Popularni Postovi

Izbor Urednika - 2019

Shereshevsky Turner sindrom

Prvi put je ova bolest kao nasledna opisana 1925. godine od strane sovjetskog endokrinologa N. A. Šereševskog, koji je smatrao da je uzrokovana nerazvijenošću polnih žlezda i prednje hipofize i kombinovana sa urođenim defektima unutrašnjeg razvoja. Godine 1938. Turner je identifikovao triju simptoma karakterističnih za ovaj kompleksni simptom: seksualni infantilizam, nabore na krilcima na bočnim površinama vrata i deformitet zglobova lakta. U Rusiji se ovaj sindrom naziva Shereshevsky-Turner-ov sindrom. Etiologiju bolesti (monosomija na X hromozomu) otkrio je C. Ford 1959. godine.

Nema jasne korelacije između početka Turner-ovog sindroma i starosti i bilo kakvih bolesti roditelja. Međutim, trudnoća se obično komplikuje toksikozom, prijetnjom pobačaja, a porođaj je često preuranjen i patološki. Karakteristike trudnoće i poroda, koje završavaju rođenjem djeteta s Turner-ovim sindromom - posljedica je kromosomske patologije ploda. Kršenje formiranja polnih žlijezda u Turner-ovom sindromu je posljedica odsustva ili strukturalnih defekata jednog spolnog kromosoma (X kromosoma).

U embrionu, primarne ćelije se polažu u gotovo normalnim količinama, ali u drugoj polovini trudnoće dolazi do njihove brze involucije (obrnuti razvoj), a do rođenja djeteta broj folikula u jajniku je naglo smanjen ili potpuno odsutan u odnosu na normu. To dovodi do izraženog nedostatka ženskih spolnih hormona, seksualne nerazvijenosti, kod većine pacijenata - do primarne amenoreje (odsustvo menstruacije) i neplodnosti. Nastale hromozomske abnormalnosti su uzrok malformacija. Takođe je moguće da prateće autosomalne mutacije igraju određenu ulogu u razvoju malformacija, jer postoje stanja slična Turner-ovom sindromu, ali bez vidljive kromosomske patologije i seksualne nerazvijenosti.

Kod Turner-ovog sindroma, spolne žlijezde su obično nediferencirane niti vezivnog tkiva koje ne sadrže gonadne elemente. Manje su uobičajeni elementi jajnika i elementi testisa, kao i osnove vas deferensa. Ostali patološki podaci odgovaraju specifičnostima kliničkih manifestacija. Najznačajnije promene u koštano-zglobnom sistemu su skraćivanje metakarpalnih i metatarzalnih kostiju, aplazija (odsustvo) falanga prstiju, deformacija zgloba zgloba i osteoporoza pršljenova. Radiografski sa Turnerovim sindromom, tursko sedlo i kosti lobanjskog svoda su obično nepromenjeni. Postoje defekti srca i veliki sudovi (koarktacija aorte, nejedinstvo kanala kanala, nejedinstvo interventrikularnog septuma, sužavanje otvora aorte) i defekti bubrega. Pojavljuju se recesivni geni za sljepoću boja i druge bolesti.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom je mnogo rjeđi od trizomije X, Klinefelterovog sindroma (XXY, XXXY) i XYY, što ukazuje na prisutnost jake selekcije protiv gameta koje ne sadrže spolne hromozome, ili protiv XO zigota. Ovu pretpostavku potvrđuje često uočena monosomija X među spontano pobačenim embrionima. U tom smislu, pretpostavlja se da su preživjeli zigoti XO rezultat ne meiotičke, već mitotičke nedisjunkcije, ili gubitka X hromozoma u ranim fazama razvoja. Monosomija YO kod ljudi nije detektovana. Frekvencija populacije je 1: 1500.

Zaostatak pacijenata sa Turner-ovim sindromom u fizičkom razvoju je primjetan od rođenja. Približno 15% pacijenata sa zakašnjenjem u pubertetu. Kod novorođenčadi na kraći rok karakteristična je mala dužina (42–48 cm) i tjelesna težina (2500–2800 g i manje). Karakteristični znaci Turner-ovog sindroma pri rođenju su višak kože na vratu i druge malformacije, posebno koštano-zglobnog i kardiovaskularnog sistema, "lice sfinge", limfostaza (limfna staza, klinički manifestirana velikim edemima). Novorođenče karakteriše opšta anksioznost, povreda refleksa sisa, regurgitacija fontane, povraćanje. U ranim godinama, kod nekih pacijenata, primećuje se odlaganje mentalnog i govornog razvoja, što ukazuje na patologiju nervnog sistema. Najkarakterističnija karakteristika je kratki rast. Visina pacijenata ne prelazi 135-145 cm, težina je često prekomjerna.

Kod Turner-ovog sindroma, patološki znaci pojave su sljedeći: kratki rast (98%), opća displastičnost (loša građa) (92%), buren prsni koš (75%), skraćivanje vrata (63%), nizak rast kose na vratu ( 57%), visoko “gotičko” nepce (56%), kožni nabori na vratu (46%), deformacija ušnih školjki (46%), skraćivanje metakarpalnih i metatarzalnih kostiju i aplazija falanga (46%), deformitet zglobova lakta ( 36%), više pigmenata (35%), limfostaza (24%), srčani defekti i veliki krvni sudovi (22%), visok krvni pritisak (17%).

Seksualna nerazvijenost u Turner sindromu odlikuje se izvjesnom originalnošću. Česti znakovi su geroderma (patološka atrofija kože, nalik senilnoj) i skrotalni oblik velikih stidnih usana, visoka prepone, nerazvijenost malih usana, himen i klitoris, ljevkasti ulaz u vaginu. Mlečne žlijezde kod većine pacijenata nisu razvijene, bradavice su niske. Sekundarni rast kose javlja se spontano i oskudan je. Maternica je nedovoljno razvijena. Polne žlezde nisu razvijene i obično su predstavljene vezivnim tkivom. Kod Turner-ovog sindroma postoji tendencija da se poveća krvni pritisak kod mladih ljudi i da se gojaznost pokaže pothranjenošću tkiva.

Inteligencija većine pacijenata sa Turnerovim sindromom je gotovo sačuvana, ali je učestalost oligofrenije još veća. Mentalna retardacija kod pacijenata sa ovim sindromom je češća nego u populaciji [1]. U mentalnom statusu pacijenata sa Turnerovim sindromom, glavnu ulogu igra neka vrsta mentalnog infantilizma sa euforijom sa dobrom praktičnom prilagodljivošću i društvenom adaptacijom. Mnogi pacijenti imaju smanjene kognitivne interese, nedostatak prostornih reprezentacija, nerazvijenost emocionalno-voljne sfere i nedostatak kreativnih upita [1].

Dijagnoza Turnerovog sindroma se zasniva na karakterističnim kliničkim karakteristikama, određivanju spolnog kromatina (supstanca ćelijskog jezgra) i proučavanju kariotipa (skup hromozoma). Diferencijalna dijagnoza se provodi s nanizmom (dwarfism), kako bi se isključilo određivanje sadržaja hormona hipofize u krvi, posebno gonadotropina.

U prvoj fazi terapija se sastoji u stimulisanju rasta tela anaboličkim steroidima i drugim anaboličkim lekovima. Lečenje treba sprovoditi sa minimalnim efektivnim dozama anaboličkih steroida povremeno uz redovno ginekološko praćenje. Glavni tip lečenja pacijenata je estrogenizacija (imenovanje ženskih polnih hormona), koja treba da se sprovede od 14-16 godina. Tretman dovodi do feminizacije tela, razvoja ženskih sekundarnih polnih karakteristika, poboljšava trofizam (ishrana) genitalnog trakta, smanjuje povećanu aktivnost hipotalamičko-hipofiznog sistema. Lečenje treba sprovoditi tokom čitavog plodnog uzrasta pacijenata.

Ako je uz pomoć hormonske terapije moguće razviti matericu do normalne veličine, onda je trudnoća kod takvih pacijenata moguća uz pomoć IVF-a sa donorskom jajnom ćelijom. Slučajevi u kojima se čuvaju njihova jaja su rijetki.

Nedavno je sprovedena terapija somatotropinom da bi se povećala konačna stopa rasta.

Prognoza za život u Turner-ovom sindromu je povoljna, s izuzetkom pacijenata sa teškim kongenitalnim defektima srca i velikim krvnim sudovima i bubrežnom hipertenzijom. Lečenje ženskim polnim hormonima čini pacijente sposobnim za porodični život, ali velika većina njih ostaje sterilna.

Simptomi Turner-ovog sindroma

Simptomi Turner-ovog sindroma počinju da se manifestuju od rođenja. Klinička slika bolesti je:

Djeca se često rađaju prerano.

Ako se dijete rodi na vrijeme, tada će se tjelesna težina i visina podcijeniti u odnosu na prosječne vrijednosti. Takva deca imaju težinu od 2,5 kg do 2,8 kg, a njihova dužina ne prelazi 42 - 48 cm.

Vrat novorođenčeta je skraćen, na bokovima su nabori. U medicini se ovo stanje naziva pterigijski sindrom.

Često u neonatalnom periodu otkrivaju se urođene srčane mane, limfostaze. Noge i noge, kao i bebin zglob, natečene su.

Proces sisanja djeteta je slomljen, postoji tendencija da se česta česta povraćanja. Postoji motorni nemir.

Kao prelazak iz perioda dojenčadi u period ranog djetinjstva, postoji zaostajanje ne samo u fizičkom već iu mentalnom razvoju. Govor trpi, pažnja je pamćenje.

Dijete je sklon recidivu srednjeg uha zbog kojeg ima gubitak sluha. Otit se najčešće javlja u uzrastu od jedne do šest godina. U odrasloj dobi žene su podložne progresivnom neurosenzornom gubitku sluha, što dovodi do oštećenja sluha nakon 35 godina i starijih.

Do perioda puberteta rast djece ne prelazi 145 cm.

Pojava adolescenta ima karakteristike karakteristične za ovu bolest: vrat je kratak, prekriven pterigojskim naborima, mimik nije jako izražen, trom, nema nabora na čelu, donja usna je zgusnuta i pada (lice miopat ili lice sfinge). Linija kose je potcenjena, uši su deformisane, grudi su široke, postoji anomalija lobanje sa nerazvijenošću donje vilice.

Česte povrede kostiju i zglobova. Može se otkriti displazija kukova i odstupanje lakta. Često se dijagnosticira zakrivljenost kosti noge, skraćivanje 4 i 5 prstiju, skolioza.

Nedovoljna proizvodnja estrogena dovodi do razvoja osteoporoze, što, pak, uzrokuje pojavu čestih fraktura.

Visoko gotičko nebo doprinosi transformaciji glasa, čineći njegovu nijansu višom. Nenormalan razvoj zuba je moguć, što zahtijeva ortodontsku korekciju.

Kako pacijent sazrijeva, limfni edem nestaje, ali se može pojaviti tokom vježbanja.

Intelektualne sposobnosti ljudi sa Shershevsky-Turner sindromom nisu narušene, oligofrenija se rijetko dijagnosticira.

Odvojeno, valja napomenuti i povrede funkcionisanja različitih organa i organskih sistema karakterističnih za Turner-ov sindrom:

Od strane reproduktivnog sistema, vodeći znak bolesti je primarni hipogonadizam (ili seksualni infantilizam). 100% žena pati od toga. Istovremeno u njihovim jajnicima nema folikula, ai sami su predstavljeni niti vlaknastog tkiva. Maternica je nedovoljno razvijena, smanjena u odnosu na starost i fiziološke norme. Stidne usne imaju velike stidne usne u obliku stidnih usana, a male usne, himen i klitoris nisu u potpunosti razvijene.

U pubertetskom periodu, djevojčice imaju nerazvijene mliječne žlijezde s obrnutim bradavicama, rast kose je oskudan. Mjesečno dolazi s odgodom, ili uopće ne počinje. Neplodnost je najčešće simptom Turnerovog sindroma, međutim, sa nekim varijantama genetskih preraspodjela, početak i gestacija trudnoće ostaju mogući.

Ako se bolest otkrije kod muškaraca, onda na dijelu reproduktivnog sistema, oni imaju abnormalnosti u formiranju testisa sa hipoplazijom ili bilateralnim kriptorhidizmom, anorhijom, ekstremno niskom koncentracijom testosterona u krvi.

S obzirom na to da je kardiovaskularni sistem često uočen defekt ventrikularnog septala, otvoreni arterijski kanal, aneurizma i koarktacija aorte, koronarna bolest srca

Na dijelu mokraćnog sustava moguće je udvostručavanje zdjelice, stenoza bubrežne arterije, prisustvo potkovanog bubrega, atipična lokacija bubrežnih vena.

Na vidnom sistemu: zrikavost, ptoza, slepilo za boje, miopija.

Česti dermatološki problemi, npr. Pigmentirani nevi u velikim količinama, alopecija, hipertrihoza, vitiligo.

Na dijelu gastrointestinalnog trakta postoji povećan rizik od raka debelog crijeva.

Na dijelu endokrinog sistema: Hashimoto tireoiditis, hipotiroidizam.

Metabolički poremećaji često uzrokuju razvoj dijabetesa tipa 2. Žene imaju sklonost ka gojaznosti.

Uzroci Turner-ovog sindroma

Uzroci Turner-ovog sindroma su ukorijenjeni u genetskim patologijama. Njihova osnova je numerički poremećaj u X hromozomu ili poremećaj u njegovoj strukturi.

Abnormalnosti u formiranju X hromozoma u Turner sindromu mogu biti povezane sa sledećim anomalijama:

U većini slučajeva otkrivena je monosomija X hromozoma. To znači da pacijent nema drugi spolni hromozom. Takva povreda se dijagnosticira u 60% slučajeva.

Različite strukturne abnormalnosti u X kromosomu dijagnosticiraju se u 20% slučajeva. To može biti brisanje dugog ili kratkog kraka, hromozomska translokacija X / X tipa, terminalna delecija X hromozoma u obe ruke sa izgledom prstenastog hromozoma, itd.

Još 20% slučajeva razvoja Shereshevsky-Turner-ovog sindroma javlja se u mozaicizmu, tj. U prisustvu genetski različitih stanica u tkivima ljudi u različitim varijacijama.

Ako se patologija pojavi kod muškaraca, onda je razlog ili mozaicizam ili translokacija.

U ovom slučaju, dob trudnice ne utiče na povećani rizik od rođenja novorođenčeta sa Turner-ovim sindromom. I kvantitativne, kvalitativne i strukturne patološke promjene u X kromosomu nastaju kao rezultat meiotičke nepodudarnosti kromosoma. U toku trudnoće, žena pati od toksemije, ima visok rizik od pobačaja i rizik od prevremenog poroda.

Teraperov sindrom

Tretman Tarnerovog sindroma ima za cilj stimulisanje rasta pacijenta, aktiviranje formiranja znakova koji određuju pol osobe. Žene-lekari pokušavaju da prilagode menstrualni ciklus i ostvare normalizaciju u budućnosti.

U ranom uzrastu, terapija se svodi na unos vitaminskih kompleksa, posetu ordinaciji terapeuta za masažu i terapiju vežbanjem. Dijete treba da dobije kvalitetnu ishranu.

Da bi se povećao rast, preporučuje se hormonska terapija uz upotrebu hormona Somatoropin. Ubrizgava se subkutano svaki dan. Lečenje Somatotropinom treba da se sprovede do 15 godina, dok se stopa rasta ne smanji na 20 mm godišnje. Unesite lijek prije spavanja. Takva terapija omogućava pacijentima sa Turner-ovim sindromom da naraste do 150-155 cm. Lekari daju preporuke za kombinovanje hormonske terapije sa anaboličkom steroidnom terapijom. Važno je redovno pratiti ginekologa i endokrinologa, jer hormonska terapija sa produženom upotrebom može izazvati različite komplikacije.

Estrogenska nadomjesna terapija počinje od trenutka kada tinejdžer napuni 13 godina. To vam omogućava da simulirate normalne pubertetske djevojke. Posle godinu ili godinu i po dana, preporučuje se da se započne ciklični unos razmene estrogen-progesteronskim oralnim kontraceptivima. Hormonska terapija se preporučuje za imenovanje žena do 50 godina. Ako je muškarac izložen bolesti, onda mu se preporučuje da uzima muške hormone.

Kozmetički defekti, posebno nabori u vratu, eliminišu se uz pomoć plastične operacije.

Metoda IVF-a omogućava ženama da zatrudne kada se transplantira donatorsko jaje. Međutim, ako postoji barem kratkoročna aktivnost jajnika, onda je moguće koristiti ženu za oplodnju. Ovo postaje moguće kada materica dosegne svoju normalnu veličinu.

U odsustvu ozbiljnih srčanih defekata, pacijenti sa Turner sindromom mogu da žive do prirodnog starenja. Ako pratite terapijsku šemu, onda postaje moguće osnovati porodicu, živjeti normalan seksualni život i imati djecu. Iako velika većina pacijenata ostaje bez djece.

Mere prevencije bolesti su svedene na konsultacije sa genetičarem i na prenatalnu dijagnostiku.

Autor članka: Pavel Mochalov | D.M.N. lekar opšte prakse

Obrazovanje: Moscow Medical Institute. I. M. Sechenov, specijalnost - “Medicina” 1991, 1993. “Profesionalne bolesti”, 1996. “Terapija”.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom - glavni simptomi:

  • Pigmentacija kože
  • Emocionalna nestabilnost
  • Nedostatak menstruacije
  • Anksioznost
  • Deformacija stopala
  • Cross-eye
  • Parted mouth
  • Mentalna retardacija
  • Nerazvijena prsa
  • Mali rast
  • Nemogućnost nabiranja čela
  • Zakrivljenost zuba
  • Neck crease
  • Nedostatak kose u pazuhu
  • Bačvasti oblik grudnog koša
  • Deformacija četki
  • Low hairline
  • Široke bradavice
  • Отсутствие волос на лобке
  • Маленькие ногти

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Karakteristična razlika ove bolesti je u tome što ona pogađa samo djevojčice. Učestalost bolesti je jedan slučaj na pet hiljada novorođenčadi. Često kod ove bolesti dolazi do spontanog prekida perioda rađanja (u ranim fazama). Zbog toga je nemoguće precizno odrediti učestalost pojave bolesti. Karakteristika ove bolesti je da ima veoma povoljan ishod.

Znakovi ovog sindroma su - kratki rast, razne malformacije vitalnih organa, strabizam, prisustvo kožnih nabora na vratu i deformacija zglobova zglobova. To je jedina genetska bolest u kojoj žene žive sa 45 hromozoma, umesto normalnog kariotipa od 46 hromozoma. Dijagnoza se uspostavlja zbog specifičnih kliničkih karakteristika. Pored toga, moguće je dijagnosticirati takvu bolest tokom trudnoće.

Liječenje sindroma je složeno i temelji se na primjeni hormonske terapije za ispravljanje urođenih malformacija. U međunarodnoj klasifikaciji bolesti (mcb 10), patologija se javlja pod nekoliko značenja - Q 96, sama bolest, Q 96.8 - druge varijacije bolesti.

Glavni razlog za nastanak Shereshevsky-Turner-ovog sindroma je kršenje normalnog kariotipa, u kojem postoji odsustvo drugog hromozoma pola. Mehanizam prenošenja bolesti nije u potpunosti shvaćen. U medicinskom polju ima mnogo sporova oko njegovog nasleđa. Predisponirajući faktori za pojavu bolesti su:

  • razne infekcije reproduktivnog sistema, koje su prethodno prenete na buduću majku,
  • nepovoljni uslovi okoline, zagađenje,
  • upotreba velikih količina alkohola od strane žene tokom trudnoće,
  • jaka elektromagnetna ili jonizujuća zračenja,
  • gladovanje ili bilo koje drugo iscrpljivanje tela, na primer, u teškim bolestima (često u periodu pre začeća).

U većini slučajeva, pojava sindroma se posmatra slučajno - često se ova djeca rađaju od potpuno zdravih roditelja. To znači da je nemoguće predvidjeti začeće bolesnog djeteta ili preduzimati preventivne mjere. Tokom trudnoće možete saznati više o bolesti samo analizom kariotipa.

Sorte

Shereshevsky-Turner-ov sindrom osigurava prisustvo čitavog kompleksa poremećaja reproduktivnog sistema i strukture vitalnih organa. Na osnovu prirode genetske patologije, medicina poznaje nekoliko varijanti bolesti:

  • odsustvo drugog hromozoma pola - ovaj oblik bolesti najčešće se javlja. Njegova posebnost je da se u prvom trimestru jajnici fetusa normalno razvijaju. Ali sa povećanjem gestacijske starosti, zamena budućih jajnih ćelija sa vezivnim tkivom postepeno počinje da se manifestuje, a takođe se počinju razvijati defekti unutrašnjih organa. Pored činjenice da je ovaj tip najčešći, on je jedan od najtežih, simptomi su izraženi, teško je lečiti, javlja se uz prisustvo komplikacija,
  • Mozaik - najlakši tip bolesti, jer se ne uočavaju teške malformacije, postoje samo neki znaci specifičnog izgleda, ali su mnogo manji nego u prethodnom obliku. Komplikacije su izuzetno rijetke. Tretira dobro
  • strukturne promjene u spolnim hromozomima - u rijetkim slučajevima se dijagnosticira kod žena koje imaju normalan kariotip, ali je jedan od kromosoma reproduktivnog sustava teško oštećen. Karakteristični simptomi bolesti su prisutni, ali su mnogo manji nego u prvom obliku.

Mnoge novorođene devojčice imaju samo manje simptome, ali neke imaju deformitet ruku i nogu, a kožni nabori na zadnjem delu vrata. Ostali simptomi ovog sindroma uključuju:

  • specifičan izraz lica - mimikrija je slaba, nemogućnost nabiranja čela, usta su uvijek poluotvorena, donja usna malo visi,
  • oblik grudi ima izgled bure
  • oticanje donjih ekstremiteta,
  • nizak rast u kombinaciji sa visokom telesnom masom
  • kosa na vratu je niska,
  • bradavice su lokalizirane mnogo niže i šire nego kod zdrave djece,
  • značajna oštećenja puberteta mogu se vidjeti u adolescenciji. Odsustvo menstruacije, dlaka na pubisu i pazuhu, nerazvijenost mlečnih žlezda,
  • zaostajanje u rastu - što je dete starije, to je svetliji znak,
  • zakrivljenost denticije - uočena kod svih genetskih bolesti,
  • ukrštenih očiju
  • mentalna retardacija - djeca su obilježena nepažnjom i slabom memorijom,
  • mentalni poremećaji u obliku emocionalne nestabilnosti, depresije, psihoze, stalne anksioznosti,
  • malformacije unutrašnjih organa - kardiovaskularnog sistema, organa sluha, bubrega (često se udvostručuju).

Komplikacije

Često postoji takva posljedica bolesti, kao ženska neplodnost. Ali postoje slučajevi kada žene koje pate od takve bolesti mogu zatrudnjeti, tradicionalno ili uz pomoć veštačkog osjemenjivanja. To je moguće samo kod pacijenata sa mozaičnom varijantom bolesti ili u slučaju ranog hormonskog tretmana. Uglavnom komplikacije povezane sa patologijama unutrašnjih organa i sistema:

  • predispozicija za rani razvoj bolesti kardiovaskularnog sistema,
  • infektivni i upalni procesi u bubrezima i mokraćnoj bešići,
  • otitis,
  • pojava malignih neoplazmi na koži,
  • razni psihološki problemi
  • visok rizik od dijabetesa i gojaznosti.

Pravovremenom, pravilnom dijagnozom i složenim tretmanom, ljudi sa ovim sindromom se potpuno adaptiraju na život. Izuzetak su osobe sa teškim kongenitalnim defektima srca i krvnim sudovima.

Dijagnostika

Uprkos prisustvu specifičnih spoljnih znakova, jabukovac Shereshevsky-Turner dijagnosticira neke poteškoće. To je zbog činjenice da se često susreću mozaični oblici bolesti ili strukturne promjene u dva spolna hromozoma. U takvim slučajevima, vjerovatno je da simptomi bolesti mogu biti odsutni. U ovom slučaju, samo poseban test za kariotip, kariotipiranje, može potvrditi dijagnozu.

Osnova dijagnostičkih aktivnosti su:

  • utvrđivanje razloga zašto je ova bolest nastala,
  • kariotipiranje roditelja i fetusa,
  • Ultrazvuk.

U prvom slučaju, potrebno je sprovesti detaljno ispitivanje roditelja o uticaju štetnih faktora ili alkoholizma. Razgovor sa genetikom ima za cilj da utvrdi prisustvo genetskih bolesti, sve do četvrte generacije. Smatra se da je rizik od formiranja sindroma veliki ako je neko u porodici jednog od roditelja patio od kromosomskih abnormalnosti. Ako ova informacija nije potvrđena, onda ova faza nema dijagnostičku vrijednost.

Određivanje kariotipa roditelja vrši se ne samo kada se sumnja na stručnjaka, već se može izvršiti i na zahtjev roditelja. Procedura, u suštini, liči na normalan uzorak krvi za vene za laboratorijsko ispitivanje. Analiza se provodi u periodu od 10 do 12 tjedana trudnoće. Proces dobijanja fetalnih ćelija za istraživanje vrši se punkcijom, tokom koje se kroz šupljinu materice kroz prednji trbušni zid uvodi posebna igla.

Ultrazvuk fetusa tokom trudnoće je neophodan pregled u dijagnostici mnogih intrauterinih bolesti. Definitivno ne otkrijte takav ultrazvuk sindroma, ali on pruža informacije o raznim znakovima manifestacije bolesti.

Nakon rođenja djeteta s ovim genetskim poremećajem potrebno je dodatno istraživanje:

  • Ultrazvuk unutrašnjih organa
  • EKG - za proučavanje rada srca,
  • EchoCG - omogućava otkrivanje anomalija kardiovaskularnog sistema,
  • kompletna krvna slika - odražava mnoge procese koji se dešavaju u unutrašnjim organima i sistemima,
  • analiza urina - slično prethodnoj proceduri prikazuje neke interne procese,
  • radiografija ruku i kostiju stopala.

Osim toga, pacijenti sa ovim sindromom moraju biti podvrgnuti pregledima mnogih specijalista iz različitih oblasti medicine. Dakle, dijagnoza igra važnu ulogu u određivanju kariotipa, oblika bolesti i taktike liječenja.

Kao i mnoge hromozomske bolesti, ovaj sindrom se ne može potpuno izlečiti. Glavni zadatak terapije je usmeren na upotrebu hormonskih supstanci i stimulaciju rasta. U ranom detinjstvu mogu se koristiti terapeutske masaže, kursevi fizikalne terapije i vitaminski kompleksi. U adolescenciji je propisana terapija zamjene estrogena.

Osim toga, primijenite:

  • kirurgija - za otklanjanje defekata unutrašnjih organa,
  • plastična hirurgija - eliminacija ili smanjenje manifestacije vanjskih znakova bolesti,
  • psihoterapijski tretman.

Specifična prevencija sindroma ne postoji. Roditeljima se savetuje da izvrše analizu kariotipa pre začeća i sličan test za fetus, ako postoji sumnja na specijaliste.

Ako mislite da imate Shereshevsky-Turner sindrom i simptomi karakteristični za ovu bolest, doktori vam mogu pomoći: genetičar, terapeut.

Predlažemo i da koristite našu online dijagnostičku uslugu za bolest koja bira moguće bolesti na osnovu unesenih simptoma.

Martin-Bell sindrom je uobičajena genetska abnormalnost koja se češće dijagnosticira kod dječaka nego kod djevojčica. Ove medicinske statistike su prilično razočaravajuće - učestalost rađanja beba sa ovom bolešću je 1 na 6000 devojčica, a 1 na 4000 dečaka. Važno je napomenuti da su predstavnici jačeg pola, bolest teža, ali još uvijek postoje izuzeci. Razlog za ispoljavanje zastarjelih simptoma kod devojčica je kompenzirajući efekat koji ima drugi X hromozom u kariotipu.

Prolaktinoma je benigni tumor hipofize, koji je lokaliziran na prednjem režnju i uzrokuje proizvodnju velike količine hormona prolaktina. Ovaj hormon je odgovoran za postpartalno izlučivanje mleka. U manjim količinama ga proizvode i muški predstavnici. Uz druge hormone, prolaktin je odgovoran za reprodukciju i seksualnu funkciju. Zato učestvuje u proizvodnji testosterona i osigurava aktivnost sperme, te sintetizira estrogen i pospješuje ovulaciju.

Sindrom nedovoljne produkcije polnih hormona, koji nastaje kao rezultat disfunkcije polnih žlezda, naziva se hipogonadizam. U muškaraca i žena postoji hipogonadizam, koji može biti i stečen i urođen, a može se razviti kod osobe u bilo kom uzrastu. Glavne manifestacije povrede je nedostatak formiranja spoljašnjih i unutrašnjih organa reproduktivnog sistema, što, shodno tome, dovodi do njihove nemogućnosti da obavljaju svoje funkcije. Ovi simptomi se nazivaju primarnim, ali sa ovim patološkim stanjem i sekundarnim simptomima koje karakteriše poremećaj metabolizma masti i proteina, kao i poremećaji kardiovaskularnog sistema i promjene u skeletnom sistemu.

Achondroplasia je kongenitalna patologija u kojoj se javlja patološki poremećaj rasta kostiju, odnosno koštano tkivo skeleta i lobanja.

Bolest policističnih jajnika je hormonska bolest koja se javlja kada ovulacija nije u ženskom telu. Policistični jajnici, čiji su simptomi izraženi u značajnom porastu i brojnim drugim specifičnim manifestacijama, dovode do formiranja na površini jajnika brojnih cista u obliku folikula ispunjenih tečnošću sa nezrelim jajima u njima. Kao rezultat policistične i specifične proliferacije cista koje karakterizira njen tok - nemogućnost početka trudnoće kod žene i, shodno tome, neplodnost.

Sa vježbanjem i umjerenošću, većina ljudi može bez lijekova.

Osnovni pojmovi

Shereshevsky-Turner-ov sindrom (Ulrich-Turner) je genetska bolest koja je uzrokovana kršenjem strukture ili potpunim odsustvom jednog od spolnih X-kromosoma.

Ime sindroma je bilo u čast lekara koji su prvi opisali bolest na početku 20. veka, a ponekad se bolest naziva gonadnom disgenezom, što ukazuje na glavni simptom bolesti. Bolest je rijetka, prema statistikama, sindrom je otkriven u 1 od 3 - 5 tisuća novorođenčadi. Međutim, teško je odrediti pravu prevalenciju bolesti u populaciji, jer trudnoća žene koja nosi fetus sa genetskim defektima često završava sabotažom.

Jedini X hromozom određuje ženski rod djeteta. Ali normalan seksualni razvoj jedne nukleoproteinske strukture ne može da pruži. Osim toga, „ispuštena“ DNK sadrži oko 5% svih genetskih informacija, a dijete s takvim genotipom neizbježno će imati razvojne nedostatke i smetnje u radu različitih organa.

Uzroci bolesti

Preduslovi za razvoj sindroma javljaju se tokom formiranja embriona. Jedan od hromozoma „ispada“ ili ima abnormalnu strukturu. Uzroci pojave hromozomskih bolesti još uvijek nisu dovoljno istraženi. Smatra se da efekti jonizujućeg zračenja, zagađenja životne sredine, bolesti roditelja pre začeća, upotrebe lekova povećavaju rizik od pojave bebe sa patologijom. Ali opisao je situaciju rođenja bebe sa genetskim sindromom kod apsolutno zdravih roditelja, što ukazuje na "slučajnost" mutacije.

Ponekad, kada se ispituju mame i tate bolesne bebe, nađeni su znaci “gonadalnog mozaicizma”, istovremeno prisustvo normalnih i abnormalnih zametnih ćelija. Ako je defektna gameta uključena u formiranje embriona, dijete ima kromosomske bolesti.

Manifestacije bolesti u starijoj dobi

Kako beba raste, simptomi bolesti postaju vidljiviji, pojavljuju se novi znaci bolesti:

  • razvojno kašnjenje.

Devojke sa Shereshevsky-Turner sindromom značajno zaostaju u fizičkom razvoju od svojih vršnjaka, sa starošću ova razlika postaje primetnija. Nije visoka i telesna težina dece sa ovim genetskim sindromom. Takve promjene se objašnjavaju nepravilnim radom endokrinog sistema djeteta i nedostatkom važnih hormona.

Mentalni razvoj kod većine pacijenata sa ovim sindromom ne pati. Ponekad postoji blagi pad kognitivnih funkcija, pamćenja, sposobnosti koncentracije, povezane sa nedostatkom hormona štitnjače. Slučajevi značajnog smanjenja inteligencije, razvoja oligofrenije su izuzetno rijetki,

  • povreda puberteta.

Patologija reproduktivnog sistema se javlja kod gotovo svakog pacijenta sa ovim genetskim sindromom. Jedini seksualni X hromozom ne može osigurati normalan razvoj reproduktivnih organa.

Promene u telu koje se javljaju kod normalnih devojaka tokom adolescencije povezane su sa povećanjem koncentracije polnih hormona. Pacijenti sa genetskim sindromom ne razvijaju normalan pubertet. Anomalije razvoja mliječne žlijezde manifestiraju se u blagom povećanju dojke, kršenju oblika i bljedilo bradavica. Rast kose je izrazito beznačajan, ponekad se skalp pojavljuje na mjestima karakterističnim za muškarce (ruke, gornja usna, grudi). Unutarnji genitalni organi: vagina, materica i jajovodi su također nedovoljno razvijeni,

  • hiperpigmentacija.

Kršenje endokrinih žlijezda dovodi do povećanog stvaranja melaninskog pigmenta u koži. Za pacijente karakteriše pojava madeža, pigmentnih mrlja, koje se obično javljaju u djetinjstvu. Vremenom se njihov broj i veličina mogu povećati. Neki pacijenti imaju generalno tamnjenje kože, žena izgleda tamno,

  • somatske bolesti.

Malformacije unutrašnjih organa dovode do narušavanja njihove funkcije, razvoja bubrežne, kardiovaskularne insuficijencije. Žene sa genetskim sindromom često pate od hipertenzije. Postoje varijante tijeka bolesti koje prate gubitak sluha, oštećenje vida, bolesti koštano-zglobnog aparata, dijabetes, hipotiroidizam. Deformacije ušnih školjki, zakrivljenosti zuba, kožnog nabora na vratu smatraju se kozmetičkim defektom i korigiraju se uz pomoć kirurškog tretmana.

Prognoza i prevencija

U nedostatku grubih malformacija, žene sa genetskim sindromom žive dugo, stvaraju porodice, dovoljno su socijalizovane. Veliki uticaj na kvalitet života utiče i adekvatnost tretmana, koji može značajno smanjiti simptome bolesti.

Preventivne mjere uključuju medicinsko i genetsko savjetovanje za obitelji koje su u opasnosti za razvoj nasljednih bolesti, pregled žena tijekom trudnoće.

Genetske bolesti su retke, ali njihova osobina je kombinacija patologije različitih organa i sistema, karakterističnih spoljašnjih manifestacija. Postoje mnogi razlozi za razvoj mutacija u genotipu i nije uvijek moguće otkriti faktor koji je uticao na pojavu abnormalnosti kod djeteta.Nijedna porodica nije imuna na pojavu bebe sa genetskim defektom.

Roditelji djeteta sa Shereshevsky-Turner sindromom trebaju shvatiti da ispravan, pravovremeno započet tretman značajno poboljšava kvalitetu života djeteta i smanjuje ozbiljnost glavnih simptoma. Generalno, prognoza za ovu bolest je povoljna, djeca sa genetskim defektom su u stanju da se druže u društvu, dobiju visoko obrazovanje, žive dug život.

Loading...