. To je povezano sa nedostatkom antihemofilnog globulina.
  • Hemofilija B (Božićna bolest) je uzrokovana nedostatkom enzima kao što je tromboplastin, koji jednostavno ne postoji u plazmi. To je faktor IX. Oko 13% nosača gena je pogođeno ovim oblikom.
  • Hemofilija tipa C je vrlo rijetka. Pojavljuje se samo u 3% bolesnika s hemofilijom. Postoji nedostatak faktora XI, posebnog proteina koji prethodi tromboplastinu.

Postoje i druge nasledne bolesti povezane sa "gubitkom" određenog faktora. Ponekad se pojavljuju neočekivano - tokom vađenja zuba ili slučajnih dubokih ogrebotina. Hemofilija kod djece je posebno opasna - malo dijete ne izvještava o mnogim akcijama, povećava se rizik od ozljede djeteta.

Gene inheritance

Šta je hemofilija u smislu genetike? Gen hemofilije, kao što smo ranije primijetili, prianja uz X kromosom. Stoga su žene nosioci bolesti. Njihovi potomci takođe mogu da predaju ovaj gen svojim sinovima. Deca od oca pacijenta sa hemofilijom takođe mogu naslediti gen.

Ženska deca su nosioci gena, ali su zdrava. Verovatnoća da imate bebu sa hemofilijom je 50%. Štaviše, "prevoz" se može manifestovati kroz generaciju - od djeda do unuka.

Obično su porodice svjesne svoje bolesti iu nekim slučajevima privlače genetiku u rješavanju svojih problema. Ponekad je veštačka oplodnja jedan izlaz kada roditelji izaberu žensko dete. Ali ne zaboravite da se i hemofilija u njenoj djeci može manifestirati.

Kako se bolest manifestuje kod dece?

Prvi simptomi hemofilije u djece mogu se pojaviti odmah nakon rođenja, kada opstetričar vidi da krv iz pupčane vrpce ne prestaje. Žene carskog reda obično su indicirane zbog sumnje na hemofiliju, jer fiziološki rad može dovesti do krvarenja u mozgu ili do povreda organa i tkiva djeteta. Već u prvom mjesecu života majka može primijetiti izražene modrice i hematome nakon vakcinacije na mjestu injiciranja. Lakše forme manifestuju se u krvarenju sluznice i mišića.

Što je teža forma hemofilije, to se ranije pojavljuje. Već u prva 4 meseca zuba, krvarenje se ne zaustavlja pola sata. Dijagnoza je potvrđena do 8. ili 9. mjeseca. U to vreme, dete se već aktivno kreće ili počinje da hoda, tako da obimna krvarenja na mestu modrica i modrica ne mogu da pomognu da se privuče pažnja. Drugi spoljni znaci hemofilije kod dece su: česta, neprekidna krvarenja iz nosa ili krv iz desni, bledilo i plava lica.

Hematomi stišću arterije i štipaju živce. Modrice zglobova su posebno opasne. Ako se na mestu udara prvi put krvotok polako vrati u normalu, onda se fibrinozni ugrušci formiraju pri sekundarnoj povredi, te se mrtve stanice akumuliraju u hrskavici. Zglobovi se naduvaju, dijete može izgubiti sposobnost da hoda, muči ga jak bol.

Oralno krvarenje se često javlja kod djece pacijenata, na primjer, ako je beba slučajno ugrizla jezik, može se ugušiti krvlju. В некоторых случаях ушибы головы могут вызвать слепоту, из-за чрезмерного давления гематомы на глазные сосуды и мышцы.

Уже с шести лет болезнь проявляет себя, так же, как и у взрослых. Ребенок как бы попадает в порочный круг. Из-за слабости мышц, вызванной анемией, он часто падает и ударяется, получает травму, что приводит к кровотечениям, проблемам в органах и суставах.

Нередки кровоизлияния в головной мозг. Veliki problem je što su djeca koja boluju od hemofilije posebno aktivna, zbog hematopoetske posebnosti, procesi uzbuđenja prevladavaju nad procesima inhibicije.

Kako dijagnosticirati?

Kako utvrditi postoji li hemofilija kod djece? Dijagnoza je već dostupna u materici. Studije omogućavaju proučavanje korionskih resica već u 12. nedelji trudnoće. Ako se iz nekog razloga vilus ne može ukloniti, nakon 20 tjedana moguće je uzeti krv embrija. Studije mogu dovesti do komplikacija tokom trudnoće, tako da budite sigurni da ste odmjerili sve prednosti i mane. Rizik od gubitka deteta je prilično visok, 1-6%. Obično se ova studija koristi kada postoji opasnost od drugih patologija, a analiza je od vitalnog značaja.

Za rođenu osobu vrši se test koagulacije. Međutim, ponekad je teško detektovati oblik hemofilije tipa B u prvim mjesecima života djeteta, jer hematopoetski sistem ne radi punom snagom, aktivnost koagulacije razlikuje se od norme čak i kod zdravog djeteta.

Da bi se pojasnila dijagnoza kod sumnjive hemofilije tipa A i B, vrši se genetski test kako bi se identifikovala anomalija gena. Tačnost od 99%, ako postoji neko od rođaka - nosioci gena.

Pored toga, moguće je provesti test za određivanje koagulacijske aktivnosti faktora, međutim, ovi testovi su prilično skupi i rijetko se koriste u praksi. Obično se fokusira na stvarno vreme zgrušavanja. Ako je više od 30 minuta, dijagnoza je skoro potvrđena.

Ponekad MRI može pomoći u određivanju efekata bolesti, vidjeti skrivene hematome, što može poslužiti kao indirektni dokaz prisutnosti bolesti.

Tretman "kraljevske bolesti" t

Lečenje hemofilije kod dece je najčešće konzervativno. Prije svega, ovo je zamjenska terapija. Dete se propisuje lekovima koji sadrže plazmu sa velikom količinom antihemofilnog globulina. Ovi lekovi obnavljaju hemostatsku sposobnost krvi.

Zanimljivo je da majčino mlijeko sadrži visoku koncentraciju tromboplastina, a kod hemofilije 9. tipa dojenje i podmazivanje modrica i posjekotina može biti djelotvorna preventivna mjera.

Druga mogućnost je transfuzija krvi kod srodnika. Antihemofilni globulin se uništava izvan ljudskog tijela i nije preporučljivo injektirati pripremljenu plazmu.

"Zamke" terapije lekovima

Česte transfuzije krvi ponekad dovode do povećanja koncentracije antitela u krvi, kao reakcije na višak stranih enzima. U ovom slučaju, indicirana je hitna transfuzija. Veliki broj antitela smanjuje djelotvornost liječenja lijekovima, a tijelo kao da se dovodi u prvobitno stanje.

U nekim slučajevima se propisuje imunoterapija. Međutim, on nije efikasan za sve pacijente.

Njega

Takva djeca su uvijek registrirana. Negovateljski proces hemofilije kod djece treba organizirati lokalni pedijatar. Obično takve bebe često pregledaju medicinska sestra, krv se redovno pregleda i prati se rad unutrašnjih organa deteta.

Roditelji su važni da bi se spriječila svaka opasnost povezana s rizikom od ozljede i ozljede djeteta. Uklonite teške i oštre predmete (igle, šprice, škare, noževe, viljuške) iz pogleda djeteta.

Takva djeca, iako aktivna, brzo se umaraju i slabo jedu. Bolje je ne preopteretiti dete nepotrebnim uputstvima. Često se takvim bebama propisuje meka masaža kako bi se osigurao tonus mišića.

Ishrana deteta treba da bude što je moguće uravnoteženija, bolje je u ishranu uključiti hranu bogatu gvožđem. Neophodno je isključiti mogućnost rezanja gume kožom ili jamama. Na primer, jabuke je bolje oljuštiti i ukloniti kosti od limuna ili narandže.

Ako je dete dovoljno veliko, možete mu objasniti opasnosti njegove bolesti i govoriti o pravilima ponašanja. Podučavajte ličnu higijenu: kako da operete zube kako ne biste povredili desni, kako da sečete nokte, ili koje igračke treba izbegavati (pikado, traumatični pištolji).

Veoma je važno da sami roditelji znaju kako da se ponašaju u slučaju nepredviđene situacije. Komplet prve pomoći sa ampulama lekova ili injekcija mora uvek biti pri ruci.

Ako je dijete povrijeđeno u zglobu, potrebno je u prvim sekundama imobilizirati ekstremitet da se lokalno primijeni hladnoća. Ako se volumen krvi u zglobu ubrzano povećava, možda će biti potrebno probušiti tkivo, obično specijalisti hitne pomoći lako izvode ove operacije. Važno je zapamtiti da što se prije nazove pomoć, veća je šansa za sretan ishod.

Karakteristike nastave bolesne djece

Nema ograničenja u komunikaciji između djeteta i vršnjaka. Edukativne aktivnosti kod djece sa hemofilijom praktično se ne razlikuju od onih koje se obično provode s drugom djecom. Međutim, potrebno je da nastavnici i nastavnici shvate kako se ponašati u hitnim slučajevima. Zadatak nastavnika je da takvom učeniku obezbijedi adekvatne uslove za rad i odmor. Nemojte "fokusirati" se na njegov problem, međutim, pažljivo pratite stanje djeteta. Jedina stvar je da lekcije fizičke kulture i rada za takvu decu treba da budu ograničene na slaba opterećenja. Bolje je za dečake da ne prilaze teškim mašinama ili da ne podižu težinu, ne da učestvuju u grubim sportovima.

Važno je da dete adekvatno sagleda svoju bolest, a ne da se preoptereti.

Neophodno je voditi razgovor sa vršnjacima djeteta i objasniti kako se ponašati sa takvom posebnom školskom drugaricom. Bolje je pronaći mirno zanimanje za takvo dijete, koje će za njega biti zanimljivo i sposobno.

Ako je dijete povrijeđeno, potrebno je odmah pozvati hitnu pomoć, nanijeti led i pokušati zaustaviti krv.

Hemofilija u djece: kliničke smjernice

Hemofilija se odnosi na bolesti koje zahtijevaju poseban tretman okoliša. To je neizlječivo. Međutim, postoje slučajevi kada je osoba živjela cijeli život i ostala snažna i snažna do starosti. Prije svega, vrijedi znati da su takvi pacijenti uvijek u opasnosti. Operacije se obavljaju samo u izuzetnim slučajevima uz upotrebu posebne terapije održavanja. Međutim, nije neophodno zaštititi dijete od cijelog svijeta. On ima pravo na komunikaciju i lični prostor. Međutim, može se kupiti i takva jastuk-splushku.

Ona će spasiti dijete ne samo od modrica, već i od glasnih zvukova. Neophodno je da dete zna kako da se ponaša u vanrednoj situaciji i gde da dobije pravi lek (za decu staru od 10 godina). Prevencija je najbolji način da se dijete zaštiti od štete.

Svaki pacijent sa hemofilijom se obavezno prijavljuje u područnoj klinici ili specijalnom centru. Svako ima poseban dokument - knjigu. U njemu, doktor navodi koje vrste tretmana pacijent prima i koliko je on djelotvoran. Pored toga, sadrži informacije o vrsti bolesti, njenoj ozbiljnosti, te o lijekovima i terapiji koje treba poduzeti. U hitnim slučajevima ovaj dokument spašava živote takvih pacijenata.

Veoma je neophodno lečiti bilo koje hirurške zahvate i intervencije. Čak i za takvu operaciju kao što je vađenje zuba, takvi pacijenti su nužno hospitalizirani u specijalizovanoj klinici, gdje se takve intervencije odvijaju pod nadzorom liječnika. Ako je muškarac podvrgnut operaciji, onda je u ovom slučaju obavezna predoperativna transfuzija krvi i terapija lijekovima.

Pacijenti sa hemofilijom ponekad trebaju psihološku pomoć. Mnogi mladi ljudi sami ne mogu da prevaziđu neke fobije povezane sa stalnom opasnošću da budu osakaćeni. Psihološki problemi se pogoršavaju u periodu odrastanja i pokušaja izgradnje odnosa sa suprotnim polom. Nijedna devojka se neće usuditi da stvori porodicu sa osobom koja ima sličan poremećaj gena. Da biste smanjili faktor stresa, svakako biste trebali dobiti genetsku konsultaciju. Vrijedi se prisjetiti da se takav gen manifestira samo kroz mušku liniju.

U zaključku

Hemofilija nije jednostavna bolest. Genetika je egzaktna nauka, tako nepredvidiva. Razumjeti kako i gdje će se taj ili taj skriveni atribut manifestirati čak i zdravim ljudima je izvan njegove moći. U medicini postoji nekoliko stotina rijetkih genetskih poremećaja i mutacija koje se nisu manifestovale u rodovima već nekoliko decenija. Čak i dvoje savršeno zdravih ljudi mogu imati posebno dijete. U ovom slučaju, najbolji savjet je prikupiti sve potrebne informacije o dijagnozi, ne odustati i učiniti sve kako bi se dijete moglo osjećati sretno, i što je najvažnije, voljene roditelje.

Prevencija hemofilije

Iako se bolest smatra neizlečivom, medicina može održati zadovoljavajuće zdravstveno stanje hemofilnog djeteta.

Pre svega, neophodno je sprečavanje krvarenja. To se postiže pravovremenim ubrizgavanjem nedostajućeg faktora zgrušavanja krvi, koji sprečava krvarenje u mišićima i zglobovima.

Sva djeca su nužno u ambulanti pedijatra i imaju dokument o vrsti hemofilije, načinu njenog liječenja i rezultatu.

Roditelji bi trebali znati kako se pravilno brinuti o djetetu tako da se ne osjeća nelagodno kod kuće i među svojim vršnjacima. Takođe, oni moraju biti u mogućnosti da pruže prvu pomoć svojoj bebi ako je potrebno.

Kod hemofilije, neophodno je obogatiti hranu za bebe vitaminima, kao i soli kalcijuma i fosfora.

Djeca koja pate od "kraljevske bolesti" ne mogu se baviti fizičkim radom zbog opasnosti od povreda. Stoga, roditelji bi trebali zainteresirati dijete u mentalnim vježbama i razvijati sposobnosti u ovoj vrsti aktivnosti.

Ponekad roditelji brkaju vakcinaciju protiv hemofilne infekcije sa prevencijom hemofilije. Ove dve bolesti nisu međusobno povezane. Ali sama hemofilija nije kontraindikacija za planiranu vakcinaciju deteta. Međutim, treba imati na umu da takva deca treba da dobiju sve vakcine subkutano, jer nakon intramuskularne primene može doći do opsežnog hematoma.

Drugi smjer u prevenciji hemofilije može se nazvati savjetovanjem u medicinskim genetičkim centrima za porodice u kojima netko od njihovih rođaka (ili postojećeg djeteta) pati od ove bolesti.

Koji doktor kontaktirati

Pacijenta s hemofilijom liječi hematolog, a promatra ga pedijatar. Obavezno ga savjetuje stomatolog, genetičar, ako je potrebno (za stariju djecu) - psiholog. Ako se komplikacije pojave, pomognite anesteziologu, hirurgu, neurologu, ortopedu. Kod pojave hemartroze je neophodno pregledati reumatologa.

Klinički znaci hemofilije kod djece

Jeste bolesti podeljena po težini na ozbiljnu, umerenu i laganu u zavisnosti od nivoa VIII: C (ili IX: C kod hemofilije B). Simptomi ozbiljne bolesti su ponovljena spontana krvarenja u zglobovima i mišićima, koja mogu dovesti do deformirajućeg artritisa, ako se ne liječe na odgovarajući način.

Have većina dece manifestacije počinju u prvoj godini života, kada počinju puzati, a zatim hodaju (i padaju). Epizode krvarenja najčešće se javljaju u šupljinama zglobova i mišića. Kada nema porodične anamneze, možete u početku pretpostaviti ne-slučajne povrede.

U gotovo 40% slučajeva debituje u neonatalnom periodu sa intrakranijalnim krvarenjima, krvarenjem nakon obrezivanja, ili produženim izlaženjem krvi sa mesta uboda na petu i na mestima venepunkcije. Ozbiljnost ostaje konstantna u porodici.

Održavanje djece sa hemofilijom

Koncentriraj se rekombinantni faktor VIII kod hemofilije A ili se koncentrat rekombinantnog faktora IX u hemofiliji B daje u obliku bolusne intravenske infuzije ako postoji krvarenje. Ako rekombinantni proizvodi nisu dostupni, koriste se proizvodi dobiveni iz visoko pročišćene plazme s inaktivacijom virusa.

Potreban iznos zavisi od o lokaciji i prirodi krvarenja. Općenito, povećanje razine u krvotoku za 30% norme dovoljno je za korekciju lakog krvarenja i jednostavnih krvarenja u šupljinu zgloba.

Veliki hirurški intervencije ili krvarenje koje ugrožava život zahtijeva povećanje od 100%, a zatim ga održava na nivou od 30-50% 2 tjedna kako bi se spriječilo sekundarno krvarenje. Ovo se može postići samo redovnim infuzijama koncentrata faktora (obično u intervalima od 8-12 sati za faktor VIII, 12-24 sata za faktor IX ili kontinuirane infuzije) i uz kontinuirano praćenje nivoa u plazmi.

Obavezno isključuju intramuskularne injekcije, uzimajući aspirin i NSAIL kod svih pacijenata sa hemofilijom.

Komplikacije liječenja hemofilije u djece:
• Inhibitori, tj. Antitela na faktore VIII ili IX:
- Formiran u 5-20%.
- Smanjiti ili potpuno inhibirati efekat tretmana.
- Za zaustavljanje krvarenja potrebno je koristiti vrlo visoke doze faktora VII ili paralelne supstance (na primjer, faktor Vila).
- Može biti odgovoran za indukciju imunološke tolerancije.

• Prenosive infekcije: Hepatitis A, B i C.
- HIV.
- Prioni (?).

• Vaskularni pristup:
- Periferne vene - mogu biti teške za kanuliranje.
- Uređaji za centralni venski pristup mogu biti zaraženi ili trombirani.

Kućni tretman Cilj mu je da eliminiše kašnjenje u započinjanju terapije, jer povećava rizik od trajnog oštećenja, na primer, progresivne artropatije. Roditelji se obično uče kako da obezbede supstitucionu terapiju kod kuće kada je dete staro 2-3 godine, a počevši od 7-8 godina, većina dece je u stanju da sama primeni lek.

Profilaktički faktor VIII / IX sva deca sa teškom hemofilijom imaju za cilj da dodatno smanje rizik od hroničnog oštećenja zglobova povećanjem osnovnog nivoa iznad 2%. Primarna prevencija obično počinje u dobi od 2-3 godine i provodi se 2-3 puta tjedno. Ako je periferni venski pristup slab, potrebni su uređaji za centralni venski pristup. Pokazalo se da prevencija dovodi do boljeg funkcionisanja zglobova u odrasloj dobi.

Desmopressin (DDAVP, deamino-8-D-arginin-vazopresin acetat) može ublažiti blagu hemofiliju A bez upotrebe krvnih proizvoda. Propisuje se u infuzijama, stimuliše endogeno formiranje faktora VIII: C i PV. Adekvatni nivoi faktora koagulacije mogu se postići kako bi se osiguralo da je moguća minimalna hirurška intervencija ili ekstrakcija zuba. Međutim, DDAVP nije efikasan kod hemofilije B.

Centri hemofilija treba pratiti liječenje djece s patološkim krvarenjem. Oni implementiraju multidisciplinarni pristup uz učešće medicinskih specijalista i medicinskih sestara i korištenje laboratorijskih metoda. Specijalizovana fizioterapija je potrebna za održavanje mišićne snage i izbegavanje oštećenja usled imobilizacije. Psihološka podrška je sastavni dio održavanja usklađenosti.

Pogledajte video: Vera Kremić, embriolog - Genetska dijagnostika i genetski skrining embriona (Oktobar 2019).

Loading...