Popularni Postovi

Izbor Urednika - 2019

Patau sindrom

Trisomy 13 detektovan sa frekvencijom od 1: 6000. Smrtnost je visoka: više od 96% pacijenata umire prije 1-1,5 godina.

Manifestacije patau sindroma: smanjena telesna težina, mikrocefalija, nerazvijenost mozga, anomalije lica (upali nos, rascjep usne i nepca), polidaktilija, CDF unutrašnjih organa (pankreas, slezina, srce).

Edwardsov sindrom

Trisomy 18 otkrivena u 1 od 7.000 beba. Oko 2/3 djece sa Edwardsov sindrom umrijeti u prvih 6 mjeseci života.

Manifestacije Edwardsovog sindroma: smanjena telesna težina, anomalije lica i cerebralne lobanje (dolichocephaly, deformacija ušnih školjki, hipoplazija mandibule, mikrostomija), kratka prsna kost, uski interkostalni prostori, kratka i široka prsa, kardiopulmonalni obilazak srca i drugih unutrašnjih organa, poremećaji psihomotornog razvoja.

Downov sindrom

Trisomy 21 posmatrano sa učestalošću 1: 750 novorođenčadi i citogenetski karakterizirano jednostavnom trisomijom (96% svih slučajeva bolesti), translokacijom akrocentričnih kromosoma (3%), mozaicizmom (1%). Karakterizira ga kratak prosječni životni vijek (35 godina).

Manifestacije Downovog sindroma: anomalije lica i cerebralne lobanje (spljošteni potiljak, uvučeni zadnji dio nosa, kosi, mongoloidni očni prorez, guste usne, zadebljani jezik s dubokim žljebovima, male, nisko postavljene uši, visoko nepce), hipotonija mišića, abnormalnosti unutarnjih organa (srce, bubreg) , intestines), kratki prsti, dermatoglifske anomalije (palmarni fold), mentalna retardacija različitog stepena (od minimalnog moroniteta do teškog idiotizma).

- Povratak na sadržaj odjeljka "Patofiziologija. "

Patau sindrom

Patau sindrom je hromozomska abnormalnost, koja je trisomija 13. para autosoma. Patau sindrom se također nalazi u literaturi pod nazivima trisomije D i trisomije 13. Učestalost rađanja djece s Patau sindromom je 1: 7000-10000, omjer polova je približno isti. Kompleks kliničkog simptoma opisan je već u 17. stoljeću, a povezanost bolesti s povećanjem broja kromosoma 13. para uspostavila je 1960. godine K. Patau, nakon čega je ovaj sindrom dobio ime. Kod Patau sindroma, dijete ima višestruke i izuzetno teške razvojne abnormalnosti koje određuju česte slučajeve intrauterine smrti fetusa i kratak životni vijek djece s tom patologijom.

Uzroci Patau sindroma

Osnova za razvoj Patau sindroma je prisustvo u kariotipu dodatne kopije 13. hromozoma. U većini slučajeva (75-80%) javlja se jednostavna potpuna trisomija, koja je povezana s nedisjunkcijom kromosoma 13 u mejozi kod jednog od roditelja (češće kod majke). Štaviše, sve fetalne ćelije bez izuzetka imaju kariotip 47, XX 13+ ili 47, XY 13+. Manji dio slučajeva Patau sindroma predstavlja neuravnotežene translokacije hromozoma 13. para, mozaički oblici, izokromosom.

Tačni razlozi trostrukog hromozoma nisu utvrđeni. Poznato je samo da se genetski neuspeh može javiti tokom formiranja gameta ili već u fazi formiranja zigota. Postoji povezanost između učestalosti razvoja Patau sindroma u fetusu i starosti majke, iako je ovaj odnos manje izražen nego sa Down sindromom. Uloga drugih faktora (infekcije, somatske bolesti majke, loše navike, ekološki problemi, itd.) Nije pouzdano utvrđena.

Genetska mutacija u gametogenezi ili zametnoj stanici nastaje de novo, kao slučajni događaj. Nasljedni oblici Patau sindroma povezani su s prisutnošću Robertsonove (uravnotežene) translokacije kod roditelja. Novootkrivena Robertsonova translokacija može se naslijediti bez izazivanja Patau sindroma kod djeteta, ali povećavajući rizik od djece s ovom anomalijom u narednim generacijama.

Simptomi Patau sindroma

Patau sindrom je praćen formiranjem višestrukih teških defekata, koji često dovode do smrti fetusa. U skoro polovini slučajeva trudnoća sa fetusom sa Patau sindromom komplikuje visoka voda.

Djeca se obično rađaju na vrijeme, ali s težinom koja je mala u odnosu na gestacijsku dob - oko 2500 g (tzv. Prenatalna hipotrofija). Porođaj je često komplikovan asfiksijom novorođenčeta. Kod djeteta s Patauovim sindromom otkrivene su kongenitalne anomalije razvoja mozga, lica i mozga dijelova lubanje i očnih jabučica. Novorođenčad sa Patau sindromom ima karakterističan izgled: mali obim glave (mikrocefalija), često trigonocefalija, nisko, koso čelo, uske paleparske pukotine, ravan, potopljen nos. Za decu sa Patau sindromom, tipični su bilateralni rascjepi lica ("rascjep nepca" i "rascjep usne"), niska lokacija i deformitet ušnih školjki.

Poremećaji centralnog nervnog sistema uključuju holoprocefalus, hipoplaziju cerebelara, hidrocefalus, disgenezu corpus callosum i spinalne kile (meningomijelocele). Česte manifestacije Patau sindroma su gluvoća, mikrofhtalije, kongenitalne katarakte, kolobome, retinalna displazija i hipoplazija optičkog živca.

Anomalije unutrašnjih organa u Patau sindromu mogu biti predstavljene različitim kombinacijama: kongenitalni srčani defekti (VSD, DMPP, aortna koarktacija, otvoreni arterijski kanal, dekstrokardija), bubrezi (policistički, hidronefroza, potkovasti bubreg), probavni sistem (nepotpun crijevni, citokinski bubreg), probavni sistem Ženke, Meckelov divertikulum), itd. Kod dječaka sa Patau sindromom, postoji kriptorhizam, hipospadija, kod djevojčica, hipertrofija klitorisa i usana, udvostručavanje materice i vagine, vurogaya materice. Razvojni poremećaji muskuloskeletnog sistema se odlikuju polidaktilijom šaka i stopala, sindaktilije, fleksorskim položajem ruku, „nožnim ljuljanjem“, prisustvom embrionske kile. Djeca sa sindromom Patau uvijek imaju duboku mentalnu retardaciju u stupnju idiotizma, značajno zaostaju za svojim vršnjacima u fizičkom i mentalnom razvoju.

Prisustvo teških višestrukih malformacija kod djece sa Patau sindromom uzrokuje nepovoljnu prognozu: 95% pacijenata umire u prvoj godini života. U razvijenim zemljama broj djece koja žive do 5 godina ne prelazi 15%, do 10 godina - 2-3%.

Dijagnoza Patau sindroma

Prenatalna dijagnostika kromosomskih fetalnih bolesti (Patau sindrom, Downov sindrom, Edwardsov sindrom) je ista. U prvoj fazi skrininga određuju se biohemijski markeri (beta-hCG, PAPP-A, itd.) I ultrazvučni pregled, na osnovu kojeg se izračunava rizik od rađanja bolesnog djeteta za datu ženu.

Ženama u riziku se nudi invazivna prenatalna dijagnoza: biopsija horionskih vilusa (8-12 sedmica), amniocenteza (14-18 sedmica) ili kordocenteza (nakon 20. nedelje gestacije). U dobijenim uzorcima fetalnog materijala, potraga za trisomijom na 13. hromozomu provodi se metodom kariotipiranja s diferencijalnim bojanjem kromosoma ili KF-PCR.

Ako prenatalna dijagnostika Patau sindroma nije izvedena iz bilo kojeg razloga, neonatolog može posumnjati na kromosomsku abnormalnost kod novorođenčadi na osnovu živopisnih kliničkih znakova i dermatografskih promjena. Međutim, citogenetska dijagnoza trisomije 13 može se dobiti samo nakon određivanja hromozomskog skupa djeteta.

Novorođenčad sa pretpostavljenom ili ustanovljenom dijagnozom Patau sindroma treba detaljno sveobuhvatno ispitivanje kako bi se otkrile teške malformacije (ehokardiografija, ultrazvuk abdominalnih organa i bubrega, neurosonografija, CT mozga itd.). Da bi se utvrdile indikacije za hirurško lečenje, neophodno je, pre svega, konsultacije pedijatrijskog kardiohirurga i pedijatrijskog hirurga.

Liječenje Patau sindroma

Mogućnosti zdravstvene zaštite za djecu sa Patau sindromom su ograničene i smanjene su uglavnom na organizaciju dobre skrbi, ishrane, prevencije infekcija, općeg jačanja i simptomatske terapije. Hirurška nega može biti potrebna da bi se eliminisale urođene srčane mane, rascjepi lica itd.

Prognoza i prevencija sindroma Patau

U većini slučajeva, fetalni Patau sindrom umire antenalno ili je rođen mrtav. Živorođena djeca imaju i nepovoljnu prognozu za život. U većini slučajeva, očekivani životni vek ne prelazi jednu godinu.

Specifične metode za prevenciju Patau sindroma nisu razvijene. U prisustvu hromozomskih bolesti u prethodnim generacijama, ili mrtvorođenčadi, roditelji moraju proći medicinsko savjetovanje prije planiranja trudnoće.

40. Hromozomske bolesti uzrokovane abnormalnostima autosoma: Downov sindrom, Edwards, Patau.

Patau Trisomy 13 sindrom (SP). Sindrom II je izolovan u nezavisnoj nozološkoj formi 1960. godine kao rezultat genetske studije koja je provedena kod djece s kongenitalnim malformacijama. Učestalost zajedničkog ulaganja novorođenčadi je 1: 5000 - 1: 7000. Citogenetičke varijante ovog sindroma: jednostavna puna trizomija 13 kao rezultat nedisjunkcije hromozoma u mejozi kod jednog od roditelja (uglavnom kod majke) javlja se kod 80-85% pacijenata. Preostali slučajevi su uglavnom zbog prenosa dodatnog hromozoma (njegove dugačke ruke). U robertsonovskim translokacijama tipa D / 13, G / 13. Pronađene su i druge citogenetske varijante (mozaicizam, izokromosom, translokacije nerobersona), ali su izuzetno rijetke. Klinička i patoanatomska slika jednostavnih trizomskih i translokacijskih oblika se ne razlikuje. Odnos pola u zajedničkom poduhvatu je blizu 1: 1. Deca sa zajedničkim poduhvatima se rađaju sa istinskom prenatalnom hipoplazijom, koja se ne može objasniti blagom zrelošću. Tipična komplikacija trudnoće kod nošenja fetusa sa SP je polihidramnion: javlja se u 50% slučajeva SP. Za joint venture karakteriše višestruke kongenitalne malformacije mozga i lica. Ovo je patagena pojedinačna grupa ranih poremećaja formiranja mozga, očne jabučice, mozga i lica lica lobanje. Obim lubanje se obično smanjuje, a pojavljuje se trigonocefalija. Čelo je nagnuto, nisko, palače su uske, nos je utonuo, aurekline su niske i deformisane. Tipičan znak zajedničkog poduhvata je rascjep usne i nepca. Uvek postoje defekti u nekoliko unutrašnjih organa u različitim kombinacijama: defekti zidova srca, nepotpuna rotacija creva, ciste bubrega, abnormalnosti unutrašnjih genitalnih organa, defekti pankreasa. U pravilu se posmatra polidaktilnost i fleksorska pozicija četkica. Klinička dijagnoza joint venture temelji se na kombinaciji karakterističnih malformacija. Ako sumnjate da je zajednički poduhvat prikazan ultrazvuk svih unutrašnjih organa. Zbog teških urođenih malformacija, većina djece sa zajedničkim poduhvatima umire u prvim tjednima / mjesecima. Ali neki žive nekoliko godina. Štaviše, u razvijenim zemljama postoji tendencija da se produži životni vijek od zajedničkog ulaganja do 5 godina. Djeca sa zajedničkim pothvatima su gotovo uvijek duboki idiotizam.

Edwardsov sindrom je trizomija 18. U gotovo svim slučajevima, SE je uzrokovan jednostavnim trisomskim oblikom (geometrijska mutacija kod jednog od roditelja). Nailaze se i na mozaičke oblike (ne na odstupanja u ranim fazama drobljenja). Traslokacijski oblici su izuzetno rijetki i, po pravilu, djelomični, a ne potpuna trisomija. Ne postoje kliničke razlike između citogenetski različitih oblika trisomije. Učestalost SE je 1: 5000 - 1: 7000 novorođenčadi. Odnos dječaka i djevojčica = 1: 3. Kod SE postoji izrazito kašnjenje u prenatalnom razvoju sa punim trajanjem trudnoće (dostava u vremenu). Pre svega, postoje višestruke kongenitalne malformacije na ličnom delu lobanje, srca, sistema kostiju i genitalnih organa. Lobanja dolichocephalic oblika, donje vilice i otvora usta su mali, palpebralni pukotine su uske i kratke, auricles su deformirane i niske. Od ostalih vanjskih znakova, zabilježen je položaj fleksora u rukama, nenormalno razvijena noga, prvi prst je kraći od drugog. Spinalna hernija i rascep usana su retki. Djeca sa SE umiru u ranoj dobi od komplikacija zbog urođenih malformacija.

Downov sindrom. Dijabetes je hromozomska bolest uzrokovana trisomijom hromozoma 21, po pravilu, zbog kršenja kromosomskog uzašašća tokom mejoze jajeta. Frekvencija 1: 650 živorođenih. Učestalost se povećava sa povećanjem starosti majke, što potvrđuju i podaci amniocenteze. Nakon 20 godina, svi pacijenti u mozgu nalaze plakove karakteristične za Alzheimerovu bolest. Mongolna incizija očiju, brachycephaly, epicanthus, mišićna hipotonija, makroglosija, Brashfield tačke na irisu, abnormalnost uha, konvergentna zrikavost, široki nosni nos, mala brada, kratki vrat, prirođena bolest srca, dermatoglifi, dlan, bez srca, bez srčanih uzoraka, i bez napona, onda, ako to nije dovoljno, nema dobrog načina da dobijete srce ). Približavanje 2-3 fleksorskih nabora malih prstiju. Stenoza ili atrezija dvanaesnika. Nedostatak analnog otvora. Hirshsprungova bolest kod 2-3% djece. Odloženi psihomotorni razvoj. Povećana podložnost infekcijama.

Downov sindrom (bolest) kod djece, djece

Downov sindrom - Sindrom trisomije 21 je najčešći oblik kromosomske patologije kod ljudi (1: 750). Kod dječaka i djevojčica patologija se javlja jednako često.

To se pouzdano utvrđuje djeca sa sindromom Down češće su rođeni u starijim roditeljima. Ako je majka stara 35-46 godina, vjerovatnoća da će imati bolesno dijete povećava se na 4,1%. Mogućnost rekurentnog slučaja bolesti u porodici sa trizomijom hromozoma 21 iznosi 1-2% (sa povećanjem rizika majke).

Pacijente karakteriše okrugla glava sa spljoštenim potiljkom, usko čelo i široka, ravna lica. Tipični su epikant, upali zadnji deo nosa, kosi (mongoloidni) injekcija palpebralnih pukotina, Brushfild mesta (svetle tačke na irisu), debele usne, zadebljani jezik sa dubokim brazdama koje strše iz usta, male, okrugle, nisko postavljene uši sa visećim uvojcima, nerazvijena gornja čeljust, visoko nepce, nepravilan rast zuba, kratak vrat.

Od defekata unutrašnjih organa najčešći su defekti srca (defekti interventrikularnog ili interatrijalnog septuma, fibroelastoza, itd.) I digestivni organi (duodenalna atrezija, Hirschsprungova bolest, itd.). Među pacijentima sa Downovim sindromom sa većom učestalošću nego u populaciji, postoje slučajevi leukemije i hipotiroidizma. Mišićna hipotonija je izražena kod male djece, a katarakte se često javljaju kod starije djece. Od najranije dobi postoji mentalna retardacija. Prosečan životni vek za Downov sindrom je 36 godina.

Pogledajte video: Patau syndrome - Trisomy 13 Usmle quick review (Oktobar 2019).

Loading...