Popularni Postovi

Izbor Urednika - 2019

Cistična fibroza kod dece

Ova bolest ostavlja otisak na čitav život djeteta, počevši od djetinjstva. Vremenom, cistična fibroza oštećuje skoro svaki organski sistem (intestinalni, respiratorni, seksualni, itd.), U većoj ili manjoj meri. Čak i prije 40 godina, ova patologija se smatrala isključivo pedijatrijskom, jer mladi pacijenti nisu živjeli do adolescencije, a još više u starijoj dobi. Međutim, zahvaljujući modernom nivou medicine, ova izjava ostaje u istoriji. Trenutno, pacijenti dolaze do 30-45 godina starosti, uz adekvatnu terapiju.

Zašto se javlja cistična fibroza?

Uprkos činjenici da se prvi simptomi cistične fibroze kod djece mogu pojaviti tek u 6-7 mjeseci, ova se patologija smatra urođenom. Razlog za njegov razvoj je promjena u jednom od kromosoma, koji je odgovoran za stvaranje važnog proteina regulatora. Bez toga, sastav svih tečnosti koje luče žlezde (pankreas, znoj, jetra itd.) Je poremećen.

Ovaj genetski defekt je vrlo rijedak - kod jednog djeteta od 3 tisuće. Međutim, ako je došlo do mutacije, ona se ne može ispraviti. Zbog toga se cistična fibroza smatra neizlječivom bolešću, ali ne i fatalnom. Uz pomoć propisno propisane terapije može se održati kvalitet života pacijenata na pristojnom nivou dugo vremena (nekoliko decenija).

Kako se razvija cistična fibroza?

Svaka osoba ima organe, čija je svrha da proizvede posebne tečnosti (tajne) za normalan rad svih sistema: respiratornih, digestivnih, izlučnih i drugih. Označeni su jednim pojmom - "žlijezde vanjskog izlučivanja". Zašto "vanjski"? Zato što biološki aktivne supstance ne ulaze u krv i na kraju se izlučuju u okolinu. Upravo ovi organi pate od cistične fibroze.

Svi simptomi bolesti nastaju iz jednog razloga - promjena u sastavu tečnosti koje luče žlijezde. Oni postaju mnogo deblji nego što bi trebali biti normalni. Zbog toga tajna stagnira u kanalima, oštećuje organ i ne obavlja svoju funkciju.

Muške polne žlezde su testisi.

Bolest nema efekta na ženski reproduktivni sistem.

S obzirom na mehanizam razvoja bolesti, možete tačno reći koji će se simptomi manifestirati. Ovaj trenutak je veoma važan za pravovremenu dijagnozu i uspješno liječenje patologije.

Simptomi cistične fibroze

U većoj ili manjoj mjeri, bolest pogađa gotovo sve egzokrine žlijezde. Dakle, njeni simptomi mogu biti vrlo različiti - od dijareje do napadaja daha. Upravo ova varijacija simptoma treba da upozori roditelje i lekare. Prvi znaci cistične fibroze pojavljuju se, u pravilu, u prvoj godini života bebe. U retkim slučajevima (do 10%) - u prvim danima nakon rođenja.

Cistična fibroza novorođenčadi

Kao što znate, prva kretanja utrobe deteta su različita od svih sledećih. Izmet deteta, uglavnom se sastoji od delimično probavljene amnionske tečnosti, progutane u maternici majke. Pedijatri i neonatolozi to zovu "mekonijum". Za razliku od običnih stolica, bez mirisa (budući da ne sadrži gotovo nikakve bakterije), više viskozan (tekstura je slična smoli), što je karakteristična smeđe-žuta boja.

Cistična fibroza kod novorođenčadi može se manifestovati kao crijevna opstrukcija, zbog blokade izvornih fecesa. Zbog činjenice da je tajna probavnih žlijezda mnogo deblja nego što bi trebala biti normalna, narušava normalan prolaz mekonija. Stagnira na određenom nivou i ne dozvoljava prolazu probavljenog mlijeka i plinova.

Zašto je to opasno? Iznad nivoa stagnacije fecesa, creva počinju da se istežu i postaju oštećena, zbog čega toksini mogu ući u krv bebe. Ako opstrukcija nije odmah utvrđena, organski zid može se slomiti i izazvati razvoj peritonitisa (upala peritoneuma). Nivo štetnih supstanci u krvi, u ovom slučaju, dostiže kritičnu vrijednost i često dovodi do smrti malog pacijenta.

Kako se manifestira mekonična opstrukcija? Dijete ne može reći da ima bol u stomaku, pa se patologija može dijagnosticirati samo vanjskim podacima i njegovim ponašanjem:

  • Novorođenče nema dugotrajno pražnjenje stolice i gasa,
  • Karakterističan je histerični plak, koji se povećava palpacijom stomaka. Dete pokušava da leži mirno, jer mu pokreti uzrokuju bol,
  • Ako pogledate oko abdomena, možete primijetiti prisustvo nadutosti, ponekad vidite zidnu brtvu, pa čak i konture crijeva,
  • Prilikom sondiranja, lako je odrediti područje na kojem se nalazi opstrukcija - prstima možete osjetiti gustu otečenu crijevnu stijenku. Ispod nivoa stagnacije, promjer i gustoća organa postaju normalni.

Čak i sa najmanjom sumnjom na ovu patologiju, hitno je potrebno pozvati doktora (po mogućnosti neonatologa ili pedijatra). On će biti u stanju da objektivno proceni stanje deteta i potvrdi / negira prisustvo intestinalne opstrukcije.

Cistična fibroza kod male djece

Najčešće se deca sa cističnom fibrozom otkrivaju na 5-7 meseci života. Patologija se može manifestovati na različite načine, ali dva znaka su najkarakterističnija za male pacijente - smanjenje težine i oštećenja disajnih puteva.

U prvoj polovini godine nakon rođenja, dijete mora dodati najmanje 500 g mjesečno u masi. Do 6 mjeseci, dojenčad bi trebala težiti oko 8 kg, a za 12 - ne manje od 9,5 kg. Odloženi razvoj može biti uzrokovan raznim razlozima: neuravnoteženom ishranom, intestinalnim infekcijama, endokrinim bolestima itd.

Sumnja na cističnu fibrozu, kao faktor smanjenja težine deteta, treba kombinovati sa respiratornim poremećajima i trajnim povredama stolice. Izmet može biti tečan, moguće je mijenjati njegovu konzistenciju - postaje "debela", jako je razmazana i teško je isprati iz pelena. Njena boja je nepromijenjena ili postaje žuta. U nekim slučajevima, dobija se iskričav izgled.

Tipični respiratorni simptomi cistične fibroze kod novorođenčadi uključuju:

  • Uporni suhi kašalj koji nešto slabi nakon tretmana, ali se ponavlja nekoliko nedelja nakon "oporavka". Češće, napadaji se pogoršavaju noću, zbog stojećeg položaja novorođenčeta,
  • Epizode gušenja - dijete kašlje i guši, zbog začepljenja dijela sluzokože respiratornog trakta. Ako pročisti grlo, izlazi mala količina guste, viskozne sluzi. Tečnost može biti bistra ili obojena u prljavoj zelenoj boji (ako je zaražena bakterijom),
  • Česte ponovljene infekcije respiratornog trakta (rinitis, faringitis, bronhitis itd.). Nije rijetko cistična fibroza skrivena pod maskom "kroničnog bronhitisa", što je teško liječiti i javlja se s učestalim egzacerbacijama.

Još jednom, kombinacija simptoma digestivnog i respiratornog trakta je vrlo karakteristična za ovu bolest. Tokom vremena i bez adekvatne terapije, oni će se samo razviti, uzimajući hronični relapsni tok.

Simptomi oštećenja različitih sistema

Kako dijete raste, s tim će se razviti ova patologija. Ako je propisana ispravna terapija iz djetinjstva, bolest se može djelomično kontrolirati i većina relapsa se može spriječiti. Međutim, bez obzira na tretman, simptomi cistične fibroze kod odraslih mogu biti dopunjeni novim znakovima oštećenja sistema:

  • Odloženi fizički razvoj - posljedica je slabe apsorpcije nutrijenata (zbog nedostatka enzima pankreasa),
  • Oštećenje stolice (isto kao kod male djece),
  • Simptomi portalne hipertenzije (povećanje slezine, oticanje vena trbuha, donjih ekstremiteta, jednjaka, edem donje polovice tela).

  • Diabetes mellitus (posljedica formiranja cista u pankreasu),
  • Oštećenje jetre (zbog zamjene organa vezivnim tkivom). Pojavljuje se pojačano krvarenje, znakovi intoksikacije (stalna slabost, glavobolja, mučnina), oticanje u cijelom tijelu.

  • Formiranje atelektaza - neke oblasti pluća "se povuku" zbog bronhijalne opstrukcije sluzi. Ovo stanje se manifestuje nedostatkom daha i suhim kašljem,
  • Česte zarazne bolesti respiratornog trakta - stagnacija sluzi doprinosi akumulaciji štetnih mikroorganizama. Zbog toga pacijenti doživljavaju respiratorne bolesti (od gripe / parainfluence do recidiva pneumonije),
  • Periodična hemoptiza - povezana sa oštećenjem sluznice zida bronhija.

Kod većine ovih simptoma, savremena medicina može da se nosi sa lekovima, ali neke promene u unutrašnjim organima postaju nepovratne. Stoga je važno pravovremeno identifikovati bolest i spriječiti razvoj teških oblika patologije.

Kardiopulmonalna insuficijencija

Iako ovo stanje nije direktno povezano sa cističnom fibrozom, može se javiti kod ove bolesti. Razlog leži u ozbiljnom kršenju prohodnosti respiratornog trakta. Vremenom se većina malih bronhija zatvara sluzom i prestaje da upravlja kiseonikom. Zbog činjenice da preostali respiratorni trakt ne može isporučiti istu količinu vazduha za razmenu gasa, srce mora mnogo intenzivnije „pumpati“ krv u pluća.

Nekoliko godina, ovi procesi se ne mogu pokazati ni na koji način, jer se tijela nose sa povećanim opterećenjem. Postepeno, desna strana srca počinje da se povećava, jer više ne može obavljati "posao" koji mu je povjeren. Dovoljno brzo, njegove kompenzacijske sposobnosti ističu, a krv počinje da stagnira u šupljini organa i plućnih sudova. U ovoj fazi se razvija kardiopulmonalna insuficijencija (LSN).

Kako se manifestuje? Sumnja u nju bez posebnih studija je dovoljno laka. Sljedeći znakovi su karakteristični za LSN:

  • Kratak dah. Na samom početku procesa, simptom se može pojaviti tek nakon mentalnog / fizičkog napora (ozbiljan stres, penjanje stepenicama, itd.). Međutim, proces napreduje i u teškim slučajevima, kratak dah počinje da se javlja spontano, bez ikakvih faktora koji izazivaju,
  • Mokar kašalj. Nastaje zbog stagnacije krvi u plućnim krvnim sudovima i znojenja tekućeg dijela u međustaničnom prostoru,
  • Bledilo kože. Tipična manifestacija nedostatka kiseonika za tkiva,
  • "Drumsticks". Ovo je karakteristična promena na prstima, koja se manifestuje zadebljanjem noktiju (krajnjih) falanga. Karakteristično je za teški LSN, u kojem je poremećen rad ne samo desnog, već i lijevog dijela srca,
  • "Čaše za gledanje". Menja nokte u obliku njihovog zadebljanja, ispupčenja i izrade okruglog oblika. Po pravilu se pojavljuje u kombinaciji sa simptomom "bataka".

Prisustvo ovog stanja je nepovoljan prognostički znak, jer plućna srčana bolest značajno narušava kvalitet života pacijenta. Otarasi ga se nemoguće.

Dijagnoza cistične fibroze

Važno je otkriti vezu između simptoma cistične fibroze što je prije moguće kako bi se pravilno dijagnosticirala, a ne liječila, „lažni“ bronhitis, disbakterioza, nedostatak laktaze i druge patologije koje dijete nikada nije imalo. Prije svega, upravo takav raspon simptoma koji se javlja kod malog pacijenta gotovo istovremeno istovremeno upozorava liječnika i roditelje.

Pored karakteristične kliničke slike, važno je koristiti i posebne laboratorijske tehnike. Klasični testovi krvi, urin neće dati jasnu sliku. Dijagnozu možete potvrditi jednostavnom, ali neobičnom metodom - pregledom znoja pacijenta. Kada je cistična fibroza, sadržaj elektrolita (hlor i natrij) u njemu treba biti 3-5 puta veći od normalnog.

Ako liječnik sumnja u rezultate istraživanja ili simptomi ne dopuštaju nedvosmislen zaključak, dijete je podvrgnuto genetskom pregledu. Ako se pronađe defekt gena u proteinu regulatora, nema sumnje u prisustvo bolesti.

Kao dodatne metode za procjenu stanja tijela i njegovih pojedinačnih sistema, možete koristiti:

  • Smanjenje / povećanje nivoa hlora (više od 106 ili manje od 98 mmol / l) i natrijuma (više od 145 ili manje od 135 mmol / l)

Znaci oštećenja jetre:

  • Povećanje ALT i AST smatra se značajnim povećanjem performansi za 1,5-2 puta od norme (više od 60 U / l)
  • Smanjenje fibrinogena (manje od 2 g / l),
  • Povećanje ukupnog (više od 18 µmol / l) i vezanog (više od 5,2 µmol / l) bilirubina.

Znaci ozljede pankreasa:

  • Povećana alfa-amilaza (više od 51 U / l).

  • "Masovy" karakter fecesa,
  • pH (kiselost) više od 8 - alkalna okolina fecesa,
  • Pojava masnih kiselina, vlakana, škroba, vezivnog tkiva u fecesu.
  • Kod bakterijske infekcije sputum dobija zelenu boju i kiseli miris,
  • Kod bilo koje bakterijske / virusne bolesti, leukociti se mogu detektovati,
  • Krvne ćelije (eritrociti) u sputumu i epitelne čestice ukazuju na oštećenje zida bronhija.
  • Bakterije se mogu osloboditi iz materijala koji se proučava.
  • Imenovan za procenu učinka jednog od sistema ili kao medicinski postupak (bronhoskopija).

Po pravilu, ove studije su dovoljne za definitivnu dijagnozu i određivanje količine potrebnog liječenja.

Savremeno liječenje cistične fibroze

Budući da je nemoguće obnoviti oštećeni hromozom i potpuno se riješiti ove patologije, liječenje treba biti usmjereno na obnavljanje funkcija pojedinih organa. Kod cistične fibroze glavni teret, po pravilu, pada na digestivni i respiratorni sistem, tako da je korekcija njihovog rada primarni zadatak terapije.

Medicinska prehrana dojenčadi

Veoma je važno organizovati ishranu dece sa cističnom fibrozom. To će pomoći u sprečavanju razvojnog kašnjenja djeteta, zbog nedostatka hranjivih tvari, i ojačati njegovo tijelo od štetnih učinaka izvana. Obratite pažnju na najvažnije tačke:

  1. Ako majka djeteta ne boluje od zaraznih bolesti, uključujući hronične (HIV, hepatitis, itd.), Dojenje je uvijek bolje od sintetičkih formula. Optimalno se apsorbuje u crijevima djeteta, jer se stvara samo za njega. Ona takođe sadrži supstance (antitela) koje štite telo od novorođenčeta od patoloških mikroorganizama,
  2. Ako bebu nije moguće nahraniti majčinim mlijekom, treba koristiti posebne “adaptirane” mješavine, koje je lakše probaviti u uvjetima smanjene probave. To su: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil i drugi. Odabir najbolje opcije pomoći će prisutnom pedijatru,
  3. Ako dijete potvrdi nedostatak enzima pankreasa, potrebno je popuniti njihov deficit, počevši od rane dobi. Da bi se to uradilo, postoje moderni lekovi, u obliku mikrogranula, koji se nalaze u jednoj kapsuli: Kreon, Hermital ili Panzinorm. Dozu treba odabrati pojedinačno. U pravilu, djeca do jedne godine trebaju 1/3 ili 1/2 kapsule,
  4. Hrana bi trebala biti na zahtjev djeteta. Signal za ovo je "gladan" plač. Najčešće izgleda ovako - beba plače određeno vrijeme, zatim se smiruje nekoliko minuta, čekajući rezultat. Ako se ne hrani, on i dalje plače.

Svaku od ovih tačaka roditelji malog pacijenta objašnjavaju neonatolozi / pedijatri odmah nakon identifikacije bolesti. Važno je da budete odgovorni za ishranu, jer će to imati veliki uticaj na budući kvalitet života deteta.

Terapeutska ishrana adolescenata i odraslih

Za starije pacijente, pravilna ishrana ne gubi na važnosti, ali zahtjevi za to su mnogo lakše ispuniti. Postoje samo tri:

  1. U ishrani treba da preovlađuju visokokalorični obroci - dnevna stopa kod pacijenata sa cističnom fibrozom treba da bude 1,5-2 puta veća nego kod zdravih ljudi. Kalorije treba rasporediti ravnomjerno tokom cijelog dana za 4-5 obroka,
  2. Ako pacijent ima dokazan manjak digestivnih enzima, treba odabrati odgovarajuće doze zamjenskih lijekova. Lijekovi se koriste isto kao i kod dojenčadi
  3. Vitamini A, D, E, K moraju se davati pacijentovom tijelu, a za to se u pravilu propisuju regularni multivitaminski kompleksi.

Takva jednostavna korekcija ishrane značajno će poboljšati kvalitet života za ovu bolest, održavajući fizički razvoj na odgovarajućem nivou i održavajući imunološku funkciju.

Medicinske metode

Druga, najčešća grupa simptoma, zajedno sa probavnim smetnjama, su znakovi oštećenja respiratornog trakta. Najveća uloga u ovom patološkom procesu je začepljenje malih bronhija sa sluzom, zbog čega normalno disanje postaje nemoguće. Учитывая этот момент, можно определиться с тактикой лечения – следует постоянно разжижать загустевший секрет желез и расширять дыхательные пути (при необходимости).

Сделать это можно с помощью двух групп препаратов:

  • "Thinning" droge (Ambroksol, Acetilcistein, Carcistein i njihovi analozi) - zahvaljujući ovoj terapiji, pacijenti sa cističnom fibrozom mogu smanjiti gustinu sluzokože u bronhima, zahvaljujući čemu mogu da iskaču i samostalno obnove prohodnost respiratornog trakta. U tu svrhu, moguće je koristiti i normalni rastvor natrijum klorida (preporučeno 7%) za inhalaciju,
  • Terapija koja proširuje bronhije (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - potreba za ovim lekovima određuje se pojedinačno. Najčešće se ne koriste za konstantan prijem, već samo tokom napada bez daha / kratkog daha.

Po pravilu, za pacijente sa cističnom fibrozom, optimalan način davanja leka smatra se inhalacijom. On dozvoljava postizanje najboljeg učinka iz manje doze lijeka. Stoga se pacijentima (ili njihovim roditeljima) preporuča kupnja nebulizatora - to je mali uređaj kojim možete voditi terapiju kod kuće.

Najbolji lijek za normalizaciju disanja. Pored nespecifičnih agenasa (Ambroksol, Acetilcistein, itd.), Koji se koriste za bilo koji bronhitis, pneumoniju i druge respiratorne bolesti, razvijen je specijalni lek za cističnu fibrozu - DNAse (sinonimi Sileks, Pulmozym). Namijenjen je uništavanju sluzi u lumenu bronhija i poboljšanju njegovog iscjedka. Poredeći efekat Ambroksola i Pulmozima, dokazano je da je drugi lek mnogo efikasniji u ovoj patologiji. Nedostatak DNAse je njegova cijena - u prosjeku 7.500 rubalja. za 2,5 ml rastvora.

Kineziterapija

Pored upotrebe lekova za obnavljanje disanja, određeni efekat se može postići i iz tehnike bez droge koja se zove „Kineziterapija“. Doslovno, ovaj termin se odnosi na "terapiju kretanja". To je skup mjera koje mehanički utječu na grudi i poboljšavaju kretanje sluzi u šupljini respiratornog trakta.

Šta se odnosi na kineziterapiju? Trenutno se razlikuju sljedeće metode:

  • Masaža udaraljki - u sedećem položaju pacijenta, izvedena ritmička pljeskanja na grudima. Po pravilu, počnite sa prednjom površinom, a zatim se pomerite na poleđinu. Da bi se to izvelo, nije potrebno uključiti specijaliste - nakon jednostavne obuke od lekara, čak i članovi porodice pacijenta mogu to da izvrše,
  • Aktivno disanje - uobičajeni duboki pokreti disanja koji uzrokuju da se bronhija povremeno širi / skuplja, što poboljšava prolaz tekućine kroz njih,
  • Posturalna drenaža - pacijent obavlja samostalno. Da biste to uradili, stavite stopala na povišenu površinu i aktivno iskašljate ispljuvak dok ležite, okrećući se od trbuha u stranu. Dokazano je da se zahvaljujući ovoj jednostavnoj manipulaciji efekat lekova može značajno poboljšati.
  • Instrumenti za ekspresiju kompresije-vibracija - u ovom trenutku razvijen je poseban aparat koji deluje na vibriranje grudnog koša, razbijajući celokupne sluznice na odvojene delove. Međutim, u Ruskoj Federaciji ovi uređaji nisu uobičajeni.

Vrlo je važno da se liječenje cistične fibroze u djece i odraslih provodi koristeći sve raspoložive tehnike, kako bi se poboljšalo stanje pacijenta. Pošto je to teška neizlečiva bolest sa stalnom pojavom egzacerbacija, ne treba zanemariti preporuke doktora, čak i ako se čine neznatnim (u odnosu na ishranu, kineziterapiju, itd.).

Najnovija dešavanja u lečenju cistične fibroze

Trenutno, potraga za genskim tretmanom bolesti je gotovo mrtva. Stoga su naučnici odlučili da ne utiču na sam uzrok patologije, već na mehanizam razvoja cistične fibroze. Utvrđeno je da dolazi do kondenzacije sekreta žlijezda zbog nedostatka jednog elementa u tragovima (klor). Shodno tome, povećanjem sadržaja ovih tečnosti moguće je značajno poboljšati tok bolesti.

U tu svrhu razvijen je lijek VX-770, koji djelomično vraća normalni omjer klora. Tokom kliničkih ispitivanja, doktori su uspjeli smanjiti učestalost egzacerbacija za gotovo 61%, poboljšati respiratorne funkcije za 24% i postići povećanje mase za 15-18%. Ovo je značajan uspeh, koji vam omogućava da kažete da se u doglednoj budućnosti cistična fibroza može uspešno lečiti, a ne samo eliminisati njene simptome. Trenutno, VX-770 prolazi kroz dodatne testove, koji neće biti dostupni za prodaju do 2018-2020.

U većini slučajeva, pacijenti sa cističnom fibrozom žive stariji (oko 45 godina), uzimajući adekvatan tretman. Njihov kvalitet života je nešto niži nego kod zdravih ljudi, zbog redovnih pogoršanja patologije i stalne potrebe za lijekovima. Pacijent ima cijeli život registriran u zdravstvenim ustanovama (u pravilu, regionalnim ili regionalnim centrima), gdje ga treba promatrati svakih šest mjeseci uz stabilan tijek bolesti.

Često postavljana pitanja

Da, jer roditelji mogu biti nosioci oštećenog gena.

Da biste to uradili, morate proći lekarsku konsultaciju. Prije nekoliko godina, prema vladinom programu, takvi centri su uspostavljeni u svakom regionu. Međutim, svaka analiza se tamo provodi uz naknadu, čak i ako su roditelji u opasnosti.

Samo u slučaju infektivnih komplikacija (pneumonija, gnojni bronhitis, apscesi, itd.)

Ne, po pravilu, djeca s ovom patologijom ne zaostaju u mentalnom razvoju od svojih vršnjaka.

Šta je cistična fibroza

Glavni uzrok bolesti je poremećaj epitelnih ćelija koje su u liniji znojnih žlijezda, sluznica i tkiva pluća, jetre, pankreasa, probavnog trakta i mokraćnog sustava.

Nasleđivanje oštećenog gena dovodi do činjenice da epitelne ćelije proizvode defektni protein transmembranskog regulatora kondukcije. Zbog neispravnog funkcionisanja ovog proteina, epitelne ćelije ne mogu da regulišu transport jona hlora kroz njihovu membranu. Najznačajnija ravnoteža soli i vode unutar i izvan ćelije, koja je neophodna za proizvodnju fluida (lučenje epitelnih ćelija - sluz) unutar pluća, pankreasa i izlučnih kanala drugih organa, je oslabljena. Sluz postaje gust, viskozan, nesposoban za napredovanje.

Obično sluz na unutrašnjoj površini respiratornog trakta pomaže u borbi protiv patogena, uklanjajući ih iz pluća. Naprotiv, gusti sluz u cističnoj fibrozi se zadržava zajedno sa mikroorganizmima u njemu, a pluća se brzo inficiraju.

Viskozna sluz blokira izlučne kanale pankreasa, koji ulaze u enzime creva, neophodne za varenje hrane. U ovom slučaju, mnogi nutrijenti, posebno masti, ne apsorbuju se u crevima i ne ulaze u organizam.

Zbog toga su deca sa cističnom fibrozom jako dobila na težini, uprkos dobroj ishrani i dobrom apetitu.

Znakovi cistične fibroze kod novorođenčadi

  • Meconium intestinalna opstrukcija. Mekonijum je izvorni izmet tamne, gotovo crne boje iz uslova čestica amnionske tečnosti koja se probavlja tokom fetalnog razvoja. Normalno, stolica novorođenčeta se pojavljuje na 1-2 dana života. Kada cistična fibroza mekonij postane suviše gusta i viskozna da prođe kroz creva, i kao rezultat potpuno blokira njen lumen. Uprkos redovnoj ishrani, novorođenče nema stolicu u prvim danima života, a dijete je nemirno, naduto, napeto i bolno kada se dodirne.
  • Loše dobijanje na težini sa dovoljno ishrane. Ovaj simptom najčešće se javlja kod novorođenčadi. Debela sluz blokira kanale pankreasa, sprečavajući da digestivni enzimi uđu u creva i učestvuju u razgradnji hranljivih materija, prvenstveno masti i proteina. Vitalni hranjivi sastojci se ne apsorbiraju u crijevima, ne ulaze u tijelo, čime se usporava rast i dobivanje na težini. Rizik od nedostatka vitamina u organizmu povećava se (K, D, A, E).
  • "Slana koža". Patološke promene epitela znojnih žlezda dovode do njihovog neispravnog rada i oslobađanja izmenjenog, slanijeg znoja. Poljubi svoju djecu, roditelji osjećaju neobičnu "slanost" kože.

Uključenost respiratornog sistema se javlja gotovo uvijek i glavni je problem pacijenata sa cističnom fibrozom.

Glavni simptomi respiratornog sistema

  • Ponavljajuće infekcije, ponavljajuća upala pluća. Sluz koji stagnira u bronhopulmonarnom sistemu je povoljno okruženje za razvoj patogena. Djeca često pate od bronhitisa, upale pluća i osjećaju stalnu slabost.
  • Česti paroksizmalni kašalj bez iscjedka sputuma, ekspanzija bronha sa nakupljanjem inficiranih sadržaja (bronhiektazije) u njima.
  • Dispneja, nedostatak zraka, rekurentni bronhospazmi.

U različitim stepenima, ovi simptomi su prisutni kod 95% pacijenata i značajno narušavaju kvalitet života, zahtijevajući kontinuiranu antibiotsku terapiju za pogoršanje bronhitisa i upale pluća.

Simptomi digestivnog trakta

  • Suha usta, bez ili vrlo male količine sline. Razlog - uključenost u proces žlijezda slinovnica i smanjenje izlučivanja pljuvačke. Sluznica usta postaje suva, lako se povređuje, često pukne i krvari.
  • Česta dugotrajna konstipacija uzrokovana kršenjem kretanja hrane kroz crijeva zbog nedostatka sekreta koji vlaži crijevni zid.
  • Veliki broj nesvarenih masti u crevnom sadržaju dovodi do povećane formacije gasa, nadutosti. Stolica je pjenušava, sa mrljom masti i neugodnim mirisom.
  • Osjećaj mučnine, gubitak apetita.
  • Kršenje cijepanja, apsorpcije proteina i masti, konstantan nedostatak hranjivih tvari na kraju dovodi do pothranjenosti, niskog rasta težine i, kao posljedice, do kašnjenja u psihomotornom i fizičkom razvoju djeteta.

Power Features

  • Ishrana treba da bude bogata proteinima i visokim kalorijama, jer će većina hranljivih materija biti izgubljena. Djeca s cističnom fibrozom, da ispune sve svoje potrebe, potrebno je jesti gotovo 2 puta više.
  • Prijem vitamina i mineralnih kompleksa. Budite sigurni da koristite vitamine topljive u mastima (A, E, D, K), jer se ne pojavljuje njihova apsorpcija u crevima zajedno sa mastima. Nedostatak vitamina K dovodi do slabe koagulacije krvi, vitamina D - za omekšavanje kostiju i patologije skeletnog sistema u cjelini.
  • Konstantan unos enzimskih preparata. Nedostatak enzima pankreasa mora biti barem djelimično nadopunjen. Stoga, prije svakog obroka za normalnu digestiju potrebno je uzeti tablete preparata enzima pankreasa.

Borba protiv plućnih problema

  • Prihvatanje antibiotika za borbu protiv patogenih bakterija. To mogu biti pilule ili intramuskularne ili intravenske injekcije. Zbog konstantne stagnacije i infekcije sputuma, antibiotska terapija kod pacijenata sa cističnom fibrozom je česta, ponekad skoro konstantna. To zavisi od stanja pluća i tijeka zaraznog procesa.
  • Upotreba bronhodilatatorskih inhalatora je važna za česte napadaje dispneje i bronho-opstrukcije (preklapanje lumena bronha).
  • Izvan znakova izraženog infektivnog procesa, lekari preporučuju sprovođenje vakcinacije protiv gripa. Usred epidemije, vakcinacija će pomoći u zaštiti od akutnih respiratornih bolesti.

Ostale brige i preporuke

  • Redovno mokro čišćenje apartmana, minimiziranje kontakta djeteta s prašinom, prljavštinom, kućnim kemikalijama, dimom vatre, duhanskim dimom i drugim faktorima koji iritiraju dišne ​​puteve.
  • Pijte puno vode. Posebno ova preporuka važi za malu djecu, kao i za proljev, u vrućem vremenu ili tijekom prekomjerne fizičke aktivnosti.
  • Umjereno vježbanje, plivanje, lagano trčanje na svježem zraku, bilo koje aktivnosti vezane za oslanjanje.
  • Pročišćavanje bronhija i pluća od viskoznog sputuma metodama udaraljke i posturalne drenaže. Da bi se objasnila tehnika izvođenja ovih jednostavnih manipulacija trebalo bi da se obrati lekaru. Suština metoda je pozicioniranje djeteta tako da je vrh glave nešto niži, i obavljanje dosljednog tapkanja prstiju na svim područjima iznad pluća. Flegma nakon takvih vježbi ostavlja mnogo bolje.

Ako vaše dijete ima cističnu fibrozu, ne treba da očajavate. U svijetu postoji veliki broj ljudi s istim problemom, ujedinjeni su u internetskoj zajednici, dijele korisne informacije, podržavaju jedni druge.

A ako se pridržavate svih medicinskih preporuka, pravilne prehrane i zdravog načina života, dijete će vas zadovoljiti i prerasti u punopravnu osobu.

Karakteristike cistične fibroze

Kada cistična fibroza narušava proizvodnju sluzi u spoljnoj lučnoj žlezdi, nalazi se u različitim vitalnim organima. Svrha ove sluzi je da zaštiti unutrašnju površinu organa od oštećenja i prodora bakterija. Podmazivanjem površine jednjaka, sluz doprinosi promociji hrane kroz nju. I u crevnoj sluzi je potrebno da se fekalna masa pomeri kroz nju.

Naziv bolesti na latinskom jeziku znači gustu sluz. Kada se kod djece javi cistična fibroza, sluz postaje gusta i viskozna, što dovodi do začepljenja kanala, gdje se bakterije koje uzrokuju bolesti počinju razmnožavati. Upala sluzokože, dolazi do gnojenja sluzi. To uzrokuje pojavu teških poremećaja u radu organa i vrlo opasnih komplikacija.

Kršenje žlijezda vanjske sekrecije nastaje kao rezultat mutacije gena koji regulira sastav i konzistenciju sluzi. Patologija gena ove vrste javlja se kod 1 osobe od 20, ali ne i kod svih bolesnika. Neki ljudi su samo nosioci mutiranog gena, za koji se čak ne sumnja.

Kod djeteta, bolest se javlja samo ako gen mutira kod oba roditelja. I ne nužno cistična fibroza će povrijediti svu njihovu djecu. Verovatnoća da ima bolesno dijete je 25%. Ona ne zavisi od toga da li će biti prvorođenac ili ima zdravu braću i sestre. Nije bitno ni pol deteta. Učestalost djevojčica i dječaka je ista.

Uzroci teških simptoma cistične fibroze

Genetski poremećaj ove vrste onemogućava tijelu da dobije potrebne hranjive tvari i kisik za organe. Kao rezultat toga, proces fizičkog razvoja djeteta usporava, javljaju se različite patologije koje mu smanjuju život.

Uzroci razvoja simptoma i komplikacija cistične fibroze su:

  1. Kršenje žlijezda vanjskog izlučivanja, pojavljivanje povećane količine proteina u sluznici, što doprinosi njegovoj koncentraciji.
  2. Postepena atrofija tkiva žlijezde i njena zamjena fibroznim tkivom, što dovodi do formiranja cista, pojave gnojnih upalnih procesa.
  3. Poremećaj metabolizma vode i soli u organizmu, abnormalno povećanje sadržaja natrijumovih i kalcijevih soli u sluzi, zbog čega postaje nepogodan za obavljanje svojih funkcija.

Napomena: Prosječni životni vijek djece rođene s bolešću kao što je cistična fibroza je 16-20 godina. Međutim, dešava se da beba ne živi do 1 godine. Međutim, u nekim slučajevima, uz djelotvoran tretman, neki pacijenti žive do 35-40 godina.

Intestinalna cistična fibroza

Preovlađuju simptomi oštećenja žlezda u organima probavnog sistema. Takozvani "intestinalni sindrom" se manifestuje. Uzrok poremećaja je nedovoljna proizvodnja enzima crijeva i pankreasa. Oštećen je proces cijepanja i varenja proteina, ugljikohidrata i masti. Većina hranljivih materija izlučuje se u telu izmetom. U ovom slučaju, dijete ima dijareju ili zatvor. On jede puno, ali ostaje vrlo tanak.

Plućna cistična fibroza

Utiče uglavnom na respiratorni sistem. Zbog narušavanja sastava zaštitne sluzi u respiratornim organima, počinju da se razvijaju stafilokoki, Pseudomonas aeruginosa i druge bakterije. "Plućni sindrom" se manifestuje respiratornim zatajenjem zbog suženja bronha, kao i upale pluća.

Plućni oblik se razvija u fazama.

On Faza 1 dolazi do suhog upornog kašlja, koji izaziva kratak dah. Ovo stanje se može javiti nekoliko godina.

For 2 faze Karakteristična je pojava hroničnog bronhitisa, pojava kašlja s obilnim sputumom. Postoje promene u obliku prstiju.

To 3 faze dovodi do postepene fibrozne promjene plućnog tkiva i formiranja cista u njoj, područja upale. Postoji plućna insuficijencija koja utiče na rad srca i drugih organa. Slične patološke promjene javljaju se u roku od 3-4 godine.

Sa 4 faze stanje postaje sve teže. Do disanja i zatajenja srca dolazi nakon nekoliko mjeseci.

Miješana cistična fibroza. Kod ove vrste bolesti uočeni su simptomi teškog poremećaja svih telesnih sistema.

Oblici bolesti

Cistična fibroza kod djeteta može biti blaga (izbrisana) forma. При этом проявляются признаки хронического панкреатита (воспаления поджелудочной железы), энтероколита (воспаления кишечника), бронхита или сахарного диабета.

При заболевании муковисцидозом легкой и средней степени тяжести возникают фазы обострения и ремиссии.

Mogući je tok bolesti u najtežoj, najopasnijoj formi.

Novorođenčad

Znaci cistične fibroze se mogu manifestovati već u prvim danima života bebe. Dugotrajna žutica se manifestira kao posljedica narušavanja proizvodnje enzima i nedovoljnog protoka žuči. Klinac gotovo ne dobija na težini, odbija dojke, fizički je neaktivan.

Uočena je česta regurgitacija žuči, nadutost, bledilo i suva koža. Svi ovi simptomi mogu ukazivati ​​na to da beba ima mekonijalnu opstrukciju, formiranje prometnih gužvi mekonijuma (primarnih fecesa) u crevima. Istovremeno, čepovi se preklapaju sa crijevom na mjestu od 3-8 cm, moguće je torzija intestina, peritonitis ili nekroza tkiva. Potrebna je hitna abdominalna operacija. Najčešće takve komplikacije cistične fibroze uzrokuju fatalan ishod.

Indikativni znak cistične fibroze je prisustvo slanog okusa na koži pacijenta. Akumulacija soli dovodi do narušavanja ravnoteže vode i soli i znojenja.

Neonatolog može dijagnosticirati novorođenče (njegova specijalizacija je liječenje djece u prvih 28 dana života koji imaju respiratorne probleme). Nakon toga će pacijentu biti potrebna pomoć pedijatra, gastroenterologa, pulmologa.

Djeca mlađa od 1 godine

Simptomi cistične fibroze kod djece se ne mogu pojaviti odmah, već nekoliko mjeseci nakon rođenja. Obično se ovo poklapa sa početkom dodavanja komplementarne hrane ili prenošenjem deteta na dojenje.

Treba upozoriti na sledeće manifestacije:

  1. Povreda konzistencije fecesa. Postaje kašasto, ima snažan neugodan miris, sive boje, sadrži puno masti. Povećan rad creva dovodi do prolapsa rektuma.
  2. Neslaganje između fizičkog razvoja djeteta i njegovog uzrasta.
  3. Česti suhi kašalj sa bolnim iskašljavanjem viskoznog sputuma. On može dovesti dijete na povraćanje, ne dopušta mu da pravilno spava. Kašalj je uzrokovan upalom bronhija i pluća. Proces je bilateralni. Zbog kašlja u djetetu, grudi počinju tonuti (oblik postaje bačvastog oblika). Pojavljuje se dispneja.
  4. Trbušna distenzija, povećava veličinu jetre.
  5. Prisutnost sive i suve kože.
  6. Pojava edema.
  7. Anemija zbog nedostatka proteina u organizmu.
  8. Deformacija prsta. Udovi su vrlo tanki. Falange na krajevima prstiju se zgusnu, nokti imaju nepravilan oblik.

Ozbiljnost manifestacija cistične fibroze i njihova ozbiljnost je različita, što otežava dijagnozu bolesti. Ponekad, zbog sličnosti simptoma, cistična fibroza se pomeša sa hroničnim bronhitisom ili pneumonijom.

Preschoolers

Djeca imaju otežano disanje, produljeni kašalj s gnojnim sputumom, kronični proljev, rektalni prolaps. Moguća torzija određenih dijelova crijeva, smanjena opskrba krvlju. Uz ovo stanje postoji jak bol u abdomenu.

Posmatrana dehidracija. Postoji povećanje jetre, zadebljanje prstiju prstiju.

Djeca osnovnoškolskog uzrasta

Obično u ovoj dobi, djeca s cističnom fibrozom djece najviše brinu o pankreatitisu, sinusitisu, kroničnim bolestima dišnih organa i dijabetesu. Dijete pati od dijareje, dehidracije i iscrpljenosti, hemoroida. Uočeno je povećanje jetre, rad srca se pogoršava.

Pored činjenice da se svi postojeći simptomi pogoršavaju, seksualni razvoj se odlaže, dolazi do zaostajanja u rastu. Postoje znakovi ciroze jetre, poremećaji cirkulacije organa. Krvni pritisak raste. Tipične manifestacije cistične fibroze su gnojni upalni procesi u respiratornim organima, šećerna bolest, proširene vene u digestivnim organima, što često dovodi do unutrašnjeg krvarenja.

Dodatak: U oko 10% slučajeva prvi put se javlja cistična fibroza kod dece u adolescenciji, dok se u većini slučajeva simptomi bolesti javljaju mnogo ranije.

Metode za dijagnostiku cistične fibroze

Preliminarna dijagnoza se postavlja kada dete ima znake cistične fibroze, karakteristične plućne i crevne manifestacije ove bolesti, kao i brojne spoljne znakove. Dete je takođe pažljivo ispitano da li je u porodici ranije bilo slučajeva cistične fibroze.

Ako par već ima dijete sa sličnom patologijom, onda je pri sljedećoj trudnoći potrebno provesti genetski pregled fetusa, iako je vjerojatnost drugog rođenja bolesnog djeteta samo 25%.

Istraživanje se provodi sljedećim metodama:

  1. Sweat test. Rad znojnih žlezda se stimuliše posebnom pripremom, a zatim se uzima uzorak znoja i u njemu se određuje sadržaj hlora. Moguće je dobiti lažno-pozitivan ili lažno-negativan rezultat, tako da se studija ponavlja nekoliko puta.
  2. Rendgenski pregled respiratornih organa. Uz njegovu pomoć, utvrđuje se prisustvo cista, područja upale, mjeri se volumen pluća kako bi se detektirala respiratorna insuficijencija. Proučava se stanje bronhija kako bi se otkrila područja akumulacije sluzi, oštećenja ovih organa, tipična za cističnu fibrozu.
  3. Spirometrija Proučava se obim izdisaja i brzina izmjene zraka sa mirnim ili intenzivnim disanjem.
  4. CT i MRI mogu najtočnije potvrditi prisustvo ili odsustvo patologija u različitim organima, čiji rad zavisi od stanja žlijezda vanjskog izlučivanja.
  5. Mikrobiološko ispitivanje pljuvačke za sadržaj natrijum klorida.
  6. Opšta analiza krvi, urina, kao i dobijanje koprograma (rezultati analize stolice).
  7. Genetski test krvi.

Ako se cistična fibroza nađe kod bebe čiji roditelji nemaju simptome ove bolesti, takođe se šalju na genetsko testiranje.

Respiratorna terapija

Sredstva za mukolitičnu (flegm-razrjeđivanje) pomažu poboljšanju bronhijalne funkcije, čiste sluzi iz njih, sprečavaju upalu. To su ACC, pulmozim, amilorid. Lijekovi se uzimaju u obliku tableta ili inhalacijom uz pomoć posebnih uređaja.

Antibiotici se propisuju za lečenje pneumonije i bronhitisa. Ponekad se antibiotik ubrizgava direktno u bronhije nakon ubrizgavanja mukolitika u bronhije uz pomoć bronhoskopa i usisavanja sputuma. Hormonalni i nesteroidni antiinflamatorni lijekovi pomažu u ublažavanju stanja djeteta u slučaju upalnih procesa u različitim organima.

Kineziterapija je vježba disanja. Postupak se obavlja svakodnevno tokom cijelog života.

Koriste se i druge metode fizioterapije. Primjerice, izvodi se vibracijska masaža dojke, kao i posturalna drenaža radi olakšavanja iscjedka sputuma uzimanjem pacijenata s posebnim položajem.

Sredstva narodnog tretmana podrazumevaju gutanje i inhalaciju uz pomoć majice i maćehe, Althea. Eterična ulja se takođe koriste za inhalaciju (na primer, lavanda).

Klasifikacija

Reč "cistična fibroza" dolazi od dve reči što znači "sluz", "viskozna". Uzrok patologije je genetska abnormalnost. Kod takvih beba dolazi do oštećenja u sedmom hromozomu, naime u njenoj dugoj ruci. Beba je definitivno rođena sa ovim odstupanjem, ako su oba roditelja nosioci gena bolesti.

Kada se ova bolest može zahvatiti žlijezde probavnog i respiratornog sistema, kao i seks i znojenje slinovnice.

Predstavljam vam cističnu fibrozu u djece, fotografije bolesti:

Ova bolest se distribuira pojedinim vrstama, na osnovu kojih organa su postali glavna lezija.

  1. Intestinal. Karakterizira ga nedostatak sekretorne funkcije digestivnog trakta. Najjasnije se manifestuju kada se beba prenese na drugačiji način hranjenja, oni počinju da unose dopunsku hranu.
  2. Pulmonary. Uočavaju se karakteristične promjene u konzistenciji, poteškoćama s iscjedkom sputuma, upalom, sluz stagnira.
  3. Mixed Jasna manifestacija na digestivnim i respiratornim organima.
  4. Mekonium opstrukcija. Posmatrano ako u tijelu nema tripsina. Stanje se odlikuje činjenicom da se mekonij akumulira u tankom crijevu. Ova bolest se dijagnosticira čak iu prvim danima nakon rođenja bebe.
  5. Atipični oblik. Moguće je i posmatranje pojedinačnih patologija u egzozelozi, asimptomatski tok.

Karakteristični simptomi

Uzimajući u obzir cističnu fibrozu kod djece, simptome treba obratiti posebnu pažnju na znakove blagih i teških oblika, kao i uzeti u obzir osobine grudnog djeteta.

  1. Jednostavan oblik. Karakteriše:
  • dijareja,
  • blijeda koža
  • može smanjiti apetit
  • povremeno povraćanje je moguće, uglavnom zbog teškog kašlja,
  • kašalj je češći noću.

  1. Teški oblik:
  • dijete ima dugotrajne napade kašlja, koji se često javljaju, od prvih dana po rođenju,
  • moguća je viskozna konzistencija sputuma,
  • česta regurgitacija, može doći do povraćanja,
  • često se u pozadini bolesti razvija upala pluća ili bronhitis, koji imaju teške staze.

Znakovi kod novorođenčadi

  1. Jaki kašalj, koji može biti praćen povraćanjem.
  2. Napadi gušenja.
  3. Loše dobijanje na težini.
  4. Moguća crijevna opstrukcija zbog kašnjenja izvornih fecesa.
  5. Odbijanje jesti.
  6. Letargija
  7. Nadutost.
  8. Salinitet kože.
  9. Bleda, suva koža.
  10. Povraćanje žuči.
  11. Dugotrajna žutica.

Karakteristike bolesti kod novorođenčadi

  1. Bloating.
  2. Hipertrofija jetre.
  3. Ofenzivne feces guste konzistencije sa masnim sjajem.
  4. Rektum može ispasti.
  5. Suva i sivkasta koža.
  6. Kašnjenje u fizičkom razvoju.
  7. Prsti poput "bataka".
  8. Iscrpljujući suhi kašalj.
  9. Kratak dah.

Simptomi djece mlađe od 12 godina

  1. Kašalj paroksizmalni karakter.
  2. Prisustvo gnojne komponente u sputumu.
  3. Loose stools.
  4. Prolaps rektuma.
  5. Često ponavljano ili konstantno kratak dah.
  6. Intestinalna opstrukcija.
  7. Prsti imaju oblik "bubanj palice".
  8. Povećana jetra.
  9. Dijabetes.
  10. Simptomi dehidracije.
  11. Hronični sinusitis.
  12. Pankreatitis.
  13. Bronchiectasis.

Osobine adolescencije

Pored glavnih znakova bolesti, koji su uočeni kod mladih, prisutni su i sljedeći simptomi:

  • brz fizički zamor
  • usporavanje seksualnog razvoja,
  • hronična upala sinusa,
  • kod oštećenja jetre razvija se ciroza,
  • stvaranje nazalnog polipa,
  • moguće nakupljanje tečnosti u abdomenu,
  • flebektazija jednjaka,
  • česta defekacija, prisustvo fetidnih fecesa.

Pogoršanje

Ako postoji akutni period bolesti, dijete mora biti hitno hospitalizirano. Roditelji mogu posumnjati na pogoršanje njegovog stanja zbog prisutnosti sljedećih simptoma:

  • nagli pad apetita
  • jaka slabost
  • povećana pospanost
  • porast temperature
  • jaki bolovi u trbuhu
  • očigledna promena u procesu defekacije,
  • povećan kašalj.

Moguće komplikacije

Mogući efekti plućnog oblika:

  • pneumotoraks,
  • hemoptiza,
  • može početi plućno krvarenje,
  • empiema je moguća pleura,
  • pleurisy.

Intestinalni oblik cistične fibroze može izazvati sljedeće posljedice:

  • intestinalna opstrukcija,
  • pielonefritis,
  • diabetes mellitus
  • celijakija
  • krvarenje iz želuca,
  • može se razviti urolitijaza,
  • ciroza jetre.

Cistična fibroza kod novorođenčadi ponekad dovodi do:

  • pneumonija,
  • perforacija crijeva je moguća,
  • intestinalna opstrukcija
  • razvoj peritonitisa.

Ova bolest treba doživotnu terapiju, a kompleksan tretman je važan. Liječenje cistične fibroze kod djece i vrste lijekova ovisit će o obliku bolesti.

Medicinske procedure mogu biti usmjerene na:

  • zamjenjujući nedostatak enzima u pankreasu,
  • uklanjanje ili razrjeđivanje viskozne konzistencije bronhija,
  • Obnavljanje nedostajućih mikronutrijenata i vitamina
  • uklanjanje infekcije u plućima,
  • razrjeđivanje žuči.

Roditelji bi trebali biti spremni na činjenicu da će lijekovi biti propisani u dozama koje mogu premašiti dobnu granicu. Činjenica je da je kod cistične fibroze apsorpcija lekova teška.

  1. Lekar će prepisati zamjensku enzimsku terapiju. Može vam se propisati CREON ili PanZitrat. Potrebnu dozu lijeka liječnik odabire pojedinačno kada komunicira sa svakim djetetom pojedinačno. Prijem ovih sredstava pomaže deci da rastu i razvijaju se, kao i da normalno dobijaju na težini.
  2. Uzimanje antibiotika. Ovi lekovi su usmereni protiv patogenih mikroorganizama koji se množe u plućima i bronhima. Vrsta neophodnih antibiotika određena je kulturom sputuma, osjetljivošću mikroorganizama. Setva se obavlja jednom u tri meseca, čak i ako nema pogoršanja. Kurs antibiotika se propisuje ne manje od dve do tri nedelje.
  3. Mukolitička terapija. Prijem ovih preparata je neophodan za ukapljivanje sputuma. Djeci se najčešće propisuje Pulmozim.
  4. Kineziterapija. Ovo je skup vježbi disanja. Važno je voditi dnevne časove. Trajanje dnevnih vežbi može varirati u zavisnosti od stanja bebe. Možete koristiti usluge specijalista ili samostalno naučiti kako voditi ovu gimnastiku.
  5. Hepatoprotektori. Ovi lijekovi značajno poboljšavaju funkcioniranje jetre i utječu na razrjeđivanje žuči. Ursofalk takođe može biti propisan - to će pomoći u sprečavanju razvoja žučnih bolesti ili ciroze jetre.
  6. Vitamin terapija.

Genetski uzroci

Cističnu fibrozu kod djece uzrokuje defektni gen koji kontrolira apsorpciju soli od strane tijela. Kada bolest u ćelijama organizma dobije previše soli i nema dovoljno vode.

Ovo pretvara tečnosti koje normalno “podmazuju” naše organe u gustu, ljepljivu sluz. Ova sluz blokira disajne puteve u plućima i začepljuje lumen probavnih žlijezda.

Glavni faktor rizika za cističnu fibrozu je porodična istorija bolesti, posebno ako je jedan od roditelja nosilac. Gen koji uzrokuje cističnu fibrozu je recesivan.

To znači da djeca moraju naslijediti dvije kopije gena, jednu od mame i tate. Kada dete nasledi samo jednu kopiju, ne razvija se cistična fibroza. Ali ova beba će i dalje biti nosilac i može preneti gen na svoje potomstvo.

Roditelji koji nose gen cistične fibroze su često zdravi i nemaju simptome bolesti, ali će prenijeti gen svojoj djeci.

Znaci cistične fibroze su višestruki i mogu se menjati tokom vremena. Obično se simptomi kod dece pojave prvi put u veoma ranoj dobi, ali ponekad se nađu i nešto kasnije.

Iako ova bolest izaziva niz ozbiljnih zdravstvenih problema, ona uglavnom oštećuje pluća i probavni sistem. Dakle, plućni i crevni oblici bolesti.

Savremene dijagnostičke metode omogućuju otkrivanje cistične fibroze kod novorođenčadi uz pomoć posebnih testova probira prije pojave simptoma.

  1. 15 - 20% novorođenčadi sa cističnom fibrozom ima opstrukciju mekonijuma na rođenju. To znači da je njihov tanko crijevo blokiran mekonijem - prvorođenom stolicom. Normalno, mekonijum ostavlja bez problema. Ali kod beba sa cističnom fibrozom, ona je tako gusta i gusta da ga crijeva jednostavno ne mogu ukloniti. Kao rezultat, crijevne petlje se uvijaju ili se ne razvijaju ispravno. Mekonijum takođe može da blokira debelo crevo, i u takvoj situaciji dete neće imati crijeva dan ili dva nakon rođenja.
  2. Roditelji sami mogu primijetiti neke znakove cistične fibroze kod novorođenčadi. Na primer, kada mama i tata ljube bebu, primećuju da njihova koža ima slan ukus.
  3. Beba ne dobija dovoljno telesne težine.
  4. Žutica može biti još jedan rani znak cistične fibroze, ali ovaj simptom nije pouzdan, jer kod mnogih beba ovo stanje se javlja odmah nakon rođenja i obično nestaje nakon nekoliko dana samostalno ili uz pomoć fototerapije. Veća je verovatnoća da je žutica u ovom slučaju povezana sa genetskim faktorima, a ne sa cističnom fibrozom. Skrining omogućava lekarima da postave tačnu dijagnozu.
  5. Lepljiva sluz koja se proizvodi u ovoj bolesti može izazvati ozbiljna oštećenja pluća. Deca sa cističnom fibrozom često imaju infekcije grudne šupljine, jer ova gusta tečnost formira plodno tlo za razvoj bakterija. Svako dete sa ovom bolešću pati od niza teških kašlja i bronhijalnih infekcija. Teško hripanje i kratak dah su dodatni problemi od kojih bebe pate.

Iako ovi zdravstveni problemi nisu jedinstveni za djecu s cističnom fibrozom i mogu se liječiti antibioticima, dugoročne posljedice su ozbiljne. Na kraju, cistična fibroza može prouzrokovati takvu štetu plućima djeteta da neće moći pravilno raditi.

  • Neka deca sa cističnom fibrozom razvijaju polipove u nosnim kanalima. Mala djeca mogu imati ozbiljan akutni ili hronični sinusitis.
  • Probavni sistem je još jedna oblast u kojoj cistična fibroza postaje glavni uzrok oštećenja. Baš kao što ljepljiva sluz blokira pluća, tako i uzrokuje slične probleme u različitim dijelovima gastrointestinalnog sistema. Ovo ometa nesmetan prolaz hrane kroz creva i sposobnost sistema da probavi hranljive materije. Kao rezultat toga, roditelji mogu primijetiti da njihovo dijete ne dobiva na tjelesnoj težini i da ne raste normalno. Стул малыша при этом плохо пахнет и кажется блестящим из-за плохого переваривания жиров.Дети (обычно старше четырёх лет) иногда страдают от инвагинации.Kada se to dogodi, jedan deo creva se ubacuje u drugi. Crijevo se teleskopski sruši u sebe, poput televizijske antene.
  • Pankreas takođe pati. Često se razvija upala. Ovo stanje je poznato kao pankreatitis.
  • Česti kašalj ili teške stolice ponekad izazivaju rektalni prolaps. To znači da dio rektuma izlazi ili izlazi iz anusa. Oko 20% dece sa cističnom fibrozom ima ovo stanje. U nekim slučajevima, rektalni prolaps je prvi vidljivi znak cistične fibroze.
  • Prema tome, ako dijete ima cističnu fibrozu, može imati sljedeće manifestacije i simptome, koji mogu biti blagi ili teški:

    • kašljanje ili hripanje
    • velike količine sluzi u plućima
    • česte infekcije pluća, kao što su upala pluća i bronhitis,
    • zbunjeno disanje
    • slana koža
    • spor rast, čak i uz dobar apetit,
    • opstrukcija mekonijuma u novorođenčadi,
    • česte stolice koje su labave, velike ili masne,
    • bol u trbuhu ili nadutost.

    Genetsko ispitivanje

    Prolazeći genetske testove tokom trudnoće, roditelji sada mogu saznati da li njihova buduća djeca mogu imati cističnu fibrozu. Ali čak i kada genetski testovi potvrđuju prisustvo cistične fibroze, još uvijek ne postoji način da se unaprijed predvidi da li će simptomi bolesti u određenom djetetu biti ozbiljni ili neizraženi.

    Genetičko testiranje se može obaviti nakon rođenja djeteta. Pošto je cistična fibroza nasledna bolest, lekar može predložiti testiranje braće i sestara bebe, čak i ako nemaju simptome. Treba ispitati i druge članove porodice, posebno rođake.

    Beba se obično testira na cističnu fibrozu ako je rođena sa mekonijskom opstrukcijom creva.

    Sweat test

    Nakon rođenja, standardni dijagnostički test za cističnu fibrozu je test znoja. Ovo je precizan, siguran i bezbolan način dijagnosticiranja. Studija koristi malu električnu struju kako bi stimulirala znojne žlijezde pilokarpinom. Stimuliše proizvodnju znoja. 30-60 minuta, znoj se skuplja na filter papiru ili gazi i proverava se nivo hlorida.

    Dijete mora imati rezultat klorida znoja više od 60 u dva odvojena uzorka znoja kako bi dijagnosticirala cističnu fibrozu. Normalne vrijednosti znoja za bebe su niže.

    Određivanje tripsinogena

    Test može biti neinformativan kod novorođenčadi, jer ne proizvodi dovoljno znoja. U ovom slučaju, može se koristiti drugi tip testa, kao što je određivanje imunoreaktivnog tripsina. U ovom testu, krv uzeta 2 do 3 dana nakon rođenja analizira se na specifičan protein zvan tripsinogen. Pozitivne rezultate treba potvrditi slom znoja i druge studije. Osim toga, mali postotak djece s cističnom fibrozom ima normalne razine znojnog klorida. Mogu se dijagnostikovati samo pomoću hemijskih testova za prisustvo mutiranog gena.

    Ostale vrste istraživanja

    Neki od drugih testova koji mogu pomoći u dijagnosticiranju cistične fibroze su rendgenski snimci prsnog koša, testovi funkcije pluća i analiza sputuma. Oni pokazuju koliko dobro rade pluća, pankreas i jetre. Ovo pomaže da se odredi stepen i težina cistične fibroze čim se dijagnosticira.

    Ovi testovi uključuju:

    • rendgenski snimak grudi,
    • analize krvi za procjenu količine nutrijenata koji ulaze u organizam,
    • bakterijske studije koje potvrđuju rast Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus ili drugih hemofilnih bakterija u plućima. Ove bakterije su široko rasprostranjene u cističnoj fibrozi, ali ne utiču na zdrave ljude,
    • testovi plućne funkcije za mjerenje učinka cistične fibroze na disanje.

    Testovi funkcije pluća se izvode kada je dete dovoljno staro da sarađuje u procesu testiranja,

  • analiza fekalija. Pomoći će u otkrivanju gastrointestinalnih abnormalnosti koje su karakteristične za cističnu fibrozu.
  • Liječenje cistične fibroze u djece

    1. Pošto je cistična fibroza genetska bolest, jedini način da se spreči ili izleči je upotreba genetskog inženjeringa u ranoj dobi. Idealno, genska terapija može popraviti ili zamijeniti neispravan gen. U ovoj fazi razvoja nauke, ovaj metod ostaje nerealan.
    2. Druga mogućnost lečenja je da se djetetu s cističnom fibrozom da aktivni oblik proteinskog proizvoda koji nije dovoljan u tijelu ili ne. Nažalost, to nije izvodljivo.

    Dakle, trenutno ni medicinska terapija, niti bilo koji drugi radikalni tretman cistične fibroze nije poznata u medicini, iako se sada proučavaju pristupi zasnovani na lekovima.

    U međuvremenu, najbolje što doktori mogu učiniti je ublažiti simptome cistične fibroze ili usporiti napredovanje bolesti kako bi poboljšali kvalitet života djeteta. To se postiže upotrebom antibiotske terapije u kombinaciji sa procedurama za uklanjanje guste sluzi iz pluća.

    Terapija je prilagođena potrebama svakog djeteta. Za djecu čija je bolest veoma napreduje, transplantacija pluća može biti alternativa.

    Opis bolesti

    Mutacija transmembranskog regulacijskog gena odgovornog za sintezu specifičnog proteina u tijelupomoću kojih joni hlora prodiru kroz ćelijske membrane, uzrokovat će cističnu fibrozu kod djeteta ako su oba roditelja nosioci.

    Mutirani gen narušava stvaranje sluzi. Višak soli i nedostatak vode dovode do promena u radu svih organa povezanih sa žlezdama spoljašnjeg izlučivanja.

    Sluz pokriva sve ljudske organe, štiti ih od prodiranja patogenih bakterija i virusa, lako se izlučuje s njima. Ali samo ako sastav ove tajne nije prekršen.

    Kada sluz cistične fibroze postane viskozna, gusta, stagnira u kanalima, postajući pravi plodno tlo za infekcije, uzrok brojnih upalnih procesa, ireverzibilnih procesa u radu organa.

    Sada postoji više od deset miliona nosača cistične fibroze na svijetu koji čak i ne znaju za to.. Identificirati prijevoz može samo posebno ispitivanje.

    Oblici bolesti kod djeteta

    Plućni je češći. To je najteže:

    • viskozni sputum se nakuplja u bronhijama, ometajući slobodan prolaz zraka, lumeni se stalno sužavaju,

    sluz ne pomaže, kao i obično, da ukloni čestice prašine, mikroorganizme iz bronha, ali postaje plodno tlo za njihovu reprodukciju,

  • trajni upalni procesi uništavaju bronhijalno tkivo.
  • Kao rezultat toga, čak i uz pravilan i kompletan tretman, razvijaju se hronične bolesti bronhopulmonalnog sistema koji napadaju tijelo, koje je teško liječiti.

    U tom kontekstu, postoje brojni sistemski poremećaji u radu pluća, atrofija njihovih tkiva, neizbježni su problemi u radu srca.

    Oblik u kojem trpi gastrointestinalni trakt se rijetko dijagnosticira.. Obično se izražava u kršenju procesa varenja. Viskozna sekrecija ne razbija hranu, kao rezultat toga, tijelo gubi hranjive tvari.

    Mješovita forma kada pate i pluća i probavni sustavjavlja se češće od drugih, mnogo je teže boriti se sa bolešću sa njenom manifestacijom.

    Drugi oblik cistične fibroze naziva se atipičnim: uništava jetru.. Dugi se možda neće manifestirati.

    Ako nema razloga za ozbiljno ispitivanje ili istraživanje prisutnosti izmijenjenog gena, osoba će saznati više o bolesti putem problema sa jetrom, sa značajnim porastom, cirozom.

    Dugotrajno proučavanje bolesti i njeni uzroci nisu donijeli uspjeh: još uvijek nije moguće pobijediti destruktivne procese.

    Međutim, zahvaljujući najnovijim metodama liječenja, očekivano trajanje života ljudi koji boluje od cistične fibroze značajno se povećalo, težina simptoma se smanjila, specijalni lijekovi i metode liječenja podržavaju i spašavaju živote beba u prvim, najtežim godinama života.

    Kako odrediti: glavne karakteristike

    Što se ranije bolest manifestuje, to će joj biti teže - to je mišljenje doktora..

    Ako u trenutku rođenja bebe ili nakon unošenja komplementarne hrane, ništa nije izazvalo sumnju, nije bilo slučajeva ove bolesti u porodici, doktori neće smatrati neophodnim da sprovedu istraživanje o cističnoj fibrozi (pročitajte o cističnoj fibrozi kod novorođenčeta).

    Prvi manifest je često u dobi od 3 godine.kada dete počne da se druži, odlazi u vrtić, ili kasnije, u školsko doba.

    Cistična fibroza ne počinje akutno: znakovi se pojavljuju i postepeno rastu, postaju sve izraženiji i teži.

    Neophodno je zahtijevati uputnicu za pregled ako dijete u toj dobi:

    • kašalj je počeo, suh i dug, nalik na kašalj, bez iskašljavanja ili sa veoma teškim razdvajanjem,

    Vidljivi su znaci cijanoze, koža postaje plavičasta,

    često je temperatura tijela povišena

    došlo je do kašnjenja u razvoju

    česte prehlade, sinusitis i rinitis sa teškim iscjedkom sputuma,

    dijete dobija na težini, iako dobro jede,

    pojavila se letargija, apatija,

    grudi mijenja oblik, postaje bačvast,

    prsti su deformisani, čiji se vrhovi zaokružuju u obliku bubnjeva, a nokti se lako lome, ljušti,

  • dijete se često žali na bol u trbuhu, često ima problema sa stolicom.
  • Simptomi cistične fibroze:

    • suha koža,

    iskašljavanje iskašljavanja,

    učestalo nadimanje, nadutost,

    konstipacija, prolaps rektuma,

  • intoksikacija izaziva česte glavobolje, mučninu, povraćanje sa žuči.
  • Ovi simptomi mogu biti implicitni., ali čak 2-3 od njih bi trebalo da upozore roditelje.

    Sljedeći video će vam reći o cističnoj fibrozi i kako je prepoznati:

    Koji doktor kontaktirati

    Prvo, roditelji treba da se konsultuju sa pedijatrom, zatim sa gastroenterologom i pulmologom.. Oni će odrediti sve potrebne testove, odrediti proceduru za daljnje ispitivanje:

    • Moraćete da proučite DNK roditelja i najbližih.

    Test za natrijum i hlor u znoju deteta.

    Analiza fekalija, urina, krvi, sputuma.

  • Spirogram pluća, proučavanje sekrecije pankreasa na aktivnim enzimima.
  • Gastroenterolog će liječiti dijeteako se otkrije mješoviti ili intestinalni oblik. Pulmolog će postati lekarako je forma plućna ili mešana.

    Roditelji neće biti sami sa svojom nesrećom, ceo tim lekara će se boriti sa njima za dete.

    Nauka ne stoji mirno: sve više lekara se nada da će deca rođena danas sa ovom bolešću biti potpuno izlečena.

    Tretman patologija digestivnog trakta

    Enzimi (mezim forte, pancreatin, pancytrate, creon) su propisani za poraz pankreasa kako bi se poboljšala apsorpcija hrane.

    Hepatoprotektori (Essentiale forte, gepabene, glutargin) se koriste za zaštitu ćelija jetre od uništenja, kao i za sprečavanje stvaranja kamenja u žučnoj kesi.

    U bolesnika s cističnom fibrozom uočena je perzistentna avitaminoza. Posebno nije dovoljno masno topljivih vitamina (A, E, D, K). Dakle, morate ih stalno uzimati u obliku sintetičkih vitaminskih kompleksa.

    Od velike važnosti je ishrana pacijenta koji boluje od cistične fibroze. Dijete u ishrani treba da ima kremu, meso, maslac i biljno ulje - hranu bogatu proteinima i lako probavljive masti. Hrana treba dodati so. Neophodno je da dijete konzumira veliku količinu tekućine.

    Preporuke roditeljima

    Lekari ne preporučuju djetetu sa sličnom bolešću da vrti u vrtić.

    Sa prilično lakim tokom takve bolesti, dijete može dobro pohađati školu. Međutim, ne bi trebalo da ga preopteretite intenzivnim vežbama. Za ovu djecu postoji dodatni dan odmora u sredini sedmice, oni su izuzeti od ispita. Uzimajući u obzir zdravstveno stanje, mogu se baviti ne previše napornim sportovima.

    Dobra ishrana, efikasno lečenje i ljubav prema voljenima omogućavaju detetu da poboljša kvalitet života, ublaži simptome bolesti. Važno je pravovremeno izvršiti vakcinaciju protiv zaraznih bolesti.

    Najvažnija stvar je rana dijagnoza, jer prognoza bolesti u velikoj meri zavisi od toga.

    Povijest bolesti

    Cistična fibroza kod djece se razvija zbog narušavanja strukture 7. kromosoma (ramena). Istovremeno, sluz u organizmu postaje sve viskoznija. Poznato je da su praktično svi unutrašnji organi pokriveni tajnom ovog tipa. Zbog toga se njihova površina navlaži i odvaja, sluz dodatno čisti. Ali ako dođe do neuspjeha, viskozna tajna stagnira, akumulira se. U takvom okruženju patogeni se takođe umnožavaju, što dovodi do stalne infekcije. U budućnosti, organi probavnog sistema su zahvaćeni, telo pati od nedovoljnog snabdevanja kiseonikom. Po prvi put, cističnu fibrozu kod djeteta je 1938. godine opisao D. Andersen. Do tada je veliki broj djece jednostavno umro od upale pluća i drugih bolesti koje su bile posljedica cistične fibroze. Više informacija o ovoj bolesti pojavilo se krajem dvadesetog stoljeća. Skoro svaki dvadeseti stanovnik naše planete je nosilac mutirajućeg gena cistične fibroze. Ovaj defekt nema nikakve veze sa lošim navikama roditelja u trenutku začeća, sa uzimanjem lekova. Takođe, njegovo prisustvo nije pod uticajem nepovoljnih uslova okoline. Na isti način su pogođene i djevojčice i dječaci.

    Oblici cistične fibroze

    Ova bolest može imati tri glavna oblika.

    • Prva je plućna. Pojavljuje se u oko 15-20% svih slučajeva. Karakterizira ga činjenica da su bronhi začepljeni debelom sluzom. Nakon nekog vremena su u stanju da se potpuno začepe. Tajna postaje odličan plodno tlo za bakterije i klice. Vremenom je tkivo pluća zbijeno, postalo teško. Pojavljuju se ciste. Dalje, rad pluća se samo pogoršava. Osoba može umreti od gušenja.
    • Cistična fibroza kod deteta može imati intestinalni oblik. To ometa rad probavnog sistema, hrana se slabo probavlja. Ovo stanje izaziva razvoj dijabetesa, peptičkog ulkusa, ciroze jetre, itd. Pojavljuje se u 5% slučajeva.
    • Najčešći oblik je mješovit. Dijagnostikuje se kod 75% pacijenata sa ovom genetskom bolešću.
    • Atipični oblik je vrlo rijedak (oko 1%).

    Cistična fibroza kod dece

    Ovaj oblik bolesti se često naziva respiratornim. U pravilu, odmah se javljaju znakovi bolesti kod novorođenčadi. Cistična fibroza pluća kod djece ima sljedeće simptome: kašalj, opća letargija, blijeda koža. Vremenom se kašalj povećava, praćen je gustom ispljuvkom. Povrede procesa izmene gasa. Vrhovi prstiju se mogu zgusnuti. Djeca s cističnom fibrozom često pate od upale pluća, koja se odvija u prilično teškom obliku. Respiratorna tkiva su pod uticajem gnojnih upalnih procesa. Pneumonija prelazi u hronično stanje. Moguća proliferacija vezivnog tkiva u plućima. Vremenom postoje slučajevi pojave "plućnog srca".

    Plućna cistična fibroza ima slične simptome kod djece i odraslih: koža je zemljana u boji, grudi su slične buretu, a vrhovi prstiju su deformisani. Dispneja se javlja čak iu mirnom stanju. Zbog smanjenja apetita, težina pacijenta se smanjuje. Međutim, simptomi bolesti mogu se pojaviti mnogo kasnije. Ovo je povoljniji oblik za pacijenta.

    Faze cistične fibroze

    Postoji nekoliko faza u toku ove bolesti.

    1. Prvu fazu karakterizira pojava kašlja, po pravilu suha i bez sputuma. U nekim slučajevima može doći do kratkog daha. Karakteristika ove faze je da može trajati i nekoliko godina (do 10).
    2. Druga faza je pojava bronhitisa u hroničnoj formi, promjena u prstima prstiju. Kod kašljanja dolazi do pražnjenja. Ovaj stepen bolesti traje i dosta dugo - do 15 godina.
    3. U trećoj fazi nastaju komplikacije. Zategnuto tkivo pluća, pojavljuju se ciste. U tom kontekstu, srce također pati. Trajanje ovog perioda bolesti je 3-5 godina.
    4. Četvrtu fazu (nekoliko mjeseci) karakterizira izuzetno teško oštećenje respiratornih organa i srca. Ishod je obično fatalan.

    Znaci cistične fibroze crijeva

    Ovaj oblik bolesti karakterizira kvar probavnog sustava. Intestinalna cistična fibroza kod deteta je posebno izražena tokom uvođenja komplementarne hrane. Istovremeno se uočava slaba apsorpcija masti i proteina (ugljikohidrati se nešto bolje apsorbiraju). Zbog razvoja procesa raspadanja, nastaju toksična jedinjenja u crijevima, trbuh se naduva. Značajno povećava broj utroba. Ako se dijagnosticira cistična fibroza (intestinalni oblik), može se primijetiti prolaps rektuma u djece. Često se pacijenti žale na suha usta. Teško unos suve hrane. Daljnjim napredovanjem bolesti smanjuje se tjelesna težina.

    Данное заболевание характеризуется также и полигиповитаминозом, так как вследствие проблем с пищеварением организм испытывает недостаток витаминов практически всех групп. Как правило, мышцы теряют свой тонус, кожа становится менее эластичной. Još jedan karakterističan znak cistične fibroze kod djece (intestinalnog tipa) je bol različite prirode u području abdomena. Vremenom se mogu pojaviti peptički ulkus i dijabetes melitus (latentni oblik). Bolest takođe pogađa bubrege i jetru. Ako je zahvaćena jetra, stolica postaje crna. Toksini se akumuliraju u tijelu i protok krvi u mozak. Oni imaju negativan efekat na nervne ćelije, razvija se encefalopatija. Takođe doprinosi postepenom povećanju slezene cistične cistične fibroze kod dece. Slika bolesnog crijeva (u poprečnom presjeku) je prikazana u nastavku.

    Mješoviti oblik bolesti

    Ovu vrstu bolesti karakteriše prisustvo plućnog i intestinalnog znaka. Po pravilu, kod novorođenčadi se uočava učestala i dugotrajna upala pluća i bronhitis. U skoro svim slučajevima dolazi do kašlja. Osim toga, mješovita cistična fibroza kod djece je praćena trbušnom distenzijom, stolica je obično tekuća, boja postaje zelena. Postoji zavisnost ozbiljnosti bolesti od vremena kada su se simptomi prvi put pojavili. Po pravilu, ako se prvi znaci otkriju u vrlo ranoj dobi, prognoza je prilično nepovoljna.

    Mekonij opstrukcija

    Cistična fibroza izaziva povećanje viskoznosti tajne tela, uključujući mekonijum - originalni izmet kod dece. Kao rezultat, javlja se crijevna blokada. Ovaj oblik bolesti se posmatra od rođenja, kada mekonij ne odlazi. Dete postaje nemirno, često podriguje (čak i sa primesama žuči). Dalje nastaje distom u trbuhu, koža postaje blijeda. Dalji tok bolesti doprinosi činjenici da novorođenče značajno smanjuje motoričku aktivnost (ili čak potpuno zaustavlja). Razlog za ovo stanje je nedostatak tripsina. Opstrukcija mekonija je prilično opasna i zahtijeva hiruršku intervenciju.

    Dijagnoza bolesti

    Dijagnoza cistične fibroze kod djece uključuje skrining za nasljedne i kongenitalne abnormalnosti. Takođe se izvode krvni testovi, urin i izlučeni sputum. Provodi se i koprogram. Omogućava da se utvrdi prisustvo masnih inkluzija u izmetu bebe. Istraženi i respiratorni organi (radiografija, bronhografija, bronhoskopija). Spirometrija je takođe neophodna, jer omogućava procenu funkcionalnog stanja pluća. Ako se sumnja na cističnu fibrozu (djeca možda nemaju simptome), vrše se genetske studije. Oni pomažu da se utvrdi prisustvo mutacija u genu koje je odgovorno za sekretornu aktivnost organizma. Neonatalni skrining vrši se na novorođenčad (ispituje se koncentracija tripsina u osušenoj boji krvi). Test znojenja je takođe prilično informativan. Ako znoj otkrije natrijeve ione, klor u povećanoj količini, onda s velikom vjerojatnošću možemo govoriti o prisutnosti ove bolesti. Ako žena, u čijoj porodici ima ljudi kojima je dijagnosticirana cistična fibroza, očekuje dijete, onda liječnici preporučuju istraživanje amnionske tekućine u periodu od oko 18-20 tjedana.

    Terapija cistične fibroze

    Važno je napomenuti da je nemoguće u potpunosti riješiti ovu bolest. Međutim, terapija može značajno poboljšati kvalitet života i njegovo trajanje. Prethodno su mnogi pacijenti sa sličnom dijagnozom umrli prije dobi od 20 godina. Međutim, sada uz pravilan i blagovremeni tretman, može se živjeti mnogo duže. Intestinalni oblik zahtijeva posebnu dijetu. Hrana mora biti bogata proteinima (riba, jaja). Dodatno je imenovan i kompleks vitaminskih preparata. Potreban je i unos enzima („Kreon“, „Pancytrat“, „Festal“, itd.). Važno je napomenuti da se takvi lijekovi moraju uzeti cijeli život. Činjenica da tretman daje rezultat pokazat će se normalizacijom stolice, odsustvom gubitka težine, pa čak i dobivanjem. Bol u abdomenu nestaje, au fecesu se ne otkrivaju inkluzije masti.

    U slučaju plućnog oblika bolesti, potrebni su lijekovi koji će doprinijeti razrjeđivanju sputuma i vraćanju funkcionalnosti bronhija (Mukosolvin, Mukaltin). Veoma je važno u lečenju plućne cistične fibroze da se spreči razvoj infektivnih procesa u plućima. Dobar efekat daje i specijalne vežbe disanja. Mora se redovno provoditi. Antibiotici se mogu propisati i za liječenje. Takva radikalna metoda kao što je transplantacija pluća pomaže da se dugo zaboravi na bolest. Međutim, ima svoje nedostatke: rizik od odbacivanja, uzimanje lijekova koji inhibiraju imunitet. Osim toga, pacijent mora biti u prilično dobrom fizičkom stanju. Većina ovih transplantacija se obavlja u inostranstvu.

    Preporuke specijalista za pacijente sa cističnom fibrozom

    Lekari preporučuju da pacijenti sa ovom dijagnozom budu vakcinisani protiv hripavca i sličnih bolesti na vreme. Veoma je važno eliminisati potencijalne alergene: životinjsku kosu, jastuke i pokrivače od ptičjeg perja. Pasivno pušenje je strogo zabranjeno. Slična dijagnoza uključuje i spa tretman djece. Ako težina bolesti nije kritična, onda dijete pohađa obrazovne ustanove, sportske klubove, vodi prilično aktivan način života. Liječenje cistične fibroze kod djece mlađe od godinu dana uključuje upotrebu specijalnih smjesa (Dietta Extra, Dietta Plus). Pored toga, potrebno je povećati jednokratni dio za 1,5 puta. Takođe, mala količina soli se dodaje u ishranu bebe (ovo je izuzetno neophodno tokom leta).

    Posebna pažnja se posvećuje meniju pacijenata. Trebalo bi da bude bogato mastima (kremom, maslacem, mesom), jer je smanjena apsorpcija hranljivih materija. Pitanje je takođe obavezno. Važno je zapamtiti da je svakodnevna upotreba enzimskih preparata. Osim glavnog tretmana, možete koristiti sredstva narodne terapije. Biljke kao što su marshmallows i coltsfoot olakšavaju ispuštanje sputuma. Dobar efekat na probavni sistem imaju maslačak. Koristite i esencijalna ulja za inhalaciju (lavanda, bosiljak, izop). Osim toga, utvrđivanje proizvoda, kao što je med.

    Nažalost, očekivani životni vijek s ovom dijagnozom nije jako visok. U prosjeku, pacijenti žive oko 30 godina (u Rusiji) ili do 40 ili više (u inozemstvu). Međutim, pravovremena dijagnostika i pravilan tretman značajno poboljšavaju stanje pacijenta. Najnepovoljnija prognoza je za rane manifestacije cistične fibroze (kod novorođenčadi). Ali postoji i poznati slučaj kada je pacijent sa sličnom bolešću živio više od 70 godina. Ova razlika u očekivanom trajanju života u Rusiji i drugim zemljama je posledica finansijskog trenutka. U inostranstvu pacijenti dobijaju doživotnu podršku države. Zbog toga mogu voditi normalan život, učiti, stvarati porodice i imati djecu. Rusija, s druge strane, ne može adekvatno pružiti pacijentima neophodne lijekove (a to uključuje enzimske preparate, specijalne antibiotike i mukolitike). Samo ograničen broj djece dobiva besplatnu medicinsku pomoć i potrebne lijekove. Pacijenti su na posebnom računu čitavog života. Da bi se isključila pojava takve bolesti, potrebno je konsultovati genetičara u fazi planiranja trudnoće.

    Psihološki savjeti za roditelje

    Mnoge publikacije imaju za cilj da podrže roditelje čije dijete pati od cistične fibroze. Prije svega, nemojte paničiti. Neophodno je dobiti što je moguće više informacija o bolesti kako bi se djeci pomoglo da prevaziđe svoje posljedice. Važno je da ga redovno podsećate na svoju ljubav.

    Bolest značajno utiče ne samo na fizičko stanje, već i donekle na emocionalno stanje. Stoga se teškoće ne mogu izbjeći (međutim, one su prisutne u odgoju zdrave djece). Nekim manipulacijama se može verovati da vode najmanjeg pacijenta. Stručnjaci kažu da se deca ne samo proučavaju, već i da se brinu o sebi, ali se osećaju mnogo bolje.

    Tako da se roditelji ne osjećaju usamljeni u borbi protiv cistične fibroze, potrebno je komunicirati sa porodicama koje se suočavaju sa sličnim problemom. To se može uraditi na posebnim online forumima. Postoji dosta sredstava u kojima se možete obratiti za psihološku i finansijsku pomoć. Važno je zapamtiti da takva dijagnoza nije kazna. Mnogi poznati ljudi su patili od ove genetske bolesti, ali to ih nije spriječilo u postizanju uspjeha u životu. Pevač Gregory Lemarchal, strip glumac Bob Flanagan (živio je 43 godine) - ovo su samo neki od primjera kako možete živjeti i razvijati se s takvom dijagnozom. Osim toga, medicina ne stoji mirno: u SAD-u se provode globalne studije o genskoj terapiji cistične fibroze. Ako se uspijete sami nositi sa svojim emocijama, uvijek se možete obratiti psihologu za pomoć.

    Tretman bolesti pluća

    Najvažniji pravac u lečenju cistične fibroze je borba protiv kratkog daha, koja izaziva česte plućne infekcije. Fizikalna terapija, vježbanje i lijekovi se koriste za smanjenje blokade mukoznih dišnih putova pluća.

    • bronhijalna (posturalna) drenaža. Izvodi se postavljanjem pacijenta u položaj koji omogućava da sluz odstupi od pluća, tj. Nivo ramena je ispod nivoa slabina. Tokom procedure, grudi ili leđa pljeskati i stvoriti vibracije za aktiviranje sluz i pomoći da se iz respiratornog trakta. Ovaj proces se ponavlja na različitim dijelovima grudnog koša kako bi se smanjila količina sluzi u različitim područjima svakog pluća. Ovaj postupak treba obavljati svaki dan. I veoma je važno da se ovaj prijem nauči članovima porodice,
    • Vežbanje pomaže da se ukloni sluz i stimuliše kašalj da očisti pluća. Takođe može poboljšati opšte fizičko stanje deteta,
    • lekova koji koriste lekove za aerosol kako bi se olakšalo disanje.

    Ovi lijekovi uključuju:

    • bronhodilatatori koji proširuju disajne puteve
    • mukolitika koji razrjeđuju sluz,
    • dekongestivi koji smanjuju oticanje dišnih puteva,
    • antibiotici za borbu protiv infekcija pluća. Mogu se davati oralno, u obliku aerosola ili se daju injekcijom u venu.

    Tretmani za probavne probleme

    Problemi sa probavom kod cistične fibroze su manje ozbiljni i lakši za kontrolu od pluća.

    Često se propisuje uravnotežena, visoko kalorična dijeta sa niskim sadržajem masti i visokim sadržajem proteina i enzima pankreasa koji pomažu varenje.

    Vitamini A, D, E i K su pokazali da osiguravaju dobru ishranu. Klinička i mukolitička sredstva koriste se za liječenje intestinalnih opstrukcija.

    Briga o bebi sa cističnom fibrozom

    Kada vam je rečeno da dijete ima cističnu fibrozu, morate poduzeti dodatne mjere kako bi se osiguralo da novorođenče dobije potrebne hranjive tvari i da dišni putevi ostanu čisti i zdravi.

    Da biste pomogli pravilnoj probavi, morate dati djetetu enzimske dodatke koje je propisao liječnik na početku svakog hranjenja.

    Znakovi kojima bi dijete moglo trebati enzime ili prilagodbu doze enzima uključuju:

    • nemogućnost dobijanja telesne težine, uprkos jakom apetitu,
    • česta, masna, neugodna stolica,
    • nadutost ili plin.

    Deci sa cističnom fibrozom je potrebno više kalorija od druge dece u njihovoj starosnoj grupi. Količina dodatnih kalorija koje su potrebne će varirati u zavisnosti od funkcije pluća kod svakog deteta, nivoa fizičke aktivnosti i ozbiljnosti bolesti.

    Cistična fibroza također narušava normalnu funkciju stanica koje čine znojne žlijezde kože. Kao rezultat, bebe gube velike količine soli kada se znoje, što dovodi do visokog rizika od dehidracije. Svaki dodatni unos soli treba dozirati u skladu sa preporukom specijaliste.

    Obuka i razvoj

    Može se očekivati ​​da će se dijete razvijati u skladu s normom. Kada dijete ide u vrtić ili školu, može dobiti individualni obrazovni plan u skladu sa Zakonom o obrazovanju osoba sa invaliditetom.

    Pojedinačni plan osigurava da dijete može nastaviti školovanje ako se razboli ili ode u bolnicu, a uključuje i potrebne mjere za posjetu obrazovnoj instituciji (na primjer, obezbjeđenje dodatnog vremena za užinu).

    Mnoga deca sa cističnom fibrozom i dalje uživaju u detinjstvu i odrastaju, vodeći pun život. Kada dijete odraste, možda će mu trebati mnogo medicinskih postupaka i povremeno odlaziti u bolnicu.

    Pre svega, deca sa cističnom fibrozom i njihove porodice treba da održavaju pozitivan stav. Naučnici i dalje ostvaruju značajan napredak u razumevanju genetskih i fizioloških poremećaja u cističnoj fibrozi, u razvoju novih pristupa liječenju, kao što je genska terapija. Postoji mogućnost daljeg unapređenja brige za pacijente sa cističnom fibrozom, pa čak i za otvaranje tretmana!

    Radno iskustvo 7 godina. Diplomirao je na Prvom moskovskom državnom medicinskom univerzitetu. I.M. Sechenov, kandidat medicinskih nauka. Radim u bolnici Gamal Eldin El Afgani grad Kairo. Specijalizacija: gastroenterologija.

    Pogledajte video: Cistična fibroza - Autogena drenaža Cystic Fibrosis - Autogenic Drainage (Septembar 2019).

    Loading...