Popularni Postovi

Izbor Urednika - 2019

Neonatalni skrining novorođenčadi u porodilištu za nasljedne bolesti: test krvi na peti

U porodilištu ili akušerskoj bolnici, prije otpusta, sve novorođenčad se pregledava na nasljedne bolesti. Ovaj postupak se naziva neonatalni skrining novorođenčeta. Skrining novorođenčeta može otkriti bolesti koje je gotovo nemoguće otkriti prije rođenja djeteta, ali koje jednostavno treba liječiti kako bi se spriječila invalidnost, pa čak i smrt.

Kada pregledaju novorođenčad?

Za skrining, uzorak krvi se uzima iz pete novorođenčeta 3 sata nakon hranjenja:

  • kod bebe na neodređeno vreme - 4. dana života,
  • kod prerano rođene bebe - 7. dana života.

U slučajevima ranije uzimanja krvi (1-2 dana života djeteta) mogući su lažni pozitivni rezultati.

Podaci o sprovedenom neonatalnom skriningu unose se u karticu razvoja novorođenčeta i u iscjedak.

Kako se uzima krv za skrining?

Uzorci krvi se uzimaju na posebnom test papiru. Pre uzimanja uzorka krvi, pete bebe brišu se sterilnom krpom natopljenom alkoholom od 70 stepeni. Nadalje, nakon što je koža probijena na dubinu od oko 1-2 mm, sestra nježno pritisne petu novorođenčeta i nanosi ga na krugove sa čašama koje su natopljene krvlju sve do kraja. Ukupno bi trebalo biti najmanje 5 takvih krugova po broju otkrivenih bolesti.

Koje se bolesti otkrivaju za novorođenčad?

U okviru prioritetnog nacionalnog projekta „Zdravlje“ i prema nalogu Ministarstva zdravlja i socijalnog razvoja Ruske Federacije od 22.03.2006. "O masovnom pregledu novorođenčadi za nasljedne bolesti" Skrining novorođenčadi vrši se na 5 nasljednih bolesti:

Adrenogenitalni sindrom (prirođena hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde) - ova bolest dovodi do poremećaja u razvoju genitalnih organa kod dječaka i djevojčica, au teškim slučajevima može uzrokovati gubitak soli putem bubrega i uzrokovati smrt. Kasna dijagnostika, neblagovremeno i neispravno liječenje dovode do ozbiljnih posljedica: smrt djeteta od krize gubitka soli, poremećaja rasta i puberteta, neplodnosti. U slučaju pozitivnog rezultata (povećanje nivoa 17-hidroksiprogesterona), dete se odmah poziva na pregled od strane endokrinologa ili neonatologa u bolnici. U idealnom slučaju, pregled djeteta bi trebao početi najkasnije do 14. dana života (za bebu koja je na neodređeno vrijeme).

Galactosemia - Bolest, koja se sastoji u nedostatku enzima za preradu galaktoze, koja je prisutna u mleku, u glukozu. Uz ovu bolest, galaktoza, koja se nakuplja u organizmu, pogađa jetru, mozak, oči i druge organe. Tretman se sastoji u praćenju posebne dijete, u kojoj su mleko i mlečni proizvodi potpuno isključeni iz ishrane deteta, a dete se prebacuje u hranu sa formulama bez laktoze. Dijagnoza se postiže povećanjem galaktoze u krvi djeteta.

Kongenitalni hipotiroidizam - Jedna od najčešćih urođenih bolesti štitne žlezde kod djece. Osnova bolesti je potpuna ili parcijalna insuficijencija tiroidnih hormona, što dovodi do kašnjenja u razvoju svih organa i sistema. Pre svega, centralni nervni sistem pati od nedostatka hormona kod novorođenčeta. Glavni cilj skrininga za kongenitalni hipotiroidizam - što je prije moguće identificirati sve novorođenčad s povišenim nivoom TSH u krvi. Kongenitalni hipotiroidizam je bolest u kojoj blagovremeno započeti tretman sprečava razvoj mentalne retardacije kod deteta.

Cistična fibroza - bolest koja dovodi do sistemske disfunkcije egzokrinih žlezda (pankreasa, znoja, lojnih) i praćenih povredom probavnog (ciroza jetre) i respiratornog sistema (bronhitis, upala pluća), kao i kršenje rasta i razvoja djeteta. To je zbog činjenice da sluz i sekreti koje proizvode ćelije pluća, pankreasa i drugih organa postaju gusti i viskozni, što može dovesti do teške disfunkcije ovih organa. Dijagnoza se postavlja kada se imunoreaktivni tripsin poveća u krvi.

Fenilketonurija - Bolest, koja se sastoji u odsustvu ili smanjenju aktivnosti enzima koji razbija aminokiselinu fenilalanin. Opasna bolest je akumulacija fenilalanina u krvi, što pak može dovesti do neuroloških poremećaja, oštećenja mozga i mentalne retardacije. Pošto se fenilalanin nalazi u svim namirnicama koje sadrže proteine, tretman se uglavnom svodi na specijalnu ishranu - potpuno ograničenje namirnica koje sadrže proteine ​​- meso, ribu, mlečne proizvode itd. Dakle, ova deca dobijaju specijalnu medicinsku hranu bez fenilalanina prema lekarskim receptima. okvir za pružanje dodatne medicinske zaštite.

Gdje i kada mogu saznati o rezultatima pregleda novorođenčeta?

Proučavanje uzoraka krvi vrši se u medicinskoj genetskoj konsultaciji (centru) do 10 dana nakon uzimanja uzorka krvi.

Roditelji su informisani o rezultatima samo ako pronađu odstupanje od norme biohemijskih parametara. Kod povišenih stopa u krvi se postavlja ponovno ispitivanje novorođenčeta. Krv se uzima na čistoj formi i na obrascu, uvijek se označava oznaka „ponoviti na ATS“, ili „ponoviti na PKU“, ili „ponoviti na galaktosemiji“, ili „ponoviti na cističnu fibrozu“, ili „ponoviti na VG“. Neonatalni centar za skrining dostavlja se u roku od 48 sati.

Šta je test probira za djecu i šta to uključuje?

Majke beba se često brinu o čudnom, po njihovom mišljenju, proceduri - zašto uzimati krv iz pete? Skrining novorođenčadi vrši se radi identifikacije urođenih bolesti, koje nisu uvijek odmah nakon rođenja, ali se mogu liječiti u najranijim fazama. Nekoliko kapi biomaterijala pomažu specijalistima da identifikuju predispoziciju dojenčeta da:

  • hipotireoza
  • fenilketonurija,
  • cistična fibroza,
  • galaktosemija i druge bolesti.

Dve studije su uključene u neonatalni skrining novorođenčadi. Prva vam omogućava da odredite količinu TSH (specifičnog hormona za stimulaciju štitnjače) u krvi. Ako je ova vrijednost veća od normalne, vjerovatno je da će dijete naslijediti hipotiroidizam.

Druga studija ima za cilj tražiti fenilalanin. Njegovo prisustvo u velikim količinama je jedan od znakova fenilketonurije.

"Test pete" - šta je to?

Uzimati krv iz vene iz sićušnog stvorenja koje je nedavno rođeno u svetu ne funkcioniše uvek prvi put. Medicinske sestre mogu dugo vremena ubadati mrvice iglom u potrazi za odgovarajućom posudom. Uzimanje biološkog materijala iz prsta također nije uvijek preporučljivo - nije moguće prikupiti potrebnu količinu. Ali krv iz pete se uvek dobija u dovoljnim količinama.

Čitava suština analize genetike leži u dobijanju biološkog materijala i njegovoj daljoj primeni na posebnim oblicima. Tada doktor napravi oznaku na dječjoj karti, a biomaterijal se šalje u laboratoriju na analizu.

Kada žena, iz bilo kojeg razloga, rađa izvan zidova porodilišta, onda dijete ne dobiva odgovarajuću medicinsku pomoć i ne vrše se nikakvi pregledi. Takve majke ugrožavaju svoju bebu. Neophodno je dete pokazati specijalistima, proći sve testove i napraviti ultrazvuk.

Neonatalni probirni postupak

Neonatalni probir se provodi na svim novorođenčadi. Ekspresna analiza može ukazati na patologije imunološkog sistema i metabolizma. Vrijednost ovog istraživanja je da se postojeće anomalije otkriju i prije nego se pojave prvi simptomi ozbiljnih bolesti.

Ako su rezultati brze analize pozitivni, onda liječnik nikada neće napraviti dijagnozu na osnovu jednog skrininga pete. Da bi se dijagnostikovala bolest, neophodno je koristiti druge, više informativne metode.

Izuzetno je rijetko da roditelji ne budu obaviješteni o prisutnosti bolesti, a dijete uskoro ima simptome bolesti. Radi se samo o lažnom negativnom rezultatu neonatalne brze analize.

Kako i kada uzimaju krv?

Za uzimanje krvi iz pete novorođenčeta, medicinsko osoblje mora slijediti osnovna pravila. Postupak se propisuje djeci čije je hranjenje obavljeno prije 3 sata. Krv se uzima od 4-dnevne bebe rođene na vrijeme i bez ozbiljnih patologija.

Procedura prerane bebe se izvodi na 7. dan ili tokom druge sedmice života. Ako uzmete krv za analizu ranije, onda će rezultati genetskog skrininga biti nepouzdani, moraju se ponovo proveriti.

Ponekad se krv ne uzima iz pete, već iz palca

Prije pokretanja postupka, sestra rukuje pete s alkoholom. Zatim se na koži napravi proboj debljine 1-2 mm. Sa laganim pokretima pritiska na petu, proceduralna sestra pokušava prikupiti potrebnu količinu krvi. Tada se biomaterijal prenosi u 5 oblika, od kojih je svaki u stanju da identifikuje specifičnu bolest.

Kako sprovesti analizu?

Ispitni oblici su impregnirani reagensom. Dobijena na test krvi ga mrlje u odgovarajućoj boji. Nakon zahvata, medicinska sestra mora u posebnom obrascu navesti podatke malog pacijenta: visinu, težinu, datum rođenja, itd. Dalje, obrasci se prenose u laboratoriju. Masena spektrometrija traje ne više od 10 dana, nakon čega roditelji mogu saznati rezultate neonatalnog skrininga.

Koje se urođene bolesti mogu otkriti?

U Rusiji, korišćenje brze analize kod novorođenčadi može otkriti hipotireoidizam, cističnu fibrozu, galaktosemiju, adrenogenitalni sindrom i druge bolesti. Čim se provedu dodatne studije na osnovu pozitivnog rezultata skrininga, omogućiće se postavljanje tačne dijagnoze, propisuje se odgovarajući tretman.

Skrining može otkriti kongenitalne bolesti.

Fenilketonurija

Fenilketonurija je prilično ozbiljna i istovremeno rijetka bolest. U tijelu djeteta koje boluje od urođene bolesti, poremećena je proizvodnja enzima odgovornog za uništenje fenilalanina. Štetni produkti raspadanja počinju da se nakupljaju u krvi. Zahvaćeni centralni nervni sistem i mozak. Često ove bebe imaju grčeve.

Prema statistikama, 1 od 15.000 ljudi pati od fenilketonurije, da bi se smanjio rizik od komplikacija, osoba će morati da prati posebnu ishranu tokom svog života, što isključuje proizvode koji sadrže finilalanin.

Cistična fibroza

Cistična fibroza uz pomoć neonatalnog skrininga može se dijagnosticirati kod jednog djeteta od 2000-3000 rođenih. Uz ovu bolest kod ljudi u plućima i probavnom traktu nastaje tajna previše guste konzistencije.

Urođena bolest dovodi do začepljenja kanala, razbijeni su svi organi za izlučivanje. Najviše su pogođena jetra, pankreas i pluća. Roditelji, znajući za problem, mogu započeti liječenje na vrijeme. Ako dijete dobije odgovarajuću terapiju od rođenja, onda ima sve šanse za sretnu budućnost.

Galactosemia

Simptomi galaktozemije se ne manifestuju odmah kod djeteta, dugo vremena zdravstveno stanje djeteta ne izaziva sumnju roditelja. Međutim, nedostatak enzima odgovornog za razgradnju galatoze, dovodi do pojave proteina u urinu i edemu. Gubi se apetit djeteta, često se javlja povraćanje.

Ova nasledna bolest je retka. Genetski testovi provedeni u porodilištima otkrivaju 1 dijete od 13.000 rođenih s galaktosemijom. Ako ne započnete liječenje, jetra će patiti i vaš će se vid pogoršati zbog galaktosemije. Bolesna djeca često zaostaju u razvoju. Tretman uključuje izbjegavanje namirnica koje sadrže laktozu.

Hipotireoza

Prema statistikama, od 5.000 ispitanih novorođenčadi, samo 1 dijete ima dijagnozu hipotiroidizma. Štitna žlezda izlučuje nedovoljne količine hormona, zbog čega su pogođeni svi vitalni organi. Dete počinje da zaostaje u razvoju, njegove intelektualne sposobnosti su smanjene.

Neonatalni skrining može otkriti višak TSH u krvi. Pravovremeni tretman pomaže djeci da se prirodno razvijaju. Mentalna retardacija u njima ne napreduje.

Adrenogenitalni sindrom

Grupa različitih genetskih bolesti povezanih sa smanjenom proizvodnjom kortizola kombinovana je u jedan sindrom - adrenogenitalni sindrom. Kod bolesnog djeteta, zbog patologije nadbubrežne žlijezde, seksualni razvoj se usporava, bubrezi i kardiovaskularni sustav pate. Česti slučajevi smrti.

Samo jedno dijete od 15.000 ima dijagnozu ove ozbiljne bolesti. Osoba sa adrenogenitalnim sindromom mora da uzima hormonske preparate čitavog svog života.

Ostale bolesti koje se analiziraju

Oko 500 različitih bolesti dovodi do metaboličkih poremećaja u organizmu. U razvijenim zemljama, pregledom novorođenčadi u porodilištu, specijalisti mogu dijagnosticirati različit broj nasljednih bolesti. U Nemačkoj je krv novorođenčadi testirana na 14 testnih formi. U SAD, djeca mogu identificirati jednu od 40 proučavanih bolesti.

U Rusiji postoji 5 najtežih nasljednih bolesti. Pokušavaju pronaći nešto uz pomoć genetskih istraživanja. Kada se beba rodi prerano ili je izložena riziku, tada se vrši dijagnoza 16 bolesti.

Analiza novorođenčeta - zašto?

Glavni razlog vaših strahova i iskustava je nedostatak potpunih informacija o proceduri pregleda novorođenčadi. Pokušaću da ispričam sve njene nijanse.

  • Uzimanje testova na bebama nije neka vrsta inovacije u našim bolnicama. Ovo se desilo i ranije, najčešće ovaj postupak nije prijavljen roditeljima (samo ako je rezultat bio pozitivan)
  • Takođe želim da naglasim da se skrining vrši apsolutno za sve novorođenčad! Zato ne treba pretpostaviti da je vaš slučaj poseban,
  • U našoj zemlji, skeniranje se vrši od sredine 80-ih. Održava se u Evropi, u Sjedinjenim Državama,
  • Nema dokaza da je ovaj postupak opasan za dijete i njegovo zdravlje, ali koristi od takvih studija su očigledne. Glavna prednost je u tome što se u neonatalnom periodu mnoge bolesti još uvijek ne manifestiraju, pa čak i najpažljivije promatranje ne omogućava da se identifikuju njihovi simptomi, pa se dijagnoza može utvrditi samo na temelju biokemijskih analiza.

Znati Provera na engleskom znači "sortiranje", tj. kao rezultat neophodnih testova, utvrđuje se da li je novorođenče zdravo ili ima ozbiljnu bolest. Ovo je veoma važno, jer rano otkrivanje abnormalnosti u radu ili razvoju unutrašnjih organa omogućava vam da na vreme počnete sa lečenjem.

Ovakav pristup pruža mogućnost da se u potpunosti oslobodimo bolesti ili značajno poboljšamo kvalitet života djeteta u budućnosti. Slažete se da je bolje odmah saznati o zdravstvenim problemima novorođenčeta, kada postoji mogućnost da mu pomognete, a ne kasnije, kada će svi jednostavno raširiti ruke i samo reći da je dijete postalo invalid.

Šta je skrining novorođenčeta?

Skrining novorođenčeta je test krvi koji omogućava ranu dijagnozu najmanje 50 urođenih bolesti. Metoda je trenutno najpreciznija metoda za ranu dijagnostiku genetski određenih patologija. Na preporuku SZO, skrining novorođenčadi je uključen u listu obaveznih medicinskih testova za bebe.

Trebalo bi da znate da pozitivan rezultat ne znači uvek da dete zaista ima tu ili onu bolest. Za potpuno povjerenje, roditelji će dobiti uputnicu za dodatni pregled od strane odgovarajućeg specijaliste.

Kada se neonatalni skrining obavlja u novorođenčadi

Ova studija se sprovodi u prvih 10 dana života deteta, ali tačan datum može značajno varirati u zavisnosti od okolnosti.

Skrining novorođenčadi se ne preporučuje u prva dva do tri dana života, jer postoji rizik od greške u ranoj studiji - rezultat može biti lažno negativan ili pozitivan.

Obično se krv za analizu od beba rođenih na vrijeme uzima u porodilište 4. dana života. Nedonoščad se testira 7. dana. Ako je majka sa bebom već otpuštena iz porodilišta do tog vremena, krv se uzima za pregled kod kuće ili u klinici.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Koja istraživanja su uključena u program obaveznog skrininga za nasljedne bolesti

Budući da postoji mnogo bolesti koje se mogu identifikovati kroz ovu studiju, lista patologija sa obaveznim skriningom je svedena na pet najčešćih:

  • Hipotireoza. Patologija štitne žlezde, koja može dovesti do zaostajanja u fizičkom i mentalnom razvoju. Danas, pravovremeno dijagnostikovan hipotireoidizam dobro reaguje na hormonsku terapiju. Prevalencija bolesti - 1 slučaj od 5 hiljada.
  • Androgenitalni sindrom. Patologija korteksa nadbubrežne žlezde, u kojoj je poremećena normalna proizvodnja hormona kortizola. Može se manifestovati u obliku odloženog razvoja reproduktivnog sistema, problema sa krvnim sudovima i srcem. Ovaj sindrom ne može biti potpuno izlečen, ali se može držati pod kontrolom uz pomoć hormonske terapije. Prevalenca bolesti - 1 slučaj od 15 hiljada.
  • Cistična fibroza. Bolest se manifestuje primetnim zadebljanjem sekrecije u digestivnom traktu i plućima, što dovodi do oštećenja jetre, gastrointestinalnog trakta, respiratornog sistema i drugih organa. Prikladan za liječenje. Prevalencija bolesti - 1 slučaj od 3 hiljade.
  • Fenilketonurija. Bolest koja se odlikuje smanjenom proizvodnjom određenih enzima. Posljedice su dosta teške. Kao prvo, oni uključuju lezije centralnog nervnog sistema. Međutim, one se mogu izbeći posebnom ishranom. Prevalenca bolesti - 1 slučaj od 15 hiljada.
  • Galactosemia. Takozvani nedostatak enzima koji razgrađuje galaktozu - jedan od šećera, koji se nalazi u laktozi i drugim supstancama. Posljedice nedostatka ovog enzima pojavljuju se nakon nekoliko tjedana života. Dijete počinje žuticu, povraćanje, gubitak apetita. Vremenom se razvijaju teške patologije jetre, mentalni i fizički razvoj se usporava, vid se pogoršava. Ova urođena patologija je opasna i prilično je rijetka. Prevalencija - 1 slučaj od 30 hiljada.

Ove bolesti su takođe izabrane jer, ako se rano dijagnosticira, moguće ih je izlečiti, ili barem znatno ublažiti posljedice. Međutim, lista patologija koje se mogu utvrditi tokom skrininga je mnogo šira, a po želji roditelji mogu provesti dodatne testove. U nekim zemljama, skrining novorođenčadi uključuje dijagnozu više bolesti, na primjer, u Sjedinjenim Državama - 40, au Njemačkoj - 14.

Kako pripremiti bebu za istraživanje

Da bi rezultati bili što točniji, krv treba dati na prazan želudac, 3 sata nakon posljednjeg hranjenja. Analiza se obično provodi najmanje 4 dana nakon početka dojenja. Priprema za skrining novorođenčadi je vrlo jednostavna. Prije uzimanja krvi, bebina noga se pere sapunom, protrlja alkoholom i suši se sterilnom krpom - to su pripremne mjere i ograničenja.

Kako se uzima uzorak krvi?

Ova procedura je prilično jednostavan skup akcija. Na peti deteta je mala punkcija. Prva kap krvi se uklanja sterilnom krpom. Zatim medicinska sestra nježno stisne petu bebu i primijeni primljenu krv na poseban papirni testni list tako da krv prođe kroz porozni papir. Sadrži sve informacije o novorođenčetu, kao io ustanovi u kojoj je krv uzeta. Praznina se suši na sobnoj temperaturi 2-4 sata, stavlja u omotnicu i šalje u laboratoriju ili medicinski genetski centar.

Interpretacija rezultata analize

Obrada uzoraka traje 10-14 dana, nakon čega roditelji dobijaju potvrdu o genetskom pregledu. Rezultate može tumačiti samo stručnjak. Zapamtite da rezultati skrininga novorođenčadi - to nije dijagnoza. Zaključak može dati samo doktor odgovarajućeg profila na osnovu dodatnih istraživanja.

Iako je skrining novorođenčadi prilično tačan, ponekad daje lažno pozitivne ili lažno negativne rezultate (najčešće je to zbog kršenja tehnike uzimanja uzoraka krvi). Ako je rezultat testa za neku bolest pozitivan, od roditelja se traži da ponove test. U slučaju ponovljenog pozitivnog rezultata, beba se šalje na detaljno ispitivanje.

Šta je napredni neonatalni genetski skrining sa TMS?

Uprkos činjenici da obavezni program skrininga za novorođenčad uključuje samo pet bolesti, ima mnogo više genetski uzrokovanih bolesti - oko 500. Na sreću, većina kongenitalnih patologija je veoma retka. Međutim, mnogi svesni roditelji žele da dobiju što više informacija o zdravlju deteta i da se podvrgnu naprednom neonatalnom skriningu. Omogućava vam da identifikujete urođene metaboličke poremećaje u prvim tjednima života djeteta.

Takav skrining se vrši tandem masenom spektrometrijom (TMS) i pruža mogućnost testiranja deteta na 37 genetskih bolesti, uključujući leucin, metil malonsku acidemiju, nedostatak biotinidaze, argininemiju i mnoge druge bolesti. Iz obavezne liste, samo je fenilketonurija uključena u ovu studiju.

Tehnika uzimanja uzoraka krvi za napredni skrining se ne razlikuje od procedure za rutinsko istraživanje. Rezultati analize mogu se dobiti za 2-3 sedmice.

Napredni neonatalni skrining otkriva promjenu koncentracije metabolita u jednom ili drugom smjeru, tj. Povećani ili smanjeni sadržaj ovih tvari može ukazivati ​​na prisutnost genetske bolesti. Na primjer, fenilalanin se povećava u fenilketonuriji.

Kao i kod obaveznog skrininga, u slučaju ozbiljnih odstupanja od norme, lekar šalje bebu uskim specijalistima da sprovedu dodatna istraživanja i razviju režim lečenja ukoliko se potvrdi dijagnoza.

Genetski skrining novorođenčadi je naročito neophodan ako su ranije u porodici bilo slučajeva nasljednih bolesti, čak iu dalekoj prošlosti. Često zdravi roditelji još uvijek nose defektne gene i mogu ih prenijeti na svoje potomstvo. Ali čak i ako niko u vašoj porodici nije patio od genetskih bolesti, potrebno je da uradite takav napredni pregled novorođenčadi, jer dijete još uvijek ima rizik od ovih patologija.

Gde mogu da uradim skrining novorođenčeta za osnovni i napredni program?

Kao što je već pomenuto, osnovni neonatalni probir novorođenčadi obavlja se u porodilištu, a ako su majka i dijete već otpušteni, sestra-patronat proizvodi krv kod kuće. Međutim, čak i ako su roditelji u početku napustili anketu, a zatim su se predomislili, skrining se može obaviti kasnije, kontaktiranjem klinike na mjestu registracije ili u komercijalnoj laboratoriji.

Za napredni skrining novorođenčadi, neophodan je pravac okružnog pedijatra. Međutim, ovaj pregled se može završiti bez upućivanja u privatni dijagnostički centar, na primjer, možete poslati biomaterijal za analizu u laboratorijama mreže INVITRO iu nekim drugim komercijalnim medicinskim ustanovama. Trošak istraživanja je oko 5.000 rubalja.

Neki roditelji se pozivaju na postupak skrininga novorođenčadi bez mnogo entuzijazma. Sve se radi o emocijama, jer sa lažnim pozitivnim, mama i tata će morati da izdrže ozbiljan stres. A baš vas očekivanje rezultata čini nervoznim. Ali treba shvatiti da test koji se obavlja na vrijeme može spasiti zdravlje djeteta, au nekim slučajevima i život. I premda rusko zakonodavstvo predviđa mogućnost zvaničnog odbijanja da se sprovede test (u ovom slučaju, roditelji potpišu izjavu o odbijanju), neophodno je pregledanje novorođenčadi - to nije toliko zahtjev zakona, već zahtjev zdravog razuma i odgovornosti.

Licenca za medicinske djelatnosti LO-50-01-008046, 13.09.2016

Kako se vrši ispitivanje?

Provera novorođenčadi je obavezna procedura i sprovodi se besplatno u okviru državnog programa. Ispitivanje je predviđeno i za nedonoščad i za nedonoščad. Skrining se vrši na modelu krvi, koji se uzima iz pete bebe. Preduslov je da se uzorkovanje krvi vrši 3 sata nakon hranjenja. Navedeni su sljedeći vremenski okviri:

  • za nedonoščad - 7 dana nakon rođenja,
  • za djecu rođenu na vrijeme, 4 dana nakon rođenja.

Provera novorođenčadi je obavezna procedura i sprovodi se besplatno u okviru državnog programa.

Uzorak krvi se uzima na posebnom obliku sa papirnim filterom. Na ovoj formi ima 5 krugova, u njima je potrebno da se mokra krv. Broj ovih krugova odgovara broju bolesti za koje se vrši skrining. Pre nego što probijete pete deteta, obriše se sterilnom krpom.

Ako je otpuštanje iz porodilišta bilo ranije od naznačenih rokova, izdaje se poseban obrazac i kartica pokazuje da nije izvršen krvni pregled za skrining. Mama bebe treba da kontaktira dečju kliniku, a tamo da prođe proceduru skrininga. Prethodno spomenuti datumi takvo istraživanje se ne provodi, jer može dati lažne rezultate.

Uzorci krvi se pregledavaju u medicinskim genetskim laboratorijama. Vremenski rok za to je 10 dana. Rezultati se prijavljuju roditeljima samo ako su otkrivena odstupanja. Ako se otkrije povećanje pokazatelja, onda se provodi ponovljena studija, koja će dati konačan odgovor na pitanje da li postoji bolest ili ne. U slučaju potvrđivanja prisustva genetskih bolesti predviđenih skriningom, dijete će biti upućeno odgovarajućim specijalistima koji će propisati liječenje i promatrati dijete. Pravovremeni početak tretmana je važan, jer od njega zavisi njegov uspjeh. Gotovo sve bolesti koje se otkriju kao rezultat takvog pregleda podliježu dugotrajnom liječenju nekoliko godina.

obezbijeđen je audiološki pregled novorođenčadi, uz pomoć njega, identifikovana moguća oštećenja sluha djeteta

Pored toga, postoji i audiološki pregled novorođenčadi, uz pomoć kojeg se identificira moguće oštećenje sluha djeteta. Izvodi se pomoću audiometra koji je umetnut u uho djeteta. Rezultati ove studije su dobijeni odmah nakon toga. Ako iz nekog razloga takav pregled u porodilištu nije izvršen, on se provodi u klinici kada je dijete staro 1 mjesec.

Koje bolesti otkriva otkrivanje?

Program skrininga novorođenčeta uključuje identifikaciju 5 genetskih bolesti:

  • Kongenitalni hipotiroidizam je povezan sa smanjenom proizvodnjom određenih hormona. Štitna žlezda ne proizvodi dovoljno hormona, pa stoga dovodi do poremećaja metabolizma, zaostajanja u mentalnom i fizičkom razvoju. Pored toga, mogu se javiti kvarovi važnih organa i sistema tela. Bolest se tretira hormonskim sredstvima. Mjere liječenja započete prije početka kliničkih simptoma bolesti, spriječit će ili minimizirati daljnji razvoj bolesti.

Kongenitalni hipotiroidizam - povezan sa smanjenom proizvodnjom određenih hormona

  • Adrenogenitalni sindrom - postoji nedostatak hormona kore nadbubrežne žlijezde - kortizola, uz pretjeranu proizvodnju androgena. Bolest se manifestuje u činjenici da je seksualni razvoj djece narušen, a oni često pate od kratkog stasa. Osim toga, mogu se javiti problemi s bubrezima, koji često uzrokuju smrt djeteta.
  • Fenilketonurija - nedostaje enzima koji razgrađuju posebnu amino kiselinu - fenilalanin, koja se nalazi u većini proteinskih proizvoda. Nemogućnost njegovog cijepanja dovodi do činjenice da se akumulira u tijelu i ima toksično djelovanje na živčane stanice i moždane stanice. Posljedica ovog stanja je mentalna retardacija djeteta. Tretman se sastoji od striktne ishrane i uzimanja posebnih lekova. Rani tretman može eliminisati takve strašne komplikacije, ali bolest će i dalje ostati do kraja života.

Fenilketonurija uzrokuje mentalnu retardaciju djeteta.

  • Galaktosemija - povezana sa poremećajima metabolizma, karakterisana mutacijom gena odgovornog za transformaciju galaktoze. Kao rezultat, ne fermentira i, akumulirajući se u tijelu, truje je. Centralni nervni sistem je zahvaćen, jetra pati i vid se pogoršava. Galaktoza se nalazi u mlijeku, pa se tretman mora sastojati od potpunog isključenja iz prehrane djeteta.

Cistična fibroza je bolest povezana sa disfunkcijom svih organa koji proizvode sluz i sekret.

  • Cistična fibroza je bolest povezana sa disfunkcijom svih organa koji proizvode sluz i sekret. To su crijeva, gušterača, bronhija i pluća, znoj i lojne žlijezde. Sluz i izlučivanje koje oni proizvode, zgusnu se i postaju viskozni, što znatno otežava rad organa i, kao rezultat, uzrokuje povredu probave i disanja.

Da li je moguće odbiti analizu?

Kada se beba rodi prerano ili je u opasnosti, krv iz pete se uzima bez prekida. Međutim, majka ima pravo da odbije postupak.

Da bi to uradila, mora potpisati službeni dokument kojim se odbija pregledati novorođenče. Potpisani dokument se zalijepi na bebi karticu. Ako su roditelji odbili proceduru, ali nisu dokumentovali njihovo odbijanje, tada će paramedicinsko osoblje posjetiti porodicu više puta kako bi ih još jednom uvjerili da dijagnosticiraju novorođenče.

Šta je skrining novorođenčeta (neonatalni skrining)?

Neonatalni skrining je besplatno masovno ispitivanje novorođenčadi u prvim danima života zbog prisutnosti određenih genetskih bolesti. Ovo je jedinstveni poklon za svakog novog člana društva, zajamčenog od države.

Omogućava vam da identifikujete teške (u smislu posledica) bolesti, kada još uvek nema manifestacije ovih bolesti kod deteta. Uostalom, kada se ispoljavaju bilo kakvi simptomi genetskih bolesti, onda roditelji i lekari češće doživljavaju tešku bolest ili komplikacije bolesti (stanje dekompenzacije).

I ovo stanje je već teško kompenzirati, tj. Stabilizirati ili prevesti u obrnuti tok.

U Rusiji, na preporuku Svjetske zdravstvene organizacije, novorođenčad je pregledana petnaest godina. Sada skrining pruža priliku za ispitivanje beba za pet genetskih patologija. Njihova lista: fenilketonurija, cistična fibroza, kongenitalni hipotiroidizam, adrenogenitalni sindrom, galaktosemija.

Kada ga troše?

Novorođenčad 4. dana propisuje uzorkovanje krvi iz pete. Stoga se skrining naziva i test pete.

Za decu koja su požurila da se rode ranije nego što se očekivalo, skrining se vrši na sedmi dan.

Ako je dijete ranije otpušteno iz porodilišta, na primjer, trećeg dana, onda se uzorkovanje krvi vrši u klinici.

Analiza se mora uzeti na prazan želudac, ne ranije od 3 sata nakon zadnjeg obroka.

Rana dijagnoza, kada je krv novorođenčeta uzeta prije trećeg dana, često daje lažne pozitivne ili lažno negativne rezultate. Stoga se optimalni period za ispitivanje beba smatra četvrtim danom života bebe.

Iz istog razloga, nemojte odlagati genetski pregled nakon desetog dana života bebe.

Kako potrošiti?

Uzimanje uzoraka periferne krvi vrši se iz pete bebe. To vam omogućava da dobijete željenu količinu krvi za pregled. Normalno uzimanje krvi iz prsta bebe ovdje nije prikladno.

Mesto uboda je prethodno tretirano antiseptikom. Probijanje se ne vrši dublje od 2 mm.

Kap krvi se nanosi na poseban dio za filtriranje u obliku testa, gdje je prikazano pet krugova (jedan za svaku bolest). U ovom slučaju, krv bi trebala proći kroz papir.

U budućnosti, medicinska genetička laboratorija će odrediti prisustvo bolesti kod deteta na osnovu suve krvi. Analiza se vrši u roku od deset dana.

Ispitni obrazac ima još jedan (pasoš) dio, koji je ispunjen majkama. U njemu se navode lični podaci o bebi, telefonski brojevi i adrese na koje možete stupiti u kontakt i / ili ustanova u kojoj će se dijete pratiti nakon otpusta.

Popunjavanjem ovih podataka treba pristupiti veoma ozbiljno i pažljivo. U suprotnom, pozitivan odgovor ankete o prisutnosti bolesti u mrvicama možda neće na vrijeme pronaći primatelja. I vrijeme će biti izgubljeno.

Veoma rano ispitivanje pruža mogućnost identifikacije genetskih metaboličkih bolesti u predkliničkoj fazi. To jest, kada nema manifestacija patologije. Međutim, ako je u tom periodu terapija započela blagovremeno, šanse za povoljan ishod bolesti su mnogo veće.

Štaviše, moguće je u nekim slučajevima prevazići bolest, ako na vreme prilagodite ishranu i način života deteta. A onda, u zrelijem dobu, osobi možda uopšte ne treba lečenje.

Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.

Zbog nedostatka hormona štitnjače razvija se inhibicija svih funkcija tijela. Postoji zastoj u razvoju celog organizma i, pre svega, nervnog sistema.

Ako se bolest otkrije kasno, a nadomjesna terapija nije propisana na vrijeme, tada se razvija nepovratno oštećenje mozga, kretinizam.

Prognoza je povoljna samo ako nadomjesna terapija hormona štitnjače započinje u prvim tjednima života novorođenčeta. Rezultati skrininga u ovom slučaju - spas za bebu.

Da li je moguće odbiti pregled ako su roditelji zdravi?

Ovo je vrlo često pitanje roditelja koji su zabrinuti da njihove bebe uzimaju "čitavu gomilu" testova. I dok su sasvim zdravi roditelji.

Dakle, sve gore navedene bolesti nasleđuju se autosomalno recesivno. To jest, kada su roditelji zdravi, ali su nosioci defektnog gena.

Prenošenje takvih gena samo po sebi ne dovodi do razvoja bolesti. I uopšte se uopšte ne manifestuje. Ali ako se takvi nosioci susreću i daju djeci svaki od defektnog gena, dijete će se roditi bolesno.

To je kombinacija dva defektna gena - od oca i od majke - koja se manifestuje bolešću. Stoga, očigledno zdravlje roditelja ne može garantovati rođenje potpuno zdrave bebe.

Želeo bih da pojasnim da nema potrebe pokazivati ​​nepotrebnu anksioznost i odbijati screening. Nemoguće je lišiti dijete sposobnosti da brzo identificira praktično neizlječive i brzo napredujuće bolesti samo zato što će vaše dijete uzeti 2 ml više krvi. To je barem nerazumno.

Kako i kada saznati rezultate istraživanja?

Rezultati skrininga biće dostupni za deset dana. U slučaju negativnog odgovora (to jest, sve je u redu), roditelji nisu osobno obaviješteni o rezultatima genetskog testiranja. Pozitivan rezultat (identificiran je problem za bilo koju od bolesti) odmah se prijavljuje roditeljima u ustanovi u kojoj se dete nalazi.

Stoga, ako vam rezultati skrininga nisu bili prijavljeni, to ne znači da je vaša analiza zaboravljena ili izgubljena. Uspostavljeni sistem skrininga nije u stanju da lično pruži rezultate svakom od njih.

Brinuti o tome nije potrebno. Naprotiv, ako vas ne ometa poziv ili pismo genetskog savjetovanja, trebali biste biti sretni.

Audiološki pregled

Od 2008. godine, u Rusiji, svi novorođenčadi su audiološki pregledani. Ovaj pregled vam omogućava da odredite funkciju sluha kod beba. Provedite ga 4. dana života bebe.

Postupak nema kontraindikacije. Apsolutno bezbolna metoda koja ne predstavlja opasnost za zdravlje novorođenčeta može otkriti oštećenja sluha u najranijim fazama razvoja dojenčeta. Zatim, kada roditelji i doktori još uvijek imaju vremena za poduzimanje mjera za poboljšanje slušanja djeteta.

Uostalom, dokazano je da korekcija sluha do tri meseca starosti bebe omogućava normalan razvoj govora kod deteta. Prvih šest meseci bebinog života proces razvoja govora prolazi kroz najintenzivniji stadijum, uprkos činjenici da se to spolja praktično ne manifestuje.

Tehnika skeniranja audiologije

Suština metode je da utiče na određeni deo unutrašnjeg uha - na pužnicu. Odgovoran je za percepciju i prepoznavanje zvuka.

Doktor koristi elektroakustičnu sondu, koja ima mikroskopski nadosjetljivi mikrofon. Sama sonda je povezana sa monitorom, koji bilježi rezultat postupka.

Sonda je umetnuta u ušni kanal bebe. Uređaj šalje zvukove različitih frekvencija, poput klikova i snima oscilacije ćelija kose u pužnici.

Važno je da tokom pregleda beba bude u potpunoj tišini. Bolje je kada mrvica spava. Međutim, čak i sisanje dude u vrijeme postupka je neprihvatljivo.

Ovim se završava prva faza screeninga. Djeci koja su je uspješno završila ne treba drugi korak skrininga. Osim za djecu u riziku.

Rizične grupe su djeca koja imaju:

  • opterećeno nasleđe za gubitak sluha,
  • prematurity
  • mala težina
  • Asfiksija (gladovanje kisikom) u porođaju,
  • preeklampsija ili toksemija teške majke tokom trudnoće,
  • unos ototoksičnih antibiotika od strane majke tokom trudnoće.

Takve bebe, bez obzira na rezultate prve faze skrininga, moraju ponovo proći kroz skrining do 3 mjeseca od strane audiologa, specijaliste za sluh. Uostalom, gubitak sluha se često razvija postepeno.

Druga faza skrininga za djecu u riziku provodi se u dobi od jedne godine.

Prilikom dobijanja sumnjivog ili nezadovoljavajućeg rezultata testa u porodilištu, dijete se šalje na ponovno ispitivanje u dobi od 1-1,5 mjeseca na klinici.

Kada potvrdite problem sa sluhom, beba se šalje u najbliži centar za rehabilitaciju sluha. I tamo, možete biti sigurni, stručnjaci će ispitati i predložiti načine za rješavanje oštećenja sluha kod bebe.

Na kraju krajeva, samo pravovremena dijagnoza i hitno liječenje daje djeci sa oštećenjem sluha šansu da rastu i razvijaju se kao i njihovi vršnjaci.

Na skriningu novorođenčadi, ispričao vam je praktikant pedijatar i dvaput majka Elena Borisova-Tsarenok.

Uslovi i uvjeti skrininga

Kako se rađaju novorođenčad?

  • Kod beba koje su na porođaju, analiza se vrši 4. dana u porodilištu.
  • Nedonoščad se pregleda 7. dana života i kasnije.
  • Ako je dijete ranije otpušteno iz porodilišta, beba se analizira kod kuće ili u klinici u zajednici.
  • Periferna krv (iz pete) se uzima za skrining, otuda i „test pete“.
  • Krv se nanosi na 5 odvojenih formi (krugovi) od filtriranog papira.
  • Analiza se uzima na prazan želudac, nemoguće je hraniti novorođenče 3 sata prije pregleda.

Kada se vrši skrining? Ako se analiza radi ranije - 2. ili 3. dan života - rezultati mogu biti i lažno pozitivni i lažno negativni. Preporučuje se da se analiza izvrši u prvih 10 dana života. Identifikacija genetskih metaboličkih poremećaja u ranim fazama je važna za povoljnu prognozu.

Dijagnoza patologije gena

Koje kongenitalne bolesti se dijagnostikuju kroz skrining u Rusiji? Lista uključuje one bolesti koje se mogu izliječiti ili smanjiti u svojoj ozbiljnosti u ranom periodu otkrivanja. To su patologije povezane sa raznim metaboličkim poremećajima. Ovo, na primjer, ne uključuje dijagnozu takve kromosomske bolesti kao što je Downov sindrom.

  • Hipotireoza. Ova bolest je povezana sa oštećenjem proizvodnje hormona štitnjače. Posljedice ove bolesti su teške: opća fizička i mentalna retardacija. U prosjeku, 5.000 novorođenčadi ima jedan slučaj nasljednog hipotiroidizma, a djevojčice su češće bolesne. Šanse za potpuno izlečenje bolesti nakon pozitivnih rezultata skrininga su prilično visoke, a hipotiroidizam može biti poražen. Zahteva hormonsku terapiju. Pročitajte više o hipotireoidizmu, pravilima TSH kod djece, pročitajte naš drugi članak.
  • Cistična fibroza. U ovoj bolesti, sekrecija sekreta u plućima i digestivnom traktu je poremećena. Tečnost koju luče ćelije postaje gusta, što dovodi do ozbiljnih disfunkcija pluća, jetre, pankreasa. Cistična fibroza je jedna od najčešćih oboljenja koja se nalazi tokom skrininga, jedan slučaj je zabilježen kod 2-3 hiljade novorođenčadi. Prognoza je povoljna ako počne pravovremeno liječenje.
  • Adrenogenitalni sindrom. To je retko, oko jedan slučaj na 15 hiljada novorođenčadi. Ovo uključuje grupu genetskih bolesti koja je izazvana kršenjem proizvodnje kortizola (u kori nadbubrežne žlezde). Koje su posljedice ove bolesti? Razvoj genitalnih organa kasni, bubrezi, srce, sudovi su zahvaćeni. Mogući fatalni ishod ako nije pružena medicinska pomoć. Tretman se sastoji od doživotne hormonske terapije.
  • Galactosemia. Uzrok ove bolesti je nedostatak enzima koji razbija galaktazu. Ova supstanca ulazi u organizam sa glukozom, sadržana je u laktozi. Simptomi galaktosemije se javljaju postepeno, a novorođenče izgleda potpuno zdravo dijete. Ali nakon nekoliko sedmica, povraćanje, gubitak apetita, oticanje, proteini u urinu, žutica može se pojaviti. Galaktosemija je opasna sa svojim posledicama: ozbiljne povrede jetre, smanjena oštrina vida, odloženi fizički, intelektualni razvoj. Ovo je najrjeđa bolest koja se dijagnosticira tokom skrininga i javlja se jednom u 30.000 novorođenčadi. Lečenje galaktosemijom se sastoji od stroge dijete koja isključuje mlečne proizvode.
  • Fenilketonurija. Rijetka nasljedna bolest koja se javlja jednom u 15 hiljada novorođenčadi. Fenilketonurija se javlja kao rezultat prekida proizvodnje enzima koji mora razbiti fenilalaninsku kiselinu. Proizvodi raspada fenilalanina negativno utječu na cijelo tijelo i akumuliraju se u krvi. Pre svega, centralni nervni sistem, mozak pati i pojavljuju se konvulzije. Da bi se izbegle komplikacije bolesti, potrebna je stroga dijeta, koja isključuje unos fenilalanina.

U medicini postoji oko pet stotina bolesti povezanih sa metaboličkim poremećajima ili metabolizmom. Na primjer, u Njemačkoj se dijagnosticira 14 genetskih bolesti kroz skrining novorođenčadi, u SAD - preko 40 bolesti. U Rusiji se vrši neonatalni skrining kako bi se dijagnosticirala pet najopasnijih patologija koje se počinju razvijati u ranoj dobi. Na zahtjev roditelja, ako je dijete u opasnosti, skrining se može proširiti na 16 bolesti.

5 pitanja koja se tiču ​​roditelja

Projekcija izaziva zabrinutost kod mnogih mama i tata, a period čekanja je ispunjen anksioznošću i strahom. Naročito zabrinute mame mogu čak početi i probleme sa dojenjem. Možda zbog toga u nekim porodilištima majke nisu obaveštene o svim specifičnim ciljevima za koje se vrši analiza.

  1. Kada mogu dobiti rezultat? Analiza se vrši u roku od tri sedmice. Ako su rezultati negativni (kao što se dešava u većini slučajeva), niko o tome ne izvještava. Međutim, podaci se evidentiraju u medicinskoj kartici bebe. Ako dođe do pozitivnog rezultata, svakako ćete se javiti iz klinike i od vas će se tražiti da ponovo napravite analizu. Najčešće, lažno pozitivni testovi su za cističnu fibrozu.
  2. Ako je ponovna analiza potvrdila prethodnu analizu? Roditelji su pozvani da razgovaraju sa genetikom. On daje uputstva uskim specijalistima gde se izvode dodatni pregledi: koprogram, DNK dijagnostika, analiza suve krvi, ako se sumnja na cističnu fibrozu - test znojenja. Ako se nakon dodatnih testova i dalje potvrđuje dijagnoza, odlučuje se o taktici liječenja djeteta.
  3. Da li je moguće pregledati novorođenčad kod kuće? Ako se iz bilo kog razloga skrining nije obavio u porodilištu ili je pražnjenje trajalo 3 dana, analiza se vrši na klinici u mjestu prebivališta. Neke majke su, komentirajući situaciju, podijelile svoja iskustva: netko je pozvao sestru u kuću, netko je otišao na kliniku, a medicinska sestra sama je došla kući i uzela krv za pregled. Ako se pojave poteškoće, a vrijeme presađivanja krvi se pritisne, možete napraviti analizu u plaćenoj laboratoriji. Možete se obratiti i višim zdravstvenim organima, koji su podređeni okružnom porodilištu i klinici, i pitati kako se ponašati u ovoj situaciji.
  4. Koliko je preciznost skrininga visoka? Ako se analiza sprovede na vreme, ako beba nije jela 3 sata pre uzimanja krvi, tačnost testova je visoka. Ali dijagnoza nikada nije napravljena nakon prvog pozitivnog rezultata. Postoje rijetki slučajevi kada skrining pokazuje lažno negativne rezultate. U ovom slučaju, bolest se otkriva kasno, kada se pojave simptomi.
  5. Da li je moguće odbiti pregled? Da, možete. Roditelji preuzimaju odgovornost i potpisuju dokument da odbijaju pregledati novorođenče. Ovaj papir se zalijepi na bebi karticu. Medicinska sestra ili lekar općinske klinike će nazvati, doći kući, ostaviti bilješke sa zahtjevom da se podvrgnu screeningu dok se ne napiše odbijanje roditelja.

Važno je znati da patološki poremećaji metabolizma mogu biti ne samo nasljedne bolesti. Savršeno zdravi roditelji mogu roditi djecu s cističnom fibrozom, hipotiroidizmom, galaktosemijom, fenilketonurijom, adrenogenitalnim sindromom. Također je važno znati da je tijekom potvrđivanja dijagnoze nemoguće odgoditi liječenje i zanemariti preporučenu dijetu za fenilketonuriju ili galaktosemiju.

Skrining novorođenčadi u porodilištu je brz, slobodan i bezbolan za bebe. Medicinski stručnjaci preporučuju roditeljima da svesno pristupaju ovoj dijagnozi, koja se sprovodi u okviru državnog programa i inicijative SZO. Nažalost, kasna identifikacija genetskih metaboličkih bolesti dovodi do nepovratnih posljedica, invalidnosti i smrtnosti djece.

Pogledajte video: ALFALAB LABORATORIJA - ANALIZA KRVI (Avgust 2019).

Loading...