Popularni Postovi

Izbor Urednika - 2019

Doktor genetičar za ono 14-godišnje dete

Genetičar je medicinski specijalista koji se bavi dijagnostikom, liječenjem i prevencijom patoloških procesa uzrokovanih nasljednom predispozicijom. Najčešće, ljudi traže savjet od genetike u fazi planiranja djeteta, ili ako se sumnja na nasljednu bolest.

U slučaju da je par konzumira krv i planira ili je već osmislio dijete, konsultacije i promatranje s genetikom su jednostavno obavezne.

Šta je uključeno u kompetenciju genetike?

Sve bolesti koje mogu biti posljedica nasljedne predispozicije ili uzrokovane odnosom između bliskih srodnika, spadaju u nadležnost genetičara.

Pored toga, genetičar može da izračuna stepen rizika od bolesti kod deteta, pod uslovom da oba roditelja ili jedan od njih budu nosioci. U ovom slučaju, lekar obavezno razgovara sa roditeljima, objašnjavajući im sve faktore, rizike i razvoj patološkog procesa u budućnosti.

Treba napomenuti da genetičar ne tretira nijedan organ. Specijalista radi na identifikaciji bolesti u celini, u odnosu na ceo organizam.

Koje bolesti tretira genetičar?

U oblasti kompetentnosti ovog specijalista postoji veliki broj patoloških procesa. Neki od njih su izuzetno rijetki. Najčešće su sljedeće bolesti:

  1. patologije koje imaju dominantan, recesivan X-vezani tip nasljeđivanja,
  2. genomika,
  3. sindromi različitih vrsta (Down, Disomy, mačji vrisak),
  4. mentalna retardacija
  5. Genetski predisponirana beba za alkoholizam, upotrebu droga, nikotin,
  6. mutacije različitih tipova.

Pored toga, genetičar može napraviti pedigre i izračunati stepen rizika od razvoja bilo koje genetske bolesti kod djeteta u fazi začeća.

Kada se treba okrenuti genetici?

Konsultacije sa ovim specijalistom su potrebne u fazi planiranja deteta, pod uslovom da postoje slučajevi teških nasljednih patologija u porodici. Posebno treba obratiti pažnju na to ako je dete već rođeno u porodici, sa bilo kojom genetskom bolešću ili sa patologijom nepoznate etiologije.

Međutim, treba napomenuti da konsultacije sa genetičarem neće biti suvišne čak i ako nema očiglednih razloga za zabrinutost. Pomoću savremenih dijagnostičkih metoda može se identifikovati ozbiljna patologija već u prvom tromjesečju trudnoće. Put do genetike je obavezan ako se na ultrazvučnom snimku otkrije abnormalnost u razvoju fetusa.

Potrebno je uzeti u obzir činjenicu da dijagnoza specijalista ne može uvijek biti smatrana kaznom. Mnogi patološki procesi, čak i sa nasljednom predispozicijom, mogu se korigirati ili smanjiti njihovo djelovanje na minimum.

Takođe, treba voditi računa o genetici ako su takvi faktori fer:

  1. žena rađa samo mrtvu djecu, ili trudnoća završava pobačajom,
  2. u bračnom paru gde žena ima 35 godina i više
  3. osoba koja ima sklonost ka genetskim bolestima i planira dijete
  4. osobe koje imaju patološko pogoršanje mentalnih aktivnosti s godinama,
  5. parovi koji su krvni srodnici.

Princip radne genetike

Rad lekara sa pacijentima počinje otkrivanjem porodične istorije. Da bi se eliminisali etiološki faktori različitog oblika, pacijenta u početku pregledavaju određeni specijalisti.

Tek nakon što genetski lekar ima rezultate pregleda i kompletnu porodičnu istoriju, postavljen je dijagnostički program.

Metode genetičkih istraživanja

U svom radu specijalista koristi sledeće dijagnostičke metode:

  1. skrining genetskog tipa
  2. DNK dijagnostika,
  3. istraživanje hromozoma
  4. karyotype.

Ako govorimo o patologiji fetusa, onda se postavljaju dodatne metode istraživanja:

  1. biopsija materijala iz materice,
  2. majčin biohemijski marker,
  3. Ultrazvuk.

Što se tiče invazivnih metoda, oni se imenuju samo u najekstremnijim slučajevima. To je zbog činjenice da takve instrumentalne analize mogu uticati na zdravlje djeteta.

Pravovremena žalba para ovom stručnjaku može pomoći u sprečavanju razvoja teške patologije kod djeteta u ranom stadiju fetalnog razvoja. Pravilno planiranje bebe omogućava, ako ne i isključeno, da se minimizira rizik od razvoja ozbiljnih bolesti i komplikacija. Ovo se odnosi ne samo na dijete, već i na njegovu majku. Treba napomenuti da se u ovom slučaju ne radi samo o fizičkom zdravlju djeteta i roditelja, već io psihološkom.

Kada treba da se obratim genetici?

Konsultujte specijaliste u fazi planiranja trudnoće.

Ovo posebno vrijedi za sljedeće parove:

Supružnici koji se suočavaju sa problemom neplodnosti.

Žene koje imaju drugu trudnoću koja se ne razvija.

Ponovljeni slučajevi spontanog pobačaja.

Identifikovane nasledne bolesti u porodici.

Starost žena starijih od 35 godina.

Malformacije ploda koje su otkrivene tokom rutinskog ultrazvučnog skrininga.

Dijete može zahtijevati konzultacijsku genetiku. Tako, u pedijatriji, nauka omogućava potvrđivanje ili odbacivanje hromozomalnih ili nasljednih bolesti kod djeteta. Neophodno je da se beba dovede u genetiku, ako ima CRA, narušava fizički ili psihoverbalni razvoj, postoje urođene mane ili autistični poremećaji.

Nemojte misliti da je genetsko savetovanje neobična procedura. Spada u kategoriju specijalizovanih medicinskih usluga i ima za cilj da pomogne pacijentu. Njegov cilj je da identifikuje i spreči nasljedne bolesti i malformacije.

Pomoć genetika vam omogućava da započnete prevenciju, uključujući prenatalnu, na vreme, da sprovedete sveobuhvatnu prenatalnu dijagnozu fetusa, ako postoji genetski rizik od razvoja deteta. Ako se potvrde urođene anomalije, genetičar može dati preliminarnu prognozu razvoja i života djeteta. Može se desiti da se promeni taktika lečenja trudnice, preduzmu mere za terapeutsku ili hiruršku korekciju otkrivenih povreda.


Pronašli ste grešku u tekstu? Izaberite je i još nekoliko reči, pritisnite Ctrl + Enter

Opstetričar-ginekolog je lekar koji najčešće šalje udate parove da se konsultuju sa genetičarima, pedijatrima i neonatolozima, koji preporučuju genetičko savetovanje deci i novorođenčadi.

Razlozi za pretvaranje u genetiku mogu biti sljedeći:

Primarni pobačaj,

Mrtvorođenje ili pobačaj

U porodičnoj istoriji postoje urođene i nasljedne bolesti,

Brak između bliskih srodnika,

Procedure planiranja za IVF i ICSI

Nepovoljan tok trudnoće sa rizikom od kromosomske patologije,

Verovatnoća kongenitalnih malformacija (prema rezultatima ultrazvuka),

Preneseni ARVI, lekovi, profesionalni rizici, kao negativni faktori koji utiču na tok trudnoće.

Kako je prijem genetike?

Pacijent koji je došao na konsultacije morat će proći kroz nekoliko faza:

Poboljšanje dijagnoze. Ako postoji sumnja u nasljednu patologiju, liječnik će koristiti različite istraživačke metode kako bi pobio ili potvrdio ovu sumnju: biokemijske, imunološke, citogenetičke, genealoške, itd. Moguće je da je potreban temeljitiji pregled bolesnih srodnika.

Prognoza. U ovoj fazi, doktor će objasniti porodici koja se prijavila za pomoć o prirodi identifikovane bolesti. Sama prognoza se zasniva na određenom tipu nasleđivanja - monogenom, hromozomskom, multifaktorijskom.

Zaključak se daje pacijentima u pisanoj formi, što ukazuje na prognozu zdravlja za potomstvo određene porodice. Lekar procenjuje rizike bolesnog deteta i obaveštava supružnike o tome.

Preporuke genetike svodi se na činjenicu da on daje savjete o tome da li porodica treba da planira rođenje djeteta uzimajući u obzir težinu bolesti, očekivano trajanje života i moguće rizike, kako za zdravlje djeteta, tako i za zdravlje roditelja. Što se tiče odluke i da li da imate bebu ili ne, supružnici će je uzeti sami.

Genetika u svom radu koristi različite kompleksne metode za dijagnosticiranje mogućih kršenja.

Genealoška metoda, koja ima za cilj prikupljanje informacija o bolestima rođaka u nekoliko generacija.

HLA testiranje ili testiranje genetske kompatibilnosti. Ova dijagnostička metoda se preporučuje supružnicima tokom planiranja buduće trudnoće. Osim toga, moguće je proučavati kariotipove supruga i žene, analizu polimorfizama gena.

Preliminarna studija genetskih abnormalnosti u razvoju embriona, dobijenih tokom IVF.

Neinvazivni kombinovani skrining serumskih markera žene i fetusa. Ova metoda se izvodi u fazi nošenja djeteta i omogućava vam da identificirate postojeću kromosomsku patologiju.

Invazivne metode dijagnoze fetusa koriste se samo kada je to apsolutno neophodno. Genetski fetalni materijal se dobija korišćenjem biopsije horiona, kordocenteze ili amniocenteze.

Ultrazvuk fetusa je takođe prilično informativan metod i omogućava vam da vidite velike defekte i abnormalnosti fetalnog razvoja. Obavlja se obavezno tri puta tokom nošenja djeteta.

Biohemijski pregled je obavezna procedura za sve žene, bez izuzetka, koje nose dijete. Ova metoda vam omogućava da isključite mnoge hromozomske abnormalnosti, kao što su: Patau sindrom, Edwardsov sindrom, itd.

Skrining novorođenčadi vrši se radi otkrivanja cistične fibroze, galaktosemije, fenilketonurije, kongenitalnog hipotireoze, androgenitalnog sindroma. Ako se otkriju markeri ovih bolesti, dijete se šalje u genetiku i ponavlja postupak ispitivanja. Kada se dijagnoza potvrdi, odgovarajući tretman propisuje lekar.

Pored gore navedenih metoda, genetičar je u stanju da uspostavi očinstvo i majčinstvo, kao i biološki afinitet.

Prevencija nasljednih bolesti

Za preventivne svrhe u genetici postoje tri oblasti:

Primarna prevencija. Sve se svodi na planiranje porođaja, odbacivanje u prisustvu visokog rizika razvoja patologije, kao i poboljšanje ljudske sredine.

Sekundarna profilaksa je svedena na selekciju embriona sa defektima u fazi pre implantacije. Pored toga, ovo uključuje prekid trudnoće, ako postoji jasna patologija.

Tercijarna prevencija ima za cilj da ispravi one manifestacije koje daju oštećene genotipove.

Kada se dijete rađa s već postojećim defektima, onda najčešće zahtijeva operaciju (s prirođenim manama). Socijalna podrška i odgovarajuća terapija, kao i doživotno opažanje u genetici su neophodni za genske i hromozomske abnormalnosti.

Kada kontaktirati genetiku

Od suštinskog značaja je pitanje pola djeteta,

Već je rođeno dete sa genetskim abnormalnostima

U porodici jednog od supružnika bile su nasljedne bolesti ili malformacije,

Majke su starije od 35 godina

U prošlosti je bilo spontanih pobačaja, sterilnosti, mrtvorođenih,

U ranim fazama trudnoće majka je uzimala lijekove, bila podvrgnuta kemoterapiji ili je bila izložena štetnim faktorima okoline (zračenje, kemikalije).

Koje su glavne vrste dijagnostike koje se obično provode genetski

Pravljenje karijere, ne zaboravite da je žena u najboljoj formi za rođenje zdrave djece od 18 do 35 godina.

Ako se trudnoća pojavi nakon 35 godina, morate proći genetski pregled.

Veoma je važno da se sačuvaju informacije o zdravstvenoj istoriji svake porodice. Većina roditelja koji čekaju imaju mali rizik od prenošenja genetskih defekata i nikada ne koriste usluge genetičara. U mnogim slučajevima, akušer u razgovoru sa svakim od ovih parova ima velike genetske probleme.

Najbolji period za sastanak sa genetikom, naravno, je vrijeme prije početka trudnoće ili, u slučaju bliskog srodstva, čak i prije braka. Ako je žena već trudna, genetičar će predložiti odgovarajuće prenatalne testove i pomoći će roditeljima da odluče da li će imati djecu ili ne. Saveti za genetiku spasili su stotine hiljada parova sa visokim rizikom da imaju decu pogođenu ozbiljnim smetnjama u razvoju.

Medicinske vesti

Naučnici sa Univerziteta u Koloradu u Sjedinjenim Državama primorali su ćelije raka da budu podložnije drogama. Zahvaćene ćelije su potrebne.

U Sankt Peterburgu je održana praktična vježba o fizikalnoj terapiji za pacijente sa Bechterew-ovom bolesti. Događaju je prisustvovalo oko 25 pacijenata koji pate od ove teške reumatske bolesti.

Genetski - Lekar koji proučava nasledne bolesti. Ovaj specijalist se savetuje da poseti sve parove koji planiraju da imaju decu, kao i žene tokom trudnoće, posebno kada postoji rizik da će imati bebu sa patologijom.

Neki ljudi se pitaju šta čini genetičara tokom trudnoće, koji, na prvi pogled, ide glatko, zašto se onda konsultovati s njim? Činjenica je da se deca sa genetskim poremećajima često rađaju od potpuno zdravih roditelja koji su samo nosioci oštećenih hromozoma ili mutacija. Oni možda čak nisu ni svjesni takvog problema. Da bi izbegli takvu žalosnu sudbinu, oni se okreću genetskim centrima.

Koje situacije se odnose na genetiku?

Posavjetujte se s ovim stručnjakom u sljedećim situacijama:

  • skrining pre braka za stvaranje zdravog potomstva,
  • planiranje trudnoće,
  • neplodnost ili pobačaj, mrtvorođen,
  • poslednji put kada je beba rođena sa genetskim patologijama,
  • nasljedne bolesti su prisutne u drugim članovima porodice,
  • tokom trudnoće, kako bi se utvrdio rizik od preeklampsije, kašnjenja u razvoju, trombofilije, to je posebno važno sa promjenama u,
  • Neki od članova porodice imaju problema sa fizičkim ili mentalnim razvojem (kratki rast, autistično ponašanje, skeletni deformiteti),
  • onkologija sa bliskim rođacima,
  • utvrditi očinstvo (kada beba izgleda kao član porodice),
  • slučajevi u kojima su budući roditelji krvni srodnici,
  • trudna žena mlađa od 18 godina ili starija od 35 godina,
  • tokom poroda, žena je pretrpjela zaraznu bolest ili je imala hronični relaps, u kojem su uzimani lijekovi,
  • buduća majka uzima alkohol, droge, radi rendgensku dijagnostiku, nalazi se u poziciji.

Genetske bolesti

Evo samo nekoliko bolesti, čija je dijagnoza moguća nakon genetskih istraživanja:

  • cistična fibroza,
  • adrenogenitalni sindrom
  • neurofibromatoza tip I,
  • Downov sindrom,
  • Marfanov sindrom,
  • patau sindrom,
  • mentalna retardacija sa krhkim X hromozomom.

Šta radi doktor genetičar?

On detaljno ispituje nekoliko "porodičnih" bolesti, tj. Da li su dijabetes, bolesti srca i slično, sa najbližim rođacima: roditeljima, bakama, djedovima, braćom ili sestrama. U takvim situacijama smatraju se tri generacije. Genetičar pregledava vašu karticu sa istorijom bolesti. Na osnovu prikupljenih informacija, lekar može propisati neke testove za utvrđivanje mogućeg rizika. Genetičar dešifruje rezultate skrininga u bilo kojoj fazi trudnoće.

Koji se testovi i dijagnostičke metode koriste?

Kada je na osnovu prikupljenih podataka o rođacima muža i žene genetski rizik bio do 5%, smatra se da je nizak, od 6 do 20% - srednji. Kada se preporuči da par prođe kroz jednu od metoda prenatalne dijagnostike. Ako je rizik veći od 20%, dodatno ispitivanje je obavezno.

Prenatalna dijagnoza

Neinvazivne metode (bez hirurške intervencije). One uključuju:

  • . Mnogi defekti se mogu identifikovati na kraju I, na početku drugog trimestra trudnoće. Na primjer, to su: kile prednjeg trbušnog zida, kičmene i kranijalne kile, opsežni defekti mozga, policistična bolest bubrega, neparni fetusi. Zbog važnosti primljenih informacija, nemoguće je zanemariti ultrazvučni pregled i to treba uraditi u vrijeme koje je odredio liječnik. Obično se postupak izvodi tri puta u periodu od 11-12, 20-22 i 30-32 nedelje. Ako postoje dokazi, napravite interval od 4 sedmice. Doktori su odavno uspostavili jasnu vezu između prirode defekta i vremena na kojem je otkriven.
  • Dobijanje alfa proteina proizvodi se iz placente i drugih markera čiji se fragmenti DNK nalaze u krvi žene. Određuju se 16-20 nedjelje. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Invazivne metode (sa hirurškom intervencijom). Uz njihovu pomoć, fetalne stanice su izolovane za istraživanje. Takve metode daju prilično precizne rezultate o stanju fetusa, ali postoji opasnost od abortusa zbog hirurške intervencije, pa se njima pribegava u ekstremnim slučajevima kada je rizik od razvoja defekata visok. Invazivne metode uključuju:

  • Amniocenteza (uzorkovanje i analiza amnionske tekućine). Najčešća metoda istraživanja. Održava se na period od 17-20 sedmica. Zahvaljujući ovoj studiji, određen je kariotip fetusa, sadržaj određenih enzima i hormona, alfa protein, izvršena je analiza DNK za hromozomsku patologiju.
  • Cordocentesis. Ovo je prikupljanje fetalne krvi iz žila pupčane vrpce. To se dešava samo od 17. nedelje trudnoće. Tako se otkrivaju krvne bolesti, nasleđena stanja imunodeficijencije, intrauterina infekcija fetusa, poremećaji metabolizma, detektuje se kariotip.
  • Biopsija horiona . Unos se vrši punkcijom prednjeg abdominalnog zida i fetalnog mjehura. Postupak se provodi u periodu od 8 do 11 tjedana. Pokazuje se kada jedan od roditelja ima promenjen kariotip (set hromozoma) ili porodica već ima dete sa naslednim patologijama.
  • Embrioskopija. Studija provedena u prvom tromjesečju. Specijalna fleksibilna optika se ubacuje u cerviks za direktno posmatranje i procenu cirkulacije krvi embriona iznutra. Embrioskopija se obavlja ne ranije od 5 sedmica.
  • Biopsija kože fetusa. Provedeno je dijagnosticiranje određenih kožnih bolesti.

Šta je analiza kariotipa?

Ovo je studija o broju dostupnih hromozoma, njihovom obliku i veličini. Približno 1-2 nedelje nakon dostave rezultata analize biće spremni. Ako je sve u redu, onda je 46 kromosoma grupisano i označeno 46XY za muškarce i 46XX za žene. U prisustvu patoloških promena, skup hromozoma može biti više ili manji od 46, parova jedinjenja mogu biti razbijena ili pogrešno grupisana. Takve promjene se nazivaju aneuploidija.

Naravno, ispitivanje genetike igra veliku ulogu: omogućava vam da pogledate fetalni razvoj fetusa, da napravite određena predviđanja. Međutim, postoji i moralni i etički aspekt takvih analiza: ako, na primjer, za vrijeme takvog istraživanja budućim roditeljima bude rečeno da dijete ima Daunov sindrom, kako biti? Na kraju krajeva, genetičar ne leči nasledne bolesti, već ih otkriva.

Često, u takvim slučajevima, majke predlažu da se prekine trudnoća, međutim, vjeruje se da se od trenutka začeća razvija život sa pravom na postojanje. Osim toga, postoje slučajevi kada se izračunava samo vjerovatnoća rizika od razvoja bolesti. Ali to ne znači da će se nužno manifestovati.

Genetičar je lekar čiji je glavni zadatak da identifikuje i leči bolesti koje nastaju kao rezultat različitih genetskih poremećaja. Trebalo bi da odete na sastanak sa ovim specijalistom ako je jedan od članova porodice već precizno utvrđen ili se sumnja na razvoj nasljedne patologije. Genetiku treba uputiti roditeljima koji imaju dete sa fizičkim ili mentalnim invaliditetom, kao i parove tokom perioda planiranja trudnoće kako bi se spriječili mogući problemi.

Koje su dužnosti doktora genetike

Genetičar prvo mora postaviti dijagnozu. Onda bi trebalo da identifikuje vrstu nasleđa u svakom slučaju. Njegove odgovornosti uključuju izračunavanje vjerovatnoće rizika od ponavljanja bolesti. Upravo taj stručnjak može odrediti sto posto, da li preventivne mjere mogu pomoći u sprečavanju razvoja nasljedne bolesti. Takođe treba jasno objasniti sve svoje misli pacijentu, kao i članovima njegove porodice, ako ih ima, na recepciji. Pa, i naravno, taj specijalista treba da sprovede, ako je potrebno, sve neophodne preglede.

U kojim slučajevima je obavezno posjetiti liječnika genetike?

Ako je pol deteta od posebnog značaja za parove, onda bi trebalo da posete genetiku. Isto bi trebalo učiniti i za sve one porodice koje su imale nasleđene bolesti ili deformacije u porodici. Imati dijete sa genetskim poremećajem u porodici je još jedan razlog za zakazivanje sastanka s ovim liječnikom. Bez pomoći ovog specijaliste ne može se raditi u slučaju rodbinskih brakova, kao i ako je žena zatrudnila u dobi od trideset i pet godina.

Kako dobiti profesiju genetike?

Da biste postali genetičar, pre svega, potrebno je da dobijete visoko obrazovanje u oblasti opšte medicine. Nakon toga, morate proći specijalizaciju genetika, koji se održava u odjeljenjima za pripremu genetičara u različitim obrazovnim institucijama. Specijalizacija obuke traje oko 2 godine.

Prolaskom specijalizacije genetika je proučavala sledeće discipline:

  • Opća ljudska genetika. Ova nauka proučava obrazac prenošenja nasleđem određenih normalnih i anomalnih osobina organizma.
  • Klinička genetika. Ovaj odsek studije medicine (poreklo, razvoj, posledicea) nasljedne bolesti.
  • Savremene dijagnostičke metode. Ova disciplina uključuje proučavanje specifičnosti provođenja i dešifriranja različitih analiza koje se mogu označiti kao genetičari.
  • Ljudska fiziologija. Nauka koja proučava strukturu i funkcije pojedinih organa i tkiva, kao i njihove kumulativne aktivnosti, koje osiguravaju vitalnu aktivnost organizma.
  • Ekološka genetika. Ovo je dio genetike koji proučava utjecaj okoliša na ljudski organizam, moguće promjene pod utjecajem ekologije i njihove sposobnosti da budu naslijeđene.
  • Farmakogenetika. Ova disciplina proučava efekat nasleđa na odgovor organizma, koji se može javiti prilikom uzimanja određenih lekova.

Genetički pacijenti

Glavnu kategoriju genetičkih pacijenata čine ljudi koji, po vlastitoj volji ili svjedočenju liječnika, žele znati vjerojatnost nasljedne bolesti u planiranom ili nošenom djetetu. Uz dugotrajne neuspješne pokušaje začeća djeteta, oni također kontaktiraju ovog stručnjaka kako bi provjerili da li genetska neplodnost nije uzrok. Za dobijanje pouzdanih podataka vrši se genetska procjena rizika, koja se sastoji od provođenja različitih antenatalnih studija.

Takvom lekaru su i oni koji su se već susreli sa manifestacijom neke genetske bolesti. Takvi pacijenti su dijagnosticirani (ako dijagnoza nije uspostavljena), propisano je lečenje (ako je prikladno) ili preventivne mjere za sprečavanje ponavljanja (ponovljene egzacerbacijea) bolest.

Šta je delo genetike?

Rad genetike, kao i svaki drugi lekar, je da pruži kompetentnu pomoć pacijentima. U početku se sprovodi anketa, tokom koje lekar postavlja pitanja o pacijentima (to su češće parovi koji planiraju da imaju bebu ili već čekaju na njega), kao io njihovim bliskim rođacima.

Tokom istraživanja, genetičar objašnjava sledeće podatke:

  • prisustvo neuspješnih trudnoća (abortusa, abortusa),
  • prisustvo određenih genetskih patologija kod muškaraca i žena koji planiraju da imaju ili očekuju dijete,
  • informacije o bolesti rođaka (obično su pogođene najmanje 3 generacije),
  • prisustvo u porodici starijeg djeteta s određenim patologijama,
  • štetne faktore s kojima se pacijenti suočavaju kod kuće ili na poslu (žive blizu velikih fabrika, česte interakcije sa hemikalijama).
Zatim se vrši dijagnoza, čije metode se biraju u zavisnosti od dobijenih odgovora. Skup analiza i podataka iz ankete omogućava doktoru da utvrdi vjerovatnoću razvoja genetske patologije i poduzme odgovarajuće mjere.

Pitanja prevencije genetskih bolesti također su važna komponenta u radu genetike. Pored dijagnoze, liječenja i prevencije genetskih bolesti u genetici, postoje i druge profesionalne odgovornosti.

Genetičar na radnom mjestu obavlja sljedeće radnje:

  • organizacija rehabilitacije pacijenta (sa teškim naslednim oboljenjima),
  • izdavanje potrebnih dokumenata (bolnički listovi, uputnice drugim specijalistima),
  • organizacija i kontrola osoblja koje je podređeno (medicinske sestre, bolničari).
Treba napomenuti i ovaj pravac u radu genetike kao obrazovni rad sa stanovništvom. Oko 10% djece u Ruskoj Federaciji pati od neke genetske bolesti. Među njima je i mnogo invalidnih i socijalno neprikladnih djece kojima je potrebna stalna pomoć roditelja i liječnika. Odgovoran odnos prema planiranju rođenja djeteta je efikasan način smanjenja broja nasljednih bolesti.

Zadatak genetike je da budućim roditeljima objasni važnost preliminarnog pregleda prije začeća, pridržavanja medicinskih recepata i drugih mjera predostrožnosti. Lekar i na edukativnim događajima govori o faktorima rizika i prevenciji nasljednih bolesti.

Kakve hromozomske bolesti leči genetičar?

Ova grupa je zastupljena velikim brojem bolesti koje se manifestuju višestrukim odstupanjima u fizičkom razvoju i često su praćene mentalnom retardacijom.

U praksi genetike, najčešće su sledeće hromozomske bolesti:

  • Downov sindrom. Najčešće i dobro proučavana bolest u ovoj grupi. Uzrok razvoja Downovog sindroma postaje dodatni hromozom, koji se formira u vreme oplodnje jajeta (to jest, dijete sa Daunovim sindromom ima zdrave roditelje, ali kada kombinuju svoj biomaterijal, postoji "neuspjeh"). Karakterističan izgled manifestovane bolesti (koso odrezane oči, širok nos, usta poluotvorena), demencija, slab imuni sistem.
  • Sindrom Patau. Takođe se razvija zbog dodatnog hromozoma, koji se formira tokom oplodnje. Pojavljuju se teške fizičke abnormalnosti, koje često dovode do smrti fetusa u materici. Djeca rođena s ovim sindromom u razvijenim zemljama žive u dobi od 1 godine u oko 15 posto slučajeva.
  • Klinefelter sindrom. Nalazi se samo kod muških pacijenata i često se nalazi kada se par okreće genetici o neplodnosti, jer ova anomalija čini čovjeka sterilnim. Vanjskim znakovima Klinefelterovog sindroma može se pripisati visoki rast (ne manje od 180 centimetara), neki pacijenti imaju povećane mliječne žlijezde. Kod nekih pacijenata inteligencija je normalna, u drugima mogu biti mala odstupanja od norme.
  • Shereshevsky-Turner sindrom. Patologija se manifestuje isključivo fizičkim abnormalnostima - defektima u strukturi genitalnih organa, kratkim stasom, kratkim vratom, naboru kože u vratu. U većini slučajeva, ljudi sa ovim sindromom su neplodni, ali sa kompetentnim tretmanom moguće je začeti.

Koje genetske bolesti tretira genetičar?

Genetske bolesti se manifestuju kao poremećaj metabolizma bilo koje grupe supstanci (lipidi, aminokiseline, metali, proteini), što dovodi do disfunkcije pojedinih organa, abnormalnosti u fizičkom razvoju. Problemi mentalnog zdravlja u patologiji gena su rijetki.

U praksi genetike mogu se pojaviti sledeće bolesti:

  • Hemofilija. Uzrok patologije je nedovoljna sinteza proteina, koji su odgovorni za zgrušavanje krvi. U slučaju povrede integriteta krvnih sudova kod takvih pacijenata počinje teška krvarenja. Kao rezultat toga, postoji rizik od smrti pacijenta usled unutrašnjeg krvarenja ili gubitka krvi, čak i sa lakšim povredama ili posekotinama. Hemofilija pati od muškaraca, a žene su nosioci mutiranog gena.
  • Thalassemia. Još jedan poremećaj krvi u kojem se proizvodi nedovoljna količina hemoglobina. Manifestacija talasemije sa žutičastom kožom, velika veličina trbuha, spor rast tela. Ova bolest ne predstavlja opasnost za život, ali u teškim oblicima potrebno je redovno vršiti transfuziju krvi i uzimati posebne lijekove.
  • Ihtioza Kod ove bolesti, zbog nepravilnog metabolizma proteina i masti, narušava se proces keratinizacije kože, zbog čega je telo pacijenta prekriveno debelim tvrdim ljuskama. Kod takvih pacijenata postoji i sklonost alergijama, bolestima jetre, srca i krvotoka. Ako se prvi simptomi pojave nakon rođenja (obično 3 - 4 mjeseca) sa odgovarajućim tretmanom i blagom ihtiozom (ima ih oko 28 vrsta), prognoza je povoljna. Ako je dijete rođeno već s ihtiozom, onda u većini slučajeva umire u prvim danima života.
  • Cistična fibroza. Kod pacijenata sa ovom bolešću, funkcionalnost organa koji stvaraju sluz je oštećena (žlijezde slinovnica, pluća, spolne žlijezde). Sekretiranu tajnu odlikuje povećana gustoća i viskoznost, što uzrokuje probleme sa funkcionalnošću mnogih organa. U evropskim zemljama, prosečna starost preživljavanja za cističnu fibrozu je 40 godina, u Ruskoj Federaciji - ne više od 30 godina.
  • Marfanov sindrom. Ova patologija remeti proizvodnju supstance koja obezbeđuje zdravu strukturu vezivnog tkiva, što dovodi do problema mišićnoskeletnog sistema, kardiovaskularnog i nervnog sistema. Pacijenti sa Marfanovim sindromom su tanki, visoki, sa prilično kratkim tijelom i nesrazmjerno dugim i tankim rukama, nogama i prstima. Zanimljivo je da je Abraham Linkoln patio od Marfanovog sindroma. Uz adekvatan tretman, prognoza za ovu bolest je povoljna.
Mora se reći da su gore spomenute bolesti samo mali dio svih patologija s kojima se genetika mora suočiti, budući da općenito postoji oko 1.500 vrsta abnormalnosti gena.

Koje multifaktorske bolesti radi genetičar?

Multifaktorske bolesti su patologije, čiji razvoj određuje ne samo nasleđe, već i druge faktore. Takve bolesti se nazivaju i bolesti sa nasljednom predispozicijom.

Razlikuju se sljedeće multifaktorne bolesti:

  • Flatfoot. Deformacija pravilnog oblika stopala, što rezultira da se osoba brže umori pri hodanju. Ravne noge se mogu pojaviti i od rođenja iu bilo kojoj godini života.
  • Dijabetes.Šećerna bolest je kršenje metabolizma vode i ugljikohidrata, što se manifestuje visokim sadržajem šećera u krvi.
  • Čir na želucu.Čir na želucu je povreda integriteta sluznice želuca, uzrokujući pacijente (češće muškarciiskustvo bola u abdomenu, abnormalnih stolica i drugih probavnih problema.
  • Razjapljena usna. Anomalija u kojoj se dijete rađa s vidljivom pukotinom u gornjoj usni. Pravovremenom operacijom (jedan ili nekolikoa) defekt je gotovo potpuno eliminisan. Na činjenicu da li dete ispoljava ovu patologiju uveliko utiče pušenje trudnice, konzumiranje alkohola i prisustvo zaraznih bolesti tokom nošenja deteta.
  • Bronhijalna astma.Bronhijalna astma je upala pluća hroničnog tipa, koja je praćena napadima teškog kašlja, kratkog daha i osjećaja nedostatka zraka.
  • Šizofrenija.Shizofrenija je mentalni poremećaj u kojem je poremećen pacijentov doživljaj svijeta i mišljenja. Manifestacije bolesti su značajne i uglavnom zavise od pola i starosti pacijenta.
Predispozicija za određenu bolest je unapred određena u vreme formiranja embriona, ali da li će se pojaviti ili ne zavisi od spoljašnjih okolnosti.

Sledeći faktori utiču na nasledne bolesti:

  • Čovekov način života. Što je fizičko i mentalno zdravlje jače, to je manja vjerovatnoća razvoja bolesti.
  • Paul Neke patologije su češće, na primjer kod muškaraca. Takođe, pol osobe može uticati na intenzitet manifestacije bolesti.
  • Okruženje. Uticaj nepovoljnih faktora okoline (zagađeni zrak i voda, hrana s nitratima) povećati rizik od razvoja mnogih bolesti.
Pored gore navedenih faktora za svaku bolest, postoje i odvojeni pokretači (okolnosti koje uzrokuju bolest). Dakle, rizik od dijabetesa se povećava sa viškom težine, flatfoot doprinosi nošenju neudobnih cipela, čireva - uzimanja određenih lijekova. Stoga, za ljude koji imaju nasljednu predispoziciju za određenu bolest, trebali biste promatrati prevenciju ove bolesti i voditi zdrav način života.

Koji testovi i pregledi mogu propisati genetičari?

Među svim testovima i pregledima koje genetičar može da prepiše, prenatalna (prenatalna) dijagnostika. Takve studije su dodeljene i parovima koji tek planiraju trudnoću, i ženama koje već nose dijete. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (uključuju intervenciju unutar tijela) i neinvazivna (bez intervencije) metode. Invazivne metode istraživanja dodijeljene su pacijentima koji već nose dijete. Neinvazivni testovi se mogu obaviti i tokom planiranja trudnoće i tokom trudnoće.

Invazivne analize u genetici tokom trudnoće

Testovi invazivnog tipa se izvode kako bi se utvrdilo da li fetus ima genetske abnormalnosti.

Genetičar može propisati sledeće testove tokom trudnoće:

  • amniocenteza (prijavite se),
  • placentocentezu,
  • cordocentesis,
  • fetoskopija.
Amniocenteza
Svrha ove analize je laboratorijska studija fluida koji okružuje fetus u materici žene (naziva se i amnionska tekućina ili amnionska tekućina). Da bi se dobio materijal za analizu, lekar probuši trbušni zid pacijenta tankom iglom. Tokom postupka se vrši monitoring (kontrola) stanje žene sa ultrazvučnim skenerom. U zavisnosti od pacijentovog praga boli, amniocenteza se izvodi potpuno bez anestezije, ili se koristi lokalna anestezija.

Optimalan period za sprovođenje amniocenteze je period od 16 do 18 nedelja trudnoće, kada je veličina fetusa i dalje mala, ali već dovoljno amnionske tečnosti.
Nastala tečnost (ne više od 30 mililitara) šalje se na genetsku analizu. Podaci takve studije omogućavaju fetusu da otkrije prisustvo tako ozbiljnih hromozomskih bolesti kao što je Downov sindrom, Patau sindrom.

Cordocentesis
Ova studija se provodi probijanjem pupčane vrpce fetusa radi uklanjanja krvi i njenog naknadnog proučavanja u laboratoriji. Punkcija se vrši kroz trbušni zid trudnice. Količina materijala potrebnog za analizu varira od 1 do 5 mililitara. Optimalno vreme za ovu analizu je od 21 do 25 nedelja trudnoće. Upravo u tom periodu krvne žile u pupčanoj vrpci postižu željenu veličinu kako bi se prikupila sigurna krv.

Kordocenteza je više informativna analiza od amniocenteze. Može se koristiti za identifikaciju ne samo kromosomskih patologija, već i krvnih bolesti, mišićne distrofije i različitih intrauterinih infekcija. U većini slučajeva, postupak se izvodi bez ikakve anestezije, ali nakon toga pacijent mora ostati nekoliko sati pod nadzorom liječnika.

Placentocentesis
Tokom ove procedure uklanja se mali fragment placente, koji se zatim podvrgava laboratorijskoj analizi. U većini slučajeva to zahteva opštu ili lokalnu anesteziju. Nakon placente, žena treba biti pod medicinskim nadzorom najmanje 2 dana.

Ova analiza omogućava da se utvrdi prisustvo različitih nasljednih anomalija u fetusu, koje prate mentalne ili fizičke patologije. Za razliku od prethodnih 2 studija, placentocentezu se može obaviti u ranijim periodima (počevši od 12. nedelje trudnoće), koja određuje njenu vrijednost.

Fetoskopija
Ova studija se izvodi fetoskopijom (tanku cijev opremljenu izvorom svjetla i lećama), koji se ubacuje kroz male rezove u abdomenu trudne žene. Uz pomoć aparata, lekar pregleda fetus kako bi identifikovao vidljive fizičke abnormalnosti. Takođe tokom fetoskopije, fetalni biomaterijal može biti uklonjen (krv, fragmenti kože) da studira u laboratoriji.

Fetoskopija je jedan od najinformativnijih testova i omogućava vam da identifikujete retke bolesti koje se ne mogu instalirati drugim dijagnostičkim postupcima. Međutim, ova studija je klasifikovana kao opasna i rijetko propisana, jer u oko 5% slučajeva to dovodi do abortusa.

Indikacije za invazivne testove

Indikacije za invazivno istraživanje mogu biti apsolutne ili relativne. Apsolutne su one koje nužno zahtijevaju (ako nema kontraindikacijaa) sprovođenje istraživanja. Ovo uključuje opterećeno nasleđe (prisustvo bolesti koje su nasleđene od oca ili majke), prisustvo starijeg djeteta s određenom genetskom patologijom, loši rezultati skrininga (planirana ispitivanja tokom trudnoće). Starost trudnice preko 35 - 40 godina je takođe apsolutna indikacija za jedan od invazivnih testova.

Sa relativnim indikacijama, lekar određuje izvodljivost studije, fokusirajući se na stanje pacijenta i druge faktore. Takve indikacije uključuju težak tijek trudnoće, infekciju, dijabetes i druge endokrine bolesti kod trudnica. Relativne indikacije za takvu proceduru su i uzimanje lijekova sa mutagenim efektom, rendgenskim prolaskom tokom trudnoće.

Neinvazivni testovi u genetici prilikom planiranja trudnoće i tokom nje

Princip većine dijagnostičkih neinvazivnih testova koje genetičar može propisati je uklanjanje biomaterijala (još krvi) pacijenata (ili njenog partnera) za dalju laboratorijsku studiju.

Razlikuju se sljedeće metode neinvazivnih dijagnostičkih postupaka:

  • analiza hromozoma
  • analiza genetske kompatibilnosti,
  • genetski test krvi,
  • ultrazvuk (Ultrazvuk).
Analiza hromozoma
Analiza hromozoma (naziva se i analiza kariotipa) dodjeljuje se muškarcu i ženi za vrijeme planiranja djeteta. Svrha studije je proučavanje kvantitativnog i kvalitativnog sastava hromozoma kod oba supružnika. Za analizu se prikuplja venska krv (ponekad sperma), iz kojih se zatim ekstrahuju i proučavaju potrebne supstance. Ova studija vam omogućava da identifikujete mutacije hromozoma kod muškarca ili žene, što može dovesti do toga da dete razvije određene abnormalnosti.

Analiza kariotipa omogućava da se utvrde sledeće anomalije:

  • Extra kromosom. Ona se manifestuje Down sindromom, Patau sindromom i drugim bolestima koje prati mentalna retardacija. Treba napomenuti da se pacijenti sa ovom anomalijom rijetko okreću genetici o planiranju djeteta, jer rijetko prolazi nezapaženo i dovodi do invalidnosti od rane dobi.
  • Odsustvo jednog hromozoma. Dijagnostikuje se samo kod žena i dovodi do neplodnosti, kao i do nekih abnormalnosti u razvoju.
  • Odsustvo regiona hromozoma. U zavisnosti od toga koji deo hromozoma nedostaje, on se može manifestovati kao fizički deformitet (rascjep na nebu, s dodatnim prstima), bolesti različitih organa (češće jetra) problema sa mentalnim razvojem. Kod muškaraca, nedostatak kromosomske regije uzrokuje neplodnost.
  • Udvostručavanje vrha hromozoma. Može izazvati bolest bubrega i neke od karakteristika fizičkog razvoja (uski ušni kanal, izbočena gornja čeljust).
Takođe, analiza kariotipa otkriva genetsku osetljivost deteta na mnoge bolesti, uključujući dijabetes, hipertenziju, patologije srca i krvnih sudova. U slučaju otkrivanja bilo kakve kromosomske abnormalnosti, samo supružnici određuju svrsishodnost začeća za sebe, jer liječnik ne može zabraniti ili insistirati na donošenju bilo koje odluke.

Analiza genetičke kompatibilnosti
Ova analiza se sprovodi u slučajevima kada par duže vreme ne uspeva da zatrudni. Također, studija je relevantna kada se koncepcija provodi, ali se trudnoća prekida zbog pobačaja, propuštenog pobačaja i drugih uzroka. Da bi se provela studija, krv se uzima od muškarca i žene da bi se proučio sastav HLA proteina (antigen ljudskog leukocita).

Što je manje razlika u sastavu ženskog i muškog proteina, to je manja vjerovatnoća da par zače dijete. To se objašnjava činjenicom da se embrion sastoji od ženskog i muškog HLA. Ali ako je muški protein sličan po sastavu ženskom telu, žensko telo ga doživljava kao svoje, ali mutirane, ćelije i počinje da napada, što rezultira abortusom.

Genetski test krvi
Genetski testovi krvi se izvode na trudnicama u 2 faze. Krv za istraživanje se uzima iz vene, postupak se izvodi ujutro na prazan želudac. U prvoj fazi, od 11 do 13 sedmica, provodi se dvostruki test, koji uključuje određivanje broja takvih elemenata u krvi kao hCG (hronični humani gonadotropin) i PAPP-A (plazma protein A). Obe ove supstance počinju da proizvode ženino telo tokom trudnoće. Ako se hCG poveća i PAPPA snizi, možemo govoriti o vjerovatnoći genetske patologije u fetusu.

U drugoj fazi, od 15 do 18 nedelja trudnoće, sprovodi se trostruki test, čiji je cilj utvrđivanje nivoa supstanci kao što je hCG, AFPalfa-fetoprotein, proizveden fetalnom jetrom) i estriol (hormon koji sintetiše placenta i bebina jetra). Kumulativno odstupanje od normi sva tri indikatora može ukazivati ​​na abnormalnosti u razvoju fetusa.

Ultrazvučni pregled (Ultrazvuk)
Sonic istraživač propisuje ultrazvuk za trudnice od 10 do 14 sedmica trudnoće. Ultrazvuk u ovom periodu procenjuje 2 važna kriterijuma za razvoj fetusa. Prva je debljina područja vrata (kožni nabori iza vrata). U ovom prostoru fetus akumulira fluid i ako njegova zapremina premaši normu, postoji vjerovatnoća Daunovog sindroma ili drugih kromosomskih abnormalnosti.

Drugi važan znak razvojne abnormalnosti koji se može otkriti ultrazvučnim pregledom je nosna kost. Ako je njegova veličina manja od normalne ili uopšte nema kosti, to može ukazivati ​​na neke patologije koje su praćene kašnjenjem u mentalnom razvoju djeteta.

Govoreći o ultrazvuku kao metodi identifikacije genetskih abnormalnosti, važno je napomenuti da vam to samo omogućava da odredite rizik njihovog razvoja, a ne da postavite tačnu dijagnozu. Preciznost rezultata ultrazvuka u velikoj meri zavisi od kompetentnosti lekara, kvaliteta opreme, kao i od nekih karakteristika pacijenta (težina amnionske tečnosti). Ako je lekar otkrio bilo koju od gore navedenih abnormalnosti, može narediti drugi ultrazvuk. Ako se sumnje potvrde drugi put, pacijentu se propisuje amniocenteza ili druga invazivna studija.

Razlozi za pretvaranje u genetiku

Opstetričar-ginekolog je lekar koji najčešće šalje udate parove da se konsultuju sa genetičarima, pedijatrima i neonatolozima, koji preporučuju genetičko savetovanje deci i novorođenčadi.

Razlozi za pretvaranje u genetiku mogu biti sljedeći:

Primarni pobačaj,

Mrtvorođenje ili pobačaj

U porodičnoj istoriji postoje urođene i nasljedne bolesti,

Brak između bliskih srodnika,

Procedure planiranja za IVF i ICSI

Nepovoljan tok trudnoće sa rizikom od kromosomske patologije,

Verovatnoća kongenitalnih malformacija (prema rezultatima ultrazvuka),

Preneseni ARVI, lekovi, profesionalni rizici, kao negativni faktori koji utiču na tok trudnoće.

Dijagnostičke metode u genetici

Genetika u svom radu koristi različite kompleksne metode za dijagnosticiranje mogućih kršenja.

Genealoška metoda, koja ima za cilj prikupljanje informacija o bolestima rođaka u nekoliko generacija.

HLA testiranje ili testiranje genetske kompatibilnosti. Ova dijagnostička metoda se preporučuje supružnicima tokom planiranja buduće trudnoće. Osim toga, moguće je proučavati kariotipove supruga i žene, analizu polimorfizama gena.

Preliminarna studija genetskih abnormalnosti u razvoju embriona, dobijenih tokom IVF.

Neinvazivni kombinovani skrining serumskih markera žene i fetusa. Ova metoda se izvodi u fazi nošenja djeteta i omogućava vam da identificirate postojeću kromosomsku patologiju.

Invazivne metode dijagnoze fetusa koriste se samo kada je to apsolutno neophodno. Genetski fetalni materijal se dobija korišćenjem biopsije horiona, kordocenteze ili amniocenteze.

Ultrazvuk fetusa je takođe prilično informativan metod i omogućava vam da vidite velike defekte i abnormalnosti fetalnog razvoja. Obavlja se obavezno tri puta tokom nošenja djeteta.

Biohemijski pregled je obavezna procedura za sve žene, bez izuzetka, koje nose dijete. Ova metoda omogućava da se isključe mnoge hromozomske abnormalnosti, kao što su: Patau sindrom, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, itd.

Skrining novorođenčadi vrši se radi otkrivanja cistične fibroze, galaktosemije, fenilketonurije, kongenitalnog hipotireoze, androgenitalnog sindroma. Ako se otkriju markeri ovih bolesti, dijete se šalje u genetiku i ponavlja postupak ispitivanja. Kada se dijagnoza potvrdi, odgovarajući tretman propisuje lekar.

Pored gore navedenih metoda, genetičar je u stanju da uspostavi očinstvo i majčinstvo, kao i biološki afinitet.

Genetičar: šta on radi i koje bolesti izliječi?

Poznato je da genetičar leči nasledne bolesti., procjenjuje ulogu genetskog faktora u razvoju patoloških abnormalnosti. U svom radu genetičar koristi znanje o patogenezi, kliničkim znakovima i epidemiologiji glavnih patologija gena.

Važno je napomenuti da genetičar tretira pacijente.pre-propisivanje DNK testova, ispitivanje infektivnih, kardiovaskularnih i endokrinih bolesti, prenatalna genetska dijagnostika fetusa, koja omogućava identifikaciju urođenih defekata i abnormalnosti, a ponekad i eliminaciju.

Šta genetičar radi i šta tretira?

Ono što genetičar tretira odrasle, novorođenčad i djecu u materici je dobro poznatoOn takođe ima širok spektar znanja:

  • metode dijagnostike, liječenja i prevencije nasljednih bolesti,
  • obrasci patogeneze i nasljeđivanja patologija,
  • genetski utvrđene kardiovaskularne, autoimune, infektivne bolesti i rak, metode njihove prevencije, otkrivanja i liječenja,
  • kliničke i citogenetičke karakteristike hromozomskih abnormalnosti, faktori povećanog rizika kod djece i metode terapijske korekcije.

Važno je da genetičar tretira više od 3 000 nasljednih bolesti. i pomaže u identifikaciji gena:

  • color blindness
  • Downov sindrom
  • spina bifida
  • hemofilija
  • cistična fibroza,
  • Tay-Sachsova bolest (idiotizam u ranom detinjstvu),
  • neurofibromatoza i drugi.

Šta leči genetičar? Ne samo da otkriva urođene bolesti, već uključuje:

  • korištenje molekularno-bioloških, citogenetičkih, biokemijskih i imunogenetskih metoda dijagnostike,
  • praktična primjena tehnologija genetskog inženjeringa
  • učešće u prenatalnoj dijagnostici i programima skrininga,
  • identifikaciju hromozomskih abnormalnosti i kongenitalnih malformacija, njihovu prevenciju i terapiju,
  • koristiti u kliničkim aktivnostima principe simptomatskog, patogenetskog i etiotropskog (ćelijska i genska terapija) liječenja.

Pored lečenja, genetičar pruža savetovanje parovima u prisustvu komplikovane nasledne istorije u pitanjima planiranja porodice.

Genetičar: šta on radi, koje bolesti tretira?

Pre svega, potrebno je konkretno identifikovati šta genetičar tretira i koje su njegove funkcije:

- bolesti sa autosomno recesivnim načinom nasleđivanja, t

- faktori povećanog rizika od rađanja djece s kromosomskim bolestima,

- aksiomi medicinske genetike,

- Downov sindrom (trisomija 21),

- genomika patogenih bakterija i virusa,

- bolesti s autosomno dominantnim nasljeđivanjem, t

- Bolesti sa X-vezanim dominantnim nasleđem,

- neurofibromatoza prvog tipa,

- sindrom disomije Y-kromosoma,

- vrijednost genetike za medicinu,

- miotonička distrofija (distrofična mikotonija),

- karakteristike klinike nasljedne patologije,

- klinička dijagnoza nasljednih bolesti,

- sindrom mentalne retardacije sa razbijanjem X hromozoma,

- genetička klasifikacija nasljednih bolesti,

- Patau sindrom (trisomija 13),

- sindrom parcijalne trizomije na kratkom kraku hromozoma 9,

- Edwardsov sindrom (trisomija 18),

- nasljedna predispozicija za alkoholizam,

- Sindrom mačjeg vriska.

Dakle, može se zaključiti da predmet i zadaci genetike uključuju utvrđivanje genetske prirode bolesti, a ne tretman pojedinih organa i sistema ljudskog tijela.

Razmotrimo slučaj zdrave žene Darije i njenog oca - albina. Vjerovatnoća nasljeđivanja albinizma od Darye je 1/2. Među precima i krvnim srodnicima njenog muža Darije Ivan, albinizam se ne događa. Tako, na osnovu učestalosti pojavljivanja gena za albinizam u čitavoj populaciji, genetičar zna da je vjerovatnoća da je Ivan nosilac ovog gena jednaka 1/70. Čak i ako su Daria i Ivan nosioci gena albinizma, vjerovatnoća kombiniranja ovih gena u njihovom potomstvu je 1/4.

Ove tri verovatnoće se množe: 1/3 x 1/70 x 1/4. Rezultat množenja ukazuje da je vjerovatnoća nasljeđivanja albinizma kao dijete Darije i Ivana 1/420. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.

Pogledajte video: Dan Buettner: How to live to be 100+ (Avgust 2019).

Loading...